Előfordul, hogy egy csecsemő nagyon szokatlan megjelenéssel születik. Szőke haja, bőre és szeme felkelti mások figyelmét, és sok kérdést felvet. Bár a modern világban szinte mindenki hallott olyan jelenségről, mint az albinizmus, a betegség körül számos mítosz és megalapozatlan előítélet jár. A "különleges" csecsemők szüleinek tudniuk kell, hogy a külső mellett milyen megnyilvánulásokhoz vezet ez a betegség, és hogyan lehet megakadályozni a betegség veszélyes szövődményeinek kialakulását.
A betegségről
Az albinizmus fogalma ötvözi az örökletes patológiák egy csoportját, amelyben a melanin pigment hiánya vagy hiánya van a bőrben, a hajban és a szem íriszében.
A statisztikák szerint az európaiak körében a 37 000 újszülött közül egy csecsemőnél van betegség, a fekete faj képviselői között ez az érték eléri az 1: 3000-et. Általában a betegség előfordulására vonatkozó világadatok 1: 10 000 és 1: 200 000 között változnak. De az albinizmus a leggyakoribb az amerikai indiánok körében.
A kuna indiánok Panama partjainak őshonosai, számuk nem haladja meg az 50 000 főt. A törzs továbbra is megőrizte régi hagyományait és kultúráját, és gyakorlatilag az egész világtól elszigetelten él. A nemzetiség minden 150. képviselőjének albinizmusa van, ami megerősíti a betegség átöröklődésének örökletes mechanizmusát.
Egy kis történelem
Az "albínó" fogalom a latin albus szóból származik, ami "fehéret" jelent. A kifejezést először a fülöp-szigeteki költő, Francisco Baltazar vezette be, így a "fehér" afrikaiakat hívta. Az író tévesen úgy vélte, hogy ezen emberek szokatlan bőrszíne az európaiakkal kötött házasságnak köszönhető.
Titokzatos emberek említése szinte minden ország történetében megtalálható, de a hozzájuk való viszonyulás nagyon eltérő volt. A probléma félreértése a lakosság különböző reakcióihoz vezetett az albínókhoz, kezdve az imádattól és a mágikus tulajdonságok tulajdonításától a teljes elutasításig, bemutatva a patológiát az utazó cirkuszokban.
Az afrikai országokban az örökletes szindrómában szenvedők élete a mai napig nehéz. Egyes törzsek egy átoknak tekintik az albínó születését, mások testének varázslatos, gyógyító tulajdonságait tulajdonítják, ezért gyakran ártatlan embereket ölnek meg.
A modern világban nagyobb a hűség az albínók iránt. A televízió fejlődésével a szokatlan fizikai tulajdonságokkal rendelkező emberek problémái közismertté váltak. Az albínók között sok híres és tehetséges ember van: színészek, énekesek, modellek (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).
Miért fordul elő a betegség?
A betegség örökletes, autoszomális recesszív transzmissziós mechanizmussal rendelkezik. Bár a betegség ritka, az albinizmus gén a bolygó minden 70. lakójában megtalálható, de nem okoz külső megnyilvánulásokat. Olyan helyzetekben, amikor mindkét szülő rendelkezik ezzel a tulajdonsággal, genetikai információik kombinációja albinista csecsemő születéséhez vezethet. A betegség kialakulása nem függ össze a gyermek nemével, a betegség fiúkban és lányokban egyaránt előfordul.
Már a „melanin” név a görög melanos szóból származik, ami fekete színű. Ez az anyag képes sötét színt adni az élő szervezet szöveteinek, de tulajdonságai még nem érnek véget. A pigment jelenléte miatt védő funkciót hajtanak végre, a melanin egyfajta védő, védi a szöveteket az ultraibolya sugarak, rákkeltő és mutagén faktorok káros hatásaitól.
Örökletes hiba a tirozin aminosav metabolizmusának megzavarásához vezet, amely részt vesz a melanin pigment képződésében és lerakódásában. A kóros változások különböző kromoszómákban helyezkedhetnek el, és különböző súlyosságúak lehetnek, ezért az albinizmus megnyilvánulásai némileg eltérnek. Ez a jellemző a betegség osztályozásának alapja.
