Az újszülött szűrését veszélyes örökletes betegségek és fejlődési zavarok kimutatására tervezték. Időszerű és megfelelő kezeléssel a csecsemőknek esélyük van súlyos klinikai következmények nélkül megszabadulni a szörnyű diagnózistól. A vizsgálat során azonosíthatók a gyermekkori betegségek, amelyekkel már korai stádiumban könnyebb megbirkózni.
Újszülött
Mi a szűrés
A szűrés olyan intézkedések összessége, amelyek célja a lehetséges betegségek felkutatása azokra utaló jelek hiányában. Meghatározzák a legveszélyesebb eltéréseket, amelyek korai felismerése lehetővé teszi az intézkedések megtételét és a következmények enyhítését. Az első szűrést az anya számára terhesség alatt végzik, ez lehetővé teszi a magzati hibák diagnosztizálását. Ezután a vizsgálatot már a csecsemőben elvégzik a születése után.
Miért történik a szűrés
A szűrés egy olyan tanulmány, amely lehetővé teszi a csecsemő genetikai rendellenességekkel járó kórképeinek időben történő felismerését. Neki köszönhetően számos betegség diagnosztizálható még az első tünetek megjelenése előtt. Ez lehetővé teszi a kezelés előírását és a negatív következmények minimalizálását.
A genetikai betegségek azonosítása
Az újszülöttek szűrését általában a kórházban végzik. A vért a csecsemő sarkáról legkorábban a születés utáni negyedik napon veszik. Az elemzés lehetővé teszi annak felmérését, hogy a gyermeknek van-e veszélyes genetikai betegsége. A tanulmány jellemzően ötöt ölel fel, amelyek a leggyakoribbak. A kihívás a kezelés mielőbbi megkezdése a szövődmények megelőzése, a fogyatékosság elkerülése, valamint az élet teljessé és kényelmesebbé tétele érdekében.
Jegyzet! Veszélyben vannak azok a gyerekek, akiknek rokonai, még távoli is, genetikai betegségekben szenvedtek. Egészséges családban is lehetnek eltérések a babának. Ezért nem szabad figyelmen kívül hagyni a felmérést.
Az újszülöttek sarokszűrése segítségével meghatározzák a fejlődés lehetőségét:
- Cisztás fibrózis. Az endokrin mirigyek, amelyek magukban foglalják a mellékveséket, az agyalapi mirigyet, a pajzsmirigyet, érintettek. Az emésztőrendszer és a légzőszervek munkája megszakad, a máj szenved. A betegség teszt nélkül is diagnosztizálható, ha a meconium, az eredeti ürülék elzáródása van. Ez a tünet a betegek egyharmadánál figyelhető meg. A betegség gyógyítható, ehhez hozzájárul a cisztás fibrózis korai felismerése;
- Hipoteriózis. Ugyanakkor a pajzsmirigy nem termel elegendő hormont a teljes növekedéshez és fejlődéshez. Az anyagcsere lelassul. Ennek oka elsősorban a tiroxin által termelt jód hiánya, amely a mirigy által kis mennyiségben szintetizált hormon. A gyógyszeres terápia segítségével az anyagcsere folyamatok szabályozásával pótolhatja hiányát;
- Androgenitális szindróma. A betegség a mellékvesekéreg diszfunkciója miatt következik be. A szénhidrát-anyagcserében részt vevő kortizol szintje csökken. Ugyanakkor más szteroid hormonok szintje emelkedik. Az egyensúlyhiány miatt a nőknél a férfiakra jellemző vonások alakulnak ki. Ezenkívül a szindróma a szív és az erek betegségeihez vezethet. Teljesen gyógyítani lehetetlen, csak a kúra korrigálása, a hormonterápiára támaszkodva;
- Fenilketonuria. A betegséget sikeresen kezelik, és az időben történő diagnózis segít. Ezzel megszakad az aminosavak anyagcseréje. A fenilanin túlzott felhalmozódása mérgező hatást gyakorol a szervezetre, elsősorban a központi idegrendszert érinti. Ennek eredményeként mentális retardáció figyelhető meg;
- Galactosemia. Enzimhiány lép fel, ami problémákat okoz az egyik cukor - galaktóz - lebontásában. A betegség a májat érinti, megjelenését a bőr sárgulása, hányinger, hányás kíséri. Hatással lehet a testi és szellemi fejlődésre.
