A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek élete. Tippek és gyakorlati tanácsok egy gyermek gasztroenterológustól

A gyermekek cisztás fibrózisa krónikus, progresszív és gyakran végzetes genetikai (örökletes) betegség. A cisztás fibrózis elsősorban a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti. A verejtékmirigyek és a reproduktív rendszer is érintett.

Genetikai okok

A gyermekek cisztás fibrózisát egy hibás gén okozza, amely szabályozza a szervezet sófelszívódását. Betegség esetén túl sok só és kevés víz jut be a test sejtjeibe.

Ez vastag, ragadós nyálkává változtatja azokat a folyadékokat, amelyek rendesen "kenik" a szerveinket. Ez a nyálka elzárja a tüdőben lévő légutakat és eltömíti az emésztőmirigyek lumenjét.

A cisztás fibrózis kialakulásának fő kockázati tényezője a család története, különösen, ha bármelyik szülő hordozó. A cisztás fibrózist okozó gén recesszív.

Ez azt jelenti, hogy ennek a betegségnek a megszerzéséhez a gyermekeknek meg kell örökölniük a gén két példányát, egyet anyától és apától. Amikor a gyermek csak egy példányt örököl, nem alakul ki cisztás fibrózis. De ez a baba továbbra is hordozó lesz, és tovább tudja adni a gént utódainak.

A cisztás fibrózis gént hordozó szülők gyakran egészségesek és tünetmentesek, de továbbadják a gént gyermekeiknek.

Valójában különböző becslések szerint akár 10 millió ember lehet a cisztás fibrózis gén hordozója, és nem tud róla. Ha anyának és apának hibás a cisztás fibrózis génje, akkor 1: 4 valószínűséggel cisztás fibrózisban szenvedő gyermekük van.

Tünetek

A cisztás fibrózis jelei sokfélék, és idővel változhatnak. Általában a gyermekek tünetei nagyon korán jelentkeznek, de néha kissé később jelentkeznek.

Bár ez a betegség számos súlyos egészségügyi problémát okoz, főleg a tüdőt és az emésztőrendszert érinti. Ezért a betegség tüdő- és bélformáját kiosztják.

A modern diagnosztikai módszerek speciális szűrővizsgálatokkal képesek kimutatni az újszülöttek cisztás fibrózisát, mielőtt bármilyen tünet megjelenne.

1. A cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek 15-20% -ánál születéskor mekoniumelzáródás tapasztalható. Ez azt jelenti, hogy vékonybélük eltömődött a meconiummal, az eredeti székletzel. Normális esetben a meconium problémamentesen távozik. De a cisztás fibrózisban szenvedő csecsemőknél ez annyira sűrű és sűrű, hogy a belek egyszerűen nem tudják eltávolítani. Ennek eredményeként a bélhurkok megcsavarodnak vagy nem fejlődnek megfelelően. A meconium elzárhatja a vastagbelet is, és ebben a helyzetben a csecsemő a születése után egy-két napig nem fog bélmozgást folytatni.
2. A szülők maguk is észrevehetik az újszülöttek cisztás fibrózisának egyes jeleit. Például, amikor anya és apa megcsókol egy babát, észreveszik, hogy a bőre sós ízű.
3. A gyermek nem hízik elég testtömegben.
4. A sárgaság a cisztás fibrózis másik korai jele lehet, de ez a tünet nem megbízható, mivel sok csecsemőnél ez a betegség közvetlenül a születés után alakul ki, és általában néhány nap múlva önmagában vagy fototerápia segítségével megszűnik. Valószínűbb, hogy a sárgaság ebben az esetben genetikai tényezőkkel, és nem cisztás fibrózissal társul. A szűrés lehetővé teszi az orvosok számára a pontos diagnózis felállítását.
5. A betegség által termelt ragacsos nyálka súlyos tüdőkárosodást okozhat. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél gyakran mellkasi fertőzések alakulnak ki, mivel ez a vastag folyadék termékeny talajt képez a baktériumok szaporodásához. Minden ilyen betegségben szenvedő gyermek súlyos köhögés és hörgőfertőzések sorozatában szenved. A súlyos zihálás és légszomj további problémák, amelyekben a csecsemők szenvednek.

   Noha ezek az egészségügyi problémák nem csak a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél jellemzőek, és antibiotikumokkal kezelhetők, a hosszú távú következmények súlyosak. Végül is a cisztás fibrózis olyan károsodást okozhat a gyermek tüdejében, hogy nem tud megfelelően működni.

