Az orvostudomány modern fejlettségi szintje lehetővé teszi egy nő számára, hogy megtudja, egészséges-e gyermeke, még akkor is, ha még a méhében van. Ez a kérdés minden jövőbeli szülő számára a legfontosabb, és néha olyan éles, hogy sürgős szükség van a prenatális diagnózisra. Minden kétséges esetben a nőket invazív kutatásra irányítják.
Traumatikusak, a nő nagyon ideges, mert mindegyikük (mind a kordocentézis, mind az amniocentesis, mind egyéb módszerek) a méh falának lyukasztásával és egy hosszú tűvel társulnak, amely elemzés céljából magzati genetikai anyagot vesz. Ma ennek az eljárásnak van egy méltó alternatívája - egy nem invazív prenatális teszt. Mi ez és hogyan hajtják végre, ebben a cikkben elmondjuk.
Ami?
A non-invazív prenatális DNS-teszt (rövidítve NIPT) egy viszonylag új technika a terhes nők vizsgálatára. Körülbelül öt évvel ezelőtt jelent meg Oroszországban, előtte hasonló felméréseket csak az USA-ban és Európában végeztek. Addig a terhes nőknek nem voltak alternatíváik - mindenkit, akinek megnövekedett a kockázata annak, hogy kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező gyermeke legyen, genetikushoz küldték konzultációra, majd az egyik invazív diagnosztikai módszerhez.
A magzat genetikai anyagának elemzéséhez vagy a magzatvíz, a korionbolyhok mintájának elemzéséhez szükséges lyukasztás előtt a nőt tájékoztatják arról, hogy maga az eljárás nem ártalmatlan - a membránok fertőzéséhez, a vízelvezetéshez, a csecsemő halálához és idő előtti vetéléshez vezethet. A defekttől való félelem és a gyermek elvesztésétől való félelem általában elhalványul, mielőtt kilátásba helyeznék a Down-szindrómás vagy más súlyos anomáliában szenvedő csecsemő születését, és a nők kötelességtudóan veszélyes diagnózist kapnak.
Most megtudhatja a csecsemő egészségi állapotával kapcsolatos legfontosabb kérdéseket defekt, felesleges stressz nélkül, és ami a legfontosabb, anélkül, hogy bármilyen veszélybe sodorná egy apró lény életét az anyaméhben.
A non-invazív módszer lehetővé teszi az anya vérében lévő magzat genetikai rendellenességeinek vizsgálatát. A terhesség 9. hetétől kezdve kis mennyiségű magzati vérsejt jut a nő vérébe. Őket izolálják az általános tömegből, kimutatják a DNS-t és részletes genetikai elemzést végeznek.
Ez a módszer pontos választ ad arra a kérdésre, hogy a gyermek egészséges-e. Ne tévessze össze a nem invazív prenatális diagnózist a szűréssel (a NIPS nem invazív prenatális szűrést jelent). A nők által az első és a második trimeszterben elvégzendő kötelező vizsgálatok csak lehetővé teszik annak valószínűségét, hogy a csecsemő veleszületett kromoszóma-rendellenességekkel, triszómiával és aneuploidiákkal rendelkezzen, de semmiképpen sem ad egyértelmű választ, vagyis a szűrővizsgálatok eredményei alapján nem lehet diagnosztizálni.
A NIPT a szülészet egyik legpontosabb tanulmánya. Igaz, a terhes nőknek meglehetősen homályos elképzelése van róla, ha van ilyen. A nőgyógyászok nem sietnek tájékoztatni pácienseiket az új termékről. A hallgatás oka abban rejlik, hogy az ilyen vizsgálatokat csak fizetett alapon végzik, és az állami intézmények orvosainak tilos fizetett szolgáltatásokat előírniuk a betegek számára.
Kockázati csoportok
A születendő gyermek genetikai egészségi állapotának vizsgálatára még egészséges anyáknál és apáknál is szükség lehet, ha mindkét szülő vagy egyikük a genetikai kórképek úgynevezett kockázati csoportjába tartozik. Természetesen minden terhes nő törődik a gyermek egészségével, és bárki megteheti a NIPT-t szabad akaratából, ehhez nem kell genetikai beutaló vagy különleges okok miatt. Vannak olyan kismamák kategóriái, akik számára az ilyen vizsgálatok a legkívánatosabbak.
Ha az alapvető kötelező szűrés azt mutatta, hogy egy nőnek nagy a kockázata a Down-szindrómás, a Patau-szindrómás vagy más kromoszóma-kórokban szenvedő csecsemő számára, a nem invazív módszerek méltó alternatívává válnak a traumatikus invazív módszerekkel az igazság megállapítása érdekében. Ha az eredmény negatív, a nőnek nem kell aggódnia, és nem ért egyet semmilyen invazív módszerrel.
Pozitív teszteredmény esetén, és ha a nő el akarja hagyni a „különleges” gyermeket, akkor sem kell mást átélni. De ha a házastársak úgy döntenek, hogy megszakítják a terhességet, akkor is invazív szúrást kell végrehajtaniuk, mert a prenatális kutatás legújabb módszere nem az orvosi indikációk alapján alapozza meg az abortuszt vagy a hosszú ideig tartó mesterséges szülést.
Célszerű nem invazív vizsgálatot végezni azoknál a nőknél, akiknél az előző terhesség bármikor kromoszóma-rendellenességekkel, korai vetéléssel vagy elhalványuló gyermek születésével zárult le. A nők életkorával a petesejtek is öregszenek, reprodukciós minőségük romlik, és ezért nagyobb a genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermekek születésének kockázata, annál magasabb a terhes nő életkora. Minden olyan 35 évesnél idősebb nőnek, aki gyermeket fog szülni, ajánlatos elvégezni egy ilyen tesztet.
Az invazív diagnosztikát néha nem lehet elvégezni, ha egy nő vetélés veszélyével fenyeget - a méh izmaira gyakorolt bármilyen traumatikus hatás abortuszhoz vezethet. Ebben az esetben az orvosok megtagadhatják az amniocentesis vagy a chorionus villus mintavételét. Nem invazív DNS-teszt fog megmenteni.
Az apaságban nem biztos nők, valamint a szoros kapcsolatban álló házasságban élő nők esetében a teszt nemcsak kívánatos, de szükséges is... Nem lesz felesleges vizsgálatnak alávetni magát, ha a családban mind a férfi, mind a nő genetikai problémákkal küzdő gyermekek születése volt.
Érdemes hasonló diagnózist elvégezni akkor is, ha az anya vagy apa alkohol- vagy kábítószer-függőségben szenved, még akkor is, ha alkohollal kezelik őket - a hosszú távú rossz szokások bizonyos gének mutációihoz, a petesejtek és a spermiumok minőségének romlásához vezetnek, ami gyakran a gyermek kromoszóma-rendellenességeinek kialakulásához vezet.
Ellenjavallatok
Vizsgálatot nem végeznek olyan nőknél, akik 9 szülési hétnél kevesebb terhesek. Mindeddig a magzati vérsejteket nem lehet kimutatni a női vérben, és nem lehet anyagot beszerezni a DNS-kutatáshoz.
Ha egy nő ikrekkel terhes, a vizsgálat elvégezhető, de több hármas esetén a diagnózist elutasítják, túl nehéz lesz az egyes magzatok DNS-ét azonosítani.
Az ilyen diagnosztika kevéssé segít azoknak a házaspároknak, akiknek helyettes anya segítségét kellett igénybe venniük. Egy olyan nő vére, aki nem igazi biológiai anya, nem lesz képes pontosan meghatározni a csecsemő DNS-ét. Ha donor petesejt használata esetén az IVF következtében terhesség következett be, akkor a vizsgálat szintén lehetetlen.
A nő megtagadja a nem invazív DNS-tesztet, és ha nemrégiben csontvelő-átültetésen esett át, vérátömlesztést kapott. Az összes többi elemzésre kerül.
Kutatás és felkészülés arra
Terhes nőtől nem szükséges előkészítés. El kell döntenie, hogy melyik orvosi genetikai központban vagy klinikán végezzen diagnosztikát, időpontot kell egyeztetnie és a kijelölt időpontra kell megérkeznie. A vizsgálathoz a legáltalánosabb vérvizsgálatot egy vénából veszik (legfeljebb 20 ml). A nő vérét egy speciális centrifugába helyezik, az anya és a gyermekek vérsejtjeit elválasztják. A szekvenálási módszer két genom azonosítását teszi lehetővé. Az egyik kétségtelenül az anya, a másik a magzaté. Ezután elvégzik az egyik prenatális tesztet (az alábbiakban több típust tárgyalunk), a matematikai pontosságú algoritmusok lehetővé teszik számunkra, hogy egy adott patológia valószínűségét ne csak százalékban, hanem tized és száz százalékban is kiszámítsuk.
Ez az egész fáradságos folyamat általában 10–14 napot vesz igénybe. Bizonyos típusú vizsgálatok hosszabb ideig tartanak, és az eredményeket 3 héten belül jelentik a nőnek. Sikertelen lehet a teszt? Elméletileg természetesen megteheti, mert az emberek elkészítik, és az emberi tényező nagyon kiszámíthatatlan. De ebben az esetben a terhes nőt második vérvételre hívják. Ha az invazív diagnózis sikertelen, akkor egy második szúrást hajtanak végre, ez sokkal nehezebb és veszélyes.
Eredmények
A tesztelés meghatározza annak valószínűségét, hogy a gyermek Down, Turner, Edwards és Patau szindrómában szenved-e. Bizonyos típusú NIPT-k képesek meghatározni a Klinefelter-szindrómát, kivétel nélkül valószínűleg felismerik a lehetséges nemi kromoszóma patológiákat.
Ha egy nő egy gyermeket hordoz, akkor szélesebb körű azoknak a rendellenességeknek a listája, amelyeknél a biomateriális anyagot megvizsgálják. Ikrek esetében a következtetés csak Down, Edwards és Patau szindrómát, vagy inkább annak valószínűségét vonja maga után, hogy egy vagy két gyermeknek ilyen rendellenességei vannak.
Ezenkívül egy nem invazív prenatális DNS-teszt nagy pontossággal meghatározza a gyermek nemét, valamint Rh-faktorát és vércsoportját, ami nagyon fontos lehet a magzat hemolitikus betegségének kockázata esetén, amely a Rh-negatív terhes gyermek testének immunkilökődése miatt alakul ki. Rh faktor vér.
A különböző vizsgálati rendszerek megbízhatósága eltérő, de nagyon kismértékben különbözik - legfeljebb 1%. A prenatális non-invazív teszt pontossága átlagosan körülbelül 98-99%. Ne feledje, hogy ez nem 100%, de nem is az a 70%, amelyet az antenatalis klinikákon végzett általános szűrés "ad".
Az eredmények értelmezése nem vet fel kérdéseket a nőtől és családtagjaitól. Ha a gyermek egészséges, akkor a kockázatokat 0,1 - 1% -ra becsülik. Az orvosok észrevételei meglehetősen pozitívak, a hamis pozitív vagy hamis negatív eredmények valószínűsége elhanyagolható.
Érvek és ellenérvek
A prenatális teszt egyedülálló lehetőséget kínál a baba fejlődésében bekövetkező lehetséges rendellenességek rekordidőben történő azonosítására. Az anya vérének elemzése során a magzat DNS-ét 9-10 hetes periódusból határozzák meg. Jelenleg nem végeznek kötelező szűrést. Ezért a teszt lehetővé teszi a baba állapotáról való információk megszerzését még az első trimeszter szűrővizsgálatai előtt. Néhány nő, aki elvégezte a tesztet és meg van győződve arról, hogy a gyermek egészséges, tiszta lelkiismerettel konzultálva teljesen elutasítja a szűrést.
Egy új szó a prenatális genetikai diagnosztikában az a képesség, hogy olyan korai stádiumban lehet meghatározni a gyermek nemét, amikor ezt egyetlen modern ultrahang sem képes megtenni. Ugyanakkor a nem meghatározásának pontossága 99% lesz, és senki sem ad 80% -nál nagyobb megbízhatóságot ultrahangon.
A várandósság nyugalma, az a bizalom, hogy minden rendben van a babával, nagyon szükséges a kismamának. Valójában a tapasztalatok miatt a terhesség különféle szövődményei alakulhatnak ki. A prenatális vizsgálatok ilyen nyugalmat és magabiztosságot nyújtanak.
Az egyetlen hátrány a felmérés magas költsége. Különböző típusú vizsgálatok a különböző klinikákon legalább 25 ezer rubelbe kerülnek. Oroszországban átlagosan az egész NIPT 25-60 ezer rubel tartományban van. Nem könnyű megtalálni az ilyen elemzést végző klinikát. Eddig ilyen diagnosztikát csak genetikai központokban és családtervezési központokban végeznek, amelyek saját genetikai laboratóriummal rendelkeznek. Nincs minden városban ilyen központ, ezért előfordulhat, hogy egy nőnek el kell utaznia egy szomszédos városba vagy akár egy régióba egy ilyen elemzés elvégzéséhez.
Klinikák keresésekor fontos, hogy ne "összefutjanak" a csalókkal. A vizsgálathoz a legjobb Oroszország vezető klinikáit választani, amelyek nagy fiókhálózattal rendelkeznek a régiókban, például Genomed, Genetico, Genoanalytika, Öko-klinika.
Fajták
Körülbelül egy tucat különböző teszt és algoritmus létezik a genetikai patológiák jeleinek kimutatására. Nemcsak nevükben különböznek egymástól, hanem az azonosított problémák körében is. Egyes vizsgálatokban a vizsgált szindrómák és rendellenességek köre szélesebb, míg mások csak a kromoszóma-rendellenességek standard minimális készletét határozzák meg. A pontosság, mint már említettük, körülbelül azonos.
A Panorama teszt nem a legköltségvetőbb lehetőség, költsége 34 ezer rubelből indul, de éppen ez a teszt teszi lehetővé az IVF-ben fogant gyermekek egészségi állapotának kiderítését, pontossága az ilyen terhességgel végzett elemzéshez képest valamivel magasabb, mint a egyéb NIPT-k.
A Prenetix tesztet elérhetőbbnek és nem kevésbé pontosnak tekintik, mindenesetre szingli terhesség esetén. Minimális ára 2018-ban 23 ezer rubel. Vannak olyan tesztek is, mint a Veracity és a DOT teszt. Nagyon pontos eredményeket is mutatnak.
Vélemények
A prenatális non-invazív diagnosztikáról nincs annyi áttekintés, mert az ilyen vizsgálatok még nem váltak széles körben ismertté. Azok a nők, akik átmentek egy ilyen elemzésen, azt állítják, hogy az eredmények pontosak voltak, és végül egyáltalán nem volt kár a tanulmányra költött pénzért.
Hogy mi a nem invazív prenatális DNS-teszt és miért történik, lásd a következő videót.