Süketség észlelése
A hallásszűrést általában szülészeti kórházban végzik. Fontos a süketséget a lehető legkorábban azonosítani. A képtelenség hallani, mi történik körülötte, a gyermek fejlődésében, mentális képességeiben és beszédkészségében tükröződik.
Jegyzet! Még akkor is, ha a baba nem teljesen süket, nem képes elkapni néhány hangot, érzékelni az elöljárókat. Sokkal nehezebb elsajátítania a beszédet.
Fontos tesztelni az újszülöttek hallását a jövőbeni problémák elkerülése érdekében.
Süketség diagnosztika
A patológiák azonosítása
A patológiákat az újszülött vizsgálata és elemzések alapján azonosítják. Közvetlenül a születés után a csecsemő állapotát az Apgar-skála alapján értékelik, és ellenőrzik az alapvető reflexeket. Később, amikor a baba kissé alkalmazkodik a világhoz és megismeri anyját, alaposabb vizsgálatot végeznek. Az orvosok kivizsgálják:
- bőr;
- has, értékelve a májat és a lépet;
- fej, meghatározva a fontanellák méretét és azt, hogy sérült-e a koponya csontja;
- nyakát, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a kulcscsont ép.
Ezenkívül az újszülöttorvos ellenőrzi az izomtónust a gyermek lábának és karjának meghajlításával és meghajlításával, és megnézi, hogy a fenék ráncai megegyeznek-e.
Az újszülött vizsgálata
Egy hónappal később a babát ultrahang vizsgálatra küldik. Szükség esetén a kutatást korábban végezzük.
Az újszülött szűrésének típusai
Az újszülött szűrése egy masszív vizsgálat, amely minden gyermeket érint. A szülők kérésére fizetett alapon további vizsgálatokat végezhetnek.
Újszülött
Az újszülöttek szűrése lehetővé teszi a veleszületett betegségek korai felismerését, amelyek gyakran fogyatékossághoz vezetnek. A súlyos következmények elkerülése érdekében a kezelést a lehető legkorábban el kell kezdeni. A genetikai rendellenességek teljes listája több mint 500 elemet tartalmaz. A szűrésre kiválasztott betegségek a modern világ leggyakoribb betegségei, és jelentősen befolyásolhatják az életminőséget. A diagnosztikai módszerek egyszerűek és biztonságosak a gyermek számára. A vérmintavételi eljárást követően életét és egészségét nem fenyegeti veszély.
Ezenkívül kezelik a diagnosztizált betegségeket, vagy vannak olyan gyógyszerek, amelyek segítenek fenntartani az egészséget, hogy a gyermek jól érezze magát és teljes mértékben fejlődjön.
Audiológiai
Az audiológiai szűrés segítségével:
- Határozza meg a halláskárosodást és a halláskárosodás jelenlétét;
- Alkalmazzon hallókészüléket. Ha a gyermek halláskárosodást diagnosztizál, elektródákat írnak elő;
- Végezzen terápiás intézkedéseket a megfigyelt eltérésekre;
- Kezdeni egy audiológussal, amelyet már az élet első éveiben ajánlanak, a gyermek alkalmazkodásának javítása érdekében. Az órákra nemcsak a csecsemő, hanem a szülők számára is szükség van.
Jegyzet! Ha az újszülött hallásproblémákkal küzd, azonnal intézkedni kell. Bizonyított, hogy a leghatékonyabb kezelést a baba életének első hat hónapjában végzik.
