Bár az élő szervezetben a kromoszómák száma általában egyenesen arányos a fejlődésének szintjével, az embereknél egy extra kromoszóma számos problémát okozhat. A 47 kromoszómával rendelkező újszülöttet különleges hozzáállással kell körülvéni, mivel nagyon valószínű annak a kockázata, hogy testében patológiák alakulnak ki, beleértve a Down-szindrómában szenvedőket is. Ez még nem jelenti azt, hogy egy ilyen diagnózissal rendelkező gyermek teljesen elveszett a társadalom számára.
Helyesebb lenne azt mondani, hogy ez a gyógyíthatatlan betegség komoly kihívást jelent a szülők és maga a csecsemő számára, de azok, akik állnak, megjutalmazásra kerülnek
Diagnosztika
Az orvosok szükségesnek tartják meghatározni a Down-szindróma jelenlétét még a terhesség szakaszában is - ez lehetővé teszi az anyának, hogy mentálisan felkészüljön arra a tényre, hogy gyermeke szokatlan lesz, vagy akár megtagadja a szülést. Számos invazív (behatoló) technika létezik, amelyek felhasználhatók a számlálásra a kromoszómák száma a gyermek DNS-ben még a terhesség korai szakaszában - ehhez elemzik a köldökzsinór folyadékának elemzését, biopsziát végeznek, alternatív módon nem invazív módszerek is alkalmazhatók - speciális ultrahang (szűrés) vagy a gyermek DNS-ének izolálása az anya vérétől.
Az invazív technikák nagy pontosságú eredményt mutatnak, és kötelezőek a betegségre hajlamos nők számára, és 30 évesnél fiatalabb terhes nők számára is ajánlottak.
A nem invazív diagnosztikai módszerek pontossága megkérdőjelezhető, azonban a 35 év feletti nők számára más módszerek nem állnak rendelkezésre, mivel a méhbe történő beavatkozási kísérlet végzetes lehet a terhesség szempontjából.
A 47-es kromoszóma megjelenésének okai
Ez a betegség génmutáció, de még az ilyen összetett jelenségeknek is meg kell lenniük a saját okaiknak. A különleges gyermek születésének okait nem határozták meg pontosan - csak olyan embercsoportokat azonosítottak, akiknél ilyen gyermekek születnek gyakrabban. Ennek megfelelően még az összes leírt ok jelenléte - nem garancia, hanem csak a fogyatékossággal élő csecsemő megnövekedett kockázatamert a génmutáció specifikussága még nem teljesen tisztázott.
Általánosságban a szakértők olyan tényezőkre mutatnak rá, amelyek állítólag növelik a bukás valószínűségét:
- A fogantatás késői kora... Először is, az anya nehezebb normális utódokat adni az életkor előrehaladtával - úgy gondolják, hogy 35 éves génmutáció után a vajúdó nő sokkal valószínűbbé válik. Ugyanakkor a férfiaknak sem szabad pihenniük, csak a számukra vonatkozó "küszöb" valamivel magasabb - 45 éves. A szakértők általában olyan tényezőkre mutatnak rá, amelyek állítólag csökkentik a születés valószínűségét
- Átöröklés... Ez a pillanat még zavaróbb, mivel még az ideális öröklődés sem garantál semmit - egy család olyan családban születhet meg, ahol a szülők fiatalok és teljesen egészségesek, és egyik rokonuk sem szenvedett még ilyen szindrómában. Sőt, egy teljesen ellentétes helyzet is lehetséges, amikor két leesett gyermeknek egészséges gyermekei lehetnek - nincs közvetlen közvetett mutáció; azonban figyelembe kell venni, hogy a beteg fiú gyermekkorától kezdve általában terméketlen, bár nem mindig.
Mindazonáltal az orvosok ragaszkodnak ahhoz, hogy az ilyen betegségek ugyanabban a családban történő korábbi rögzítése tényezheti a génmutációra való általános hajlamot. Ez nem a gyermekek elhagyásának oka, hanem csak annak oka, hogy még egyszer konzultáljon az orvosokkal a fogamzás előtt.