6. Néhány cisztás fibrózisban szenvedő gyermeknél polip alakul ki az orrjáratukban. A csecsemőknek súlyos akut vagy krónikus sinusitisük lehet.
7. Az emésztőrendszer egy másik terület, ahol a cisztás fibrózis válik a károsodás fő okává. Ahogy a ragadós nyálka blokkolja a tüdőt, hasonló problémákat okoz a gyomor-bél rendszer különböző részein is. Ez megzavarja az élelmiszerek zavartalan átjutását a belekben és a rendszer tápanyag-emésztési képességét. Ennek eredményeként a szülők észrevehetik, hogy gyermekük nem hízik vagy normálisan nő. A csecsemő székletének rossz illata van, és fényesnek tűnik a zsírok rossz emésztése miatt. A gyermekek (általában négy évesnél idősebbek) néha intussuscepcióban szenvednek. Amikor ez megtörténik, a bél egyik része a másikba kerül. A belek teleszkóposan behajlik önmagába, mint egy televíziós antenna.
8. A hasnyálmirigy is érintett. Gyakran gyulladás alakul ki benne. Ez az állapot hasnyálmirigy-gyulladásként ismert.
9. A gyakori köhögés vagy nehéz széklet néha végbél prolapsust okoz. Ez azt jelenti, hogy a végbél egy része kiemelkedik vagy kilép a végbélnyílásból. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek körülbelül 20% -a tapasztalja ezt az állapotot. Bizonyos esetekben a végbél prolapsusa a cisztás fibrózis első észrevehető jele.

Így, ha a gyermeknek cisztás fibrózisa van, a következő megnyilvánulásai és tünetei lehetnek, amelyek enyhék és súlyosak is lehetnek:

• köhögés vagy zihálás;
• nagy mennyiségű nyálka jelenléte a tüdőben;
• gyakori tüdőfertőzések, például tüdőgyulladás és hörghurut;
• légszomj;
• sós bőr;
• lassú növekedés, még jó étvágy mellett is;
• meconium obstrukció újszülötteknél;
• Gyakori széklet, laza, nagy vagy zsíros
• gyomorfájdalom vagy puffadás.

Diagnosztika

Amikor a tünetek megjelennek, a cisztás fibrózis a legtöbb esetben nem az orvos első diagnózisa. A cisztás fibrózisnak számos tünete van, és nem minden gyermeknél jelentkeznek minden tünet.

Egy másik tényező, hogy a betegség különböző gyermekeknél enyhétől súlyosig változhat. A tünetek megjelenésének kora is változik. Néhányukat csecsemőkorban diagnosztizálták cisztás fibrózissal, míg másokat később az életben. Ha a betegség enyhe, a gyermeknek kamaszkorig vagy akár felnőttkoráig sem lehetnek problémái.

Genetikai szűrés

A terhesség alatti genetikai tesztek átadásával a szülők most kideríthetik, hogy jövőbeli gyermekeiknél lehet-e cisztás fibrózis. De még akkor is, ha a genetikai tesztek megerősítik a cisztás fibrózis jelenlétét, még mindig nincs lehetőség előre megjósolni, hogy az adott gyermek tünetei súlyosak vagy enyhék lesznek-e.

Genetikai vizsgálat elvégezhető a baba születése után is. Mivel a cisztás fibrózis örökletes állapot, az orvos javasolhatja a baba testvéreinek vizsgálatát, még akkor is, ha nincsenek tüneteik. A család többi tagját, különösen az unokatestvéreket is tesztelni kell.

A csecsemőt általában cisztás fibrózisra vizsgálják, ha a csecsemő meconium ileusszal született.

Izzadságminta

Születés után a cisztás fibrózis szokásos diagnosztikai vizsgálata a verejtékteszt. Pontos, biztonságos és fájdalommentes diagnosztikai módszer. A tanulmány kis elektromos árammal stimulálja a verejtékmirigyeket pilokarpinnal. Ez serkenti a verejték termelését. 30-60 percen belül az izzadságot szűrőpapírra vagy gézre gyűjtik, és ellenőrzik a klorid szintjét.

A cisztás fibrózis diagnosztizálásához a gyermeknek két külön verejtékmintán 60-nál nagyobb verejték-klorid-tesztet kell végeznie. A csecsemők normális izzadási értéke alacsonyabb.

