A gyermek fejlődésének genetikai rendellenességei erős mutációkat vonnak maguk után. Az ilyen eltérések sokkolják a szülőket, és arra kényszerítik őket, hogy elgondolkodjanak azon, mi ment rosszul. Az egyik ilyen eltérésről beszélünk: etiológiájáról, epidemiológiájáról, jeleiről és diagnózisáról.
A Patau-szindróma (13. trisomia) a 13. kromoszómával társult genetikai hiba. A legtöbb ember 23 pár kromoszómával rendelkezik. De ebben a szindrómában szenvedő egyének a 13. kromoszóma egy extra példányával rendelkeznek. A 13. triszómia súlyos genetikai rendellenesség, ezért a legtöbb csecsemő születése előtt vagy az élet első hetében meghal.
A 13. kromoszóma trisomájának típusai
A modern tudományban a 13-as triszómia 3 típusát írják le:
- A teljes triszómia a szindróma legtöbb esetét jelenti. A test minden sejtje a 13. kromoszóma 3 példányát tartalmazza.
- Részleges triszómia. Ezeknek a betegeknek nincs a 13. kromoszóma további példánya. Inkább van egy extra kromoszóma, amely sejtjeikben egy másik kromoszómához kapcsolódik.
- Mozaik triszómia. A betegeknél a 13. kromoszóma extra példánya van, de csak a test bizonyos sejtjeiben.
A Patau-szindróma kialakulásának okai
A 13. triszómiát általában a sejtosztódás rendellenessége okozza.
A 13. triszómia általában nem öröklődik, és véletlenszerű események eredménye az egészséges szülők petesejtjeinek és spermájának kialakulásában. A sejtosztódás hibája kóros számú kromoszómához vezet a petesejtben vagy a spermiumban. Ha egyikük hozzájárul a gyermek genotípusához, akkor a test minden sejtjében lesz egy extra 13. kromoszóma.
Egy olyan nő esetében, akinek soha nem volt terhessége, vagy kromoszóma-rendellenességekkel küzdő gyermeke, a 13. triszómiával járó magzat kialakulásának kockázata az anya életkorával növekszik. Egy olyan nő esetében, akinek múltban terhessége volt, amelyet ez az anomália érintett, vagy akinek szindrómás gyermeke volt, a megismétlődés kockázata általában 1%.
Másrészt a 13. részleges triszómia öröklődhet. Az érintett szülő genetikai anyagát átrendezheti a 13. és egy másik kromoszóma között. Ezeket az átrendeződéseket kiegyensúlyozott transzlokációknak nevezzük, mivel a 13. kromoszómából nincs extra vagy hiányzó genetikai anyag. A kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkező személynek a 13. kromoszómában nagyobb esélye van arra, hogy továbbadjon belőle extra anyagot gyermekeinek.
Azoknak az embereknek, akik érdeklődnek a kromoszóma-rendellenességgel rendelkező csecsemő kockázata iránt, beszéljenek orvosukkal vagy genetikusukkal. Ez segít a szülőknek:
- részletesen elemezze a kromoszómatesztek eredményeit;
- azonosítsa a jövő terhességének diagnosztikai lehetőségeit.
A 13. kromoszóma trisomia epidemiológiája
A Patau-szindróma nem túl gyakori: 16 000 gyermekből csak 1-en szenvednek rendellenességet. A 13. triszómiában szenvedő gyermekek 95% -a születése előtt meghal.
Az ilyen gyermekek átlagos túlélési kora 2,5 nap, csak 20 gyermekből 1 él túl hat hónapnál hosszabb ideig. Néhány gyermek serdülőkorra nő, és úgy tűnik, hogy jobban jár, mint azt a perinatális periódusban elhunytak beszámolói alapján várnánk. Egy többszintű tanulmány megállapította, hogy a 13-as triszómia 5 éves túlélési aránya 9,7%, a legalacsonyabb a halálozási arány a lányok körében. A Patau-szindrómában szenvedő felnőttekről szóló jelentések ritkák.
Hogyan nyilvánul meg a Patau-szindróma?
Mivel az extra kromoszóma az egész testben jelen van, a 13-as triszómia számos testrendszerben problémákat okozhat.
A szindróma egyes tünetei gyógyszeres kezeléssel vagy műtéttel kezelhetők, mások azonban nem kezelhetők. A jelek a következők:
- Koraszülés: Sok olyan terhesség, amelyben a magzat 13. triszómiája van, vetéléssel vagy halva születik. Az életben született csecsemők általában korán születnek, átlagos terhességük 29 hét. Ezeknek a gyermekeknek a 13. triszómia számos szövődményével és tünetével kell megküzdeniük.
- Arczavarok: Sok 13. triszómiában szenvedő csecsemő ajakhasadással és / vagy szájpadrésszel születik. A szemek közel vannak egymáshoz, és összekapcsolhatók, hogy egy szemet alkossanak. A fülek alacsonyak lehetnek, és gyakori a fejbőr aplasia (bőrhiány).
- Szívbetegségek. A szív kamrái (kamrai és interatriális septum defektus) és a ductus arteriosus között lyukak találhatók.
