Azoknál a nőknél, akik IVF-re járnak, nincs mindig jó ötletük ennek a technikának a fő szakaszairól. És amikor az orvos megkérdezi, hogy a betegek szeretnék-e preimplantációs diagnosztikát végezni, a kérdések még inkább felmerülnek. Egyesek elutasítják, miután megtudták, hogy a PGD a protokoll költségeinek növekedéséhez vezet, mások egyszerűen nem tudják, milyen célból írnak elő ilyen genetikai vizsgálatot, és hogy egyáltalán szükséges-e. Ebben a cikkben elmondjuk, mi az IVG-ben lévő PGD, és mit tud elmondani.
PGD - mi ez?
Attól a pillanattól kezdve, hogy a nő petesejtje összeolvad a férfi spermájával, genetikai szinten mindent előre meghatároznak - a születendő gyermek hajszínét és növekedését, értelmi képességeit és nemét, valamint az esetleges genetikai rendellenességeket és betegségeket, amelyeket a gyermek a szülőktől, nagyszülőktől vagy más rokonoktól örökölt. ...
A preimplantációs diagnosztika a genomikai vizsgálatok olyan komplexuma, amely lehetővé teszi, hogy csak néhány napos embrióban azonosítson különböző fejlődési rendellenességeket, betegségeket, szindrómákat és egyéb problémákat. A PGD képes körülbelül 150 örökletes genetikai betegség azonosítására, amelyek között meglehetősen gyakori - Down-szindróma, Turner és meglehetősen ritka - cisztás fibrózis, hemofília, pillangószárny-szindróma stb.
Speciális technikák és nagy pontosságú berendezések segítségével a beteg embriókat azonosítják és kiszűrik. A méhüregbe történő transzplantációhoz a nők csak kiváló minőségű, egészséges és életképes embriókat használnak.
A standard IVF nem tartalmazza a preimplantációs diagnózis kötelező szakaszát. Megtermékenyítés és az embriók több napos tenyésztése után csak az embriók növekedési sebességét, hasítási sebességét és életképességét értékelik. Ezt követően átkerülnek a nő méhüregébe. Hogy melyikük fog gyökeret ereszteni, és hogy egyáltalán meggyökerezik-e, nagy kérdés. A standard IVF hatékonysága körülbelül 35%.
Ha implantáció előtti diagnosztikát végeznek, akkor a jövőbeli szülők nem aggódhatnak a baba egészségéért, még akkor sem, ha maguknak vannak bizonyos genetikai problémáik. Ezenkívül a IVG hatékonysága PGD-vel valamivel magasabb - körülbelül 40-45%. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy egy nagy embriónak még a méhbe ültetve is nagyon kevés esélye van a fejlődésre és a túlélésre. Az egészséges és vizsgált embrió nagyobb valószínűséggel sikeresen megalapozza magát, és növekedni és fejlődni kezd.
A felmérés célja
A PGD nagyon ajánlott azoknak a szülőknek, akik genetikai betegségekben szenvednek, amelyeket kisgyermekük örökölhet. Ezenkívül az embriók ilyen előzetes genetikai vizsgálata nem fog ártani, ha örökletes betegségek lennének a leendő szülők közeli rokonai soraiban.
Az implantáció előtti diagnosztika fontos és szükséges azon párok számára, amelyekben az egyik szülő a nemi kromoszómához kapcsolódó betegség hordozója. Például egy nő hordozza a hemofília gént, de a gyermek csak akkor lesz beteg, ha férfi baba. A PGD ebben az esetben meghatározza a csak néhány napos embriók nemét, és az orvosok csak azokat az embriókat választják újratelepítésre, amelyeket nem fenyeget a hemofília, vagyis a lányok.
Negatív Rh faktorral rendelkező és korábban több terhességet szenvedő nő számára (nem mindegy, hogy végződött), a PGD ajánlott, ha a férj pozitív Rh faktorú spermáját használták in vitro megtermékenyítésre. Ebben az esetben az orvosok a kapott embriók közül csak azokat választják ki, akik örökölték az anyai Rh azonosságot. Ebben az esetben az IVF utáni terhesség alacsonyabb kockázattal jár, és a babát nem fenyegeti veszélyes hemolitikus betegség.