A tripszinogén meghatározása

A teszt nem biztos, hogy informatív az újszülötteknél, mivel nem termelnek kellő izzadságot. Ebben az esetben egy másik típusú teszt alkalmazható, például az immunreaktív tripszinogén meghatározása. Ebben a tesztben a születés után 2-3 nappal vett vért elemzik egy specifikus tripszinogén nevű fehérje szempontjából. A pozitív eredményeket izzadságvizsgálattal és más vizsgálatokkal kell megerősíteni. Ezenkívül a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek kis százalékának normális izzadási klorid szintje van. Csak kémiai vizsgálatokkal diagnosztizálhatók a mutált gén jelenlétére.

Egyéb vizsgálatok

Néhány egyéb teszt, amely segíthet a cisztás fibrózis diagnosztizálásában, a mellkas röntgenfelvétele, a tüdőfunkciós tesztek és a köpet elemzése. Megmutatják, hogy a tüdő, a hasnyálmirigy és a máj milyen jól működik. Ez segít meghatározni a cisztás fibrózis mértékét és súlyosságát, miután diagnosztizálták.

Ezek a tesztek a következőket tartalmazzák:

• mellkas röntgen;
• vérvizsgálatok a testbe bejutó tápanyagok mennyiségének felmérésére;
• bakteriális vizsgálatok, amelyek megerősítik a Pseudomonas aeruginosa és a Staphylococcus aureus vagy más hemofil baktériumok szaporodását a tüdőben. Ezek a baktériumok elterjedtek a cisztás fibrózisban, de nem befolyásolhatják az egészséges embereket;
• tüdőfunkciós tesztek a cisztás fibrózis légzésre gyakorolt ​​hatásának mérésére.

  A tüdőfunkciós vizsgálatokat akkor hajtják végre, amikor a gyermek elég idős ahhoz, hogy együttműködjön a tesztelés során;

• székletelemzés. Ez segít azonosítani a cisztás fibrózisra jellemző gyomor-bél rendellenességeket.

A cisztás fibrózis kezelése gyermekeknél

1. Mivel a cisztás fibrózis genetikai betegség, az egyetlen módja annak megelőzésére vagy gyógyítására a géntechnológia korai életkorban történő alkalmazása. Ideális esetben a génterápia helyreállíthatja vagy helyettesítheti a hibás gént. A tudomány fejlődésének ezen szakaszában ez a módszer irreális marad.
2. Egy másik kezelési lehetőség az, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő gyermeknek olyan fehérjetermék aktív formáját adják, amely vagy elégtelen, vagy nincs a szervezetben. Sajnos ez sem kivitelezhető.

Tehát jelenleg sem a génterápia, sem a cisztás fibrózis egyéb radikális kezelése nem ismert az orvostudományban, bár a gyógyszeralapú megközelítéseket most tanulmányozzák.

Addig is a legjobb orvosok tehetnek a cisztás fibrózis tüneteinek enyhítésén vagy a betegség progressziójának lassításán a gyermek életminőségének javítása érdekében. Ezt antibiotikum-terápiával hajtják végre, kombinálva a vastag nyálka eltávolítását a tüdőből.

A terápia az egyes gyermekek igényeihez igazodik. Azoknál a gyermekeknél, akiknek betegsége nagyon progresszív, a tüdőtranszplantáció lehet alternatív megoldás.

Korábban a cisztás fibrózis halálos betegség volt. Az elmúlt 20 évben kidolgozott jobb terápiák 30 évre növelték a cisztás fibrózisban szenvedők átlagos élettartamát.

Tüdőbetegség kezelése

A cisztás fibrózis kezelésének legfontosabb területe a légszomj elleni küzdelem, amely gyakori tüdőfertőzéseket okoz. Fizikoterápiát, testmozgást és gyógyszeres kezelést alkalmaznak a tüdő légutai nyálkaelzáródásának enyhítésére.

• hörgő (poszturális) vízelvezetés. Úgy hajtják végre, hogy a beteget olyan helyzetbe hozzák, hogy a nyálka kiáramoljon a tüdőből, vagyis a vállak szintje az alsó hát alsó szintje alatt van. Az eljárás során a mellkas vagy a hát meg van tapsolva és rezegve aktiválja a nyákot és elősegíti a légutakból. Ezt a folyamatot a mellkas különböző területein megismételjük, hogy csökkentsük a nyálka mennyiségét az egyes tüdő különböző területein. Ezt az eljárást minden nap el kell végezni. És nagyon fontos ezt a technikát megtanítani a családtagoknak;
• A testmozgás elősegíti a nyálka kiöblítését és a köhögés serkentését, hogy kitisztítsa a tüdőt. Javíthatja a gyermek általános fizikai állapotát is;
• gyógyszerek közül aeroszolos gyógyszereket alkalmaznak a légzés megkönnyítésére.

