Mi az a tünde arc szindróma?
A Williams-szindróma (Williams-szindróma, "elf arca", Williams-Boyren) egy ritka genetikai betegség, amelyet a belső szervek sajátos elváltozása, mentális retardáció és a beteg tipikus megjelenése kísér. Minden, ebben a genetikai szindrómában szenvedő gyermek hasonló egymáshoz. Szokatlan arcvonásaik hasonlóságot kölcsönöznek a babának egy folklór jellemmel, egy manóval. E jelenség miatt a betegség elkapta második nevét - „elf arca” szindróma.
A betegséget először a múlt század hatvanas éveiben írták le. J. Williams új-zélandi kardiológus mintát fedezett fel a szív- és érrendszeri patológiák kialakulásában és a betegek szokatlan megjelenésében. Az orvos javasolta a betegség genetikai természetét, és lendületet adott a szindróma további kutatásához. Ezt követően a betegség az új-zélandi orvos tiszteletére kapta a nevét.
Miért alakul ki a Williams-szindróma?
Különböző modern kutatási módszerek segítségével sikerült megállapítani a patológia kialakulásának okát. Változások a gyermek testében a 7. kromoszóma hosszú vállán lévő szakaszának elvesztése miatt következnek be. Az "elveszett" rés körülbelül 25 génből áll, és fontos információkat hordoz a gyermek testének normális kialakulásához és működéséhez.
A kromoszóma ezen részében vannak olyan gének, amelyek felelősek az agy fejlődéséért, funkcióik teljes ellátásának képességéért. Ezenkívül a DNS-molekula hibája az elasztin fehérje, a pajzsmirigyhormon - kalcitonin képződésének hiányában, az idegszövet trofikus folyamatainak megzavarásában és a szénhidrát anyagcserében mutatkozik meg.
Az elasztin a kötőszövet egyik fő fehérje, amely biztosítja fontos tulajdonságait - feszességét, rugalmasságát, helyreállítási képességét. Ennek az anyagnak köszönhetően biztosított a nyújtásnak és összenyomódásnak kitett szervek (erek, bőr, inak és mások) normális működése. A Williams-szindrómában szenvedő betegeknél az elasztinhiány fő tünete a szív- és érrendszeri problémák. Ezeknél a csecsemőknél az erek és a szelepek falának elváltozásai alakulnak ki, artériás hipertónia lép fel.
A DNS-molekula hibája a legtöbb esetben spontán fordul elő. A genetikai patológiával rendelkező csecsemő teljesen egészséges szülőktől születik. Általában nem lehet megtalálni a betegség kialakulásának előfeltételeit (a káros tényezők hatása a magzat fejlődő organizmusára, genetikai szindróma megjelenése a családban).
Az elvégzett vizsgálatokban nem volt összefüggés a patológia előfordulása között sem a gyermek nemével, sem pedig a nemzetiségével. Ezért nagyon nehéz megjósolni a betegség kialakulását egy jövőbeli csecsemőben. Ugyanakkor bebizonyosodott a mutáció transzmissziójának autoszomális domináns mechanizmusa. Az elf-face betegek az esetek 50% -ában örökletes hibát adnak át gyermekeiknek.
Betegség tünetei
Korai megnyilvánulások
A patológia első jeleit nem mindig lehet azonnal észrevenni a gyermek születése után, bár a baba a szindrómára jellemző arcvonásokkal születik. Idővel a kis betegek megjelenése egyre jellemzőbbé válik, és nyilvánvaló a genetikai betegség jelenléte.
Ezek morzsák gyakran születnek éretten, de tömegük nem éri el a normál értékeket, hosszú ideig a normál érték alatt marad. Aztán vannak etetési problémák "Különleges" gyerekek, srácok nem hajlandók enni. Gyakran újszülött veleszületett reflexeinyelés és szopás, diszkordált, a gyermek számára nehéz elvégezni az ebben a korban megszokott mozgásokat. És az állandó regurgitáció és hányás, székrekedés súlyosbítja a kialakult helyzetet, a baba sokáig nem hízik, lemarad a fizikai fejlődésben.