A PGD ajánlott egy pár számára abban az esetben, ha egy nőnek korábban két vagy több vetélése volt, ha kimaradt abortusz esetei voltak, és akkor is, ha az első házasságban élő házastársak bármelyikének volt vagy már volt kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező gyermeke, vagy genetikai patológiák. A transzfer előtti diagnózis lehetővé teszi a betegek vagy a nem genetikai eredetű rendellenességek kizárását az átültetésre szánt embriók számából.
A preimplantációs diagnosztika a második vagy harmadik IVF protokollban lehetővé teszi, hogy nagy pontossággal megállapítsák a sikertelen korábbi kísérletek okait.
És egy teljesen nem szabványos, de sajnos valóságos helyzet - a szülők azért mennek IVF-be, hogy olyan babát szüljenek, amelyből donor válhat - például csontvelővé - saját idősebb testvérének. Ebben az esetben a természetes fogantatásra hagyatkozni túl kockázatos. A megszületett gyermek nem alkalmas donornak egy beteg rokon számára.
A preimplantációs diagnosztika segít kiválasztani az egyéneket a létrejövő embriókból egy bizonyos genetikai információ kombinációval, amely garantálja a gyermekek közötti genomiális egyezést. Ezt a tanulmányt HLA tipizálásnak hívják.
Mit mutat a felmérés?
A preimplantációs genetikai diagnosztika lehetővé teszi, hogy előzetesen azonosítsa azokat a betegségeket és állapotokat, amelyekben a gyermek életképtelen vagy fogyatékkal élhet. Minden attól függ, milyen ajánlásokat ad a genetikus. Szükség esetén az embriókat csak bizonyos kritériumok és génmutációk alapján vizsgálják, általában lehetőség van a kutatás által meghatározott összes paraméter felmérésére.
Tehát a PGD 97-99% pontossággal meghatározza a vakságot és süketséget, a veleszületett süketséget, a retinoblasztómát, a Fanconi-vérszegénységet, a neurofibromatosist, a fenilketonúriát, a myopathiát, a torziós dystóniát, a Duchenne-féle izomdisztrófiát és több tucat veszélyes és gyógyíthatatlan betegséget és szindrómát.
Ezenkívül a PGD meghatározza az embrió kariotípusát, vércsoportját és Rh faktorát, nemét, a mutációk génszintű jelenlétét, a szülők számára szokatlan és először nyilvánul meg.
Kit neveznek ki?
Mivel az implantáció előtti diagnosztika önmagában nem olcsó. Nem minden nőnek, aki in vitro megtermékenyíteni merészkedik, nem ajánlott ez a további szakasz. Mindenkinek ajánlják, de vannak olyan betegkategóriák, akik számára nagyon nem kívánatos az embriók előzetes genetikai vizsgálatának elhagyása a méhbe történő átvitel előtt.
Ezek a betegek a következők:
- "Korú" nők és párok. Az életkor előrehaladtával a férfiak és a nők nemi sejtjei öregednek és egészségüket vesztik. A kábítószerek, a rossz szokások, a kedvezőtlen ökológia és az elmúlt évek hatása alatt DNS-készletük mutálódhat. Ezért az „idősebb” nőknél és férfiaknál nagyobb a magzati kromoszóma-rendellenességek kockázata. A PGD erősen ajánlott 35 év feletti nőknek, valamint azoknak a pároknak, akiknél a férfi 40 évnél idősebb.
- Rh negatív nőkakiknek vetélése, vetélése, szülés, hemolitikus betegségben szenvedő gyermekek születtek. A diagnosztika csak akkor releváns, ha a házastársnak pozitív a vér Rh faktora. Ha donor spermát használnak, akkor kezdetben egy negatív Rh-faktorú ember biométerszáma kerül kiválasztásra, akkor az Rh-pozitív embriók megszerzésének valószínűsége nulla.
- Azok a nők, akiknek már 1-2 sikertelen IVF-kísérletük van objektív okok hiányában (a protokollokat helyesen és szövődmények nélkül hajtották végre, nincsenek endometriosisok és egyéb akadályok az implantáció előtt).
