Okoz
A szülőktől örökölt 23 kromoszóma pár általában az emberi test minden sejtjében található. Amikor a sperma és a petesejt egyesülve embriót képez, kromoszómáik egyesülnek. A gyermek 23 kromoszómát kap az apa spermiumából és 23 az anya petesejtjéből - összesen 46.
Előfordul, hogy egy petesejtben vagy spermasejtben rossz a kromoszómák száma. Mivel az apa és az anya sejtjei összekapcsolódnak, ez a torzulás továbbterjed a gyermekre.
A triszómia azt jelenti, hogy a csecsemőnek egy vagy több sejtjében van egy extra kromoszóma. A 18. triszómiával a babának három 18. kromoszómája van. Ez számos szerv rendellenes fejlődéséhez vezet a csecsemőben.
A 18. triszómiát általában minden sejtben egy extra 18. kromoszóma okozza. Az érintett emberek körülbelül 5% -ának van néhány extra kromoszómája egyes sejtekben, nem mindegyikben. Ez egy mozaik triszómia. Nagyon nehéz vagy alig észrevehető, attól függően, hogy hány sejtnek van extra kromoszómája.
Ritka esetekben nincs extra kromoszóma; a 18. kromoszóma hosszú ágának egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik a sperma és a petesejt termelése vagy a korai embriófejlődés során. Ebben az esetben az egyénnek van 2 kromoszómája 18 és további anyaga van a 18. kromoszómából, amely egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ezt a jelenséget transzlokációnak nevezzük.
Az extra genetikai anyag ugyanúgy okoz fejlődési rendellenességeket, mint a teljes extra kromoszóma. A triszómia ezen formájának jelei és tünetei a másik kromoszómába átvitt kromoszómális anyag mennyiségétől függenek.
Az öröklési mechanizmusról
A szindróma legtöbb esete nem öröklődik. A petesejt és a spermium termelődése során bekövetkező véletlenszerű események miatt következik be. Az osztódási hiba következtében hibás számú kromoszómával rendelkező reproduktív sejt jelenik meg. Például egy spermiumnak vagy petesejtnek lehet egy plusz másolata a 18. kromoszómáról. Amikor ezen atipikus reproduktív sejtek egyike hozzájárul a gyermek genetikai felépítéséhez, a gyermeknek minden sejtjében lesz egy extra 18. kromoszóma.
A 18. mozaiktriszómia szintén nem öröklődik, ezt az embrionális fejlődés kezdetén a sejtosztódás során bekövetkező véletlenszerű események okozzák. Ennek eredményeként az egyes sejtek a 18. kromoszóma két másolatát tartalmazzák, míg mások ennek a kromoszómának három példányát tartalmazzák.
A transzlokációs trisomia öröklődhet. Az érintett személy a genetikai anyag átrendeződését hordozza magában a 18. és egy másik kromoszóma között. Annak ellenére, hogy nincsenek 18-as triszómiájának jelei, az ilyen típusú transzlokációval rendelkező személyek fokozottan veszélyeztetettek ebben a genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek számára.
Járványtan
Az Edwards-szindróma a második leggyakoribb autoszomális trisomia az élő gyermekek körében a Down-szindróma után.
A 18. triszómia átlagosan 5000 gyermekből 1-ben fordul elő. Bármely nőnek lehet 18-as triszómiájú babája, de a kockázat az anya életkorával növekszik.
Az Edwards-szindróma jelei
A 18-as triszómiával született csecsemőknek lehetnek ezek a tulajdonságok:
- a vesék rendellenességei;
- a születéskori szív szerkezeti hibái (az interventricularis és a pitvari septum, a ductus arteriosus hibája);
- a testen kívül kinyúló belek (omphalocele);
- nyelőcső atresia (a nyelőcső elzáródása);
- mentális retardáció;
- fejlesztési késedelem;
- növekedési hiány;
- etetési nehézség;
- nehéz légzés;
- arthrogryposis (ízületi merevség).
Az Edwards-szindrómához kapcsolódó fizikai rendellenességek közül néhány:
- kicsi fej (mikrocefália);
- alacsonyan fekvő, rosszul formált fülek;
- rendellenesen kicsi állkapocs (mikrognathia);
- ajakhasadék / szájpadhasadék;
- fordított orr;
- keskeny, tágra nyílt szemek (szem hipertelorizmusa);
- a felső szemhéj megereszkedése (ptosis);
- rövid szegycsont;
- összeszorított kezek;
- fejletlen hüvelykujjak és / vagy körmök;
- a második és a harmadik lábujj egyesülése;
- dongaláb;
- fiúknak leszármazatlan heréi vannak.