A szülők panaszokkal fordulhatnak neurológushoz késői készségek, ingerlékenység és könnyes elsajátítás. Vizsgálatkor az orvos észleli a gyermek csökkent izomtónusát, bár az ínreflexek általában fokozódnak. A kötőszövet patológiája köldök, inguinalis herniák megjelenésében nyilvánul meg, amelyek gyakran megismétlődnek.
Veleszületett szívhibák vagy a csípő elmozdulása esetén különös figyelmet fordítanak a szindróma ezen megnyilvánulásainak kezelésére. A műtéti beavatkozások nincsenek kizárva, ha a kialakult patológiák életveszélyesek a csecsemő számára.
Amint a gyermek felnő, az emésztéssel és a súlygyarapodással kapcsolatos problémák háttérbe szorulnak. A fizikai, szellemi és mentális fejlődés elmaradásának jelei egyre világosabbak.
A betegség klasszikus tünetei
Az orvos gyaníthatja a Williams-szindróma diagnózisát, ha észreveszi a betegség jellegzetes megnyilvánulásainak kombinációját:
- a gyermek megjelenésének jellemzői.
Nem hiába hívják ezt a betegséget "elf arcának" szindrómának, a genetikai szindrómás csecsemők valóban mesefiguráknak tűnnek. Figyelemre méltó a teljes arc, a nagy száj duzzadt ajkakkal, különösen az alsó. A gyermek homloka széles, a homlokgerincek a középvonal mentén eltérnek.
A ragyogó kék szemek tágra nyílnak, puffadt szemhéjak keretezik. A kis páciens orra fel van fordítva, tompa véggel, az áll pedig kissé hegyes. Ezenkívül a csecsemők vizsgálatakor gyakran találnak alacsonyan fekvő füleket, egy kiálló fejtámlát és kancsalságot.
Mindezek a tulajdonságok a baba arcának különleges kifejezést adnak, amely minden Williams-szindrómás gyermeknél megfigyelhető, különösen mosolyogva. Az "elf arcának" minden külső jele egy gyermekben nem szükséges, kombinációjuknak különböző lehetőségei vannak, de a gyerekek megjelenése továbbra is jellemző. Az idő múlásával a morzsák arcvonásai megváltoznak, és a betegek közötti hasonlóság észrevehetőbbé válik;
- lemaradás a fizikai fejlődésben.
A Williams-szindrómás morzsák az élet első éveiben nem híznak jól, később elsajátíthatják az izom hipotenzió miatt szükséges készségeket. A genetikai szindrómában szenvedő betegeknél az orvosok a koordináció és a motoros képességek károsodásáról számolnak be. Az ilyen morzsák nehezen tanulják meg, hogy vigyázzanak magukra, egyszerű mozdulatokat hajtsanak végre más gyermekek számára. A fogak későn törnek ki, gyakran szabálytalan alakúak, a fogszuvasodás hatására rosszul záródás lehetséges.
3 éves korukra a gyermekek általában felzárkóznak társaikhoz a testi fejlődésben. A helyzet megváltozik a serdülőkorban, amikor a "különleges" gyermekek közül sokan hízni kezdenek, teljesekké és morzsalékossá válnak, ami az endokrin rendszer megzavarásával jár.
Más betegek megjelenésükben új tulajdonságokat szereznek: hosszú nyak, a gerinc görbülete, a lapos lábak, a mellkas deformitása. Ezek a patológiák az egész testben elterjedt izom hipotóniával társulnak. A gyenge izmok nem képesek létrehozni a szükséges keretet, tartani a csomagtartót a megfelelő helyzetben.
Minden Williams-szindrómás betegnek jellegzetes, „reszelős”, alacsony hangja van. Ez a tulajdonság kora gyermekkorban jelentkezik, és az elasztin hiányával jár együtt a hangszalagokban;
- mentális retardáció.