Az albinizmus megnyilvánulásainak osztályozása és jellemzői
Oculocutan albinismus (OCA) 1. típus
Ez a rendellenesség a tirozináz gén mutációjához kapcsolódik a 11. kromoszómán, és vagy az oktatás csökkenéséhez, vagy a tirozin (a melanin pigment szintéziséhez szükséges aminosav) teljes hiányához vezet. A GCA hiba súlyosságától függően osztva:
Oculocutan albinizmus 1A
Ez a HCA legsúlyosabb formája, amely a tirozináz enzim abszolút inaktivitásának köszönhető, ami a melanin pigment teljes hiányához vezet. Ennek a formának a jelei a baba születése után azonnal megtalálhatók, a morzsák fehér hajjal és bőrrel, világoskék írisznel születnek. A jellegzetes megjelenés lehetővé teszi a csecsemő örökletes betegségének azonnali gyanúját.
Amint a baba felnő, a betegség jellegzetes jelei nem változnak. A gyermek nem képes napozni, a finom bőr nagyon érzékeny az égési sérülésekre a melanin teljes hiánya miatt. A bőrrák kialakulásának kockázata nagyon magas, ezért a gyermekeknek kerülniük kell a napsütést és speciális védőszereket kell használniuk.
A betegség ezen formájával küzdő emberek bőrén nincsenek anyajegyek, pigmentációs területek, de lehetséges a pigmentált nevi megjelenése, amely aszimmetrikus világos foltnak tűnik, tiszta szélekkel.
A baba írisze általában nagyon világos, kék színű, de erős fényben vörösnek tűnhet. Ennek oka a szemfenék erének áttetszősége a szem átlátszó közegén keresztül.
Gyakran előfordul, hogy a csecsemőnek olyan látási problémái vannak, asztigmatizmus, strabismus, nystagmus, amelyek közvetlenül a születés után vagy az élet során jelentkeznek. A fotofóbia jelenségei pedig nagyon jellemzőek a betegség ezen sajátos formájára.
A melanin hiánya a látásfunkció károsodásában nyilvánul meg, és függ a pigment koncentrációjától és a látásélességtől. A melanin teljes hiányában a vizuális patológiák súlyossága maximális.
Oculocutan albinizmus 1B
A tirozináz enzim egy beteg gyermek testében működik, de aktivitása csökken, ezért kis mennyiségű melanin képződik a csecsemőben. A génhiba súlyosságától függően a termelt pigment koncentrációja is változik. A betegség megnyilvánulásai változatosak, és a bőr színe eltérő lehet, a szinte normál bőrszíntől kezdve, az észrevehetetlen pigmentációval végződve.
A csecsemők a melanin jelei nélkül születnek a szövetekben, de idővel a bőr némi sötétebbé válik, a pigmentált és nem pigmentált nevi megjelenik. A bőr változását gyakran a napfény okozza, vannak leégés jelei, de a bőrrák kialakulásának kockázata továbbra is magas.
A csecsemők haja végül sárgássá válik, és az íriszen barna pigmentációs területek jelennek meg. A látásszervek károsodása a betegség ezen formájával rendelkező gyermekeknél is fennáll.
Hőmérséklet-érzékeny típus
A betegség ezen formája az 1B típusú típushoz tartozik, amelyben a tirozináz aktivitás megváltozik. Az enzim hőmérsékletérzékenységet szerez, és aktívabban kezd dolgozni a test alacsonyabb hőmérsékletű területein. A betegség ezen formájával rendelkező betegek fehér bőrrel, az írisz és a haj pigmentációjának hiányával születnek.
Idővel a karok és a lábak sötétedésének jelei mutatkoznak, de a hónaljban és a fejen világosak maradnak. A szemgolyók magasabb hőmérséklete miatt, a bőrhöz képest, az ilyen típusú betegségben szenvedő gyermekeknél a látásszervek patológiái jelentősen hangsúlyosak.
2. típusú okulocutan albinizmus
Ez a fajta betegség a leggyakoribb a világon. Az 1-es típusú HCA-val ellentétben a mutáció a 15-ös kromoszómán helyezkedik el, és a kiváltott hiba nem zavarja meg a tirozináz aktivitást. Az albinizmus kialakulása a 2-es típusú HCA-ban a β-fehérje patológiájának, a tirozin transzport károsodásának köszönhető.
A 2-es típusú HCA kialakulása esetén az európai fajba tartozó csecsemők az albínókra jellemző külső jelekkel - fehér bőr, haj, világoskék írisz - születnek. Ezért néha nehéz megkülönböztetni, hogy a gyermek patológiája mely típusú betegséghez tartozik. Az életkor előrehaladtával a haj némi sötétebbé válik, a szem színe megváltozik. A bőr általában fehér marad, képtelen leégni, de a napfény hatására pigmentációs foltok és szeplők jelennek meg rajta.
