Mi az epidermolysis bullosa?
Az epidermolysis bullosa rengeteg örökletes és közös jellemzővel rendelkező bőrbetegséget tartalmaz - különböző méretű és különböző számú hólyagok. Bármely, néha minimális hatás miatt a bőrön vagy a nyálkahártyán képződnek. Bármilyen súrlódás, érintés, hőmérséklet- és páratartalom-változás súlyosbíthatja a folyamatot.
A betegség különböző életkorokban nyilvánulhat meg. A gyermek még az anyaméhben megbetegszik. Leggyakrabban vagy már a betegség jeleivel született, vagy nem sokkal a születése után jelentkeznek. Minden esetben helyesebb, ha a betegséget veleszületett epidermolysis bullosának nevezzük.
Ez egy genetikai betegség, vagyis beteg embertől semmilyen körülmények között és semmilyen módon nem terjed. A baba csak a fogantatáskor örökölheti anyától és apától.
Hány embernél van epidermolysis bullosa?
Leggyakrabban a betegséget 1-5 éves gyermekeknél rögzítik. Az Amerikai Egyesült Államokban végzett National Epidermolysis Bullosa Registry adatai arra utalnak, hogy 50 000 újszülöttből 1 szenved a betegségben. Az Egyesült Államokban fennálló 16 év alatt 3300 embert azonosítottak ezzel a betegséggel.
Európában az epidermolysis bullosa 30 000 újszülöttből 1-et érint. Japánban a legalacsonyabb a betegség előfordulása, 1 millió született gyermek közül 7,8-ban fordul elő.
Sajnos Oroszországban nincs hivatalos statisztika a betegségről. Ismeretes, hogy hazánkban, Ukrajnában, Fehéroroszországban és Kazahsztánban több mint 150 epidermolysis bullosa beteg van.
Az epidermolysis bullosa okai
Ennek a súlyos betegségnek az oka a gének mutációi, amelyek felelősek a strukturális fehérjék szintéziséért a bőrben. Ennek eredményeként sejtjei elveszítik erős kapcsolatukat egymással. A legkisebb külső hatás hozzájárul a bőr károsodásához.
Az emberi bőr több rétegből áll. Felső - az epidermist keratinocita sejtek képviselik. Folyamatosan osztódnak, és növekedésük során az alatta lévő rétegekből a felső sarokrétegbe költöznek, biztosítva a bőr megújulását és védelmét. A keratinocitákat speciális hidak - desmosomák kötik össze egymással, amelyekből fehérjeszálak - tonofibrillák - állnak ki. Az epidermisz alsó rétegeinek sejtjeit a laminin fehérje is összeköti.
Az epidermist egy dermis nevű réteg követi. Magában foglalja a kollagén, elasztikus és retikuláris rostokat, amelyeket számos vér- és nyirokér, ideg, verejték- és faggyúmirigy, szőrtüsző áthatol. A dermis fibroblaszt sejteket tartalmaz. Ők termelik a réteg összes rostját.
A dermist és az epidermist szilárdan összeköti egy réteg - az alapmembrán. Kollagén fehérjéket is tartalmaz. Ezek a retenciós szálak fő alkotóelemei. Ezek az izzószálak szorosan rögzítik az alapmembránt a burkoló epidermiszszel a dermiszhez.
A bőr strukturális rendellenességei az epidermolysis bullosa különféle klinikai formáinak hátterében állnak, amikor a mutáció eredményeként a sérült keratinociták növekedése és érése következik be, a visszatartó és rögzítő fehérjeszálak hiánya vagy csökkenése. A bőr felépítésében szerepet játszó bizonyos fehérjék hiánya is lehetséges: kollagének, keratinok, laminin és mások.
Ennek eredményeként a bőr rétegei és sejtjei közötti kapcsolatok meggyengülnek, és a legkisebb külső hatásra a buborékok képződésével károsodás következik be.
Epidermolysis bullosa osztályozás
Azon technológiák kifejlesztése óta, amelyek lehetővé teszik a bőr szerkezetének mikroszkópos szinten történő meghatározását és a legkisebb szerkezetek meghatározását, az epidermolysis bullosa 3 csoportra oszlik. Később a betegség egy másik csoportját azonosították.
