A Down-szindróma a leggyakoribb és legismertebb kromoszóma-rendellenesség az embereknél, és a mentális fogyatékosság leggyakoribb oka. Ezután a patológia etiológiájáról, diagnózisáról és kezeléséről fogunk beszélni.
A Down-szindróma egyfajta genetikai rendellenesség, amely gátolja a fizikai növekedést, valamint az intellektuális képességek fejlődését.
John Langdon Down angliai orvos először 1866-ban írta le ezt a patológiát. Különös figyelmet fordított az értelmi fogyatékos emberekre. Bár ő volt az első, aki azonosította az e rendellenességgel rendelkező emberek néhány megkülönböztető tulajdonságát, csak 1959-ben fedezte fel a kromoszómákat tanulmányozó Dr. Jerome Lejeune a szindróma okát, egy extra 21. kromoszómát.
Miért születnek Down-szindrómás csecsemők?
Az emberi test minden sejtje tartalmaz egy magot, ahol a genetikai anyag a génekben tárolódik. A gének hordozzák az összes öröklött tulajdonságunk kódját, és rúdszerű struktúrák mentén csoportosulnak, amelyeket kromoszómáknak nevezünk. Jellemzően az egyes sejtek magjában 46 kromoszóma található, 23 párban elrendezve. Az egyik kromoszóma egy párból az apától, a másik az anyától származik.
A Down-szindróma egy genetikai betegség, amelynek során az emberek sejtjeiben 46 helyett 46 kromoszóma található. Extra 21-es kromoszómájuk van.
Jellemzően ebben a rendellenességben egy személy két 21. kromoszómát örököl az anyától (egy helyett) és egy 21. kromoszómát az apától, így minden sejt 3, a 2. kromoszómát tartalmaz, nem pedig 2-et (ezért ezt a genetikai rendellenességet 21. triszómiának is nevezik). Ebben a rendellenességben a 21. kromoszóma egy további példánya a rajta elhelyezkedő gének expressziójának növekedéséhez vezet. Úgy gondolják, hogy ezen további gének aktivitása számos olyan megnyilvánuláshoz vezet, amelyek a Down-szindrómát jellemzik.
A genetikai változások típusai
Három genetikai variáció okozhatja Down-szindrómát.
21. teljes triszómia
Az esetek körülbelül 92% -ában a Down-szindrómát minden sejtben egy extra 21-es kromoszóma okozza.
Ilyen esetekben akár a petesejt, akár a sperma fejlődése során további kromoszóma lép fel. Ezért, amikor egy petesejt és egy sperma megtermékenyített petesejtet alkot, nem három, hanem 21. kromoszóma van. Az embrió fejlődésével minden sejtben egy további kromoszóma megismétlődik.
Robertsoni transzlokáció és részleges trisomia 21
Néhány embernél a 21. kromoszóma egy része összeolvad egy másik kromoszómával (általában a 14. kromoszóma). Ezt Robertson-transzlokációnak hívják. A személynek normális kromoszómakészlete van, egyikük további géneket tartalmaz a 21. kromoszómából. A gyermek a 21. kromoszómából további genetikai anyagot örököl szüleitől Robertson-transzlokációval, és Downismus lesz. A rendellenesség kis százalékában Robertsonian transzlokációk fordulnak elő.
Rendkívül ritka, hogy a 21. kromoszóma nagyon kicsi töredékei szerepelnek más kromoszómákban. Ezt a jelenséget parciális 21. triszómiának nevezik.
Mozaik triszómia 21
A szindróma eseteinek másik kis százaléka mozaik. Mozaik formában a test egyes sejtjeiben 3 kópia található a 21. kromoszómából, míg a többit ez nem befolyásolja. Például egy személynek 21 triszómiás bőrsejtje lehet, míg az összes többi sejttípus normális. A mozaik Down-szindróma néha észrevétlen maradhat, mert egy ilyen genetikai variációval rendelkező személy nem feltétlenül rendelkezik minden fizikai tulajdonsággal, és gyakran kevésbé kognitívan károsodott, mint a teljes triszómiában szenvedő 21. Ez téves diagnózishoz vezethet.