- Vérfertőzés. Az emberi szaporodás, amely két ember kötelező részvételét igényli, úgy van megszervezve, hogy a gyermek különböző géneket kapjon, és a külső világ több tényezőjéhez igazodjon. A közeli rokonok közötti nemi közösülés során mindkét szülőtől kapott génkészletek nagyon hasonlóak, ezért aktiválódik egy mutációs mechanizmus, amely megpróbálja "kitalálni" az alkalmazkodást a nagyobb számú külső ingerhez. Az eredmény a legtöbb esetben súlyos rendellenességek - különösen Down-szindróma.
- Fokozott napaktivitás. Úgy gondolják, hogy egy kozmikus ok befolyásolhatja a betegség kialakulását is, amelynek csak egyféleképpen lehet ellenállni - a koncepció megtervezésekor gondosan ellenőrizve a naptevékenységre vonatkozó előrejelzéseket. Ez az elmélet nagyszabású, átfogó megerősítést igényel, és mégis tudományosnak ismerik el. Ő az egyik oka annak, hogy Downokat "napos" gyerekeknek nevezik.
A beteg jellemzői
A Down-szindrómás gyermekek a génkód hasonlósága miatt nagyon hasonlítanak egymásra, de még mindig nem egyformák, mert mindenki hasonló a szüleihez is. Ugyanakkor különböznek a kis betegek szüleitől néhány jel, amely a felnőtteknél egyáltalán nincs, például:
- Nagyon lapos arc és nagyon lapított orr.
- Enyhén ferde szemrész és egy kis bőrránc a szem belső sarkának közelében. Az előző jellel kombinálva olyan megjelenést kapunk, amely homályosan emlékeztet a mongoloidra.
- A koponya rövidnek tűnik, a nyakszirt lejtős és lapos. A külső fül felépítésében gyakran különféle anomáliákat jegyeznek fel.
- A száj általában meglehetősen kicsi a nyelvhez képest, ezért ezek a gyerekek gyakran kinyújtják a nyelvüket, vagy - mint jellemző - szinte mindig kissé nyitva tartják a szájukat.
- Az izmokra a gyengült tónus jellemző, és az ízületek kevésbé megbízhatóan rögzítik a helyzetet.
- A tenyér belsejében lehet keresztirányú hajtás, gyakran a kisujj rendellenes működését észlelik természetellenes görbület formájában.
Ha a szokatlan megjelenés kevéssé befolyásolja a normális létfontosságú tevékenységet, akkor egy másik probléma a belső patológiák, amelyek rendszeresen kísérik a Down-szindrómát. Sehol nincs meghatározva, hogy hány évet élnek a "napos" gyerekek, mert várható élettartamuk nagyban függ az ilyen kísérő patológiák kialakulásának mértékétől.
Általában a mélypontok élettartama összehasonlítható a diagnosztizált hasonló kórképekkel rendelkező egészséges emberek életével, nevezetesen:
- Veleszületett szívbetegség (2/5-es leesésre jellemző).
- Belső szekréciós rendellenességek.
- A csontváz patológiái - súlyosak (egy bordapár hiánya, a mellkas vagy a medence deformációja) és egyszerűen észrevehetőek (alacsony termetűek).
- A nasopharynx és más felső légúti traktus zavart szerkezete által okozott légzőszervi patológiák.
- A gyomor-bél traktus nem megfelelő működése, a fermentáció zavara.
- Az érzékszervek zavara - csökkent hallóképesség, látászavarok (glaukóma, strabismus, szürkehályog).
A Down-szindrómás gyermekeknél azonban nem minden tulajdonság jellemzően rossz. Például "napos" gyerekeknek is nevezik szép, különleges módon ragyogó szemük, valamint mosolyuk csodálatos őszintesége miatt.
Meg kell jegyezni, hogy egy ilyen megjelenést nem lehet megtévesztésnek nevezni - a mélypontokat valóban kedvességük különbözteti meg, ami méltó példát mutathat sok egészséges ember számára.
