A betegségről
A fenilketonuria (PKU) egy genetikai betegség, amely az aminosavak, elsősorban a fenilalanin metabolikus rendellenességével társul. A közönséges fehérjetartalmú tápláléknak a csecsemő szervezetébe történő bevitele mérgező anyagcsere-termékek felhalmozódásához vezet a szövetekben. Ezek a vegyületek visszafordíthatatlanul befolyásolják a gyermek idegrendszerét és agyát, progresszív demenciát okozva.
Egyes országokban a betegség a felfedezettről kapta a nevét, és Völling-kórnak hívják. Egy másik név, a fenilpiruvikus oligofrénia a betegség patogenezisét jelzi.
Az örökletes betegség terjedésének statisztikája országonként eltér. Tehát Oroszországban a betegség 5-10 ezer újszülöttből egy csecsemőben található (az ország régiójától függően). A fenilketonuria kialakulásának kockázata szempontjából a legbiztonságosabb ország Finnország (1: 100 000). Törökország az első helyen áll egy genetikai betegség előfordulásában, 2600 újszülöttből egynél a fenilalanin metabolizmusa károsodott.
A fenilketonuriában szenvedő betegek között a lányok kétszer nagyobb eséllyel, mint a fiúk. Az öröklődés autoszomális recesszív módon történik, ami egy mutáns gén jelenlétét jelenti mindkét szülő családjában. A genetikai hiba egészséges hordozói nem ismerik saját jellemzőiket, és nem lehetnek külső megnyilvánulásai. A helyzet bonyolultabbá válik, amikor a mutáció tulajdonosai összeházasodnak és gyermekeik lesznek. A fenilketonuriában szenvedő csecsemő születésének kockázata ebben az esetben 25%. Az ebben a családban született gyermekek fele az örökletes hiba tünetmentes hordozója marad.
Bár a betegség súlyos, visszafordíthatatlan rendellenességekhez vezethet a baba fejlődésében, és jelentősen ronthatja a baba életminőségét, a kellemetlen következmények elkerülhetők. A fenilketonuria a kevés örökletes betegség egyike, amelyet hatékonyan lehet kezelni. Időben meghozott intézkedésekkel a baba szinte mindig egészségesnek nő.
Történelmi hivatkozás
Először gyanította a demencia örökletes jellegét Ivar Asbjörn Fölling norvég biokémikus és pszichiáter. Az értelmi fogyatékos gyermekek csoportját megfigyelve az orvos észrevette a közös klinikai képet, és megváltoztatta a beteg testvérek vizeletének kémiai összetételét. A vas-klorid oldatának a biológiai folyadékhoz való hozzáadásával az orvos feltárta a vizelet színének változását, az olajzöld árnyalat megjelenését. A közeli rokonok elemzésében bekövetkezett változások jelenléte felvetette a betegség örökletes okainak gyanúját.
Ez a módszer a fenilketonuria kimutatására nem veszítette el jelentőségét a modern világban. A fenil-pironsav vizeletben történő meghatározását Völling-tesztnek nevezik a norvég orvos tiszteletére.
Hogyan alakul ki a betegség?
További kutatás nélkül lehetetlen megjósolni a fenilketonuria kialakulását egy újszülöttnél. A baba nem különbözik társaitól, teljesen egészséges gyermeknek tűnik. A testen belül változások következnek be, amikor megkezdődik az enterális táplálás, az anyatej fehérjéi belépnek a szervezetbe.
A patológia oka bizonyos enzimek hiányában rejlik, amelyek részt vesznek az esszenciális aminosav fenilalanin tirozinná történő átalakításában. Így a fenilalanin és származékainak szintje a vérben és az agy-gerincvelői folyadékban megnő. Az anyagcseretermékek mérgező hatást gyakorolnak az agysejtekre, megzavarják a zsíranyagcserét és az idegimpulzusok neuronok közötti átvitelét.
Ugyanakkor a normál működéshez szükséges tirozin nem szintetizálódik a megfelelő mennyiségben. Ez az aminosav elengedhetetlen, és aktív szerepet játszik a hormonok, a neurotranszmitterek és a melanin pigment képződésében.
A fenilketonuria számos klinikai formája létezik, amelyeket bizonyos enzim hiánya jellemez a májban. 98% -ban az I. típusú PKU keletkezik, amely összefügg a 12. kromoszóma génhibájával. A betegség a fenilalanin-4-hidroxiláz hiányában nyilvánul meg, és jól reagál a kezelésre. A betegség II. És III. Típusa rendkívül ritka betegség, és súlyos megnyilvánulások, a diétaterápia hatástalansága jellemzi az aminosav anyagcserét.