A szindrómát okozó genetikai variációtól függetlenül a rendellenességben szenvedő emberek egy részében vagy mindegyikében a 21. kromoszóma extra kritikus része van. Az extra genetikai anyag megzavarja a normális fejlődés menetét, ami a 21-es trisomia tüneteit okozza.
Down-szindróma prevalenciája
Körülbelül 800-ból csecsemő születik 21. triszómiában. Körülbelül 6000 csecsemő születik ezzel a rendellenességgel évente.
A fogantatás előtt nem lehet tesztet végezni annak megállapítására, hogy a leendő újszülöttnek van-e szindróma. A 21-es triszómiában szenvedő csecsemő bármely párnak születhet, de a kockázat a terhes nő életkorával növekszik. Másrészt a fiatal nők a legtöbb kromoszóma-rendellenességgel rendelkező gyermeket szülik. Ezt az határozza meg, hogy a felnőtt nőkhöz képest a fiatalabb nők nagyobb valószínűséggel szülnek gyermekeket.
Nagy tanulmányokat végeztek a 21. triszómiában szenvedő csecsemő születésének valószínűségének vizsgálatára, az anya életkorával összefüggésben. A következő adatokat kaptuk:
- 20 év körüli nőnél annak a kockázata, hogy rendellenes gyermek születik, 1500-ból 1;
- egy 30 éves nőnél - 800-ból 1;
- 35 éves nőnél a valószínűség 270-re 1-re nő;
- 40-nél - a valószínűség 1: 100;
- egy 45 éves nőnek esélye van az 1-ből 50-be.
A kromoszóma-rendellenességgel rendelkező gyermek fogantatásának kockázata valójában nagyobb, mint a megadott adatok. Ez annak köszönhető, hogy a genetikai rendellenességgel rendelkező embriók vagy fejlődő magzatok körülbelül 3/4-e soha nem éri el teljes fejlődését, ezért vetélés következik be.
Megállapították, hogy 1989 és 2008 között gyakoribbá vált a 21-es triszómia kimutatása a prenatális és posztnatális időszakban, annak ellenére, hogy a termékenységben kicsi volt a különbség. De a genetikai rendellenességgel született csecsemők száma kissé csökkent a fejlesztések és a prenatális szűrés szélesebb körű alkalmazása miatt. Növekedett a rendellenesség észlelésének gyakorisága a terhesség alatt, és ennek eredményeként annak felmondása. E javított szűrés nélkül, mivel a nőknek idősebb korukban vannak gyermekeik, úgy gondolják, hogy a genetikai rendellenességgel élő újszülöttek száma egyébként csaknem megduplázódna.
Ha egy nőnek korábban volt ilyen patológiájú gyermeke, akkor 1% -kal nő a kockázat, hogy a második csecsemő is szenved ettől a kromoszóma-rendellenességtől.
Klinikai megnyilvánulások
Noha nem minden, ebben a rendellenességben szenvedő ember fizikai tulajdonságai azonosak, vannak olyan jellemzők, amelyek általában előfordulnak ezzel a genetikai rendellenességgel. Ezért a 21-es triszómiában szenvedő betegek hasonló megjelenésűek.
Három jellemző, amely minden Down-szindrómában szenvedő egyénnél megtalálható:
- epicanthosis redők (a belső szemhéj extra bőre, amely mandula formát ad a szemnek);
- szemszakasz a mongoloid típus szerint;
- brachycephaly (nagy keresztirányú átmérőjű fej);
A genetikai rendellenességben szenvedők egyéb jellemzői (de nem mind):
- tartalmazzon világos foltokat a szemben (Brushfield foltok);
- kicsi, kissé lapos orr;
- kis nyitott száj, kiálló nyelvvel;
- alacsonyan állítható, összehajtható kicsi fülek;
- rendellenesen kialakult fogak;
- keskeny szájpadlás;
- nyelv mély repedésekkel;
- rövid karok és lábak;
- nem magas, összehasonlítva az azonos korú egészséges gyermekekkel;
- kicsi lábak, megnövekedett hézaggal a hüvelykujj és a második lábujj között.
Ezen fizikai tulajdonságok egyike sem kóros önmagában, és nem okoznak súlyos problémákat vagy patológiát. Ha azonban az orvos együtt látja ezeket a megnyilvánulásokat, valószínűleg gyanítja, hogy a gyermek Down-szindrómás.