A méhen belül a leggyakoribb jellemző a szív- és központi idegrendszeri rendellenességek. A leggyakoribb koponyaűri patológia a choroid plexus ciszták jelenléte, amelyek az agy folyadékzsebei. Néha felesleges magzatvíz jelenik meg.
Diagnosztika
Újszülötteknél kromoszómaelemzés végezhető a születési rendellenességek pontos okának meghatározására.
A 18-as triszómia lehetséges prenatális vizsgálata:
- Az alfa-fetoprotein szint mérése. A vizsgálatot a terhesség 15. és 17. hete között hajtják végre. A pozitív teszteredmény nem jelenti azt, hogy a gyermek 18-as triszómiát vagy kromoszóma-rendellenességet szenved. Valójában csak azoknak a nőknek körülbelül 11% -a rendelkezik érintett magzattal, akiknél a teszt 18-as triszómia eredménye pozitív.
- Az ultrahang egy másik széles körben alkalmazott szűrővizsgálat. A fenti tanulmányhoz hasonlóan, a 18. triszómia diagnosztizálására sem használható egyszerű ultrahangvizsgálat. Az anomália jellegzetes jeleinek felkutatására ultrahanghullámok segítségével részletesebb vizsgálat végezhető, de ez a módszer nem tudja megerősíteni a szindróma jelenlétét.
- Az amniocentézissel vagy a chorionus villus mintavételével nyert embrionális kromoszómális anyag elemzésére van szükség annak bizonyításához, hogy van egy további kromoszóma-másolat is. Az amniocentézist általában a terhesség 15-18 hetében hajtják végre, és ez a leggyakrabban használt teszt a trisomia prenatalis diagnosztizálásához. Vékony tűt szúrnak a hasfalba, és kis mintát vesznek a magzatvízből. A chorionus villus mintavétele egy másik típusú tanulmány, amely lehetővé teszi a magzat genetikai anyagának tanulmányozását. A tesztet 10-12 héttel az utolsó menstruációs ciklus után hajtják végre, ezért előnye, hogy lehetővé teszi a korábbi diagnózis felállítását. Ez az eljárás magában foglalja a méhlepény mintájának összegyűjtését a méhlepényből a hasfal szúrásával vagy katéterrel a hüvelyen keresztül.
Kezelés
Jelenleg az orvostudomány nem talált gyógyírt az Edward-szindrómára. A szindrómában szenvedő csecsemők általában súlyos testi fogyatékossággal küzdenek, és az orvosoknak nehézséget okoz a kezelésük megválasztása. A műtét segíthet a szindrómával kapcsolatos problémák kezelésében. Ma a kezelés főként palliatív ellátásból áll (az érintett betegek életminőségének fenntartása és javítása).
Az Edward-szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül 5-10% -a él életben az első életév után a szindrómához kapcsolódó különféle krónikus kórképek kezelésének köszönhetően. Az idegrendszeri rendellenességekkel és az izomtónussal kapcsolatos problémák befolyásolják a csecsemő motoros képességeinek fejlődését, ami scoliosishoz és strabismushoz vezethet. A műtéti technikák alkalmazása a jelenlévő szívbetegség miatt korlátozott.
Az Edward-szindrómában szenvedő csecsemőknek székrekedésük lehet a rossz hasi izomtónus miatt. Ez kényelmetlenséget, ingerlékenységet és étkezési problémákat okozhat. A speciális tápszerű tej, gázos gyógyszerek, hashajtók, székletlágyítók és kúpok olyan lehetséges kezelések, amelyeket az orvos javasolhat.
A beöntések nem ajánlottak, mivel ezek kiüríthetik az elektrolitokat és megváltoztathatják a test folyadékát.
Az érintett gyermekek fejlődési késői súlyosak, bár a terápiás és gyógypedagógiai programok révén történő korai beavatkozással bizonyos fejlődési mérföldköveket elérhetnek. Ezeknek a betegeknek fokozott a kockázata a Wilms-daganat kialakulásának, a veserák egyik formájának, amely túlnyomórészt a gyermekeket érinti. Javasolt rendszeresen elvégezni a hasi szervek ultrahangját.
Következtetés
Az ebben a szindrómában született gyermekek felének átlagos várható élettartama kevesebb, mint két hónap; e gyermekek körülbelül 90-95% -a hal meg első születésnapja előtt. Az első évet túlélő betegek 5-10% -a súlyos fejlődési zavarokkal küzd.
Az egyéves gyermekeknek támogatásra van szükségük járás közben, és tanulási képességük korlátozott. A verbális kommunikációs készségek szintén korlátozottak, bár képesek reagálni a kényelemre, és megtanulhatnak mosolyogni, felismerni a szülőket és más embereket, és kölcsönhatásba lépni velük.
Cikk értékelése:
