Alapfogalmak
A Shereshevsky-Turner-szindróma (Ulrich-Turner) egy genetikai betegség, amelyet a nemi X kromoszómák egyikének szerkezeti rendellenessége vagy teljes hiánya okoz.
Az emberről szóló összes információt DNS-szálakban tárolják, amelyek kromoszómákban fejeződnek be. Az egészséges ember genomja 46 kromoszómából áll, amelyek közül 44 alkot 22 pár autoszómát, amelyek azonosak a hím és a női organizmusokkal. Az utolsó, 23. kromoszómapár határozza meg, hogy egy személy férfi vagy nő. A nőknél ezeket a DNS-láncokat XX-ként, a férfiaknál XY-ként és egy egészséges ember kariotípusát 46 XX-ként vagy 46 XY-ként jelöljük. Shereshevsky-Turner-szindrómában a kromoszómák halmazát 45X0-ként rögzítik.
A szindróma azoknak az orvosoknak a tiszteletére kapta a nevét, akik először a 20. század elején írták le ezt a betegséget, néha a betegséget gonadal dysgenesisnek nevezik, jelezve a betegség fő tünetét. A betegség ritka, a statisztikák szerint a szindrómát 3–5 ezer újszülött közül 1-nél észlelik. De a betegség valódi előfordulását a populációban nehéz meghatározni, mivel egy genetikai rendellenességgel rendelkező magzatot viselő nő terhessége gyakran önmegszakítással végződik.
Egyetlen X kromoszóma határozza meg a gyermek női nemét. De egyetlen nukleoprotein szerkezet nem képes normális szexuális fejlődést biztosítani. Ezenkívül az "elejtett" DNS az összes genetikai információ körülbelül 5% -át tartalmazza, egy ilyen genotípusú gyermeknek elkerülhetetlenül fejlődési hibái és rendellenességei lesznek a különböző szervek munkájában.
Számos olyan genetikai szindróma létezik, amelyet kromoszómák feleslege, számuk növekedése kísér. De csak egy betegség van, amelyben a gyermek „elveszíti” a genetikai információkat és életképes marad - Shereshevsky-Turner-szindróma. Nonsex kromoszómák - autoszómák hiányában a magzat halálra van ítélve az élettel összeegyeztethetetlen rendellenességek miatt.
A patológia fajtái
- X-kromoszóma hiánya.
Ez a forma a legsúlyosabb és leggyakoribb változat (az esetek körülbelül 60% -a). A nemi kromoszóma teljes hiánya jellemzi, ami kifejezett klasszikus klinikai képhez vezet. A genetikai anyag nem elegendő a magzat teljes fejlődéséhez, és a terhesség 3 hónapjától kezdetben a normális petefészkek változásokon mennek keresztül. Szerkezetüket kötőszövet váltja fel, a magzat fejlődési rendellenességeket alakít ki;
- mozaik alakú.
A betegség ezen változata a betegség teljes számának körülbelül 20% -át teszi ki. A betegség kedvezőbben halad, mivel egyes sejtek normális kromoszómakészlettel rendelkeznek, ami azt jelenti, hogy kompenzálja a patológia megnyilvánulásait. A betegség mozaik formájú lányok megjelenése megfelelhet a szindróma klasszikus megnyilvánulásainak, bár a tipikus jelek kevésbé hangsúlyosak. A belső szervek szerkezetének és működésének súlyos megsértése ritkábban jelenik meg, ami nagyban megkönnyíti a betegség lefolyását;
- az X-kromoszóma szerkezetének megsértése.
Az örökletes szindrómában szenvedő betegek 20% -ának van egy kezdetben normális kromoszóma-csoportja, de az egyiket a molekula szerkezetének súlyos megsértése különbözteti meg. Ilyen esetekben a nőknek a betegség klasszikus formájára jellemző jelei vannak, de súlyosságuk sokkal kisebb.
Az irodalom ritka eseteket ír le a férfiaknál a Shereshevsky-Turner-szindróma kimutatásáról. Ennek oka a kromoszomális mozaikosság, amikor a szervezetben különböző DNS-molekulákkal rendelkező sejtek vannak jelen.