- Ha a spermogram alacsony minőségű mutatóival rendelkező férfi spermáját használják megtermékenyítésre (teratozoospermia, azoospermia, asthenozoospermia). Természetes fogantatás esetén az alacsony minőségű spermiumok elpusztulnak, esélyük sincs megtermékenyítésre, az IVF-vel jól megtermékenyíthetik a petesejtet, mert a természetes szelekció zavart okoz, ami a magzat különféle patológiáinak kialakulásához vezethet.
A diagnosztika típusai
Az embrióknak többféle genetikai diagnózisa van. Különböznek a kutatás, a technikai árnyalatok, a felszerelés és a kutatási módszerek tekintetében. Soroljuk fel a főbbeket, anélkül, hogy a laboratóriumi és genetikai részletekbe mennénk:
- HAL Fluoreszcens hibridizációs módszer. Ez egy meglehetősen szokásos tanulmány, amelynek költsége alacsony az implantáció előtti diagnózis más módszereihez képest. De pontossága valamivel alacsonyabb, mint más módszereké. Ezt a módszert széles körben használják Oroszország, Ukrajna és Fehéroroszország klinikáin. A külföldi klinikák gyakorlatilag felhagytak azzal, hogy pontosabb vizsgálatok jelentek meg. Plusz, hogy a kutatás gyors - néhány órán belül. Hátránya, hogy sok kromoszómát nem is vizsgálnak.
- CGH - összehasonlító genomi hibridizációs módszer. Nagyon drága mód. Sőt, anyagilag és átmenetileg egyaránt. De a meghatározott patológiák listája nagyobb, mint a fent leírt módszeré, és a pontosság mérhetetlenül nagyobb. Többek között ez az újratelepítés előtti diagnosztikai módszer lehetővé teszi annak meghatározását, hogy mely embrióknak van nagyobb esélye a beültetésre.
- PCR - a polimeráz láncreakció módszere. Azonosítja az embrió Rh-hovatartozását, vércsoportját, valamint a genetikai problémák meglehetősen nagy listáját. A tanulmány megköveteli a biológiai szülők kötelező előzetes vizsgálatát a genetikai mutációk szempontjából. Ha egy nőbe donor embriót ültetnek be, vagy donor petesejteket vesznek megtermékenyítésre, akkor a PCR-módszer nem használható.
- NGS - szekvenálási módszer. Ez az implantáció előtti diagnosztika modern módja, amely a fentiekből a legjobbakat ötvözi. Ez adja a legteljesebb képet az embriók egészségi állapotáról, és költsége magasabb, mint más módszereké.
Hogyan zajlik a kutatás?
Annak érdekében, hogy az embriológusoknak és genetikusoknak lehetőségük legyen a PGD elvégzésére, elegendő számú petét kell beszerezni előzetes hormonális stimuláció útján. Ha ez kevesebb, mint 3-4, akkor a preimplantációs diagnózist általában nem hajtják végre. Miután az orvosok "megszervezik" a peték találkozását a megtisztított spermiummal, az embriók fejlődését 2-5 napig figyelemmel kísérik. Ezután az embriológus kiválaszthatja a legéletképesebbeket. Az ötödik napon a blasztocisztáknak már körülbelül 200 sejtje van. Lehetővé válik minden embrióból körülbelül 5-7 sejt felvétele genetikai kutatásra az embrió sérelme nélkül.
A sejtek összegyűjtéséhez modern, nagy pontosságú lézereket alkalmaznak, a sejtmembránok biopsziáját és más módszereket alkalmaznak. A DNS-szál vizsgálata átfogó információt nyújt arról, hogy az embrió egészséges-e. Akkor javasoljuk az áthelyezést.
Maga az embriótranszfer elhalasztható, ha a pár hozzájárul az embriók előzetes genetikai diagnosztizálásához. Ha a standard IVF protokollal a megtermékenyítés pillanatától számított 2., 3. vagy 5. napon hajtják végre, akkor a PGD eredményei több órától 5-6 napig várhatók. Így az IVF-ciklus legalább egy héttel meghosszabbodik. A protokoll költsége 40-240 ezer rubelrel nőhet az embriók előzetes diagnosztizálásához való hozzájárulás esetén.
