Az ilyen súlyos betegség, mint a hemofília, öröklődik, és gyakori vérzéssel és véraláfutással jelentkezik. Miért jelenik meg a gyermeknél, hogyan lehet azonosítani és meg lehet-e gyógyítani?
Mi az?
A hemofília olyan betegség, amelyben az ember gyakran hosszú ideig vérzik.
Okoz
A betegség genetikailag szülőtől gyermekig terjed. A betegség főleg férfiaknál nyilvánul meg, mivel az X-kromoszómához kapcsolódó gén transzferjéhez kapcsolódik. Az ilyen géntranszferrel rendelkező nők hordozókká válnak.
Lányoknál a hemofília rendkívül ritkán jelentkezhet - ha az apa beteg, és az anyának megvan a betegség génje. Egyes betegeknél a rokonoknál nem észlelhető hemofília. A tudósok betegségüket génmutációkkal magyarázzák.
A hemofíliában érintett gén felelős a véralvadásért, különösen a véralvadásban szerepet játszó bizonyos anyagok jelenlétének a gyermek vérében (ezeket alvadási faktoroknak nevezik).
Figyelembe véve a hiányzó tényezőt, megkülönböztetik a típusokat:
- hemofília A - a leggyakoribb és a VIII-as faktor hiányával jár;
- hemofília B - ezzel a típussal nincs IX faktor a gyermek testében;
- a hemofília C a legritkább típus, amelyet ma koagulopátiának neveznek.
Mindezen kórképek tünetei megegyeznek, de a betegség típusának kiderítése nagyon fontos a kezelés szempontjából.
Betegség kialakulása
Specifikus alvadási faktor hiánya miatt a vérrögképződés folyamata megszakad, amikor az erek megsérülnek. Ugyanakkor a hemophilia vérzését a hematoma típus képviseli, amely késik.
Közvetlenül az ér károsodása után a vérlemezkék felelősek a véralvadásért, egy primer trombus képződéséért. Ez az alvadék azonban nem tudja teljesen megállítani a vérzést, és mivel a szükséges véralvadási tényezők hiánya miatt a végső vérrög képződése lehetetlen, a vérzés folytatódik és sokáig tart.
A hemofília súlyosságától függően ez lehet:
- könnyű - a vérzés csak traumával és orvosi manipulációkkal jelenik meg);
- mérsékelt - kiterjedt haematoma, a betegség gyermekkorban nyilvánul meg);
- súlyos - a betegséget az újszülött időszakában észlelik).
Tünetek
A gyermek hemofíliájának fő tünetei a következők:
- Vérzés.
- Vérömlenyek.
- Hemarthrosis.
A betegség elsősorban túlzott vérzéssel nyilvánul meg. A betegnek periodikusan különböző lokalizációjú vérzése van. Az ilyen vérzés jellemzője, hogy nincsenek összhangban a károsító tényező súlyosságával, valamint az idő múlásával, és nem közvetlenül a sérülés után. A fogászati és egyéb orvosi beavatkozások során bekövetkező ilyen vérzés, valamint a sérülések következtében a gyermek sok vért veszít. Ha az ínyből vagy az orrból vérzés kezdődik, a hagyományos módszereket nehéz megállítani.
Kisebb traumával a hemofíliában szenvedő betegeknél nagy vérömleny alakul ki. A bennük lévő vér sokáig nem sűrűsödik. Gyermekeknél nagyon gyakran kialakulhat hemarthrosis (vérzés az ízületek belsejében), amelyben az ízület megduzzad, fáj és leáll. A legtöbb esetben a térd, a könyök és a boka ízületei érintettek.
A betegséget gyakran emésztési zavarok kísérik. Vér lehet jelen a hemofíliás betegek vizeletében és ürülékében.
Az élet első hónapjainak gyermekeinél a betegség gyakran cephalohematoma formájában nyilvánul meg - a hematomák megjelennek a fején, és nagy területet foglalhatnak el.
Az újszülötteknél jelentkező másik tünet a köldökzsinór vérzése. Sőt, a legtöbb csecsemőben a hemofília egyáltalán nem nyilvánulhat meg, mivel a véralvadást az élet első hónapjaiban az anyatejben található morzsák biztosítják.