A betegség okai
A szindróma kialakulásának előfeltételei az embrió kialakulása során jelentkeznek. Az egyik kromoszóma "kiesik" vagy rendellenes szerkezetű. A kromoszóma betegségek megjelenésének okait még nem vizsgálták kellőképpen. Úgy gondolják, hogy az ionizáló sugárzásnak való kitettség, a környezet szennyezése, a szülők betegségei a fogantatás előtt és a gyógyszerek alkalmazása növeli a patológiás csecsemő kockázatát. De leírják a genetikai szindrómával rendelkező csecsemő abszolút egészséges szülőknél történő születésének helyzeteit, ami a mutáció "balesetét" jelzi.
Egyetlen szülő sem lehet 100% -ban biztos abban, hogy teljesen egészséges gyermeke lesz. Senki sem mentes a genetikai hiba megjelenésétől, ami azt jelenti, hogy nagyon nehéz megelőzni a betegséget. A legtöbb esetben a Shereshevsky-Turner-szindrómában szenvedő gyermekek nem komplikált kórelőzmények szülõi születnek.
Néha egy beteg csecsemő anyjának és apjának vizsgálata során a "nemi mirigy mozaikosságának" jeleit, a normális és rendellenes nemi sejtek egyidejű jelenlétét találják. Ha az embrió kialakulásában hibás ivarsejt vett részt, a gyermeknek kromoszóma-betegségei vannak.
Kutatások bizonyítják, hogy az anya életkora nem befolyásolja a Shereshevsky-Turner-szindróma megjelenését egy gyermekben. A betegség szinte minden esete az apai DNS-molekulák elvesztésével jár.
Betegség tünetei
Általában a patológiát még az anyasági kórházban is meghatározzák, az újszülöttorvos odafigyel a betegség jellegzetes tüneteire és megállapítja az előzetes diagnózist. A betegség klinikai képének tipikus jellege összefüggésben áll azzal, hogy minden beteg "elveszett" genetikai információt tartalmaz a gyermekben, amely az X kromoszómában volt.
A genetikai hibával rendelkező babát hordozó nők terhessége általában nehéz. Gyakran előfordulnak toxikózis esetek, a terhesség megszakításának fenyegetései és a szülés idő előtti megindulása.
Egy újszülött genetikai szindrómájának jelei
- alacsony termet és születési súly.
Még akkor is, ha a baba teljes idejű terhességből született, fizikai fejlődése nem felel meg az életkor követelményeinek. A gyermek testtömege ritkán haladja meg a 2500 g-ot, testhossza pedig 45 cm. A jövőben a csecsemő növekedési sebessége továbbra is csökken, a morzsa rosszul gyarapodik, és a havi növekedés nem felel meg a normának;
- rossz testalkat.
A baba végtagjai aránytalanok a testhez képest, a mellkas pedig széles. Ezen megnyilvánulások oka a csontrendszer fejlődésének patológiája, a gerinc, a szegycsont csontjainak deformációja, a bordák vízszintes elrendezése. Egy gyermeknél rendellenességeket találhat az ujjak fejlődésében, a kéz megrövidülésében és a falangok aplasiájában, a morzsák körmei gyakran ellapulnak, deformálódnak. A szájüreg vizsgálatakor az orvos felhívja a figyelmet a magasan elhelyezkedő "gótikus" szájpadra;
- a könyök, a térdízületek deformitása.
Amikor megpróbálja kiegyenesíteni a csecsemő karját és párhuzamosan lefektetni a testtel, az orvos észreveheti a megnövekedett eltérési szöget a hossztengelytől. Ezt a patológiát hallux valgusnak hívják, és az esetek 40% -ában nyilvánul meg. Ritkábban fordul elő görbület a térdízületekben, és jelentősen rontja a baba életminőségét, a baba sokáig nem tud megtanulni járni;
- a láb és a kéz duzzanata.
A csecsemő fizikai fejlődésének lemaradásának hátterében az ödémás alsó végtagok, ritkábban a felsőek szembetűnőek. A csecsemő lába kövérnek tűnik, a felettük lévő bőr kifeszül, ennek oka az újszülött nyirokerekének kialakulásának patológiája. A nyirokot kibocsátó kapillárisok alacsony átmérője a folyadék kiáramlásának és az ödéma kialakulásának megsértéséhez vezet. Az életkor előrehaladtával ez a tünet egyre hangsúlyosabbá válik, a baba több időt tölt függőleges helyzetben, ezáltal növelve az erek terhelését.
- redők a nyakon.