A szülők észreveszik a fejlődési lemaradás első jeleit, amikor a csecsemő a határidőig nem kezdi el kiejteni a szavakat, a gyermekek beszédfejlődése szenved. A rövid szavak kiejtésének képessége körülbelül 2 éves korban fordul elő, egyszerű kifejezések - 4-5 évesen. Ez a szempont nagyon aggasztja az anyukákat és az apukákat, mert a baba barátságos jellegű, és szívesen "kommunikál" más gyerekekkel. Idővel, megfelelő edzéssel, a srácok utolérik ezt a képességet;
Az egyszerű készségek elsajátításának nehézségei ellenére ezeket a gyerekeket kiváló zenei és hangszeres képességek jellemzik. Amint felnőnek, a gyermek értelme fokozatosan fejlődik, a gyermek elkezd beszélni, képes versekre, zenélésre, de a végső IQ mutatók még felnőtteknél sem haladják meg a 80-at. A gyermek számára nehéz megtanulni a motoros készségeket, az egzakt tudományokat, a matematikát, az írást, az olvasást.
A sajátos gravitációs bizonytalanság miatt a baba számára nagyon nehéz fenntartani az egyensúlyt. Különleges nehézségek merülnek fel, ha egyenetlen felületeken járunk, lépcsőn mászunk és lengünk.
Az agy működésének okán a Williams-szindrómás gyermekeknél nagyon specifikus a fejlődés késése. Örömmel játszanak hangszereken, kiváló hallásuk és improvizációs képességük van, de közülük csak kevesen sajátítják el a hangjegyeket. Ezen gyermekek jól kidolgozott, költői szóbeli beszéde szokatlannak tűnik az olvasás és az írás megtanulásának nehézségei, a fejlődés általános elmaradása miatt;
- a temperamentum jellemzői.
A manóarcú csecsemők általában jókedvűek és nagyon társaságkedvelők. Örömmel kommunikálnak olyan társaikkal és felnőttjeikkel, akiket jól ismernek. Nehézségek merülhetnek fel az idegenekkel való kapcsolattartásban a gyermekek fokozott szorongása miatt.
A morzsákat érzelmi inkontinencia különbözteti meg, gyors hangulatváltozások, hisztéria és a hiperaktivitás megnyilvánulásai lehetségesek. Mindezek a tulajdonságok, az intellektuális funkciók fejletlenségével kombinálva, egy Williams-szindrómás felnőtt beteg jellemvonásait alkotják: barátságosság, spontaneitás, infantilizmus, ostobaság és egyúttal tehetség;
- a keringési rendszer patológiája.
A Williams-szindrómában szenvedő betegek többségénél a szív- és érrendszer károsodása figyelhető meg. Ezt a tünetet a kötőszöveti fehérje hiánya az erekben, az elasztin arteriopathia kialakulása magyarázza.
A betegség az artériák szűkületével nyilvánul meg - az aorta supravalvularis stenosisában, a pulmonalis törzsben, a vese artériák szűkületében, az agyi erekben, a szívben. A gyermeknek aritmiája van, magas a vérnyomása. Az ilyen betegeket hosszú ideig regisztrálják a kardiológusnál, rendszeresen kivizsgálják őket a jogsértések dinamikájának azonosítása érdekében.
Különösen nehéz az újszülöttek szív- és érrendszeri károsodása. A veleszületett szívhibával rendelkező csecsemő születése időben megfelelő kezelést igényel, gyakran műtéti módszerek segítségével;
- más szervek patológiája.
Az „elf arca” szindrómás gyermekeket sokáig sok szakembernél regisztrálták, szükségük van egy fogorvos segítségére, mivel a zavart harapás, a fogfejlődés patológiája és a fogszuvasodás már kora gyermekkorban érezteti magát. A beteg gyermekeknél izomgyengeség, izom-csontrendszeri patológia, herniális kitüremkedések, látási problémák, kancsal van.
A hiperkalcémia, a megnövekedett kalciumkoncentráció a vérben, endokrin rendellenességekkel magyarázható, és emésztési rendellenességekben (amelyek a legkisebbeknél a legkifejezettebbek), pszichoemotikus változásokban és a neuromuszkuláris vezetés károsodásában nyilvánul meg.
A hiperkalcémia legveszélyesebb tünete az erek és a szívbillentyűk meszesedése. A megnövekedett kalciumkoncentráció a vérben ahhoz vezet, hogy "megtelepedjen" a szövetekben és megzavarja a keringési rendszert. Az érintett érfalak elvékonyodnak, elveszítik rugalmasságukat, ami a szív- és érrendszeri elégtelenség kialakulásához vezet.
