A betegségről
A veleszületett hypothyreosis olyan betegség, amelyet különböző okok okozhatnak, de mindenesetre a pajzsmirigy (pajzsmirigy) működésének csökkenéséhez vagy teljes elvesztéséhez vezet. A statisztikák szerint a betegség nem ritka, 4-5 ezer újszülött közül egy csecsemőben fordul elő, és a gyermekek endokrin rendszerének egyik leggyakoribb betegsége.
A női képviselők fogékonyabbak erre a patológiára, a betegség megnyilvánulásai bennük 2-szer gyakrabban figyelhetők meg, mint a fiúknál. Pajzsmirigy alulműködés esetén a pajzsmirigy nem tudja megfelelően ellátni funkcióját, ami jelentősen befolyásolja a baba egészségét és fejlődését.
Mi a pajzsmirigy szerepe a szervezetben?
Ez a belső szekréció szerv háromféle hormon forrása: tiroxin (T4), trijód-tironin (T3), kalcitonin. Az első kettő (T3, T4) jódot tartalmaz, szerepük a gyermek testében nagyban függ a baba korától.
A perinatális periódusban és a korai gyermekkorban ezek a biológiailag aktív anyagok szükségesek a csecsemő, különösen csontvázának és a központi idegrendszer szerveinek megfelelő fejlődéséhez. Felnőtteknél a pajzsmirigyhormonok sok anyagcsere-folyamatban vesznek részt, olyan mentális funkciókat biztosítanak, mint az emlékezet, a reflexreakciók sebessége és mások.
A jódtartalmú biológiailag aktív anyagok mellett a pajzsmirigy termeli a tirokalcitonin peptid hormont. Ez az anyag aktívan részt vesz az ásványi anyagcserében, fenntartja a szükséges kalcium- és foszforkoncentrációt, hozzájárul a csontszövet és a fogak normális összetételének kialakulásához.
Hogyan jelenik meg a gyermekeknél a veleszületett hypothyreosis?
A magzat szerveinek és rendszereinek kialakulása, növekedése és fejlődése elsősorban az anyai hormonoknak köszönhető, amelyek a placentán keresztül behatolnak a morzsák testébe. Ezért a hypothyreosisban szenvedő újszülöttek általában nem különböznek jelentősen más gyermekektől, nincsenek a belső szervek jelentős patológiájának jelei.
A csecsemőben a születés után jelentkeznek problémák, amikor az anyától kapott hormonok bomlani kezdenek, és a saját biológiailag aktív anyaguk nem szintetizálódik. Egészséges gyermekeknél ezeknek az anyagoknak köszönhetően kialakulnak az agysejtek, és kialakulnak a mentális funkciók.
A gyermek központi idegrendszerének normális fejlődéséhez a szervezetben elegendő mennyiségű T3 és T4 jelenléte kötelező. Ha csecsemőkorában a csecsemőnél hiányzik a pajzsmirigyhormonok, akkor mentális retardáció (kretinizmus) alakul ki, amely visszafordíthatatlan, a csontváz normális képződése megszakad, és más szervek patológiái jelentkeznek.
A veleszületett hypothyreosis osztályozása és okai
Attól függően, hogy milyen tényező okozta a betegséget, a betegséget több típusra oszthatók.
Elsődleges hypothyreosis (tirogén)
Leggyakrabban (a betegség összes esetének körülbelül 90% -a) a betegség megnyilvánulása maga a pajzsmirigy kialakulásának hibái miatt következik be az intrauterin fejlődés során. Az ectopia (helytelen elhelyezkedése) aránya a betegségek mintegy 30-45% -át teszi ki. Az agenesis (egy szervrész hiánya) a patológia eseteinek 35–45% -át kíséri, és a hypoplasiák (a mirigy teljes méretének csökkenése) ritkábban fordulnak elő, a megbetegedések teljes számának körülbelül 5% -a.