Az egyik fő tünet, amely lehetővé teszi a genetikai szindróma gyanúját, a nyaki pterygoid redő. Ez egy bőrsejtek membránja, amely összeköti a fülek mögötti területet a hát felső részével, a trapézizommal. A kóros tünetek súlyossága eltérő lehet, de az esetek több mint 70% -ában ez a hiba megtalálható a csecsemőben. Ezenkívül maga a nyak szélesnek és rövidnek tűnik, és a baba hajszála alacsony;
- rendellenes fülek.
A különféle örökletes betegségek egyik gyakori megnyilvánulása az aurikulum deformációja. Ez a tünet nem jellemző a Shereshevsky-Turner-szindrómára, de más megnyilvánulásokkal kombinálva megerősíti a betegség genetikai jellegét. A csecsemő fülei alacsonyabban helyezkednek el, mint a többi gyermeké, kiállnak, és maga a fül is deformálódhat, fejletlen;
- szexuális infantilizmus.
Korai életkorban a nemi szervek fejletlenségének nyilvánvaló jelei lehetnek, bár a gonadalis dysgenesis szinte mindig megfigyelhető. A nemi hormonok hiánya miatt a méh és a petefészkek szerkezete megváltozik, de ezt speciális vizsgálati módszerek nélkül lehetetlen meghatározni. A külső nemi szervek változásai a csikló méretének növekedésével, a hüvely szűkebb bejáratával nyilvánulnak meg. A hormonális háttér megsértését széles körben elterjedt, hipoplasztikus, fordított mellbimbók jelezhetik, amelyeket a betegség eseteinek 80% -ában határoznak meg;
- a belső szervek rendellenességei.
A gyermeken a szindróma jelenlétét jelző külső jelek mellett a betegség a belső szervek vereségében is megnyilvánul. Gyakran előfordul, hogy a gyermeknek szív- és érrendszeri hibái vannak, rendellenességek vannak a vese, az ureter, a gyomor-bél traktus fejlődésében, néha a lány látási és hallási zavarai vannak;
- általános tünetek.
A baba viselkedése az élet első évében szintén eltérő lehet. Az etetés során az anya lassú szopást vesz észre, a baba az összes szökőkúttal elfogyasztott ételt kihányhatja. Ezek a gyerekek hajlamosak a szorongásra, ok nélkül sírnak. A mentális fejlődés lemaradása a beszédkészség késői elsajátításában nyilvánul meg.
A tünetek klasszikus triádját Turner írta le 1938-ban, az amerikai orvos szerint a szindróma fő megnyilvánulása a reproduktív rendszer fejletlensége, a könyökízületek deformitása és a nyak pterygoid hajlata.
A betegség megnyilvánulásai idősebb korban
Amint a baba felnő, a betegség tünetei észrevehetőbbek lesznek, a betegség új jelei jelentkeznek:
- fejlődési lemaradás.
A Shereshevsky-Turner-szindrómás lányok a testi fejlődésben jelentősen elmaradnak társaiktól, az életkor előrehaladtával ez a különbség észrevehetőbbé válik. Az ebben a genetikai szindrómában szenvedő gyermekek testsúlya szintén nem magas. Az ilyen változásokat a gyermek endokrin rendszerének működésének megzavarása, a fontos hormonok hiánya magyarázza.
Az ebben a szindrómában szenvedő betegek többségében a mentális fejlődés nem szenved. Néha a kognitív funkciók, a memória, a koncentrációs képesség enyhe csökkenése jelentkezik, ami a pajzsmirigyhormonok hiányához kapcsolódik. Az intelligencia jelentős csökkenésének esetei, az oligofrénia kialakulása rendkívül ritka;
- a pubertás megsértése.
A reproduktív rendszer patológiája szinte minden ilyen genetikai szindrómában szenvedő betegnél előfordul. Egyetlen nemű X kromoszóma nem tudja biztosítani a reproduktív szervek normális fejlődését.
A petefészek-patológia még a méhen belül is előfordul, amikor az ivarmirigy-szövetet kötőszövet váltja fel. Ilyen változások esetén az ovuláció lehetetlen; a Shereshevsky-Turner-szindrómában szenvedő nőknek nagyon ritkán születnek gyermekeik. A menstruáció csak a betegek 5% -ában fordul elő, és szabálytalan.
A normál lányoknál a serdülőkorban bekövetkező testváltozások a nemi hormonok fokozott szintjével társulnak. A genetikai szindrómás betegeknél nincs normális pubertás. Az emlőmirigyek fejlődésének rendellenességei a mell enyhe növekedésében nyilvánulnak meg, a mellbimbók alakjának és sápadtságának megsértésében. A haj növekedése markánsan jelentéktelen, néha a hajvonal a férfiakra jellemző helyeken (karok, felső ajak, mellkas) jelenik meg. Belső nemi szervek: a hüvely, a méh és a petevezeték szintén nem eléggé fejlett;
- hiperpigmentáció.
Az endokrin mirigyek megsértése a melanin pigment képződésének növekedéséhez vezet a bőrben. A betegeket az anyajegyek, az öregségi foltok megjelenése jellemzi, amelyek általában gyermekkorban jelentkeznek. Idővel számuk és méretük növekedhet. Egyes betegeknél a bőr általános sötétebbé válik, a nő sötétnek tűnik;
- szomatikus betegségek.
A belső szervek rendellenességei működésük megsértéséhez, a vese, a szív- és érrendszeri elégtelenség kialakulásához vezetnek. Nem ritka, hogy a genetikai szindrómában szenvedő nők magas vérnyomásban szenvednek. A betegség lefolyásának lehetséges változatai, amelyekhez halláskárosodás, látásromlás, az osteoarticularis készülék betegségei, diabetes mellitus, hypothyreosis társulnak. A füldugulások deformitását, a fogak görbületét, a nyakon lévő bőrredőt kozmetikai hibának tekintik, és azokat sebészeti kezeléssel korrigálják.
Diagnosztika
Általában a szindrómát születés után határozzák meg, amikor az orvos észreveszi a csecsemő betegségre jellemző megjelenésének változásait. De egy genetikus már a terhesség előtt is gyaníthatja a betegség lehetőségét. Ezért a genetikai szindrómák diagnózisának több szakaszból kell állnia.
Orvosi és genetikai tanácsadás
Ha a szülők családjában örökletes patológiával rendelkező gyermek születése volt, akkor a terhesség megtervezése során genetikushoz kell fordulni. Azok a nők, akiknek kórtörténetében önmegszakítás történt, szintén a betegség kialakulásának kockázati csoportjába tartoznak, ami jelezheti az életével összeegyeztethetetlen genetikai hiba jelenlétét a magzatban. A szülők genomjának tisztázása érdekében kariotipizálást végeznek, amelyben a kromoszómák minőségét és számát vizsgálják.
Szűrés kutatás
A genetikai betegségek diagnosztizálásához széles körben használják a specifikus markerek ultrahang- és vérvizsgálatait.
Az idő, amelyben az orvos vizsgálatot javasol, nem véletlen. Ebben az időben észlelhetők a magzat patológiájának specifikus jelei és a vérvizsgálat változásai. A kutatási eredmények komplexumban történő értékelése során az orvos meghatározza a terhes nő kezelésének további taktikáit.
Invazív mód
Nagy a kockázata annak, hogy egy patológiás csecsemőt megszülessen, egy nőnek ajánlott olyan vizsgálatokon átesnie, mint amniocentézis, kordocentézis és korionbiopszia. Ezekkel a módszerekkel lehetséges genetikai anyagot szerezni egy gyermektől és pontosan meghatározni kariotípusát.
Bár ezek a módszerek az esetek 99% -ában megbízhatóak, alkalmazásuk korlátozott a szövődmények - a terhesség megszakítása - kockázata miatt, amely a betegek 1% -ában fordul elő.
Felmérés baba születése után
A csecsemő születése utáni betegség diagnózisa a következőket tartalmazza:
- anamnézis gyűjtése.
A szülőkkel folytatott beszélgetés során az orvos tisztázza, hogy voltak-e örökletes betegségek a családban, milyen tényezők befolyásolták a terhesség lefolyását. De ezek a jelek nem specifikusak, egy beteg gyermek születhet teljesen egészséges szülőktől;
- ellenőrzés.
A betegség jellegzetes tünetei már a baba életének első perceiben kimutathatók. Ez a betegség klasszikus lefolyása során fordul elő, amikor a betegség diagnosztizálása nem nehéz. A szindróma mozaikos formája esetén a külső megnyilvánulások nem túl hangsúlyosak, gyakran a lány problémái pubertáskor jelentkeznek;
- kariotipizálás.
A kromoszómák szerkezetének és számának citológiai vizsgálata segít megerősíteni az orvos gyanúját.A módszer végrehajtása egyszerű (elég vérvizsgálatot végezni), megbízhatósága nagyon magas. A gyermek kariotípusa, amelyet 45X0-ként regisztráltak, Shereshevsky-Turner-szindrómáról beszél egy csecsemőben;
- laboratóriumi és instrumentális módszerek.