Diagnosztika
Általában a szindróma azonosítása a betegség jellegzetes klinikai képe miatt nem nehéz, és több szakaszból áll:
- külső jelek meghatározása.
A beteg vizsgálata során felhívják a figyelmet a jellegzetes megjelenésre, a szellemi és fizikai fejlődés elmaradására. Gyakran az orvos észreveszi egy rekedt, rekedt hangot a gyermeknél, izomgyengeséget, hunyorítást, köldök- és lágyéksérveket;
- laboratóriumi kutatás.
A vért biokémiai módszerekkel vizsgálva megemelkedett kalcium-, koleszterin-, pajzsmirigy-stimuláló hormon-koncentrációt találhat.
A molekuláris genetikai elemzésnek köszönhetően meghatároznak egy mutációt a 7. kromoszómában, amely segít megismerni a betegség genetikai természetét, meghatározni a patológia súlyosságát;
- instrumentális módszerek.
Egy időben végzett átfogó vizsgálat segítségével lehetővé válik a különböző szervek megsértésének jeleinek azonosítása, a megfelelő kezelés időben történő előírása. Az olyan módszerek segítségével, mint az EchoS, az EKG, a keringési rendszer patológiáit, meghatározzák a szívritmuszavarokat. A hasi szervek ultrahangvizsgálata szükséges a belső szervek, elsősorban a vesék munkájának diszfunkcióinak kizárására.
A röntgenvizsgálat segít meghatározni és kiválasztani a mozgásszervi betegségek (a gerinc, a szegycsont, a lábfej deformitása) helyes kezelését. A mágneses rezonancia képalkotás segítségével meghatározható az agyi hipoplazia jelei, a corpus callosum hátsó részének csökkenése és az agy fehérállományának térfogata;
- szakértői tanács.
A csecsemő patológiáinak megerősítéséhez kardiológushoz, szemészhez, traumatológushoz, ortopédhoz, fogorvoshoz, neuropatológushoz és más szakemberekhez kell fordulni.
Betegség terápia
Ennek a patológiának nincs specifikus kezelése. Eddig nem fejlesztettek olyan eszközöket, amelyek képesek megbirkózni egy gyermek genetikai hibájával, kijavítani a kromoszóma mutációját. Ezért a szindróma terápiája a betegség tüneteinek megszüntetésére irányul, javítja a beteg életminőségét.
A hiperkalcémia elleni küzdelem
A betegség veszélyes szövődményeinek elkerülése érdekében fontos fenntartani a vér megfelelő kalciumkoncentrációját. Az újszülött és a csecsemőkorszakban eldől az a kérdés, hogy szükség van-e a csecsemő speciális, alacsony elemtartalmú keverékekkel való táplálására. A gyermek növekedésével az étrend fokozatosan bővül, új ételeket vezetnek be, de a kalciumszintet folyamatosan ellenőrizni kell.
Általában a befecskendezett folyadék és tápanyagok mennyiségének elegendőnek kell lennie a test normális működésének biztosításához a kalciumtartalmú termékek túlterhelése nélkül. A csecsemő vérében a kalcium jelentős növekedésével gyógyszeres kezelésre, infúziós terápiára és káliumkészítmények bevezetésére lehet szükség.
A Williams-szindrómás csecsemők ellenjavallt vitamin-ásványi komplexek alkalmazásában, amelyek magukban foglalják a kalciumot és a D-vitamint.
Kardiovaszkuláris patológia kezelése
A megnyilvánulások súlyosságától függően a szív és az erek patológiájának kezelésének taktikája is megváltozik. A kisebb problémákat konzervatív módon kezelik, a vérnyomást az ACE-gátlók, kalcium-antagonisták, diuretikumok, béta-blokkolók csoportjából származó gyógyszerek csökkentik. Súlyos esetekben műtétre van szükség.
Tüneti terápia
Az „elf arca” szindrómás gyermekeket sok szakember regisztrálja. Végzik a látásélesség korrekcióját, a foghibák kiküszöbölését, a lapos lábak és a gerinc patológiáinak kezelését, a sérv eltávolítását.