A modern orvosi közösségben a betegség osztályozása 4 fő csoportból és 6 alcsoportból áll. Alcsoportokban a betegség különféle klinikai formáit gyűjtik össze. Különböznek az öröklés típusában, a bőr mikroszkópos változásaiban, a klinikai megnyilvánulásokban, a súlyosságban, a prognózisban.
Tehát az epidermolysis bullosa lehet egyszerű, határos, distrofikus. A Kindler-szindróma külön csoport. Az egyszerű epidermolysis bullosa magában foglalja a suprabasal és a bazal. A határvonal epidermolysis bullosa formái lokalizálhatók és általánosíthatók. A dystrophiás epidermolysis bullosa domináns és visszatérő. A Kindler-szindróma nem oszlik fel alcsoportokra.
A besorolás figyelembe veszi a bőr rétegét, ahol a hólyag kialakul, valamint az azt alkotó fehérjék változását.
Az epidermolysis bullosa megnyilvánulásai
A hólyagok, a bőrön és a nyálkahártyákon különböző méretű eróziók az epidermolysis bullosa fő jele. A bőr külső külső hatásokkal szembeni ellenálló képességének csökkenése miatt jelentkeznek. Ez gyakran akkor fordul elő, amikor a környezeti hőmérséklet változik, a nyomás és a súrlódás hatására. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a bőr szokatlan szerkezetű, buborékok jelennek meg, majd erózió. Gyógyulásuk bizonyos típusú epidermolysis bullosával durva hegek kialakulásával történhet.
Az epidermolysis bullosa egyéb megnyilvánulásai gyakran tartalmazzák a bőr színének megváltozását, a tenyéren és a talpon keratosist, a kéz kis ízületeinek kontraktúráit és az ujjak összeolvadását. Ritkábban fordulnak elő kopaszság vagy részleges hajhullás, fokozott izzadás, vagy fordítva, annak hiánya, fogkárosodás, nyelési nehézség, hányás, székrekedés, hasmenés.
Egyszerű epidermolysis bullosa
Az egyszerű epidermolysis bullosa csecsemők hólyagokkal születnek a bőrön, vagy életük első hónapjaiban jelennek meg. Hólyagok láthatók a kezeken, a lábakon, a könyökön, a térdeken, a sípcsonton, a fejbőrön. A szájüregben kevés vagy egyáltalán nincs. A hólyagok és az erózió fájdalommentesek és gyorsan gyógyulnak.
A körmök nem változnak. Ha leválásuk megtörténik, vissza kell állítani őket. Az ilyen gyermekek fogai egészségesek. A hólyagok nyom nélkül maradva gyógyulnak meg. Ahogy a gyermek növekszik, egyre kevésbé fognak kialakulni.
A kéz és a láb lokalizált epidermolysis bullosa simplexje a bazális epidermolysis bullosa simplex-re utal. Az önálló járás kezdetével nyilvánul meg. A betegség serdülőknél is elkezdődhet, amikor elkezdődik a szoros cipő viselése és a lábak megsérülnek. Leggyakrabban őket érintik. A test más részeinek veresége ritkább. Számuk eltérő, a kisebb kiütésektől a hatalmas, korlátozó hétköznapi életig.
A generalizált epidermolysis bullosa szintén a bazális epidermolysis bullosa egyik klinikai formája. Csecsemőknél a fej hátsó része, a háta, a könyöke érintett. A gyermek növekedésével és érésével buborékok jelennek meg a kezeken, a lábakon és a súrlódásnak kitett helyeken.
Sok buborék van. Olyan csoportokban helyezkednek el, amelyek különféle körvonalakat alkotnak. A nyálkahártya érintett, a körmök könnyen leválnak. A bőr pigmentációja gyakran változik, megjelenik a tenyér és a talp hiperhidrózisa és hiperkeratózisa. Fontos - a bőr károsodása után nem marad heg.
Általában, amikor a környezeti hőmérséklet emelkedik, az epidermolysis bullosa betegek állapota romlik. Azonban az epidermolysis bullosa generalizált formájú csecsemőknél a hőmérséklet emelkedése pozitív hatással van a bőr állapotára.