A fenilketonuria klasszikus formájának tünetei
Gyakori megnyilvánulások
Ha az újszülöttek szűrését nem hajtották végre az anyasági kórházban, a betegség felismerhetetlen maradt és a szükséges kezelési intézkedéseket nem szervezték meg, akkor a PKU a csecsemő életének első évében megnyilvánul. A szülők 2-6 hónapos korban fogják megtalálni a normától való eltérés első jeleit egy gyermeknél, amikor egy korábban egészséges kisgyermek letargiává és apátiává válik, vagy fordítva, túlságosan ingerlékeny. Az étkezés gyakran regurgitációval végződik, és az allergiás dermatitis megnyilvánulásai jelennek meg a baba bőrén.
Jellegzetes megjelenés
Mivel az aminosav-anyagcsere megsértése a melanin képződésének csökkenéséhez vezet, a betegség kialakulása esetén a bőr, a haj és a szem írisze elveszíti a pigmentet. A genetikai rendellenességgel rendelkező csecsemők szőke haja, vékony fakó bőre és kék a szeme. A verejték és a morzsák vizeletének jellegzetes szaga örökletes betegségre utalhat. Sok orvos "egérként" írja le, és az aminosavak metabolikus termékeinek biológiai folyadékokkal történő felszabadulásával jár.
Az idegrendszer károsodása
Az idegrendszer változásainak első jelei a letargia, a morzsák izomtónusának csökkenése által nyilvánulnak meg. Dystonia gyakran előfordul, akaratlan izomösszehúzódások, rögeszmés mozgások, görcsök jelennek meg. Az agy szerves patológiáinak kialakulása lehetséges - mikrocefália és hydrocephalus.
A fenilketonuriában szenvedő betegek csaknem 50% -ánál alakul ki epilepszia. Néha a jellegzetes rohamok az örökletes betegség első jelei. A paroxizmákat nehéz kezelni a hagyományos görcsoldókkal, és jelentősen rontják a gyermek életminőségét.
Fejlődési lemaradás
A betegség lefolyásával a baba gyorsan elveszíti érdeklődését a körülötte lévő világ iránt, apátiássá válik. A gyermek testi fejlődése is szenved - a csecsemő későn sajátítja el a szükséges készségeket. A mentális fejlődés késése nyilvánvalóvá válik, amikor a beszéd kialakulásában problémák merülnek fel, a mentális fejlődés késése.
Tanulmányok kimutatták, hogy az intellektuális tevékenységben bekövetkező durva változások egy évnyi betegség progressziója után alakulnak ki. A morzsa visszafordíthatatlanul akár 50 IQ pontot is elveszít évente, ami ezt követően az ingadozás, az imbecilia vagy az idiotizmus kialakulásához vezet. Ezért nagyon fontos a fenilketonuria kezelésének megkezdése.
Az idősebb gyermekek neurológiai problémái hiperaktivitásban, a sztereotípiák megjelenésében, a kéz, az arc, a nyelv rögeszmés mozgásaiban, imbolygásban fejeződnek ki. Néha a mentális rendellenességek skizofrén állapotokban jelentkeznek.
A súlyos fejlődési késedelem a beteg gyermekek 30% -ában járási képességek hiányához és a betegek 60% -ánál az alalia, a beszéd fejletlenségéhez vezet.
A patológia fajtái
A hiperfenilalaninémia átmeneti formája
A betegség nem mindig halad klasszikusan, néha a fenilalanin szintjének növekedése átmeneti, és maga a betegség nem alakul ki. A gyermek vérében az aminosavak koncentrációjának rövid távú növekedése összefüggésbe hozható a baba enzimrendszerének éretlenségével, amely a legjobban a koraszülött csecsemőkre jellemző. Az ilyen csecsemők részletesebb vizsgálatot igényelnek a betegség okának meghatározásához.
A fenilketonuria Pterin-függő változatai
A szülési kórházban fenilketonuriával diagnosztizált és megfelelő étrendet felíró csecsemők körülbelül 2% -ánál alakul ki neurológiai probléma. Ezek a tünetek a PKU ritka, pterin-függő formájának (a besorolás szerint II., III. Típus) kialakulására utalhatnak a csecsemőben. A PKU atipikus formáinak klinikai megnyilvánulásai hasonlóak a klasszikus forma lefolyásához, de a tünetek gyorsabban haladnak, és a diétaterápia nem éri el a kívánt hatást.
Óriási szerepet játszik a pterin-függő formák kialakulásában a neurotranszmitterek hiánya, amely az aminosav-anyagcsere megsértése miatt következik be. Ezek az anyagok szükségesek az idegimpulzusok idegsejtek közötti átviteléhez, amely nélkül a test normális működése lehetetlen.
A fenilketonuria II rosszindulatúbbnak tekinthető, mint a III. Az aminosavak bruttó anyagcserezavarai az idegsejtek hatalmas halálához vezetnek. Gyakran a progresszív II típusú PKU-val rendelkező csecsemők 2-3 éves korban halnak meg.
Anyai fenilketonuria
A PKU-ban szenvedő gyermekek nem mindig születnek egészséges szülőktől. Ha az örökletes rendellenességekben szenvedő terhes nők nem követnek étrendet, nagy a valószínűsége annak, hogy anyai fenilketonuria-szindrómában szenvednek babát. A mérgező anyagok behatolnak a placentába az anya testétől a magzatig, és megzavarják a gyermek szerveinek és rendszereinek kialakulását. A gyermekek többszörös veleszületett rendellenességekkel, mikrocefáliával, mentális és fizikai retardációval születnek.
Diagnosztika
Családorvosi genetikai tanácsadás
A leendő szülőknek különösen óvatosnak kell lenniük, ha bármelyikük családjában előfordultak olyan esetek, amikor fenilketonuriában szenvedő gyermekek születtek. Nem zárható ki a PKU-val rendelkező gyermek születésének lehetősége, még akkor sem, ha a betegség távoli rokonában nyilvánul meg. A betegség alattomossága abban rejlik, hogy a sérült gént tünetmentesen hordozzák az abszolút egészséges emberek.
Minden családnak, akinek örökletes betegségei gyanúja merül fel a családban, még a baba megtervezése során is konzultálnia kell egy genetikával. Az Orvosi Genetikai Központban (MGC), modern diagnosztikai módszerek alkalmazásával lehetőség nyílik egy mutáns gén hordozásának azonosítására és a PKU-ban és más genetikai betegségben szenvedő gyermek kockázatának kiszámítására.
Az invazív diagnosztikai módszerek (korionbiopszia, amniocentézis, kordocentézis) segíthetnek a betegség meghatározásában a baba születése előtt. Ebben az esetben a magzatból nyert genetikai anyagot vizsgálják. Ezek a módszerek traumatikusak és spontán abortuszhoz vezethetnek. Ezért felhasználásuk csak a mutáns gének bizonyított hordozásával indokolt a szülőknél és a PKU magas kockázata a csecsemőben.
Újszülöttek szűrése
Mielőtt elengednék a szülészeti kórházból, az újszülötteket tömegesen megvizsgálják örökletes betegségek szempontjából. Ehhez a fontos tanulmányhoz az egészségügyi dolgozó vért vesz a csecsemő sarkáról, és biológiai folyadékcseppeket visz a vizsgálati vak szűrő részébe. Minden vércsepp az 5 betegség egyikének kimutatására szolgál: fenilketonuria, cisztás fibrózis, veleszületett hypothyreosis, adrenogenitalis szindróma, galactosemia.
Az újszülöttek szűrése kivétel nélkül minden gyermek számára nagyon fontos és szükséges vizsgálat. Teljesen ingyenesen hajtják végre, és célja a nemzet egészségének megőrzése. A manipuláció megtagadásával a szülők hatalmas hibát követnek el, mert az újszülöttnél az örökletes betegségek tünetei nem mindig észlelhetők. Élénk klinikai megnyilvánulások gyakran akkor jelentkeznek, amikor már nehéz segíteni a gyermeknek, és a morzsák testében bekövetkező változások visszafordíthatatlanná váltak.
Ez a módszer megbízható a fenilketonuria kimutatásában, ha a baba elegendő mennyiségű enterális táplálékot, anyatejet kap. Ezért az intenzív osztályon lévő újszülötteket később elemzik. A minta időzítése a teljes és koraszülött csecsemőknél is eltérő. Az időben megjelent csecsemők számára kapilláris vérkészlet ajánlott az élet 4. napján. Az idő előtt született morzsák vizsgálatát 7 napra halasztják.
Az elemzést éhgyomorra kell elvégezni, amely pontosabb eredményt ad és növeli a teszt diagnosztikai értékét. Az űrlapot a csecsemő vércseppjeivel és a szülők útlevelének adataival elküldik az orvosi genetikai konzultáció laboratóriumába, ahol biokémiai vizsgálatot végeznek.
A szülőknek figyelniük kell az űrlap kitöltésének helyességére, elérhetőségük helyességére. A tanulmány átlagosan 10 napot vesz igénybe, a család ekkorra általában otthon van. Ha pozitív vizsgálati eredményt találnak, a szülőknek a lehető leghamarabb fel kell venniük a kapcsolatot az orvosi genetikai központtal, és a helytelen elérhetőség késlelteti a csecsemő további vizsgálatát.
Gyermek vizsgálata a moszkvai belvárosban
A csecsemő betegségének megerősítéséhez és annak okának megállapításához a csecsemőnek többlépcsős vizsgálati eljáráson kell átesnie. Az ismételt biokémiai vizsgálatok segítenek megerősíteni az aminosavak szintjének növekedését a vérben, és döntést hozni a diétaterápia szükségességéről. Tanulmányozzák a fenilalanin és a tirozin szintjét, a májenzimek aktivitását, az aminosavak metabolikus termékeinek meghatározását a vizeletben.
Ezután molekuláris genetikai diagnosztikát hajtanak végre, amely lehetővé teszi a fenilketonuria kialakulásáért felelős RAS gén mutációjának azonosítását. Ezekkel a módszerekkel meg lehet határozni a betegség tünetmentes hordozását.
PKU kezelés
A fenilketonuria klasszikus formájának kezelésének leghatékonyabb módszere a megfelelően szervezett diétaterápia. Csak a morzsák étrendjéből a nagy mennyiségű aminosavat tartalmazó ételek kizárásával számíthatunk pozitív eredményre a kezeléssel.
A diétaterápia jellemzői
Az élelmiszerek kiválasztásának szabályai
A gyermekeknél a fenilketonuria nehéz betegség, és csak orvos választhatja ki a megfelelő étrendet a csecsemő számára. A megengedett termékek kiválasztásakor és azok mennyiségének kiszámításakor az orvos néhány egyedi jellemzőt figyelembe vesz:
- a betegség milyen formája van a csecsemőben;
- a betegség súlyossága, a fenilalanin szintje a vérben;
- a morzsák kora;
- a fideszek fizikai fejlődésének jellemzői;
- a növekvő organizmus fehérje iránti fiziológiai szükséglete;
- hogy a baba hogyan tolerálja az étkezésből származó kis mennyiségű fenilalanin bevitelét.
A fenilalanin aminosav pótolhatatlan, ami azt jelenti, hogy csak fehérjetartalmú ételekkel fogyasztható. Egy növekvő gyermeknek elegendő tápanyagellátásra van szüksége, mivel az étrendi fenenyalanin mintegy 40% -át saját fehérjék építésére fordítják. Kiderült, hogy a morzsák étrendjéből sem lehet teljesen kizárni a veszélyes termékeket. Ezért a diétaterápia első napjaiban a laboratóriumban felmérik, hogy a morzsák teste hogyan reagál az étellel bevitt kis aminosav bevitelre.
Lehetséges-e a szoptatás fenilketonuriával?
Mivel a legtöbb esetben a betegséget a csecsemő életének első heteiben határozzák meg, felmerül a kérdés a csecsemő anyatejjel történő táplálásának biztonságosságáról. Valójában a szoptatás szükséges a gyermek normális fejlődéséhez, immunrendszerének kialakulásához. De használata csak olyan esetekben indokolt, amikor az anya betartja az egyértelmű szabályokat, és szigorúan ellenőrzi a baba elfogyasztott étel mennyiségét.
A biztonságos táplálás érdekében jobb frissen expresszált anyatejet használni, amelynek megengedett mennyiségét az orvos a csecsemő testtömege és fenilalaninigénye alapján számítja ki.
Minél fiatalabb a gyermek, annál nagyobb az aminosavigénye. Például a fenilalanin megengedett mennyisége egy újszülöttnél napi 90-60 mg / testtömeg-kg, míg az iskolás számára szükséges aminosav mennyisége 10-20 mg / testtömeg-kg-ra csökken. Az élelmiszerekben található fenilalanin mennyisége kiszámítható, figyelembe véve, hogy 1 g fehérje körülbelül 50 mg aminosavat tartalmaz.
Speciális keverékek
Vannak kifejezetten fenilketonuriában szenvedő gyermekek racionális táplálkozására tervezett termékek. Fehérje-hidrolizátumok vagy olyan aminosavak keveréke alapján készülnek, amelyek teljesen vagy részben hiányoznak a fenil-alaninból. A gyógyászati keverékekkel történő táplálkozás célja a szervezet feltöltése a szükséges fehérjével, elegendő tápanyagellátással. Ezek a tápszerek anyatej-helyettesítőként vagy az idősebb gyermekek fő étrendjének kiegészítéseként használhatók.
A terápiás vegyületek összetétele a különböző korú gyermekek számára eltérő. Például olyan termékek, mint az "Afenilak", "Lofenalak" alkalmasak egy év alatti gyermekek számára. Az idősebb gyermekek "Tetrafen", "Fenil-mentes", "Maxamum - XP" jelzéssel láthatók.
"Élelmiszer-jelzőlámpa"
A csecsemő minden évben növekszik, és táplálékigénye növekszik. Ideje kiegészítő ételeket bevezetni, új ételeket kipróbálni. A szülőknek emlékezniük kell a fenilalanin veszélyeire a csecsemő agyában, csak az orvos által jóváhagyott ételeket válasszák.
A beteg gyermek étrendje jelentősen eltér a társaitól. A kiegészítő etetés a zöldségek és gyümölcsök bevezetésével kezdődik, majd fehérjamentes tészta, hozzá kell adni bizonyos típusú gabonaféléket. A kezelőorvosnak össze kell állítania a baba első étlapját, és az étrend változásainak hátterében ellenőriznie kell a vér aminosavtartalmát.
Valamennyi termék a bennük lévő fenilalanin-tartalom szerint csoportokra oszlik:
- vörös lista.
Javasoljuk, hogy teljesen törölje a listán szereplő ételeket, mivel ezek fehérjében gazdagok. Ezek hús és belsőségek, hal, tojás, kenyér, hajdina, árpa gabonafélék, Hercules pehely;
- sárga lista.
Ebből a csoportból kis mennyiségű terméket lehet használni vérvizsgálat ellenőrzése alatt. Talán kukorica- és rizsdara, burgonya, alacsony fehérjetartalmú tejtermékek bevezetése;
- zöld lista.
Ezek a termékek képezik a fenilketonuriában szenvedő idősebb gyermekek táplálkozásának alapját: kukorica- és rizsliszt, a legtöbb zöldség, gyümölcs és bogyó, édesség, vaj.
A késztermékek használatakor gondosan olvassa el a csomagoláson található utasításokat. A banán, aszalt gyümölcsök és hüvelyesek fogyasztása növelheti a fenilalanin koncentrációját, ezért korlátozni kell a bevitelüket.
Egyéb terápiák
A gyógyszerek alkalmazása csak a PKU pterin-függő formáinak kezelésére indokolt, amikor az étrend nem éri el a kívánt hatást. Ilyen helyzetekben az L-dopa és az 5-hidroxi-triptofán gyógyszereket alkalmazzák.
Más esetekben lehetőség van vitaminterápia, ásványi komplexek alkalmazására az étrend kiegészítéseként. Szükség esetén nootropikus gyógyszereket, görcsoldókat írnak fel. A logopédusokkal, pszichológusokkal végzett munka, a masszázs, a fizioterápia szintén pozitív eredménnyel jár a betegség kezelésében.
Előrejelzés és megelőzés
A betegség klasszikus formájának lefolyása nem befolyásolja jelentősen az ember várható élettartamát. Megfelelő kezelés nélkül azonban a betegség súlyos tünetei jelentősen befolyásolják a beteg intelligenciáját és életminőségét. Racionális étrendterápia és a vér fenilalaninszintjének időben történő ellenőrzése esetén a PKU-ban szenvedő gyermekek nem különböznek társaiktól és jól alkalmazkodnak a társadalomban. A betegség atipikus formái gyakran fogyatékossághoz és a gyermek halálához vezetnek, mivel a kezelésnek ritkán van jó eredménye.
A szakértők azt javasolják, hogy az étrendet az ember egész életében betartsák, de némi megkönnyebbülés akkor lehetséges, ha a gyermek eléri a 18. életévét. Különös figyelmet kell fordítani a PKU-ban szenvedő terhes nőkre, hogy elkerüljék az anyai fenilketonuria szindrómáját egy gyermeknél.
A megelőzés a szorosan kapcsolódó házasságok megelőzéséből, a PKU kialakulásának veszélyeztetett családok orvosi és genetikai tanácsadásából, valamint az újszülöttek tömeges szűréséből áll.
Következtetések
A csecsemő betegsége hatalmas stressz és teszt a fiatal szülők számára, különösen, ha a betegség örökletes. De a fenilketonuria azon kevés genetikai betegség egyike, amelyek esetében a kezelési beavatkozások jó eredményeket hoznak.
A szülőknek meg kell érteniük az újszülöttek szűrésének és a korai, jól megválasztott diétaterápia fontosságát. Érdemes gondosan betartani a kezelőorvos összes ajánlását, és akkor egy ilyen szörnyű diagnózis, mint a fenilketonuria, nem válik a gyermek számára mondattá.