- Agyproblémák: A 13. triszómiában szenvedő gyermekek egy részénél az elülső rész nincs megfelelően elosztva. Ez az arc sok rendellenességgel járó problémáját okozza. A Patau-szindrómában szenvedő gyermekek súlyos mentális fogyatékossággal küzdenek, és rohamaik lehetnek.
- A 13. triszómiában szenvedő gyermekek gyomor-bélrendszeri problémái közé tartozik a köldök- és az inguinalis herniák.
- Csontvázproblémák: A szindrómás gyermekeknek lehetnek extra lábujjak, összeszorított kezek vagy eltorzult lábak.
- Légzési problémák: lehetséges légzési nehézségek. Van olyan is, amikor a csecsemők abbahagyják a légzést (apnoe).
Diagnosztika
Patau-szindróma prenatális szűrése
Az első trimeszterben orvosa rutinszűrő vizsgálatokat végez, például ultrahangot és anyai vérvizsgálatot. Ezeknek a teszteknek az eredményei információt nyújtanak a szakembernek arról, hogy gyermeke hogyan növekszik és fejlődik. Például az ultrahangvizsgálat során az orvos rendellenességeket észlelhet a gyermek fizikai megjelenésében, ami a 13. triszómiára utalhat.
Ha a szakember úgy véli, hogy a magzatnak kromoszóma-rendellenessége lehet, javasolhatja, hogy az anya végezzen nem invazív prenatális genetikai szűrővizsgálatot. Ez a teszt az orvos számára információt nyújt a magzat 13 triszómiájának vagy más kromoszóma-rendellenességnek a kockázatáról. Ha ennek a szűrővizsgálatnak az eredménye nagy kockázatot mutat, akkor a terhes nőt diagnosztikai vizsgálatra kérik fel.
Patau-szindróma prenatális diagnosztikai vizsgálata
A prenatális diagnosztikai tesztek végleges választ adnak a szakember számára arra vonatkozóan, hogy a gyermeknek van-e sajátos kromoszóma-rendellenessége. A Patau-szindróma prenatális diagnosztikai vizsgálati lehetőségei a következők:
- A korionbolyhok vizsgálata. A vizsgálatot általában a terhesség 10. és 13. hete között végzik. Ez az eljárás magában foglalja a placenta chorioni villiák mintavételét tűvel a has vagy a méhnyakon keresztül.
- Az amniocentézis egy másik teszt, amelyet 15 terhességi hét után végeznek. Ez az eljárás magában foglalja a magzatvíz mintavételét egy tű behelyezésével a hasba, ultrahang képalkotással.
A mindkét diagnosztikai vizsgálatból összegyűjtött minták kromoszómáit elemezzük a kromoszóma-rendellenességek kimutatására a növekvő magzatban.
A prenatális szűrés és a diagnosztikai teszt opcionális. Ha úgy dönt, hogy nem vizsgálják meg, és csecsemőjénél kromoszóma-rendellenesség jelei vannak a szülés során, akkor a diagnózis meghatározása érdekében szakember vérvizsgálatot végez az újszülötten.
Patau-szindrómás gyermekek kezelése lehetséges?
A Patau-szindrómában született csecsemőknél nincs standard kezelés. Ehelyett specializálódott, és az egyes betegek tüneteire összpontosít.
Egyes szülők úgy döntenek, hogy megszakítják a terhességet, ha a magzatnál a 13-as triszómia diagnosztizálható, az általános rossz prognózis és a vágy, hogy ne hosszabbítsa meg a veszteség bánatát. Mások abortuszellenes meggyőződés miatt döntenek terhesség mellett, vagy azért, mert szeretnének egy kis időt tölteni a babával, még ha rövid is.
Ugyanez vonatkozik azokra a csecsemőkre is, akiket születésük után diagnosztizálnak - egyes szülők csak a gondozási szolgáltatásokat választják, míg mások az intenzív orvosi beavatkozást részesítik előnyben, még akkor is, ha kicsi az esély arra, hogy a baba túlélje csecsemőkoráig.
Bár a 13. triszómiát halálos rendellenességnek tekintik, amely nem kompatibilis az élettel, a modern orvostudomány megnövelte néhány Patau-szindrómás gyermek életének hosszát és minőségét. Más tünetek súlyosságától függően a műtét segíthet a szív- vagy GI-hibák kijavításában vagy a hasítás helyreállításában. A megfelelő orvosi kezelés sok 13-as triszómiában szenvedő gyermeknek segített.
Szinte minden gyermeknek, aki túlélte az első évet, fejlődési és növekedési retardációja lesz. A korai beavatkozási programok és a speciális oktatás nagyon fontos annak a viszonylag kevés szindrómás gyermeknek, aki túléli a nehéz korai hónapokat.
Következtetés
Ha gyermekénél Patau-szindrómát diagnosztizáltak, akkor számos érzelmet tapasztalhat, a bánattól a dühig és a zsibbadásig. Szánjon rá időt, és gondolkodjon el a helyzeten, mielőtt továbblép, döntéseket hoz vagy terveket készít. Ezeknek a diagnózisoknak nincs megfelelő módja. Mindent meg kell tennie, amit szükségesnek tart, amivel a legjobban élhet, és a válasz mindenki számára más és más.
Cikk értékelése:
