A gerinc izom atrófiája súlyos patológia, amely gyakran olyan egyszerű tevékenységeket, mint a gyaloglás, az ülés, a gyermek számára hozzáférhetetlenné tesz. A gyereket akár egy olyan természetes lehetőségtől is megfoszthatják, mint a spontán légzés. Nagyon nehéz megjósolni ezt a patológiát, végül is nincs különösebb kezelés vagy megelőzés, és minden a betegség formájától és a tényezőktől függ, mely gyógyszer nem talál magyarázatot.
Mi az?
Ha a gerinc izom atrófiájáról beszélünk, akkor nem egy adott betegséget jelentenek, hanem a betegségek egész csoportját az SMA általános rövidítés alatt. Mindegyikük örökletes, és a gerincvelő idegsejtjeinek degenerációjával társul, amelyek felelősek a motoros funkciókért.
A gyermekek genetikai patológiái közül a spinalis izomsorvadások foglalják el a vezető helyet a terjedés gyakorisága szempontjából. Körülbelül 6 ezer gyermekből egy ilyen szörnyű diagnózissal születik. Az esetek 50% -ában a gyermekek nem élnek két éves korig, és meghalnak. A többiek élete fogyatékosság.
A genetikusok szerint a probléma sokkal szélesebb, mint amilyennek a fenti statisztikák szerint tűnhet.
A betegség bizonyos gének mutációja miatt alakul ki, és az egyik SMN1, amelyet a patológia fő "bűnösének" tekintenek, módosított formában recesszíven jelen van a bolygó minden ötvenedik lakójában. Ez azt jelenti, hogy az egészséges szülőknek, akik nem is tudják, hogy egy mutált gén recesszív hordozói, gerincizom atrófiájú babájuk lehet.
A betegségek csoportját először a 19. században írta le Guido Verding, akiről később az SMA egyik gyermekfajtáját nevezték el.
Osztályozás
Az SMA leggyakoribb formája a gyermekeknél a proximális. A betegség több típusa képviseli, amelyek nem mind azonnal nyilvánvalóvá válnak a gyermek születése után.
- Werding-Hoffmann-kór - 1. típusú SMA, súlyos csecsemőbetegség, amely a gyermek életének első hat hónapjában nyilvánul meg. A prognózis számára a legkedvezőtlenebb, a legtöbb beteg meghal. Az 1. típusú SMA-ban szenvedő gyermek nem tud önállóan állni, ülni vagy felborulni. Sok újszülöttnél károsodott a szopási és nyelési reflex. Gyakran nincs lehetőség spontán légzésre, vagy a légzés nehéz.
- Atrófia Dubovitsa - 2. típusú SMA, késő csecsemő. Általában hat hónapos, másfél és későbbi életkorban jelenik meg. A gyermek nem tud járni, állni, de képes ülni, az ételt nem zavarják, megbirkózik a nyelés és a szopás feladatával. A csecsemő meddig fog élni, a légzőizmok állapotától függ.
- Kugelberg-Welander atrófia - 3. típusú SMA, gyerekes. Általában másfél éves korban, gyakrabban két évesen található meg. Kedvezőbb prognosztikai forma. A kis betegek állhatnak, ülhetnek, mozoghatnak, de rendkívüli gyengeséget tapasztalnak, ezért a legtöbb esetben kerekesszékre van szükségük, amely nélkül a normális élet nehéz számukra.
- Kennedy atrófia - 4-es típusú SMA, bulbospinalis. Általában felnőtt formának tekintik, de 15 év után ritkán észlelik a gyermekeknél. Ritkán befolyásolja a várható élettartamot, az izomgyengülés lassan, fokozatosan következik be, aki normális életet élt és egészségesnek tekintette magát, végül fogyatékossá válik és elveszíti az önálló mozgás képességét.
Többé-kevésbé hallomásból Duchenne-sorvadás és Vulpian-sorvadás - SMA „felnőttek”, az elsőt általában 18, a másodikat 20 év után észlelik.
Gyermekeknél nemcsak az SMA elszigetelt formáit rögzítik, amikor az izomdisztrófián kívül semmi sem zavar, hanem kombinált formák is, amikor a gerinc atrófia nem az egyetlen diagnózis, és a gyermeknek más genetikai vagy veleszületett problémái vannak, például szív- és érrendszeri hibák, oligofrénia.
Okoz
Mint már említettük, genetikai betegségről beszélünk, ezért előfordulásának okai a genetikusok kutatási területei. A gyermek az ötödik kromoszómán található recesszív gének egyikét örökli (ezek lehetnek SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
A hordozónak nagy a valószínűsége, hogy ilyen gént továbbad az utódoknak - 25%. Ha anya és apa egyaránt a mutált gén rejtett hordozói, akkor az SMA valószínűsége egy gyermekben 50%. Az érintett kóros gén nem teszi lehetővé az SMN fehérjetermelés normális folytatását, és a gerincvelő izomzatának motoros funkcióiért felelős idegsejtek fokozatosan elpusztulnak. Haláluk folyamata a baba születése után is folytatódik.
Megnyilvánulások
A tünetek a betegség típusától függenek. Mivel csak négy gyermektípusra gondolunk, meg kell jegyezni, hogy mindet izomgyengeség, izomsorvadás jellemzi. Egyébként mindegyik típusnak megvan a maga klinikai képe és megkülönböztető jellemzői.
- 1. típusú SMA (Werding-Hoffmann atrófia) terhesség alatt is kimutatható. Az orvos nagyon lassú mozdulatokkal gyaníthatja a magzat betegségét. De nehéz megállapítani a diagnózist a gyermekvállalás szakaszában, ez általában a szülés után történik. Az ilyen atrófiás gyerek nem tudja maga megfogni a fejét, egyik oldalról a másikra dobálni és fordulni, nem ül le. Szinte állandóan a hátán fekszik, testtartása laza, nem emeli fel a lábát, nem hozza össze, nem hajtja össze a tenyerét. Már a korai szakaszban óriási problémák adódhatnak a gyermek táplálásához, mert nagyon rosszul nyeli vagy nem jár sikerrel. A gyerekek többsége kétéves kora előtt meghal. Van, akinek hét-nyolc évet sikerül élnie, de az atrófia csak fokozódik. A halál általában a szív, a tüdő, az emésztőszervek elégtelensége miatt következik be.
- 2. típusú SMA (Dubovitsa atrófia) születésekor általában nem észlelik, mert a gyermek képes lélegezni, lenyelni az ételt, és csak hat hónap elteltével válik nyilvánvalóvá az izomsorvadás előrehaladása. Ha az első tünetek abban az életkorban jelentkeznek, amikor a gyermek már megtanult állni a kiságyban, akkor egyértelmű jel lehet a lábak sántítása, a morzsák ésszerűtlen leesése. Fokozatosan nehezen nyeli le. Idővel a gyermeknek kerekesszékre van szüksége.
- 3. típusú SMA (Kugelberg-Welander amyotrophia) 2 éves kor után bármely életkorban megjelenhet. A normálisan növekvő és fejlődő gyermek fokozatosan panaszkodni kezd a gyengeségről, általában a váll, az alkar területén. Ahogy halad előre, nehézzé válik számára a futás, a lépcsőn való felmenés és a guggolás. Minden az ellátástól függ - egyesek sok éven át megőrzik az önálló mozgás képességét.
- 4. típusú SMA (Kennedy atrófia) csak férfi betegeknél fordul elő, mivel a X nemi kromoszómához kapcsolódik. Az első jelek a combizmok gyengesége, az agyidegek fokozatosan érintettek. A betegség lassan halad.
Kezelés
Sajnos a mai napig az orvostudomány nem tud módszereket és eszközöket kínálni az SMA kezelésére. Nincsenek ilyen módszerek. A testfunkciók fenntartása és az időszak maximalizálása érdekében, amíg a gyermek önállóan mozoghat, olyan gyógyszerek, mint pl "Proserin", "Oksazil". Csökkentik az acetilkolin hasítására képes enzim aktivitását, amely gerjesztő impulzust továbbít az idegrendszer rostjai mentén.
Szintén ajánlott az energia-anyagcserét sejt szinten fokozó alapok, a B-vitaminok, nootropikumok, valamint a kálium- és nikotinsavkészítmények szisztematikus bevitele.
SMA-s gyermek a magas fehérjetartalmú étrend betartását mutatja, de a legújabb tanulmányok kimutatták, hogy az étrend szerepe némileg eltúlzott - nincs bizonyíték arra, hogy az élelmiszerek magas fehérjetartalma bármilyen módon befolyásolná a betegség progressziójának sebességét.
A kalóriákkal együtt azonban körültekintőbbnek kell lennie - a csökkent izomaktivitás miatt a gyermek gyorsan felszívódhat.
Segíteni fog a többé-kevésbé teljes életszakasz meghosszabbításának segítése terápiás masszázs, UHF, elektroforézis, légzőtorna programok a légzőizmok fenntartására, úszás. Támogató gerinc- és mellkasi ortopédiai eszközök viselése ajánlott.
A szakember az alábbi videóban többet elmond a betegségről.