Határ epidermolysis bullosa
A borderline epidermolysis bullosa esetében a változások hatással vannak az epidermisz bazális membránjára. Fel van osztva általánosított és lokalizált. Közös jellemző a hólyagok megjelenése a test bármely részén, kiterjedt elváltozásokkal. A fogzománc változásai szintén jellegzetesek, vékonyabbá válik, a pont felületén mélyedések jelennek meg. Hajlamosak a fogszuvasodásra. A határvonal epidermolysis bullosa súlyosabb, mint egyszerű.
A generalizált súlyos epidermolysis bullosát "halálosnak" is nevezik. Ez egy halálos kimenetelű betegség, amelynek kimenetele durva elcsúfítás és fogyatékosság. A baba buborékokkal születik, vagy megnyilvánulásuk kora az újszülött korszaka. A hólyagok gyakran a perioralis régióban lokalizálódnak.
Fedik a gyermek fejbőrét, lábát, perineumát, mellkasát. Ritkán jelennek meg a kezeken és a lábakon, ellentétben a bullosa epidermolysis más típusaival. Kivételt képeznek az ujjak végső falangjai, amelyeken a körmök találhatók. Maguk a lemezek megsemmisülnek, hámlanak és örökre elvesznek. Az összes nyálkahártyát gyakran érinti a kiütés.
Az eróziók nagyon lassan gyógyulnak. Helyükön a bőr elsorvad, durva hegek képződnek. A felmerült szövődmények miatt a csecsemők növekedése leáll. Nem híznak. Az ilyen gyermekek gyakran három éves koruk előtt meghalnak fertőzések, kimerültség és keringési rendellenességek miatt.
A generalizált mérsékelt - súlyos borderline epidermolysis bullosa enyhébb lefolyásban különbözik az előző változattól. A buborékok megtalálhatók egy újszülöttnél is, de gyógyulásukkor nem keletkeznek hegek. Ennek a klinikai változatnak a megkülönböztető jellemzője a fokális hajhullás és a fejbőr kifejezett atrófiája. Az ilyen babák az életkornak megfelelően nőnek és fejlődnek. A betegség ezt semmilyen módon nem befolyásolja.
Dystrophiás epidermolysis bullosa
Az epidermolysis bullosa ezen csoportját az öröklés típusától függően két alcsoportba sorolják: autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív. Ez azt jelenti, hogy a genetikai mutáció egyértelműen öröklődik. Az első esetben a betegség kialakulásához csak egy mutáns gén elegendő, amely a gyermek apjában vagy anyjában van. A második esetben mindkét szülőnek a hibás gén hordozójának kell lennie, de ők maguk is egészségesek lesznek. De a baba súlyos betegséggel fog születni.
A domináns dystrophiás epidermolysis bullosát a hólyagok képződése jellemzi születésüktől kezdve a test minden részén és a nyálkahártyán. Bizonyos klinikai esetekben a hólyagok még később is kialakulnak. Hajlamosak a visszaesésre, de hegesedéssel és hipopigmentációval gyorsan gyógyulnak. Az epidermolysis bullosa ezen formája nem befolyásolja a gyermek növekedését és fejlődését.
A recesszív dystrophiás epidermolysis bullosa a betegség más formáinál gyakrabban vezet súlyos fogyatékossághoz, bár súlyossága nem biztos, hogy olyan súlyos. A hólyagok a kezeken, a lábakon, a könyökön és a térdeken helyezkedhetnek el, vagy elterjedhetnek az egész testben. Hasonló változások jelennek meg a nyálkahártyákon. A durva hegek kialakulása miatt a csecsemő fogyatékossá válik.
Kindler-szindróma
A Kindler-szindrómás gyermekek hólyagokkal születnek a bőrön és a nyálkahártyákon. Idősebb korban megjelenik a fényérzékenység, a bőr pigmentációja, a hegszövet képződik, és a körmök lehámlanak. A gyomor-bél traktus és a húgyúti károsodás jellemzi.
Az epidermolysis bullosa szövődményei
A szövődmények kialakulása gyakran határos és dystrophiás epidermolysis bullosa-ban szenvedő gyermekeknél alakul ki. Ezeknek a csoportoknak a betegségei a legagresszívebb formákban fordulnak elő.