A neuropatológus gyakran komplex kezelésben olyan gyógyszereket ír elő, amelyek javítják az agyi keringést és serkentik a gyermek mentális fejlődését - "Piracetam", "Vinpocetin", "Cerebrolysin". A fizikai fejlődés serkentésére jó a gyógytorna módszereinek használata - masszázs, testedzés, mágneses és ultrahangos terápia és mások.
A gyermek társadalmi adaptációja
Pszichoterápia, pszichológusokkal, logopédusokkal végzett munka szükséges a gyermek intellektuális fejlődésének javításához, a család támogatásához. Az illetékes szakemberek elmagyarázzák a szülőknek, hogy milyen gyakorlatok járulnak hozzá a beszéd, az írás, az olvasás és a non-verbális készségek fejlődéséhez. Azoknak a családoknak, amelyekben szokatlan gyermek születik, pszichológus segítségére van szükség, aki segít elfogadni a baba kizárólagosságát, megtanítja a babát alkalmazkodni a körülötte lévő emberekhez.
Az "elf arcú" gyermekek sajátossága kifejezett különbség a verbális és a verbális IQ szint között. Az értelmi fejlődés a beszéd elsajátításának rovására megy végbe, míg a térbeli ábrázolások nem alakulnak ki. Ezeknek a gyerekeknek nehéz olyan feladatokat teljesíteniük, mint a piramis összeállítása, a rajz megrajzolása, a matematika elsajátítása és a fizikai gyakorlatok elvégzése.
Mi a Williams-Campbell-szindróma?
A nevek egybehangzása miatt a szülők néha összekeverik az Elf Face szindrómát a Williams-Campbell szindrómával. Ezt a betegséget a hörgők porcos gyűrűinek rendellenessége jellemzi, és hörgőelzáródással és hörgő-tüdőfertőzések kialakulásával nyilvánul meg. Bár a Williams-Campbell-szindróma szintén genetikai rendellenességnek minősül, nincs összefüggés a betegség és az elf-szindróma között.
Előrejelzés és megelőzés
A Williams-szindrómás betegek várható élettartama valamivel alacsonyabb, mint más embereké. Az egészségügyi problémák elsősorban a szív és az erek patológiájában és az anyagcserezavarokban jelentkeznek.
A „különleges” gyermekek szüleinek tisztában kell lenniük a Williams-szindrómás gyermekek hirtelen halálával, amelyek gyakoribbak 6 éves kor előtt. A halál oka az akut szívizom ischaemia és a kamrai aritmia. Ezért a kardiovaszkuláris rendszer rendszeres vizsgálata és a patológiák időben történő kezelése nagyon fontos a baba egészségének megőrzéséhez.
A genetikai szindrómában szenvedő gyermekek fejlődésében elmaradnak társaiktól, de élénk jellege és engedelmes beállítottsága lehetővé teszi a csecsemő szocializálódását. A más gyerekekkel folytatott kommunikáció nagyon fontos a szokatlan gyermek fejlődése szempontjából, és a szülőknek minden erőfeszítést meg kell tenniük annak érdekében, hogy a csecsemő alkalmazkodhasson a társadalomban. A felnőtt betegek betegségük miatt nem dolgozhatnak, és egész életükben rokonok felügyeletét és felügyeletét igénylik.
A szindróma megelőzésére nincsenek megelőző intézkedések, mivel a patológia oka a legtöbb esetben spontán mutáció. Ha egy genetikai szindrómában szenvedő személy gyermeke mellett dönt, akkor a patológiás csecsemő születésének kockázata eléri az 50% -ot. Ebben az esetben a család orvosi genetikai tanácsadására van szükség.
Következtetések
Az Elf-szindróma ritka genetikai betegség, amelytől egyetlen család sem mentes. A genetikai rendellenességben szenvedő gyerek nagyon különbözik társaitól, és különös figyelmet igényel szüleitől. Ezek a szokatlan gyerekek nagyon társaságkedvelők, barátságosak és gyakran tehetségesek, bár intelligenciájuk jelentősen csökken. A különleges gyermekek édesanyjainak és apjainak meg kell próbálniuk megérteni betegségüket, és meg kell próbálniuk megteremteni a feltételeket a csecsemők életminőségének és társadalmi alkalmazkodásának javításához.