Gyakori patológiák Down-szindrómában
A fizikai megjelenés mellett számos orvosi probléma fokozott kockázata van:
Hipotenzió
Szinte minden érintett csecsemőnek gyenge az izomtónusa (hipotenzió), ami azt jelenti, hogy izmaik legyengültek és kissé rugalmasak. Ezzel a patológiával a gyermeknek nehéz lesz megtanulnia gördülni, ülni, állni és beszélni. Újszülötteknél a hipotenzió táplálkozási problémákat is okozhat.
A hipotenzió miatt sok gyermek késlelteti a motoros fejlődést, és ortopédiai problémákat okozhat. Nem gyógyítható, de a fizikoterápia segíthet az izomtónus javításában.
Látás károsodás
A látási problémák gyakoriak a szindrómában, és valószínűleg az életkor előrehaladtával növekedni fognak. Ilyen látászavarok például a myopia, a hyperopia, a strabismus, a nystagmus (akaratlan szemmozgások nagy gyakorisággal).
A 21-es triszómiában szenvedő gyermekeknél a szemvizsgálatot a lehető leghamarabb el kell végezni, mert a fenti problémák kijavíthatók.
Szívhibák
A csecsemők körülbelül 50 százaléka szív rendellenességgel születik.
Ezen szívhibák némelyike enyhe, és orvosi beavatkozás nélkül önmagában is kijavítható. A szív egyéb rendellenességei súlyosabbak és műtétet vagy gyógyszert igényelnek.
Hallásvesztés
A Down-szindrómával kapcsolatos hallási problémák nem ritkák. A középfülgyulladás a gyermekek körülbelül 50-70 százalékát érinti, és gyakori oka a hallásvesztésnek. A süketség, amely születéskor jelentkezik, a genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek körülbelül 15% -ában fordul elő.
Emésztőrendszeri rendellenességek
A beteg csecsemők körülbelül 5 százalékának gyomor-bélrendszeri problémái vannak, például a belek szűkülete vagy elzáródása vagy elzáródott végbélnyílás. Ezen patológiák többsége műtéttel korrigálható.
A vastagbél ideghiánya (Hirschsprung-kór) gyakoribb a szindrómában szenvedő egyéneknél, mint az általános populációban, de még mindig meglehetősen ritka. Szoros kapcsolat van a lisztérzékenység és a 21-es triszómia között is, ami azt jelenti, hogy gyakoribb a betegségben szenvedőknél, mint egészséges egyéneknél.
Endokrin rendellenességek
Down-szindrómával gyakran hypothyreosis (a pajzsmirigyhormonok elégtelen termelődése) alakul ki. Ez lehet veleszületett vagy szerzett, másodlagos a Hashimoto-féle pajzsmirigy-gyulladás (autoimmun betegség) miatt.
A Hashimoto pajzsmirigy-alulműködést okozó pajzsmirigy-gyulladása a leggyakoribb pajzsmirigy-betegség az érintett betegeknél. A betegség általában iskoláskorban kezdődik. Ritkán Hashimoto pajzsmirigy-gyulladása hyperthyreosishoz vezet (a hormonok túltermelése).
A szindrómában szenvedő egyéneknél fokozott az I. típusú cukorbetegség kialakulásának kockázata.
Leukémia
Nagyon ritkán, az esetek körülbelül 1 százalékában alakulhat ki leukémia. A leukémia egyfajta rák, amely a csontvelőben lévő vérsejtekre hat. A leukémia tünetei közé tartozik a könnyű véraláfutás, fáradtság, fakó arcszín és megmagyarázhatatlan láz. Bár a leukémia nagyon súlyos betegség, a túlélési arány magas. Általában kemoterápiával, sugárzással vagy csontvelő-transzplantációval kezelik.
Értelmi problémák
Valamennyi szindrómában szenvedő személynek van bizonyos fokú szellemi fogyatékossága. A gyermekek hajlamosak lassabban tanulni, és nehézséget okoznak az összetett érvelés és ítélkezés. Lehetetlen megjósolni, hogy egy genetikai rendellenességgel született valaki milyen szintű mentális retardációval rendelkezik, bár ez az életkor előrehaladtával egyértelműbbé válik.