Bonyodalmak
A betegség különösen veszélyes az agy vagy a gerincvelő szöveteinek hirtelen megjelenő vérzésével, valamint más fontos szervek vérzésével. A betegség súlyos eseteiben az újszülöttek 10% -ánál életveszélyes agyi vérzés lép fel.
A betegség szövődményei közé tartozik a krónikus fájdalom, az arthropathia, a kontraktúrák, a vérszegénység és az áldaganatok is. A haematomák összenyomhatják az artériákat, az idegeket és a beleket, nekrózist, érzékszervi zavarokat, elzáródást és egyéb problémákat okozva. Retropharyngealis vérzéssel a gyermek fulladásba kerülhet.
Ezenkívül a hemofíliában szenvedő betegeket folyamatosan veszélyeztetik a vér által terjedő betegségek, mert adományozott vérből kényszerülnek gyógyszerekre.
Diagnosztika
- Az anomália még a baba születése előtt diagnosztizálható.
- Újszülöttnél a hemofília gondolatát a kivágott köldökzsinór hosszan tartó vérzése, valamint a haematomák megjelenése idézheti elő.
- Idősebb gyermekeknél a gyanú gyakori vérzést okozhat az orrból, kiterjedt haematomákat eséskor, hosszan tartó, nem felszívódó zúzódásokat, hemarthrosis megjelenését a nagy ízületekben.
A hemofília azonosításához a felnőtteket a család genetikai betegségeiről kérdezik, és laboratóriumi vizsgálatokat végeznek, amelyek közül a fő a véralvadási teszt.
Az első vizsgálatok a véralvadási idő növekedését tárják fel normál protrombin és trombin tesztekkel. Ezek után pontosító elemzéseket végeznek, amelyekben meghatározzák az alvadási tényezők szintjét.
Kezelés
A hemofília kezelésére a hiányzó koagulációs faktorok pótlását alkalmazzák. Injekcióval olyan tényezőket injektálnak a beteg vérébe, amelyek nem termelődnek benne. A gyógyszereket adományozott vérből készítik. Az A típusú betegség esetén a friss vér átömleszthető, mert a VIII. Faktor hosszan tartó tárolással elpusztul. A vérkonzerv B típusú kezelésre használható, mivel a donor anyagának tárolása során a kilencedik faktor nem pusztul el.
Ha egy gyermeknél hemarthrosis alakul ki, akkor annak súlyosságától függően pihenést és immobilizálást, a haematoma szúrását vagy műtéti kezelést írnak elő.
Az öröklés valószínűsége
Ha az anya egészséges, és az apának hemofíliája van, akkor egy ilyen családban az összes fiúgyermek egészséges lesz, és az összes nőgyermek a betegség génjének hordozójává válik.
Ha az apa egészséges, és az anyának van hemofília génje, akkor a fiak egyaránt lehetnek egészségesek (ha egészséges X kromoszómát adnak át a fiúra) és betegek is (ha a fiúnak X kromoszómája van a betegség génjével). Egy ilyen család lányai teljesen egészségesek lehetnek, és a betegséget okozó gén hordozóivá válhatnak.
Ápolási tippek
Noha a betegség nem gyógyítható, megfelelő terápiával a hemofíliában szenvedők egészsége kielégítő szinten tartható. Az összes gyermeket, akinél diagnosztizálták a hemofíliát, a kórházban regisztrálják. Szüleiknek elmondják a betegellátás sajátosságait, és megtanítják, hogyan kell elsősegélyt nyújtani a vérző gyermekeknek.
Fontos minden feltétel megteremtése a baba normális fejlődéséhez, valamint a vérzés megelőzéséhez. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek nem dolgozhatnak fizikailag, ezért hangsúlyt kell fektetni az intellektuális munkára.
Ne tévessze össze a hemofíliát a hemofil fertőzéssel, amelyet korán kapnak a gyermekek. Ezek különböző betegségek, és a hemofília elleni oltás nem létezik. Ami a hemofília elleni oltást illeti, nem törlik, hanem éppen ellenkezőleg, ajánlott. A beteg gyermek injekciói azonban csak szubkután adhatók be.