Az elsődleges hypothyreosis leggyakoribb okait kedvezőtlen környezeti tényezőknek tekintik - a sugárterhelésnek és a kismama jódhiányának. Néhány méhen belüli fertőzés negatívan befolyásolhatja a pajzsmirigy szövetének fejlődését is.
Lehetséges, hogy egyes, a méhen belül a magzat testébe jutó gyógyszerek - tirostatikumok, nyugtatók és más gyógyszerek - toxikus hatása lehetséges. Számos esetben autoimmun patológiák voltak az anyában, az endémiás golyvában.
Úgy gondolják, hogy az elsődleges hypothyreosis kis része örökletes és a csecsemő testének génhibájával jár. Általában ilyen esetekben számos szerv és rendszer veleszületett patológiájának jelei vannak (például szívbetegségek, anomáliák a szájpadlás és a felső ajak szerkezetében és mások).
Másodlagos (hipofízis)
A betegség összefügg az agy patológiájával, pontosabban az adenohipofízissel, ahol a pajzsmirigy-stimuláló hormon szintetizálódik. Ez az anyag általában szabályozza a pajzsmirigyhormonok képződését, fenntartja normális koncentrációjukat a szervezetben.
Általában ilyen megsértések fordulnak elő az agyalapi mirigy által kiválasztott sok hormon kombinált patológiáiban (STH, ACTH, FSH és mások), és gyakrabban figyelhetők meg szerves agykárosodásban. Például a központi idegrendszer fejlődésében fellépő rendellenességekkel, súlyos születési traumával vagy asphyxiával, daganatképződéssel.
Tercier hypothyreosis (hipotalamusz)
A patológia oka ebben az esetben az agy működésében is rejlik, de a másodlagos formákkal ellentétben a hipotalamuszban található. Ezek a struktúrák általában szabályozzák az agyalapi mirigy munkáját, és ezzel együtt alkotják a hipotalamusz-hipofízis rendszert.
Ezért a szakemberek a betegség keddi és harmadlagos formáit központi hypothyreosisnak nevezik (a központi idegrendszer rendellenes működésével jár).
Perifériás forma (transzport, szövet)
A betegség nemcsak a szükséges hormonok felszabadulásával járó patológia miatt alakulhat ki. Előfordul, hogy kezdetben megfelelő mennyiségű biológiailag aktív anyag képződik a szervezetben, a szövetek érzékenysége rájuk romlik (ez általában bizonyos receptorok patológiájának köszönhető).
Néha a gyermeknek van egy patológiája a pajzsmirigyhormonok képződésében vagy metabolizmusában. Az ilyen esetek a legtöbb esetben örökletesek.
Hogyan nyilvánul meg a betegség?
A betegség megnyilvánulása nagyban függ a betegség formájától és súlyosságától. A hormonok kifejezett hiányával a betegség a baba születése után azonnal gyanítható. De ilyen helyzetek ritkán fordulnak elő, az esetek körülbelül 5% -a, többnyire a veleszületett betegségben szenvedő gyermekek nem különböznek jelentősen a többi csecsemőtől.
A betegség tünetei általában fokozatosan alakulnak ki, a baba életének 7. napjától kezdődően. De ez a különbség növekedhet, ha a csecsemő kis mennyiségű hormont kap az anyatejben. A betegség egyes megnyilvánulásai, bár nem specifikusak, de ezek kombinációja már a csecsemő életének első heteiben is jelezheti a veleszületett hypothyreosis kezelését.
Újszülöttek tünetei, amelyek miatt a betegség gyanítható:
- utáni terhesség;
- a baba testtömege születésekor körülbelül 4 kg;
- a gyermek arcának duzzanata;
- nyitott kis fontanelle;
- a csökkent tónus jelei;
- megnagyobbodott nyelv;
- a köldök sérvének jelenléte;
- sápadtság, száraz bőr vagy újszülöttkori sárgaság kialakulása, amely 3 hétnél tovább tart.
A betegség jellegzetes megnyilvánulásai fokozatosan alakulnak ki, és a hypothyreosis tünetei megfelelő kezelés nélkül egyre hangsúlyosabbá válnak. Már 3-6 hónaposan a morzsáknak tipikus jelei vannak a betegségnek.