A bőrön fellépő kiterjedt fekélyek és eróziók az idő múlásával oda vezetnek, hogy durva hegszövet váltja fel. Rossz érzékenység, gyenge nyújthatóság, faggyú- és verejtékmirigyek hiánya jellemzi. A bőr funkciói elvesznek, ráadásul a hegek is kozmetikai hibák, amelyek eltorzítják a megjelenést.
A szemhéj bőrének katiciális cseréje mozgásuk korlátozásához vezet. A gyerek nem tudja teljesen kinyitni vagy bezárni a szemet, ennek következtében a látásszerv védelem nélkül maradhat. A szem alakja is megváltozik, amíg teljesen le nem csukódik. Ennek eredményeként a kötőhártya-gyulladás, a blepharitis és a szem egyéb gyulladásos betegségei csatlakoznak. A gyermek teljesen szem elől tévesztheti.
A szájban lévő hegek mikrostóma kialakulásához vezetnek. A szájrés össze van húzva, szűkítve. Ennek eredményeként a csecsemő nem tudja kinyitni a száját a végéig. A nyelés és a beszéd folyamata károsodott.
Durva hegszövet az ízületek területén korlátozott mozgáshoz vezet bennük. A gyermek nem tudja teljesen meghajlítani és kiegyenesíteni az ízületet, mivel a heg nem lesz képes teljes mértékben megnyúlni, mint a közönséges bőr. Az ízület gyakran ugyanabban a helyzetben marad, kontraktúrája kialakul - merevség.
Az ujjak területén az erózió és a nedvesség ahhoz vezet, hogy az ujjak fúziójával hegszövet alakul ki. Ebben az esetben a gyermek kezei örökre elveszítik fogási funkciójukat.
A nyálkahártyán lévő eróziók a hegszövet kialakulásával is gyógyulhatnak, ami szűküléshez vezet - a nyelőcső, a légzőszervek és a húgyutak, a belek szűkületei. A gyermek nem tudja teljes mértékben lenyelni az ételt, beszélni, lélegezni, vizelni, ezért a cachexiáig fog fogyni, gyakran a tüdő és a vesék gyulladásos betegségeitől szenved. Az élelmiszer felszívódása a belekben károsodni fog. Ez tovább rontja a baba állapotát.
A bőrön lévő fekélyek és eróziók a különböző fertőző ágensek kapuja. Ezért, ha nem tartják be az öltözködési szabályokat, előfordulhat gennyes bőrgyulladás, és néha szisztémás vérmérgezés - szepszis.
Az epidermolysis bullosa-ban szenvedőknek nagy a kockázata a laphámsejtes bőrrák kialakulásának.
A várható élettartam epidermolysis bullosa-val
A pillangós csecsemők élettartama a betegség formájától függ. A legkedvezőbb prognózis az egyszerű epidermolysis bullosa-ban szenvedő csecsemők számára. Akár teljesen élhetnek és tanulhatnak. Van egy lehetőség, hogy a betegség az életkor előrehaladtával általában visszahúzódik.
A generalizált borderline epidermolysis bullosa-t a legsúlyosabb lefolyás jellemzi. A betegség ezen formájával küzdő gyermekek néha nem élnek három évesnél idősebb életkorral összeegyeztethetetlen szövődmények kialakulása miatt.
A betegség más formáiban a legtöbb esetben súlyos fogyatékosság alakul ki. De a csecsemőknek még mindig van esélyük hosszú életet élni megfelelő felügyelet és gondozás mellett.
Az epidermolysis bullosa diagnózisa
Az epidermolysis bullosa diagnózisát nem mindig lehet csak panaszok alapján felállítani. Ennek megerősítéséhez vagy cáfolásához komplex laboratóriumi diagnosztikára van szükség a nagy klinikákon. Genetikai elemzésre is szükség van.
