Minden terhes nő biztos akar lenni abban, hogy babája teljesen egészséges. Különösen ilyen bizalomra van szükségük azoknak a nőknek, akiknek okuk van kételkedni ebben. Megtudhatja az igazságot, ha vállalja az amniocentézist, a korionbiopsziát és a kordocentézist. Ezek az eljárások azonban életveszélyesek lehetnek a gyermek számára. Ma létezik egy biztonságosabb alternatíva, a DOT teszt.
Ami?
A DOT teszt egy nem invazív módszer a prenatális DNS-diagnosztikához. Úgy tervezték, hogy meghatározza a gyermek nemét, valamint a lehetséges kromoszóma patológiákat, például a Down-szindrómát és számos más rendellenességet. A vizsgálathoz terhes nő vénájából vett vért használnak. Nincsenek lyukak a magzati hólyagban és a csecsemő elvesztésének ezzel járó kockázatai.
A módszer lényege azon folyamatok megértésén alapul, amelyek a várandós anya testében játszódnak le a terhesség alatt. Tehát a méhlepény egyes sejtjeinek természetes halála miatt a magzat vérsejtjeinek egy része bejut az anya vérébe. A terhesség 10. hetére a baba ilyen szabadon keringő extracelluláris DNS-ének mennyisége az anya vérében megközelíti az anya vérének 10% -át.
Ettől kezdve elvégezheti a DOT tesztet. Egy nő vénájából vett vérmintában izolálják a magzati DNS-t. Kutatása részletes választ ad arra a kérdésre, hogy a baba egészséges-e. A teszt megmutatja, hogy az anyaméh morzsáinak vannak-e olyan kórképei, mint:
- Down-szindróma;
- Edwards-szindróma;
- Patau-szindróma;
- Klintfelter-szindróma;
- Turner-szindróma.
Mindezeket a rendellenességeket teljesnek tekintik, és gyakran halálosak a csecsemő számára, mivel nem kompatibilisek az élettel. Kivételt képez a Down-szindróma: a "napos" babák életképesek. De nem minden család hajlandó elfogadni és felnevelni egy ilyen gyereket. Ezért van szükség DOT tesztre.
Az elemzés pontos?
A DOT teszt valódisága meglehetősen magas. Tehát szinte félreérthetetlenül meghatározza az Edwards, a Patau és a Down szindrómákat: 99,7% -kal. Turner és Klinefelter szindróma - akár 90% -os valószínűséggel. A gyermek nemét már 10-11. Héten meghatározzák, több mint 99% -os valószínűséggel. Ugyanolyan pontossággal meghatározzák a csecsemő vércsoportját és Rh-faktorát, amely lehetővé teszi az Rh-konfliktus kialakulásának kockázatának felmérését, ha egy nőnek Rh-negatív vére van.
A hiba kizárt, ha a tanulmány anyagát helyesen gyűjtik össze, és magát a vizsgálatot minden szigorú kritériumnak megfelelően végzik.
Jelzések
A teszt bármely nőnél elvégezhető, akit csak kíván. Előfeltétele a terhesség egyedülállósága. Ha egy nő ikreket vagy hármasokat hordoz, akkor nem lehet kezeskedni a DNS-teszt eredményeinek pontosságáért. De ez általános információ, és a DOT teszt közvetlen jelzései:
- az anya életkora meghaladja a 35 évet (az életkorral nő a kromoszóma-rendellenességek valószínűsége);
- a terhesség első és második trimeszterében terhes nők számára végzett univerzális szűrések eredményei alapján megnövekedett vagy magas kockázatok;
- a kedvezőtlen öröklődés miatt egészségtelen gyermek születésének valószínűsége, ha a családban már előfordult ilyen csecsemő születése;
- vetélések vagy elmulasztott terhességek története;
- szorosan összefüggő házasság vagy vérfertőzésből eredő terhesség.
A teszt terhesség alatt is elvégezhető asszisztált reprodukciós technológiák (IVF) segítségével, valamint a helyettesítésben.
Ellenjavallatok
A vizsgálatot akkor nem végezzük, ha egynél több magzat nő a nő méhében, valamint a kismama kísérő onkológiai betegségei esetén. Ezenkívül a teszt nem ad megbízható eredményt, ha az elmúlt fél évben a kismama vérátömlesztést kapott.
Hogyan történik a teszt
A DOT teszt három egyszerű lépésben történik. A kijelölt napon a nőnek el kell jönnie a klinikára, és rutinszerű vérvizsgálatot kell végeznie. Ezenkívül a csecsemő DNS-ét izoláljuk és genomi szekvencia módszerrel vizsgáljuk meg belőle. Az utolsó szakasz az adatok dekódolása és az egyes meghatározott kromoszóma betegségek kockázati valószínűségének megtervezése. Ezt a következtetést kapja egy terhes nő.
Mennyi ideig tart a kutatás?