Ezek a tanulmányok segítenek időben felismerni a belső szervek patológiáját, hogy észrevegyék működésük megsértését. Javasolt a csecsemő átfogó vizsgálata, ultrahang, EKG, láb- és kézcsontok röntgenfelvétele, gerinc-, vér- és vizeletvizsgálat;
- konzultáció a szakemberekkel.
A csecsemő születése után genetikus segít a diagnózis megerősítésében. A jövőben, a betegség klinikai megnyilvánulásaitól függően, a csecsemőnek szükség lehet kardiológus, nephrológus, nőgyógyász, sebész, traumatológus, endokrinológus és más szakemberek konzultációjára.
Kezelés
A szindróma terápiája az érintett szervek működésének helyreállítására, a gyermek növekedésének serkentésére és a szexuális fejlődésre irányul. A genetikai betegségben szenvedő csecsemők nem specifikus kezelésben részesülnek, amely gyorsítja a fizikai fejlődés ütemét - masszázs, torna, vitaminterápia, megfelelő táplálkozás.
Óvodás korban, amikor a lány fejlődési sebessége csökken, az endokrinológus növekedési hormon - szomatotropin injekciókat ír elő. A gyógyszer napi szubkután injekciói segítenek felgyorsítani a gyermek növekedését, növelni a beteg végső magasságát 150 - 155 cm-re. Általában a növekedési hormont anabolikus hormonokkal kombinált terápiában írják fel. Az olyan gyógyszerek, mint az oxandrolon, segíthetnek gyermekének izomtömeg-gyarapodásában.
A pubertás alatt ajánlott ösztrogénpótló kezelést alkalmazni. Ezen hormonok hatása alatt a másodlagos nemi jellegzetességek kialakulása, a méh és az emlőmirigyek növekedése következik be. Előfordulhat menstruáció, de a genetikai szindrómában szenvedő nők termékenysége drasztikusan csökken a petefészkek durva változásai miatt.
A hormonterápia mennyiségét és időtartamát csak egy endokrinológus határozza meg. A nem megfelelő kezelés súlyosbíthatja a gyermek hormonális egyensúlyhiányát.
A belső szervek betegségeit, amelyek a szindróma megnyilvánulásait kísérik, egyénileg kezelik. Durva hibák megléte esetén gyakran műtéti kezelésre van szükség, sok szakember hosszú távú diszperzióval ellenőrzi a baba egészségi állapotát.
A közelmúltban egyre népszerűbb az IVF módszer, amelynek segítségével a megtermékenyített petesejt a Shereshevsky-Turner-szindrómás nő méhébe kerül. E célokra a donor petesejt jobban megfelel, mint egy beteg nő petesejtje, mivel továbbra is magas a magzati rendellenességek kialakulásának kockázata.
Előrejelzés és megelőzés
Durva fejlődési rendellenességek hiányában a genetikai szindrómában szenvedő nők hosszú életet élnek, családokat hoznak létre és kellően szocializálódnak. Az életminőséget nagyban befolyásolja a kezelés megfelelősége is, amely jelentősen csökkentheti a betegség tüneteit.
A megelőző intézkedések magukban foglalják az örökletes patológia kialakulásának kockázatának kitett családok orvosi és genetikai tanácsadását, egy nő terhesség alatti vizsgálatát.
Következtetések
A genetikai betegségek ritkák, de jellemzőjük a különböző szervek és rendszerek patológiájának kombinációja, jellegzetes külső megnyilvánulások. A genotípus mutációinak kialakulásának számos oka van, és nem mindig lehet olyan tényezőt találni, amely befolyásolta a gyermek rendellenességeinek megjelenését. Egyetlen család sem mentes a genetikai hibával rendelkező csecsemő megjelenésétől.
A Shereshevsky-Turner-szindrómában szenvedő gyermek szüleinek meg kell érteniük, hogy a megkezdett helyes, időben történő kezelés jelentősen javítja a baba életminőségét és csökkenti a fő tünetek súlyosságát. Általánosságban elmondható, hogy ennek a betegségnek a prognózisa kedvező, a genetikai hibával küzdő gyermekek képesek szocializálódni a társadalomban, felsőoktatást szerezni és hosszú életet élni.