Általános fejlődési jellemzők
Mivel a Down-szindróma génpatológia, a modern tudomány még mindig nagyon messze van attól, hogy megtanulja kijavítani. Mindazonáltal olyan módszereket fejlesztettek ki, amelyek célja a betegség különböző megnyilvánulásainak sikeres ellenállása, közelebb hozva a beteg gyermek állapotát az egészséges normához.
Mivel a diagnózis még a terhesség alatt is elvégezhető, fontos, hogy csecsemőkorban teljes diagnózist végezzenek a fent leírt társult rendellenességekről. A szakemberek állandó felügyeletével és megfelelően felépített gyógyszeres kezeléssel az egészséges babával szembeni különbségek már nem lesznek olyan nyilvánvalóak.
Fontos szempont a gyermek késleltetett fejlődése - mind szellemi, mind fizikai. A normális gyermekek hónapok szerinti lemaradása már csecsemőkorban is észrevehető, mert a leereszkedett gyermek csak körülbelül három hónapos korában tudja megtartani a fejét, évre a legjobb eredménye az önálló leülés képessége lesz, és csak kétéves korára megtanul egyedül járni.
Ezek a kifejezések azonban azokra a gyermekekre vonatkoznak, akiket a szindróma ellenére ugyanúgy neveltek, mint a normális gyermekeket. Ha a diagnózist időben felállították, a speciálisan létrehozott programok jelentősen felgyorsítják a folyamatot.
A Down-szindrómás gyermek tisztességes fejlettségi szintjének elérése nem tűnik lehetetlennek, csak még egy kis erőfeszítést kell tenni. Természetesen érdemes a finommotorika fejlesztését célzó gyakorlatokkal kezdeni, mert ez nemcsak az izmok, hanem az agy számára is előrelépés. A masszázst a beteg gyermek fizikai állapotának javításának is nagyon hatékony módjának tekintik.
Szó szerint mindent megtanulni egy kicsit nehezebb, mint más csecsemőknél, ezért a szülőknek nagyobb erőfeszítéseket kell tenniük a gyermek beszédre tanításában.
A világos, korrekt beszéd érdekében a szakértők azt javasolják, hogy fordítsanak nagyobb figyelmet a dalokra és a versekre.
Nagyon fontos legyőzni a pszichológiai akadálythogy a gyermeknek akkor lehet, amikor rájön, hogy különbözik más gyerekektől. Ha beszédzavar jelentkezik, azt a lehető leghamarabb meg kell szüntetni - ez megkönnyíti a normális kommunikáció kialakítását az óvodában. Az alapvető öngondoskodási készségek segítenek abban, hogy a gyermek ne függjön mások segítségétől, ami szintén hozzájárul az önbizalom növeléséhez.
A fizikai fejlődés sajátosságai
A Down-szindrómás gyermekek gyakorlatilag el vannak zárva a nagy sportok útjától - figyelemre méltóak a gyenge fizikai fejlődés miatt, és általában súlyuk is egy kicsit. Hová a testnevelés szinte fontosabb számukra, mint az egészséges gyermekek számára, mert csak így lehet megerősíteni a legyengült testet.
Általánosságban az egészségügyi problémák kifejezett külső megnyilvánulásokat mutatnak be, mivel a szindróma népszerű tünetei a rendkívül gyenge bőrpigmentáció, a kiütések bősége, a bőr túlzott szárazsága és érdessége, hajlam a repedésre a hidegben.
Talán a leggyakoribb fejlődési patológiák a szív és a keringési rendszer egésze. A Down-szindrómában szenvedők csaknem felénél szívhibát észlelnek, a szívritmusban zajok hallhatók, és a szelep működésének zavara jellemző jelenség.
A tüdő általában helyesen alakul ki, az eltérések viszonylag ritkák és felszínesek. Ugyanakkor a szomszédos szív patológiái miatt magas vérnyomást regisztrálnak a lejtők tüdejében. A tudósok is úgy vélik, hogy a betegség biztosítja fokozott hajlam a tüdőgyulladásra.
A gyenge izomtónus különösen érezhető a hason - érezhetően kilóg a mellkashoz képest, amely a középkorú és idősebb emberek normájának változata lehet, de meglehetősen furcsának tűnik egy csecsemőben. Gyakran a funkciót köldöksérv is kiegészíti, de nem szabad aggódnia miatta - idővel magától elmúlik.
A belső szervek többi része a 47-es kromoszóma hatására gyakorlatilag nem változik, csakhogy a nemi szervek kissé kisebb méretben eltérhetnek, mint más azonos korú és felépítésű gyermekeknél; a fiúk általában sterilek.
A lábak és a kezek kissé szabálytalanok, rövidülni és kiszélesedni látszanak. A kezeken jól látható az előre hajlított kisujj patológiája (ha a varratoknál összecsukja a kezét), a lábakon a nagylábujj még elszigeteltebbnek bizonyul, mint egészséges gyermekeknél. A tenyéren lévő vonalak különösen világosan vannak megrajzolva, a lábakon a legtöbb ember számára jellegtelen bőrránc is található.
Az inak passzivitása miatt megnő a lapos lábak valószínűsége, ezért gyermekkorától kezdve meg kell szoknia az ortopéd talpbetéteket
A mozgások koordinációjának hiánya jellemző a bukásokra - az a benyomásunk támad, hogy nem nagyon tudják kontrollálni a testüket, de ez egyébként így van. Mivel a mozgásszervi rendszer meggyengült, növekszik a sérülés valószínűsége.
A leírt szabálysértések nagyon gyakoriak az ilyen betegségben szenvedő gyermekek körében, de nem feltétlenül vannak kifejezett jellemük. Lehetséges, hogy az egyes pontok egyáltalán nem jelennek meg, vagy felszínesek, nem zavarják az életet.
A psziché kialakulása
Bár sok hétköznapi ember hajlamos párhuzamot vonni a Down-szindróma és a mentális retardáció között, a szakértők rámutatnak e jelenségek teljesen más jellegére. A Down-oknak problémát jelent, hogy nem képesek széles perspektívát és fókuszt megragadni, de jelentős erőfeszítéseket fordíthatnak egy apró, de nagyon összetett probléma megoldására.
Bár iskolai végzettségüket általában kritizálják az ilyen távollét és elhatárolódás miatt, vannak esetek, amikor a matematika területén híres tudósok "napos" gyermekből nőttek fel.
Az ilyen betegségben szenvedő gyerekek közömbösnek látszanak a körülöttük zajló eseményekkel szemben. Csecsemőkorban, már három hónappal a születése után, az egészséges gyermek kezdi felismerni az anyját, és örül neki, a többiektől megrémülve, de úgy tűnik, hogy Down nem érdekli, hogy ki hívja, megérinti vagy akár felveszi. A jövőben a gyermek nem mutat érdeklődést a kommunikáció iránt - meghallgatja a fellebbezést, de nem tud a válaszra koncentrálni, ezért általában nem reagál.
Hová az intellektuális fejlődés körülbelül hétéves korban leállm - hacsak természetesen nem járul hozzá a kis beteg további fejlődéséhez. Ezen a ponton általában már beszél, de nem ismer sok szót. A páciens nem különbözik különös figyelemben, memóriája meglehetősen gyengén működik.
A hosszan tartó sírások jellemzőek annak ellenére, hogy ennek nincs nyilvánvaló oka.
Bár a koncentráció és a figyelem általában gyengült, vannak dolgok, amelyek szó szerint elbűvölik a Down-szindrómás gyermekeket. Ide tartoznak különösen a szabadon ugráló labdák, bár egy beteg gyermek az egészségesétől eltérően nem mutat izgalmat vagy vágyat arra, hogy önmagát játssza. Általában csecsemők ezzel a diagnózissal hajlamosak valamire koncentrálni a figyelmüket, amely nem igényel tőlük semmilyen reakciót.