Ultrahang
Az újszülöttek ultrahangvizsgálata számos tanulmányt tartalmaz. Az eljárás során a szakember megvizsgálja:
- Agy. Az eljárás akkor is elvégezhető, ha a betűtípus nem nő be. Ekkor az ultrahanghullámokat nem lehet diagnosztizálni. Felmérik az agy állapotát, részeit, kamráit, méretét és működését. Ezenkívül az eljárás lehetővé teszi a hematomák, ciszták és más formációk jelenlétének meghatározását, az erek munkájának tanulmányozását;
- Csípőízületek. A vizsgálat szükséges a dysplasia korai diagnosztizálásához. A csípő vagy a csípőízület elmozdulása a betegséggel fordul elő. Minél korábban kezelik az eltérést, annál kevésbé lesz következménye. Ezenkívül a korai életkorú rehabilitációs eljárások hiánya felnőttkori szövődményekhez vezethet;
- Szív. A vizsgálat eredményeként értékelik a szerv szerkezeti jellemzőit, a véráramlás sebességét és a nyomást. Az eljárás különösen a diagnosztizált hibával küzdő gyermekek számára szükséges a dinamika változásainak figyelemmel kísérése érdekében, valamint a csecsemőknél, akiknek gyermekükorvos kinevezésénél szívük van;
- A hasüreg és a vesék. Az orvos megvizsgálja a májat, a lépet, a hasnyálmirigyet, az epehólyagot. Értékelik a szervek méretét, a nyálkahártya állapotát.
Az ultrahangvizsgálat fájdalommentes eljárás, amely nem tart sokáig.
Ultrahang
Újszülött szűrési rendszer
Újszülött szűrése - az eltérések vagy patológiák jelenlétének vizsgálata a fejlődésben. Minél előbb felfedezik őket, annál több módja van a komplikációk elkerülésére.
Elemzések
Ha vért veszünk a csecsemő sarka alól, a helyet alkohollal kezeljük, és egy kis szúrást végezünk. A szülőket előzetesen tájékoztatják az eljárásról, éhgyomorra kell végrehajtani, a morzsák etetése után legalább két órával fenn kell tartani. Az első vércseppet kitörlik a lábról, majd egy speciális formát törölnek. A gyermek és az anya adatait tartalmazza. Miután a lap megszáradt, a laboratóriumba küldik.
Jegyzet! Ha nem észlelnek genetikai betegségeket, és minden mutató normális, akkor az eredményeket nem küldik el a szülészeti kórházba vagy a klinikára.
Tesztek
Audiológiai vizsgálatot végeznek, amikor a gyermek három napos. Egy speciális eszköz segítségével jelet küldenek a fülbe. A készülék kiértékeli a kapott választ, és meghatározza, hogy az újszülöttnek van-e problémája vagy normális hallása.
A szűrés időzítése
A csecsemőt a születés után szinte azonnal, az élet első hónapjában átvizsgálják. Az eljárások többségét arra az időre tervezik, amikor a baba még mindig kórházban van.
A gyermek kórházi tartózkodása után három napig ajánlott vért venni a sarokból. Ha a baba idő előtt született, az elemzést egy hét alatt átviszik és elvégzik.
Vérvétel
Amikor kihirdetik az eredményt
A Calcaneal szűrési eredmények általában 10-15 nap alatt állnak rendelkezésre. A szülőkkel csak akkor lépünk kapcsolatba, ha problémák merülnek fel. Ez akkor történik, ha az eredmény pozitív, vagy megkérdőjelezhető. Mindenesetre először újraelemzésre küldik őket, ha ez változatlan, további vizsgálatokat írnak elő a szükséges kezelés megszerzése érdekében.
Az audiológiai szűrés eredményét azonnal közlik. Az eljárás után a szülők megismerik a szakemberrel való konzultáció és a további vizsgálat szükségességét. Ha az újszülött ítélete „nem született meg”, egy hónap múlva ismét hallásvizsgálatra küldik, de ezúttal a kerületi klinikára. Ilyen eredmény megismétlődése esetén a gyermeknek fel kell látogatnia az audiológiai központba, hogy felírja az orvosi eljárásokat és meghatározza a cselekvés irányát.
Az ultrahang után a kép is azonnal tiszta, függetlenül attól, hogy a csecsemőnek van-e patológiája, vagy sem, a képernyőn látható. Ha problémákat észlelnek, akkor meg kell látogatni egy szűk szakembert, például neurológust, gasztroenterológust, ortopédust.
Az újszülöttek szűrése az Egészségügyi Világszervezet ajánlása szerint kötelező teszt. Nem fog ártani a gyermeknek, minden eljárás biztonságos, ez vonatkozik a biológiai anyagok felvételére és a hallás tesztelésére is. Az ultrahangvizsgálat szintén nincs hatással a baba növekedésére és fejlődésére. Bármi legyen is a diagnózis, könnyebb megszabadulni tőle akár egy évig is. A legfontosabb az időben történő diagnózis.
