Néha nagyon szükséges kideríteni, hogy a gyermek egészséges-e az anyaméhben. A prenatális szűrés nem kielégítő eredményei, örökletes betegségek a családban - ez nem a legteljesebb felsorolás az ilyen helyzetekről. Annak érdekében, hogy ne tegyék ki magukat és a csecsemőt az anya invazív diagnosztikájával járó kockázatoknak, a legújabb, nem invazív DNS-vizsgálatokhoz fordulnak.
Ami?
Ha egy nőnek nagyobb a kockázata annak, hogy kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező gyermeke születik, akkor a genetikusok gyakran invazív eljárások elvégzését javasolják. Ezek közé tartozik a kordocentézis, az amniocentézis, a korionbiopszia és néhány más. Mindegyik rendkívül informatív, de bizonyos nagyon valós kockázatokkal jár a terhesség további folytatása szempontjából.
A hüvely falán vagy a hasfalán végzett szúrás, majd a magzatvíz, a köldökzsinórvér vagy a kórionsejtek kivonása tele van azzal a ténnyel, hogy ez vetélést válthat ki, megfertőzheti a membránokat, sőt mechanikusan megsértheti a magzatot.
Egy nőt figyelmeztetnek ezekre a kockázatokra, és csak ezt követően dönthet: elfogadja-e az ilyen diagnózist vagy sem. Amikor az orvostudomány nem tudott alternatívákat kínálni, két lehetőség volt: elvégezni a tesztet vagy sem, és tovább vinni a babát, tekintet nélkül a fejlődésében esetlegesen előforduló kromoszóma-rendellenességekre. A modern orvostudomány nem kevésbé pontos, mint az invazív, de biztonságosabb diagnosztikát kínál - prenatális DNS-teszt.
A Panorama az egyik ilyen teszt. Ma az egyik legpontosabbnak tartják. A tesztet az egyik amerikai tudományos központban fejlesztették ki, és 2013 óta Oroszországban jelent meg. Most orvosi genetikai központok és klinikák alapján végezhető el. Ez lehetővé teszi, hogy biztonságosan megválaszolja a fő kérdést - egészséges-e a baba, míg a pontossága 96-98%.
Hogyan történik?
A tesztre nincs szükség különösebb előkészítésre. Egy nőnek el kell jönnie egy orvosi genetikai központ vagy klinika laboratóriumába, és 20 ml vért kell adnia egy vénából. A többit szakemberek végzik. Ugyanakkor a vérmintavétel nem különbözik a rendszeres vérvizsgálattól, amelyet egy nő rendszeresen végez a gyermek szülésének idején az antenatális klinikán.
A kapott mintát centrifugába helyezzük, ahol az anya vérét anyai és magzati vérre választjuk szét. A szekvenálás segítségével két genom kiszámítható: az egyik az anyához, a másik a csecsemőhöz tartozik. Ezután a Panorama tesztet alkalmazzák, amely egyedi algoritmusokkal elemzi a baba DNS-ét.
A kapott eredmények megválaszolják azt a kérdést, hogy a gyermeknek van-e kromoszóma-rendellenessége vagy több. Meg kell várni az eredményt 10 naptól 14 napig... Rögtön meg kell jegyezni, hogy a Panorama teszt, mint más nem invazív prenatális tesztek, nem tekinthető 100% -ban pontosnak. Hivatalosan a szűrővizsgálatok kategóriájába tartoznak.
Ezért, ha egy patológiát a "panoráma" eredményei alapján észlelnek, akkor egy nőnek továbbra is invazív eljárásokon kell átesnie, mert sokáig nem tudja felmondani a terhességet a genetikusok következtetése és megerősítése nélkül.
A nem invazív tesztek (NIPT) nem elegendőek ahhoz, hogy a nők orvosi okokból megszakíthassák a terhességet, ha még nem áll készen a beteg csecsemőre.
Felhasználási indikációk
Terhes nők számára a Panorama teszt a terhesség 9. hetétől ajánlható. Ekkor jelennek meg a baba vörösvértestei az anya vérében, és a diagnózis lehetővé válik.