A baba ödémásnak tűnik, mert a hormonok hiánya miatt a folyadék könnyen visszatartódik a szövetekben. Úgy tűnik, hogy a gyermek arca durva, a szem rései keskenyek és szélesen hordozhatók, késik az arcváz fejlődése. Felhívjuk a figyelmet a megnagyobbodott nyelvre, amely a folyamatosan szétnyíló száj miatt jól láthatóvá válik.
A betegség kialakulása esetén a bőr színe is megváltozik, icterikus vagy szürkés árnyalat jelenik meg. A morzsák haja törékeny és száraz lesz, a körömlemezek sorvadnak. A gyermek hangja alacsony hangszínt kap, rekedtnek és érdesnek tűnik. Gyakran cianózis van a baba ajka körül, a légzés ritmusa megszakad.
A fejlődés késése észrevehetővé válik, a baba nem sajátítja el az adott korhoz szükséges készségeket, megjelenik az apátia, a csecsemő nem mutat érdeklődést a körülötte lévő világ iránt. Minél idősebb lesz a gyermek, annál hangsúlyosabbak a szellemi és szellemi fejlődés elmaradásának jelei.
A veleszületett hypothyreosisban szenvedő gyermekek mentális retardációja irreverzibilis. Ezért az időben megkezdett hormonterápia nagyon fontos a szövődmények megelőzésében.
Ezek a gyermekek hajlamosak a testhőmérséklet csökkenésére, hidegségére, végtagjaik gyakran hidegek. A gyerekek később kitörik a fogukat, és a fontanellák sokáig nem záródnak be. A hypothyreosisban szenvedő csecsemők pulzusa lassú, alacsony vérnyomásuk, szívük megnagyobbodhat.
Amint a gyermek felnő, ezek a tünetek előrehaladnak, és az intelligencia és a mentális fejlődés durva késése alakul ki. A csontrendszeri csontosodás mértéke, a másodlagos nemi jellemzők kialakulása lelassul, jelentős endokrin problémák jelenléte miatt.
A betegség diagnózisa
Újszülöttek szűrése
Fontos! Előfordulhat, hogy a csecsemőben nincs egyértelmű jele a születés után, és a klinikai kép fokozatosan alakul ki, visszafordíthatatlanul megzavarva a gyermek fejlődését. Ezért a diagnózis ideje nagy jelentőséggel bír a kezelés hatékonyságában és a betegség előrejelzésében.
Annak érdekében, hogy időben felismerjék a veszélyes betegséget az anyasági kórházban, minden újszülött speciális vizsgálatnak vetik alá - az örökletes betegségek szűrését. Ez egy teljesen ingyenes eljárás, amelynek során 5 csepp vért veszünk a csecsemő sarkából szűrőpapírra az örökletes betegségek, köztük a veleszületett hypothyreosis diagnosztizálására.
Az oroszországi újszülöttek szűrése során 5 genetikai betegséget határoznak meg - fenilketonuria, veleszületett hypothyreosis, adrenogenitalis szindróma, cisztás fibrózis és galactosemia. Ezeknek a betegségeknek nincsenek megnyilvánulásai egy újszülöttnél, de megfelelő kezelés nélkül visszafordíthatatlan késedelmet okozhatnak a mentális és fizikai fejlődésben.
A hipotireózisban szenvedő száraz vércsepp vizsgálata során meghatározzák az agyalapi mirigy pajzsmirigy-stimuláló hormonjának (TSH) szintjét, amely a pajzsmirigy pajzsmirigyhormonjainak csökkenésével kompenzatívan növekszik. A betegség pozitív szűrési eredménye indokolttá teheti a hormonpótló kezelés kijelölését.