Ezek a gyógyszerek a következők:

• hörgőtágítók, amelyek kiszélesítik a légutakat;
• a nyálkát vékonyító mucolitikumok;
• dekongesztánsok, amelyek csökkentik a légutak duzzadását
• antibiotikumok a tüdőfertőzések leküzdésére. Adhatók orálisan, aeroszol formában, vagy injektálhatók vénába.

Emésztési problémák kezelése

A cisztás fibrózis emésztési problémái kevésbé súlyosak és könnyebben kezelhetők, mint a tüdőproblémák.

Kiegyensúlyozott, magas kalóriatartalmú étrendet írnak elő, amely alacsony zsírtartalmú és magas fehérje- és hasnyálmirigy-enzimeket tartalmaz, amelyek elősegítik az emésztést.

Az A-, D-, E- és K-vitamin-kiegészítők a jó táplálkozás érdekében vannak feltüntetve. A bélelzáródás kezelésére beöntéseket és mukolitikumokat alkalmaznak.

Cisztás fibrózisban szenvedő csecsemő gondozása

Amikor azt mondják, hogy babájának cisztás fibrózisa van, akkor további lépéseket kell tennie annak biztosítására, hogy az újszülött megkapja a szükséges tápanyagokat, és hogy a légutak tiszta és egészséges maradjon.

Táplálás

A megfelelő emésztés elősegítése érdekében minden takarmány elején meg kell adnia a csecsemőnek az orvos által előírt enzim-kiegészítőket.

Mivel a kisgyermekek gyakran étkeznek, mindig hordjon magával enzimeket és bébiételeket.

A jelei annak, hogy gyermekének szüksége lehet enzimekre vagy egy enzim dózisának módosítására, a következők:

• képtelen hízni az erős étvágy ellenére;
• gyakori, zsíros, bűzös széklet;
• puffadás vagy gáz.

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek több kalóriára van szükségük, mint más korosztálybeli gyermekeknek. A szükséges extra kalóriák mennyisége az egyes csecsemők tüdőfunkcióitól, a fizikai aktivitás szintjétől és a betegség súlyosságától függ.

A gyermek kalóriaigénye betegség alatt még magasabb lehet. Még egy enyhe fertőzés is drámai módon növelheti a kalóriabevitelt.

A cisztás fibrózis a bőr verejtékmirigyeit alkotó sejtek normális működését is megzavarja. Ennek eredményeként a csecsemők izzadás közben nagy mennyiségű sót veszítenek, ami a kiszáradás nagy kockázatához vezet. A további sóbevitelt a szakember ajánlása szerint kell adagolni.

Oktatás és fejlesztés

Várható, hogy a gyermek a normának megfelelően fejlődik. Amikor a kisgyermek belép az óvodába vagy az iskolába, személyre szabott oktatási tervet kaphat a fogyatékossággal élő személyek oktatási törvénye alapján.

Az egyénre szabott terv biztosítja, hogy gyermeke beteg maradjon vagy kórházba kerüljön, és folytassa az oktatását, és tartalmazza az oktatási intézményben való részvételhez szükséges intézkedéseket (például további időt biztosít a nassolásra).

Sok cisztás fibrózisban szenvedő gyermek továbbra is élvezi a gyermekkorot és felnövekszik, és kielégítő életet él. Ahogy egy gyermek felnő, sok orvosi beavatkozásra lehet szüksége, és időnként kórházba kerül.

Bátorítani kell a gyermeket, hogy a lehető legaktívabb legyen. Lehet, hogy kislányának további segítségre van szüksége a szülőtől, hogy alkalmazkodhasson az iskolához és a mindennapi élethez.A gyermekkorból a felnőttkorba való átmenet szintén kihívást jelenthet, mivel a gyermeknek meg kell tanulnia egyedül kezelni a cisztás fibrózist.

Mindenekelőtt a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek és családjaiknak pozitív hozzáállást kell fenntartaniuk. A tudósok továbbra is jelentős lépéseket tesznek a cisztás fibrózis genetikai és fiziológiai rendellenességeinek megértésében, valamint új kezelési megközelítések kidolgozásában, például a génterápiában. Van kilátás a cisztás fibrózisban szenvedő betegek ellátásának további javítására, sőt egy kezelés felfedezésére is!

Nézd meg a videót: Zsákovics Gyuri: Cisztás Fibrózis egyik áldozata. Első rész (Július 2024).