A bőrbiopszia kötelező, mindig friss hólyagból. A bőr egy darabját azonnal le kell fagyasztani folyékony nitrogénben, vagy be kell áztatni sóoldatban. Hosszú távú tárolás céljából egy darab bőrt egy speciális szállító közegbe helyeznek. A biomintát speciális, erőteljes mikroszkópokkal vizsgálják kontrasztanyag-feldolgozással. Lehetséges meghatározni a bőr szerkezetének rendellenességeit és azonosítani bizonyos fehérjekomponensek hiányát.
A baba születése előtt a genetikai elemzés fontos szerepet játszik. Nem befolyásolja a kezelést, de annak a családnak szüksége van rá, ahol már epidermolysis bullosában szenvedő gyermeket nevelnek, és ahol második terhességet terveznek.
A bullosa epidermolysis kezelési elvei
A modern világban az epidermolysis bullosa gyógyíthatatlan betegségnek számít. A kezelési és megelőzési intézkedéseknek meg kell akadályozniuk a bőr traumáját.Ehhez a "pillangó gyermekek" bőrének megfelelő ápolásra van szüksége. A fiatal betegek kényelme érdekében fontos a viszketés és a fájdalom megszüntetése.
Az életveszélyes szövődmények megelőzése érdekében időben kezelni kell a bőrfertőzéseket. Ha az emésztőrendszerből és az ízületekből szövődmények alakulnak ki, akkor időben meg kell javítani őket. A pillangóbabák szüleit ki kell képezni a lehető leghamarabb történő gondozásukra. Számára speciális puha tapaszokat, kötszereket, ezüstös kenőcsöket, antiszeptikumokat használnak.
A nagy buborékok általában gyengén repednek. A keletkező erózióra a szükséges szert alkalmazzák. Ezután a sebet kötéssel zárják le. Speciális atraumatikus kötéseket használnak, amelyek szorbent, antiszeptikus, regeneráló és antimikrobiális szereket tartalmaznak.
Speciális hidrogél és hidrokolloid filmeket is kifejlesztettek. Borítják az eróziót és a fekélyeket, ezáltal megakadályozzák a kiszáradást. Kollagén szivacsok használhatók. Szorosan tapadhatnak a sebre, és önmaguktól elválhatnak, ha az nagyon beázik vagy teljesen meggyógyul.
A tetején egy második kötést alkalmaznak. Neki köszönhetően az orvosi kötés jól rögzül és szorosan a helyén fog ülni. A rögzítő kötésnek nem szabad erősen nyomnia a bőrt, és szoros csomóra kell kötnie, hogy ne sértse meg még jobban a bőrt. A szövődmények megelőzése érdekében külön kötszerekre van szükség a gyermek minden egyes ujjához. A végtag bekötéskor nem lehet hajlított vagy hajlított. Az epidermolysis bullosa súlyos klinikai változataival rendelkező csecsemő öltöztetése 1-2 órát vehet igénybe.
Az epidermolysis bullosa-ban szenvedő csecsemőt sok szakembernek meg kell figyelnie, és rendszeresen meg kell vizsgálnia egy bőrgyógyász, gyermekorvos, gasztroenterológus, fül-orr-gégész, sebész által. Szükség esetén mellkasi és plasztikai sebész konzultációira van szükség.
Bizonyos esetekben antibiotikumot kell beadni injekció formájában. A gyermeknek meg kell kapnia az összes szükséges tápanyagot és vitamint étellel. A gyermekeknek speciális magas fehérjetartalmú keverékeket rendelnek. Ha szövődmények miatt a baba nem tudja normálisan lenyelni az ételt, akkor gasztrosztómiát lehet telepíteni.
A különleges csecsemők édesanyjainak és apáinak megsegítésére létrehoztak egy „pillangó gyermekek” alapot. Segít az epidermolysis bullosa-ban szenvedő gyermekek kezelésében és rehabilitációjában, gyógyszereket vásárol számukra. Ha pszichológiai és jogi segítségre van szükség, azt az alapnak köszönhetően is megkapják. Szakemberei a betegséggel küzdő orvosoknak is segítenek.
Következtetés
Az epidermolysis bullosa súlyos és sajnos gyógyíthatatlan betegség. Minden kezelési tevékenység csak palliatív. A helyes és időben megkezdett terápiával azonban jelentősen enyhítheti a baba szenvedéseit, és esélyt adhat neki a hosszú életre.