Mint minden nem invazív prenatális teszt (NIPT), a DOT tesztet sem hajtják végre gyorsan. Az eredmények elérése általában 10–12 napot vesz igénybe. Bizonyos esetekben a szakembereknek valamivel több időre lehet szükségük. Mindez a laboratóriumi terheléstől és az adott orvosi intézményben végzett vizsgálatok sorrendjétől függ.
Néha a megadott időn belül a szakemberek nem tudják izolálni a magzati DNS-t. A nőt felkérik, hogy adjon vért újból egy új vizsgálat céljából.
Érvek és ellenérvek
A DOT teszt kétségtelen előnye, hogy az eredmény sokkal korábban érhető el, mint más diagnosztikai módszerekkel. Ha tesztet végez a terhesség 11. hetében, akkor tíz nap múlva az eredmény ismertté válik. Az első szűrést összehasonlításképpen csak 11 és 13 hét között végzik, és az eredményekre is várni kell. Ráadásul a DOT teszt pontossága összehasonlíthatatlanul magasabb, mert a szűrési diagnosztika a valószínűség leggyakoribb kiszámítása és semmi más.
A korai tájékoztatás választási lehetőséget hagy a terhes nő számára: van idő a terhesség megszakítására, ha ilyen döntést hoz (ezt saját kérésére a terhesség tizenkét hete előtt megteheti). Ha a vizsgálatot később elvégzik, akkor a nőnek meg kell kapnia a nem invazív diagnosztika eredményének megerősítését az invazív átadásával, mert az ilyen vizsgálatok még nem jelentenek alapot arra, hogy az orvosok kiadják a beutalót a terhesség orvosi okokból történő megszakítására.
Ahhoz, hogy ezt a beutalót megkapja, továbbra is meg kell tennie a korionbiopsziát vagy az amniocentézist. Pontosan ez a módszer relatív hátránya.
Másrészt a nőnek nincsenek kétségei. Ha a DOT-teszt Down-szindrómát mutatott egy gyermeknél, és egy nő nem akar ilyen babát szülni, akkor felesleges félelmek nélkül invazív diagnosztikát folytat. A teszt pontossága magas, de a negatív DOT teszt azt jelenti, hogy nincs szükség invazív diagnosztikára, a babának minden rendben van, még akkor is, ha a szűrővizsgálat eredményei csalódást okoztak. A DOT teszt eredményeit kétféleképpen vagy kétértelműséggel nehéz értelmezni. A következtetésben meg kell jelölni a betegség nevét és jelenlétének tényleges kockázatát százalékban. Normális esetben az eredmények negatívak és a kockázatok alacsonyak.
Senkinek nincs joga arra kényszeríteni a nőt, hogy szakítsa meg a terhességet, ha a gyermek beteg. Dönthet úgy, hogy elhagyja a babát, majd az orvosok folytatják a terhesség kezelését, biztosítják az összes szükséges gyógyszert és tanácsadást.
A DOT teszt másik figyelemre méltó hátránya, hogy az ilyen diagnosztikát még nem használják széles körben. Az ilyen elemzéseket csak orvosi genetikai központokban, speciális klinikákon végzik. Ezek nem minden kisvárosban találhatók, ezért egy nőnek meg kell találnia a legközelebbi klinikát, és oda kell mennie elemzés céljából.
A DOT teszttel kimutatott betegségek száma lényegesen alacsonyabb, mint az invazív diagnosztika során kimutatható kórképek száma. Ezért a klinikával kötött szerződésben a nőnek feltétlenül ki kell mutatnia egy záradékot, miszerint a jó eredmények nem garantálják az egészséges gyermek születését.
Mennyibe kerül?
Oroszország különböző régióiban az ár eltérhet. Minden az orvosi intézménytől függ. Átlagosan a DOT teszt elvégzésének költsége 2018 elején 29 ezer rubel. A legkedvezőbb árakat a Genoanalytica és az UltraMed hálózati klinikák kínálják.
Terhes nők véleménye
Annak ellenére, hogy a tesztet Oroszországban körülbelül 5 éve használják, a terhesség alatt sok nőnek fogalma sincs erről a diagnosztikai módszerről. Érinti a megbízható és részletes információk hiánya, mert az orvosok nem sietnek beszélni az új termékről, elsősorban azért, mert feltehetően fizetett orvosi szolgáltatások kivetésével gyanúsíthatók. A szülészek és nőgyógyászok hallgatásának másik oka az invazív diagnosztika elvégzésének szükségessége, ha a gyermeknek patológiája van.
Ezen okok miatt a DOT tesztről szóló vélemények száma nagyon-nagyon kicsi. A rendelkezésre álló vélemények azonban lehetővé teszik annak megítélését, hogy a tanulmány valóban pontos, bár meglehetősen drága. Azok a nők, akik információkat, forrásokat találtak és ilyen tesztet végeztek, nagyon elégedettek voltak: bármi is az igazság, jobb, mint a tudatlanság.
A DOT teszt terhesség alatti lehetőségeiről lásd a következő videót.