A normál intelligencia IQ-tartománya 70 és 130 között van. Úgy gondolják, hogy egy személynek enyhe értelmi fogyatékossága van, amikor az IQ értéke 55 és 70 között van. A közepesen értelmi fogyatékos személy IQ-értéke 40 és 55 között van. A legtöbb érintett ember IQ-val rendelkezik. Az IQ az enyhe és a mérsékelt értelmi fogyatékosság között mozog.
IQ-ja ellenére a szindrómában szenvedők egész életük során tanulhatnak és fejlődhetnek. Ez a lehetőség maximalizálható a korai beavatkozás, a minőségi oktatás, a jutalmak és a magas elvárások révén.
A viselkedés és a pszichiátriai állapot jellemzői
Általában a természetes spontaneitás, az igazi kedvesség, a vidámság, a szelídség, a türelem és a tolerancia a jellemző. Néhány beteg szorongást és makacsságot mutat.
A legtöbb érintett gyermeknek nincs összefüggő pszichiátriai vagy viselkedési rendellenessége. A gyermekek legfeljebb 38% -ának lehetnek mentális egészségi problémái. Ezek tartalmazzák:
- Figyelemhiányos hiperaktív rendellenesség;
- ellenzéki daczavar;
- autizmus spektrum zavar;
- Obszesszív-kompulzív zavar;
- depresszió.
Diagnosztika
A Down-szindrómát általában egy csecsemő születése után gyanítják egyedi tulajdonságok összessége miatt. A diagnózis megerősítésére azonban kariotípus-tesztet (kromoszóma-vizsgálatot) végeznek. Ez a vizsgálat magában foglalja a vérmintát egy gyermektől, hogy megnézze a sejtekben található kromoszómákat. A kariotipizálás fontos a kiújulás kockázatának meghatározásához. A Down-szindróma áttelepítésekor a helyes genetikai tanácsadáshoz a szülők és más rokonok kariotipizálása szükséges.
Vannak tesztek, amelyeket az orvosok elvégezhetnek a baba születése előtt:
Szűrési tesztek
A szűrővizsgálatok meghatározzák a magzat Down-szindróma vagy más betegségek valószínűségét, de nem diagnosztizálják végérvényesen a genetikai rendellenességet.
Különböző típusú kutatások a következők:
- vérvizsgálatok, amelyek terhes nő fehérje- és hormonszintjének mérésére szolgálnak. A kórosan megnövekedett vagy csökkent szint genetikai rendellenességre utalhat;
- az ultrahang segítségével azonosíthatóak a veleszületett szívhibák és egyéb szerkezeti változások, például a nyak tövében lévő extra bőr, ami a szindróma jelenlétére utalhat.
A vérvizsgálat és az ultrahang eredmények kombinációját használják annak értékelésére, hogy mennyire valószínű a magzat Down-szindróma.
Ha nagy a valószínűsége ezeknek a szűrővizsgálatoknak, vagy ha az anyai életkor miatt nagyobb az esély, akkor az újabb nem invazív tesztek nagyon magas (> 99%) vagy nagyon alacsony (<1%) valószínűséget jelenthetnek a magzat Down-szindróma. Ezek a tesztek azonban nem diagnosztikusak.
Diagnosztikai tesztek
Amikor a szűrővizsgálatok nagy valószínűséggel mutatják be a magzat genetikai rendellenességét, további diagnosztikai vizsgálatokat végeznek. Majdnem 100 százalékos pontossággal meg tudják állapítani, hogy a magzatnak Down-szindróma van-e. Mivel azonban ezek a tesztek tű használatát igénylik, hogy mintát nyerjenek a méh belsejéből, a vetélés és más szövődmények enyhe fokozott kockázatával járnak.
A diagnosztikai vizsgálatok különböző típusai a következők:
- Chorionus villus mintavétel, amelyben a placenta kis mintáját veszik specifikus genetikai vizsgálat céljából. A korionbiopsziát minden olyan állapot kimutatására használják, amely bizonyos kromoszóma-rendellenességekkel jár. Ezt a tesztet általában az első trimeszterben végzik a terhesség 10-14 hete között.
- Az amniocentézis, egy prenatális diagnosztikai módszer, amelynek során tűt helyeznek a babát körülvevő magzatvízbe. Az amniocentézist leggyakrabban a Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek kimutatására használják. Ezt a tesztet általában a második trimeszterben végzik 15 hét után.
Kezelés
Mivel ez kromoszóma-rendellenesség, a Down-szindrómára nincs gyógymód. Ezért az állapot kezelése a tünetek, az intellektuális problémák és az emberek egész életében tapasztalt egészségi állapotainak kezelésére összpontosít.
A kezelés magában foglalhatja:
- gyógyszerek alkalmazása gyakori rendellenességek, például hypothyreosis kezelésére;
- műtét a bél szívhibájának vagy elzáródásának helyreállítására
- szemüvegek és / vagy hallókészülékek kiválasztása, mivel gyenge látás és halláskárosodás lehetséges.
A legtöbb gyermeknek fizikoterápiára van szüksége az izmok tónusához, mivel a jelen lévő hipotenzió gátolja a motoros képességek fejlődését. A csecsemőkorban kezdődő korai beavatkozás pedig kritikus fontosságú a gyermekek teljes intellektuális potenciáljának elérése szempontjából, hogy felnőttkorukban a lehető legfüggetlenebbé váljanak.
Sebészet
Műtét szívhibák esetén
Bizonyos születési rendellenességeket találnak a szindrómás gyermekeknél. Ezek egyike egy atrioventrikuláris septumhiba, amelyben a szívben lévő lyuk akadályozza a normális véráramlást. Ezt a hibát műtéttel lehet kiküszöbölni, nevezetesen a lyuk kijavításával, és ha szükséges, a szív minden olyan szelepének helyreállításával, amely nem záródhat le teljesen.
Az ezzel a hibával született embereket egész életükben kardiológusnak kell figyelnie.
Gasztrointesztinális betegségek műtéte
Néhány csecsemő a duodenum deformitásával születik, amelyet duodenális atresiának hívnak. A hiba helyreállításához műtétre van szükség, de nem számít sürgősségi esetnek, ha más sürgetőbb orvosi problémák merülnek fel.
Korai beavatkozási rendszer
Minél előbb kapják meg a Down-szindrómás gyermekek a személyre szabott gondozást és figyelmet, amelyre szükségük van a konkrét egészségügyi és fejlődési problémák kezeléséhez, annál valószínűbb, hogy teljes mértékben kihasználják lehetőségeiket.
A korai beavatkozási rendszer egy terápiás, testmozgási és beavatkozási program, amelynek célja a Down-szindrómában vagy más rendellenességekben szenvedő gyermekek fejlődési késéseinek kezelése.
Különféle terápiák alkalmazhatók az egész életen át tartó korai beavatkozási programokban a lehető legmagasabb fejlődés, függetlenség és termelékenység elősegítése érdekében. Ezen kezelések némelyikét az alábbiakban soroljuk fel.
A fizikoterápia olyan tevékenységeket és gyakorlatokat tartalmaz, amelyek elősegítik a motoros készségek, az izomerő és a testtartás és az egyensúly javítását.
A fizikoterápia különösen fontos kora gyermekkorban, mert a fizikai képességek képezik az egyéb képességek középpontját. A borulás, a csúszómászás és a felállás képessége segít a csecsemőknek megismerni a körülöttük lévő világot és a vele való interakciót.
A gyógytornász abban is segít, hogy a gyermek kompenzálja a fizikai problémákat, például az alacsony izomtónust, a hosszú távú problémák elkerülése érdekében. Például egy gyógytornász segíthet a gyermeknek abban, hogy hatékony járásmintát hozzon létre, ahelyett, hogy lábfájdalmat okozna.
A logopédiai terápia segíthet a Down-szindrómás gyermekekben kommunikációs képességeik javításában és a nyelv hatékonyabb használatában.
A trisomában szenvedő gyermekek gyakran később tanulnak meg beszélni, mint társaik. A logopédus segíti őket a korai kommunikációs készségek, például a hangutánzás fejlesztésében.
Sok esetben az érintett gyermekek megértik a nyelvet és kommunikálni akarnak, mielőtt beszélnének. A logopédus megmutatja gyermekének az alternatív kommunikációs eszközök használatát, amíg megtanul beszélni.
A kommunikáció megtanulása folyamatos folyamat, ezért a szindrómában szenvedő személy számára előnyös lehet a beszéd- és nyelvterápia az iskolában és a későbbi életben is. A szakembernek elő kell segítenie a beszélgetési, kiejtési, szövegértési készségek fejlesztését, valamint elő kell segítenie a szavak tanulmányozását és memorizálását.
A munkára való felkészülés magában foglalja annak megtanulását, hogy miként lehet megtalálni a mindennapi feladatok és körülmények alkalmazkodását az ember igényeihez és képességeihez igazodva.
Ez a fajta terápia olyan öngondoskodási ismereteket tanít meg, mint az evés, az öltözködés, az írás és a számítógép használata.
A szakember javasolhat speciális eszközöket a napi működés javításához, például egy könnyebben megfogható ceruzát.
Középiskolai szinten egy szakember segít a serdülőknek azonosítani az érdeklődésüknek és erősségeiknek megfelelő szakmát vagy foglalkozást.
Immunizálás
A megfelelő immunizálás rendkívül fontos, mert a strukturális rendellenességek érzékenyebbé teszik a szindrómás gyermekeket a felső légutak, a fül, az orr és a torok fertőzésére. Minden érintett gyermeknek meg kell kapnia a szokásos ajánlott vakcinasorozatot: DPT, gyermekbénulás elleni védőoltások, Haemophilus influenzae, kanyaró, rubeola és mumpsz.
A hepatitis B vakcinasorozatnak születéskor meg kell kezdődnie.
Az éves influenza elleni védőoltást javasolják az otitis media előfordulásának csökkentésének másik eszközeként.
A pneumococcus fertőzés elleni oltás kétéves kortól is ajánlott.
A csecsemők etetésének jellemzői
Down-szindrómás csecsemő szoptatható. Az anyatej általában könnyebben emészthető, mint a mindenféle tápszer. Ezenkívül az érintett, szoptatott gyermekek kevésbé szenvednek a légzőrendszer betegségeitől, valamint alacsonyabban fordulnak elő középfülgyulladás és légúti allergiák. A szoptatás elősegíti a száj motoros fejlődését is, amely a beszéd alapja.
A hipotenzióval vagy a szívelégtelenséggel kapcsolatos szívó problémák megnehezíthetik a szoptatást, különösen koraszülötteknél. Ebben a helyzetben palackkal etetheti csecsemőjét tejjel. Gyakran néhány hét után a baba szívóképessége gyakran javul.
Ha a csecsemő szülés közben nem hízik el elegendő testsúlyban, akkor a tápszert részben hozzá kell adni.
Sok Down-szindrómás csecsemő általában "álmos csecsemő" az első hetekben. Következésképpen a csak igény szerinti táplálás hatástalan lehet mind a kalóriák, mind pedig a gyermek vitamin- és tápanyagigényének kielégítése szempontjából. Ebben a helyzetben a csecsemőt legalább három-két óránként ébresztésre kell ébreszteni, ha csak szoptatást alkalmaznak.
A tápszeres táplálás során a csecsemőt is legalább három óránként fel kell ébresztenie a megfelelő kalória- és tápanyagbevitel biztosítása érdekében.
Ha a súlygyarapodás nem jelent problémát, vagy a Down-szindrómában szenvedő csecsemőnek egyelőre sajátos orvosi rendellenessége van, akkor nem ajánlott speciális tápszer.
A csecsemő étrendjét a szokásos ütemterv szerint kell kibővíteni. A késleltetett fogzás azonban késleltetheti a szilárd ételek beadását. A szülőknek emlékezniük kell arra, hogy sok türelemre van szükség, hogy megtanítsák a gyereket kanállal és pohárból inni.
Következtetés
Az elmúlt évtizedekben az ilyen kromoszóma-rendellenességben szenvedők észrevehetően megnövelték a várható élettartamot. Még 1960-ban egy genetikai rendellenességben szenvedő gyermek gyakran nem élte meg tízéves korát. Most az ilyen emberek várható élettartama eléri az 50-60 évet.
A Down-szindróma nem gyógyítható, de még ilyen állapot mellett is gyermeke boldog lehet, amíg Ön biztosítja a szükséges szeretetet, gondozást és bánásmódot.