A 2-es típusú HCA megnyilvánulásai a Negroid faj képviselőiben különbözőek. Ezek a csecsemők sárgás hajjal, sápadt bőrrel és kék íriszekkel születnek. Az idő múlásával felmerül a melanin felhalmozódása, a nevusok kialakulása, öregségi foltok.
Előfordul, hogy az albinizmus más örökletes betegségekkel kombinálódik, például a Prader-Willi, Angelman, Kallman és más szindrómákkal. Ilyen esetekben a különféle szervek betegségeinek jelei kerülnek előtérbe, és a melanin hiánya egyidejű patológia.
3. típusú oculocutan albinizmus
Ebben az esetben a mutáció a TRP-1 génben alakul ki, amely csak afrikai betegeknél található meg. A beteg csecsemő teste barna, nem fekete melanin pigmentet képes előállítani, ezért a betegséget "vörös" vagy "vörös" HCA-nak is nevezik. Ugyanakkor az albínó bőrének és hajának színe egy életen át barna marad, és a vizuális funkció károsodása mérsékelten kifejeződik.
A szem albinizmusa az X kromoszómán mutációval társul
Néha a pigmenthiány megnyilvánulása főként a látás szervében található meg, amint az a szem típusú albinizmus esetén történik. Az X kromoszómán elhelyezkedő GPR143 gén mutációja károsodott vizuális funkcióhoz, refrakciós hibákhoz, strabismushoz, nystagmushoz és az írisz átlátszóságához vezet.
Ugyanakkor a beteg bőre gyakorlatilag nem változik, némi sápadtság lehetséges a társaik bőrének színéhez képest.
Mivel a mutáció az X kromoszómához kapcsolódik, a betegség csak fiúkban nyilvánul meg. A lányok tünetmentes hordozói ennek a mutációnak, és csak kicsi rendellenességeik vannak az írisz fokozott átlátszósága és a szemfenéken lévő foltok formájában.
Autoszomális recesszív okularis albinizmus (ARGA)
Ennek a betegségnek a megnyilvánulásai ugyanolyan gyakoriak a fiúknál és a lányoknál, és a klinikai képen a szem megnyilvánulásai érvényesülnek. Az ARGA azonban jelenleg nem tud társulni semmilyen különös mutációval, a különböző betegeknél különböző kromoszóma-hibák találhatók. Van egy elmélet, amely szerint ez a betegség az 1. és 2. típusú HCA szemészeti formája.
A pigmentációs rendellenességek nem mindig egyenletesen oszlanak el a testben. Néha a gyermekek részleges albinizmusban szenvednek ("piebaldizmus"). Ez a fajta patológia már születésekor megnyilvánul, a csecsemő depigmentált területei vannak a törzs és a végtagok bőrén, fehér szálak. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik a szülőktől, és általában nem hoz egészségügyi problémákat, a belső szervek elváltozásait.
Diagnosztika
A betegség első jelei a csecsemő születése után észlelhetők, mivel az ilyen gyermekek megjelenésének jellemző tulajdonságai vannak. A diagnózis tisztázása érdekében az orvos interjút készít egy kis beteg szüleivel annak érdekében, hogy kimutassa az albinizmus kialakulásának örökletes kockázati tényezőit.
A szemész, bőrgyógyász és genetikus konzultációi alapot adnak az előzetes diagnózis felállításához, az albinizmus típusának meghatározásához. A patológia pontos megállapítása genetikai diagnosztikai tesztek, DNS-kutatások segítségével lehetséges.
A szövetekben a tirozin aktivitásának meghatározása hatékony módszer az albinizmus típusának és a betegség prognózisának azonosítására, de alkalmazása korlátozott a kutatás magas költségei miatt.
Az albinizmus kezelése és prognózisa
A betegségre nincs specifikus kezelés, a különleges gyermekek szüleinek el kell fogadniuk a gyermek ezt a tulajdonságát, és segíteniük kell a betegség szövődményeinek megelőzésében. Az elégtelen mennyiségű melanin a szövetekben túlságosan érzékeny a napfényre, növeli a bőrrák és a retina leválásának kockázatát.