Néha a TSH növekedése átmeneti hypothyreosisra utalhat újszülöttekben - olyan állapot, amelyet jódhiány, koraszülöttség, az újszülött betegségei (méhen belüli fertőzések, szepszis, alultápláltság), pajzsmirigybetegségek okozhatnak egy nőnél terhesség alatt. A betegség ezen formája jól reagál a kezelésre és átmeneti.
Fizikális vizsgálat
Azokban az esetekben, amikor a betegség jeleit az újszülött korában nem ismerték fel, a csecsemőnél a betegség tipikus megnyilvánulásai alakulnak ki. A morzsák megjelenése megváltozik, felhívják a figyelmet az apátia, a fejlődés késleltetése, a hipotenzió, az alacsony testhőmérséklet egy gyermeknél.
Laboratóriumi kutatás
A betegség formájának tisztázása és a szükséges terápia meghatározása érdekében ajánlott tanulmányozni a gyermek hormonszintjét. A leginformatívabb a TSH és a T4 (tiroxin) ismételt változása a vérplazmában.
Közvetett módon a veleszületett hypothyreosis normokróm vérszegénységgel, klinikai vérvizsgálattal, a lipoproteinek és a koleszterin mennyiségének növekedésével jelezhető biokémiai vizsgálat során.
Instrumentális módszerek
Ezek a módszerek informatívakká válnak, amikor a csecsemő élénk klinikai képet alakít ki a betegségről. A radiográfia segítségével észlelhető a csontosodás késése, az epiphysealis dysgenesis. Az EKG a lassuló pulzus, a feszültség csökkenésének jeleit mutatja.
Az ilyen csecsemők vérnyomása általában a normálnál alacsonyabb, és a pajzsmirigy ultrahangja gyakran észleli a szerv szerkezetének megsértésének jeleit. A számított és mágneses rezonancia képalkotás során talált változások jelezhetik az agy, a hipotalamusz-agyalapi mirigy rendszer károsodását.
A betegség kezelése
A helyettesítő terápia kijelölését közvetlenül a diagnózis után hajtják végre. A kezelést már a baba életének 8. - 9. napján el lehet kezdeni, amikor a hatékonysága maximális. Ez a betegség abszolút javallat a hormonális terápia alkalmazásához a levotiroxinnal.
A kezelés megkezdésének több mint 1 hónapos késése a baba mentális és fizikai fejlődésének megzavarásához vezethet.
A betegség terápiáját a vér hormonszintjének (TSH, T4) ellenőrzése alatt, a csecsemő rendszeres laboratóriumi vizsgálatával végzik. Talán a tüneti terápia, a vitamin- és ásványianyag-készítmények kinevezése a hypothyreosis komplex kezelésében.
Előrejelzés és megelőzés
A betegség lefolyása nagyban függ a kezelés időszerűségétől és minőségétől. Ha helyettesítő terápiát időben írnak fel, a gyermek az életkor normáinak megfelelően fejlődik. A csecsemőknek általában egy életen át hormonokat kell szedniük.
Azokban az esetekben, amikor késett a kezelés kijelölése (különösen, ha az intervallum 3-6 hónap volt), a gyermeknél visszafordíthatatlan értelmi fogyatékosság alakul ki, akár oligofrénia, a csontrendszer károsodása és az anyagcsere lelassulása.
A betegség megelőzése a pajzsmirigy betegségeinek időben történő kezeléséből áll egy terhes nőben, elegendő jód bevitel étellel a terhesség alatt, és az újszülöttek szűrése.
Következtetések
A veleszületett hypothyreosis az egyik leggyakoribb endokrin betegség gyermekkorban. Ez a betegség súlyos egészségügyi problémákat okozhat a morzsákon, ami visszafordíthatatlan következményekkel járhat. Ugyanakkor a betegség időben történő felismerése és kezelése biztosítja a gyermek normális fejlődését és a betegség legkisebb megnyilvánulásainak számát.
Fontos, hogy a szülők megértsék a korai diagnózis és a betegség megfelelő kezelésének fontosságát, és ne hagyják el az újszülöttek szűrését, mert a csecsemő egészsége a jövőben ettől függ.