A pszichodiagnosztika azt mutatja, hogy a betegség fő problémája a személyiség kialakulásának hiánya. Ha a gyermek jól érzi magát, viselkedése nagyon nagy furcsaságnak tekinthető, ami még mindig nem zavarja a normális kommunikációt és az emberi interakció egyéb formáit.
Óvodai szakasz
Bár sok szülő fél attól a pillanattól, amikor szokatlan gyermeket kell óvodába küldeni, erre a lépésre szükség van, mivel a gyermekek csak itt képesek elsajátítani a szükséges interakciós készségeket a társadalomban. A szocializáció megengedett a legáltalánosabb óvodai óvodai intézményben, de azzal a feltétellel a pedagógusok tisztában lesznek a baba jellemzőivel és képes lesz a megfelelő programok szerint oktatni.
Különösen a mozgásszervi rendszer erősítésére aktív játékok szükségesek, amelyek szintén stimulálják a kommunikációt és a magasabb idegi aktivitás kialakulását. Ugyanakkor a baba kínosabb, mint az egészséges gyermekek, és hajlamos a sérülésekre, amelyeket a tanároknak figyelembe kell venniük. A fizikoterápia alternatívaként is segíthet.
A hallási érzékenység javításához használja zenei játékok és órák, amely fejleszti a személyiséget és a fizikai aktivitást is.Mivel a beszédzavarok gyakoriak, a képzett logopédus jelenléte az óvodában kötelező.
A személyiség teljes értékű nevelése lehetetlen megfelelően felépített pszichológia nélkül. A Down-szindrómás gyermekeket arra ösztönzik, hogy szó szerint mindenben lépjenek kapcsolatba másokkal - itt még a játékokat is gyakran túlnyomórészt megosztják, nem pedig egyénileg.
Ugyanakkor a szakemberek feltételesen helyes, de túl sztereotípiás viselkedése is elfogadhatatlan - a személyiség feltárása csak az egyes gyermekek egyéni megközelítésével lehetséges.
Iskolai évek
A Down-szindrómás gyermek jól tanulhat egy hétköznapi iskolában - az ilyen gyermekek képzettségi szintje általában egy ilyen típusú oktatási intézmény elvégzését jelenti. Megjegyzik, hogy az óvodai előzetes oktatás nagyban segíti az ilyen gyermeket az új körülmények megszokásában, de itt rendkívül fontos a tanárok és osztálytársak maximális megértésének megmutatása is.
Ugyanakkor a baba valószínűleg sokkal rosszabbul fog tanulnimint a legtöbb társa. Downu nem ül nyugton, nem tudja, hogyan reagáljon gyorsan és összpontosítsa a figyelmét, nem emlékszik jól az információkra.
Az ilyen gyermek számára képzési programot létrehozó embereknek számos nehézséget meg kell oldaniuk:
- A motoros készségek fejletlenek, ezért az összetett, különösen a kicsi és pontos mozgásokat teljesen ki kell küszöbölni, vagy legalábbis meg kell tenni, hogy azok ne befolyásolják az osztályzatokat.
- Down-nak gyakran vannak bizonyos problémái a látással és a hallással, ezért a vizuális és hangos információk egy része minden vágy ellenére elérhetetlen lehet számára. Mindazonáltal a vizuális tanítási módszerek óriási szerepét megjegyzik - mivel nem képesek jól elképzelni és „menet közben elkapni”, a „napos” gyermek jól érzékeli, amit tett közben látott.
- A beszédproblémáknak mély mentális vonzata van, vagyis a gyermek nem csak hangosan, de még a fejében sem tudja megfogalmazni gondolatát. Gondolkodni gondol, de bizonyos értelemben nem ismeri jól anyanyelvét, ezért nem ítélhető meg azáltal, hogy képes gondolatokat szóban és írásban is kifejezni. Emiatt meglehetősen nehéz objektív módon felmérni a tudásának szintjét.
- A Down-szindrómás gyermekek súlyosan fejletlen gondolkodási folyamatban vannak - meglehetősen nehéz saját következtetéseiket levonniuk. Egy ilyen gyermeknek szó szerint mindent meg kell mutatnia az ujjain, mert önmagában csak számolni vagy átírni tud.