Minden attól függ, hogy hány embriót terveznek megvizsgálni, a fentiek milyen módszerét fogják megvizsgálni.
A költségek csökkentése érdekében a házaspár igénybe veheti a kvóta eszközeit, a diagnosztika szerepel a kötelező egészségbiztosítás keretében nyújtható szolgáltatások listáján, de ezt az egyes klinikákon külön kell tisztázni. Egyesek a költségvetés rovására végeznek PGD-t, mások nem.
Lehetséges szövődmények
Mint már említettük, a genetika tanulmányozásához szükséges anyagot biopsziás módszerrel nyerik. A legkorszerűbb precíziós felszerelés ellenére a magzat sérülésének lehetősége továbbra is fennáll ezen eljárás során. Leggyakrabban a "három nap" sérülésnek van kitéve. Meg kell jegyezni, hogy a sérülés valószínűsége meglehetősen alacsony - körülbelül 3%, és a tanulmány előnye sokkal nagyobb lesz. Ellenkező esetben az ilyen IVF szövődményei ugyanazok lehetnek, mint az IVF esetén a szokásos protokollban.
Az in vitro megtermékenyítés bármely szakasza társulhat bizonyos kockázatokkal, és ez nem kerülhető el. Fontos, hogy minden kockázat alacsony legyen.
A házaspárnak tisztában kell lennie azzal, hogy még a modern és precíz eszközök, amelyekkel a legmagasabb képesítési kategóriájú orvosok dolgoznak, nem garantálják 100% -ban, hogy a baba egészséges lesz. Tehát kiterjedt mozaikosság mellett biológiai hibák léphetnek fel, és beteg embriót ültethetnek be egy nőbe. Van ilyen valószínűség, de nagyon kicsi - legfeljebb 0,05%.
Vélemények
Az Egészségügyi Világszervezet hivatalos információi szerint a PGD-vel rendelkező IVF körülbelül 7-10% -kal növeli a protokoll sikerességi arányát az alap 35% -hoz képest. Az internet orosz szegmensében azonban nincs annyi pozitív vélemény az implantáció előtti diagnosztikáról.
Néhány nő megjegyzi, hogy azoknak az embrióknak a túlélési aránya, amelyekből sejteket vettek elemzésre, valamivel rosszabb, ezért elég sok áttekintés van a sikertelen IVF-protokollokról, a magzat előzetes genetikai diagnózisával. Az orvostudomány nem erősíti meg ezt a közvéleményt, és a hivatalos statisztikák nem beszélnek az embriók vizsgálata utáni sikeres beültetés csökkentett százalékáról.
A nők gyakran felteszik a kérdést, hogy lehet-e PGD-t csinálni a csecsemő nemének megválasztása érdekében, mert azon kívül, hogy valóban gyermekeket szeretnél, fiút vagy lányt is szeretnél. Technikailag meg lehet határozni a nemet, de egyetlen orvos sem fogja kiszűrni a „felesleges” nem embrióit, ha nincs specifikus jelzés a genetikusról (a nemi kromoszómához kapcsolódó betegségek esetén). Az embriók nemi alapon történő megkülönböztetését törvény tiltja Oroszországban.
A vélemények szerint maga a diagnosztikai folyamat, amely több napig is eltarthat, sok gondot okoz egy nőnek, mert az utolsóig nem tudja, hány jó minőségű embrió alakult ki, és hogy egyáltalán kiderült-e. Ezenkívül meg kell őriznie az endometrium állapotát a kívánt formában - fel kell vennie az előírt gyógyszereket, vért adjon a progeszteronhoz, több ultrahangot végezzen a méh funkcionális rétegének vastagságának meghatározásához. Fontos, hogy az átvitel a lehető legeredményesebb legyen, és a petesejt beültethető legyen.
Előfordul, hogy amíg a diagnosztika folyamatban van, az átadás "jó" ideje elmúlik. Ebben az esetben a protokoll megszakítható, és a teszten átesett embriókat lefagyasztják és elküldik a kriobankba. A következő protokollban kerülnek átadásra.
Az implantáció előtti genetikai diagnózis bonyodalmaival kapcsolatban lásd a következő videót.