A fotofóbia nagyon gyakori ebben a betegségben, ezért a csecsemőknek speciális, kiváló minőségű napszemüvegre van szükségük. Mielőtt kimegy az utcára, a gyermeknek fényvédőt kell használnia a bőrre, kalapot kell viselnie.
A gyereket nyilvántartásba kell venni egy szemésznél, bőrgyógyásznál, rendszeres vizsgálatokon kell átesnie és be kell tartania az összes orvosi ajánlást. Gyakran a gyermekeknek látásjavításra van szükségük speciális szemüvegekkel és kontaktlencsékkel. E szabályok betartásával az örökletes betegségben szenvedő beteg hosszú és teljes életet él.
Az afrikai országokat tartják az albínók életének legmegfelelőbb helyének. A tűző nap és a szakképzett orvosi ellátás hiánya a betegek 70% -ában látásvesztéshez és bőrrák kialakulásához vezet.
Az albinizmus mítoszai
A szokatlan betegségnek hosszú története van. Míg az emberek egyre jobban tudatában vannak a betegségnek, a tévhitek továbbra is fennállnak. sztereotípiák erről a betegségről.
1. Minden albínónak vörös a szeme.
Egyes szülők úgy vélik, hogy az albinizmus diagnosztizálásához a csecsemő vörös színének kell lennie. De ez tévhit, az írisz színe eltérő lehet: a világoskéktől a szürkeig, sőt a liláig is. Ez a tünet a betegség formájától függ. A szemek bizonyos megvilágítás mellett vörös árnyalatot kapnak, amikor a szemfenék érei átlátszó közegen keresztül láthatóvá válnak.
2. Az albínókban nincs melanin, nem napozhatnak.
Bizonyos esetekben kis mennyiségű melanin van a speciális gyermekek szöveteiben, és ultraibolya sugárzásnak kitéve napégés jelenhet meg. De az ilyen kísérletek veszélyesek a baba egészségére, mert a bőrrák kialakulásának kockázata mindenképpen magas. A beteg gyermeknek folyamatosan speciális fényvédőket kell használnia.
3. A fehér haj az albinizmus állandó jele.
Az örökletes patológiával rendelkező gyermekek hajszíne eltérő lehet: fehér, szalmasárga, világosbarna. Gyakran a baba növekedésével a külső megnyilvánulások megváltoznak, mérsékelt szöveti pigmentáció lép fel.
Ennek ellenére az albinizmusban szenvedő gyermekek megjelenésükben jelentősen különböznek társaiktól.
4. Minden albínó végül megvakul.
Bár a látószervek patológiája nagyon jellemző erre a genetikai rendellenességre, a szemészeti problémák ritkán vezetnek vaksághoz. Valójában az albinizmusban szenvedő gyermekeknek szinte mindig szükségük van a látás korrekciójára szemüveggel és kontaktlencsével, de ha megteszik a szükséges intézkedéseket, a vizuális funkció nem fog elveszni.
5. Az örökletes betegségben szenvedő csecsemők a fejlődésben elmaradnak.
A melanin hiánya vagy hiánya semmilyen módon nem befolyásolja a baba mentális fejlődését. Néha az albinizmus kombinációja más genetikai szindrómákkal jár, amelyek a belső szervek károsodásával, az intellektuális és mentális fejlődés csökkenésével járnak.
De a melaninszintézis patológiája ilyen esetekben másodlagos.
6. Az albínók nem láthatnak a sötétben.
Az íriszben a védő pigment hiánya miatt az albínóknak nehéz a szabadban lenni, fotofóbia alakul ki náluk. Sötétített helyiségekben vagy felhős időben a gyerekek könnyebben láthatják a körülöttük lévő világot.De ne felejtsük el, hogy a különleges gyermekek szinte mindig látássérültektől szenvednek, amelyek megnyilvánulásai nem függenek a szoba megvilágításától.
Következtetések
Az albinizmus egy örökletes patológia, amelyről szinte minden ember hallott. De az információk magas rendelkezésre állása ellenére számos mítosz él erről a betegségről, és a "különleges" emberek élete nem nevezhető egyszerűnek. A szokatlan csecsemők szüleinek meg kell érteniük, hogy egészségük és életminőségük a jövőben a gyermek megfelelő gondozásától függ.
Nem szabad tesztnek tekintenie a csecsemő születését, mert ezek a gyerekek hosszú és teljes életet élhetnek, és különösen szüleik segítségére és támogatására van szükségük.