- Saját logikai láncok, akár egyszerűek, akár elvont gondolkodás létrehozása túl nehéz az ilyen gyerekek számára. Ezenkívül a probléma megoldása számukra szigorúan meghatározott feltételekhez kötött, de már nem tudnak párhuzamot vonni és újjáépíteni, megoldva egy hasonló, de még mindig nem ilyen problémát.
- A memória nagyon korlátozott, egy "napos" gyermeknek sokkal több időre van szüksége az információk alapos memorizálásához.
- Egy speciális hallgatót nagyon elvonja a figyelmét minden idegen jelenség, sőt nagyon gyorsan elfárad, ezért ideális esetben úgy kell felépítenie az oktatási folyamatot, hogy egyik feladat se legyen túl hosszú és kimerítő.
- Az információ észlelése töredezett, az egyes tényeket vagy egy jelenség jellemzőit egymással nem összefüggőnek tekintik, ami zavarja a minták érzékelését.
- Még a panaszkodás és a jóakarat is megzavarhatja a Down-szindrómás gyermekek normális tanulását! Noha nagyon engedelmesek és hajlandók elvégezni a kiosztott feladatokat, valamint megkülönböztetik őket a konfliktusoktól mentes magatartással, az ilyen gyerekek egyáltalán nem hajlamosak idegesíteni saját mulasztásaik miatt. Ez pozitív hatással van a hangulatukra, de teljesen megöl minden ingert, mert anélkül, hogy ideges lenne és félelem nélkül, a gyermek egyszerűen nem látja értelmét a jobb próbálkozásnak.
A helyes megközelítés azonban csodákra képes. A szakértők rámutatnak, hogy a gyermek viselkedésének sajátosságai nem ingerelhetik a tanárt - a gyerek nem hibás azért, mert ilyen volt.
Ugyanakkor a dicséret továbbra is képes motiválni bármelyik diákot, és az általános pozitív hozzáállás minden hiba ellenére segíti a gyermeket abban, hogy ne zárkózzon be, majd lassan ugyan, de a végső cél felé haladjon.
Rehabilitáció
Amióta a társadalom abbahagyta a Down-szindrómás gyermekek kirekesztettségét, az emberek világosan láthatták a fent említett tézis működését, miszerint a jó hozzáállás még egy ilyen gyermek számára is lehetővé teszi bizonyos magasságok elérését. Apránként még az ilyen diagnózissal rendelkező hírességek is megjelenni kezdtek - nincsenek ilyen nagy neveik, de sok egészséges emberhez képest erősen kiemelkednek.
A siker néha még azokon a tevékenységi területeken is megfigyelhető, ahol ez lehetetlennek tűnt - a mélypontok a művészek, sőt a sportolók (de mi a helyzet a mozgások kínosságával és általános gyengeségével?), A színészek és modellek (hová tűnt a kommunikáció hiánya?), Az ügyvédek és üzletemberek (állítólag képtelenek voltak tanulni) és lásd a teljes képet).
Noha a Downok között nincsenek szuperhírű személyiségek, érdemes legalább Pablo Pinedát kiemelni - felsőoktatást szerezhetett, és a szenzációs játékfilmben („Nekem is”) játszott (az őéhez hasonló problémákról), végül pedig egy tanár és egy közéleti személyiség tevékenységét választotta.
Csak jól kell bánni a gyerekkel, nem titkolva azt, hogy szokatlan, hanem azt is anélkül, hogy problémára koncentrálna... Támogassa és korrigálja a betegnevelést, tanítsa meg, hogyan viselkedjen a társadalomban, és hogyan foglalja el magát magánéletben - csak erre van szükség.
A társadalom fokozatosan kezdi megváltoztatni az ilyen gyerekekkel szembeni kiegyensúlyozottabb hozzáállását, így a diagnózis nem mondat, hanem csak a barátságos környezet iránti fokozott igény.
A Down-szindrómás gyermekekkel kapcsolatos további érdekes tényekért lásd a következő videót.