A következő helyzetekben érdemes megfontolni egy ilyen teszt elvégzését:
- az összes terhes nő számára kötelező szűrés nagy eltérésekkel és patológiákkal járó gyermekvállalás kockázatát mutatta;
- egy nő előző terhessége genetikai patológiával rendelkező gyermek születésével vagy a terhesség megszakításával végződött, mivel ilyen gyermek fejlődött ki az anyaméhben;
- a kismama életkora meghaladja a 35 évet;
- vetélés veszélye, amelynek kapcsán technikailag nehéz invazív diagnosztikát végezni;
- családi házasság, terhesség az incesztus következtében;
- a szülési anamnézisben a nőknél számos vetélés vagy nem kialakuló terhesség a korai szakaszban.
Ellenjavallatok
A terhes nők nem kapják meg a Panorama tesztet, ha a következő tényezők vannak jelen:
- a terhesség kevesebb, mint 9 hét;
- terhesség három vagy négy gyermekkel;
- béranyaság;
- donor petesejtek in vitro megtermékenyítéséből eredő többes terhesség;
- műtét történt csontvelő-átültetéssel összefüggésben.
Mit határoz meg a diagnosztika?
A Panorama non-invazív teszttel kimutatható kórképek listája meglehetősen nagy. Sőt, egy ilyen tesztet akkor is alkalmaznak, ha egy nő ikrekkel terhes, míg a többes terhesség egyéb lehetőségei nem informatívak.
Ha egy nő egy gyereket hordoz, akkor a teszt megválaszolja azokat a kérdéseket, hogy a csecsemő Down-, Turner-, Patau-, Edwards-, Klinefelter-szindrómákkal, valamint nemi kromoszóma-triszómiával és diszómiával, triploidiával rendelkezik-e.
Ha egy nő ikreket hordoz, amelyek sokzigóták, a Panorama által azonosított betegségek listája a triploidia kivételével ugyanaz marad. A dizigótikus ikrek esetében fel lehet mérni, fennáll-e a Down, Edwards és Patau szindrómás gyermekek születésének veszélye.
Egyetlen IVF-es terhesség esetén donor petesejt alkalmazásával meghatározzák a Down, Patau, Edwards és Turner szindrómákat.
Előnyök és hátrányok
Az invazív eljárásokhoz képest a Panorama teszt biztonságosabb, és kevesebb terhet és szorongást okoz a terhes nőknek. Nem invazív tesztet lehet elvégezni korábban, mint egy invazív tesztet. Valójában a terhesség 9-10. Hetében sem korionbiopsziát, sem amniocentézist nem alkalmaznak. Ha a kismamának oka van aggodalomra, akkor még azelőtt megtudhatja az igazságot, hogy az ütemezett szűrővizsgálatot kiírják egy konzultációra, ahol be van jegyezve.
Ez a módszer nagy pontossággal már a terhesség 9. hetében lehetővé teszi a gyermek nemének megállapítását. És ez határozott plusz, különösen azokban az esetekben, amikor valószínűsíthető a nemen alapuló betegségek, például a hemofília öröklődése.
Hátránya a teszt magas költsége és alacsony rendelkezésre állása. Ez egyetlen városban sem fog működni. Meg kell találnia azokat a genetikai orvosi központokat, amelyek akkreditáltak és engedéllyel rendelkeznek a prenatális diagnosztika elvégzésére, jelentkezniük kell, várniuk kell a hívásra, majd esetleg el kell menniük egy másik városba, ahol a központ található, hogy vért adjon elemzés céljából.
A várakozási idő gyakran panaszokat is okoz a betegeknél, mert egy ilyen fontos kérdésre választ váró nőnél végtelenül sokáig tart 14 nap.
Sokkal több genetikai patológia van, mint amennyit a vizsgálatok kimutatnak, és ez alól a Panorama sem kivétel. Ezért senki sem tudja garantálni, hogy a gyermek a pozitív pozitív genetikai teszt eredménye után is teljesen egészséges lesz. Ha a DNS-ben nem találhatók a 21-es triszómia (Down-szindróma) jelei, ez nem azt jelenti, hogy a csecsemőnek nincs újabb kromoszóma-patológiája, amelyet elvileg a jelenleg meglévő vizsgálatok egyike sem határoz meg.
Mennyibe kerül?
A klinikától és a helyének régiójától függően egy ilyen elemzés országos átlagos költsége 34 ezer rubelből indul és meghaladhatja az 55 ezret. Ez a vizsgálat teljességétől is függ, mert a teszt elvégezhető egyszerűsített séma szerint, vagy ajánlhatnak kibővített kutatási platformot. Ezek az árak 2018 elején érvényesek olyan régiókra, mint Kazán, Moszkva, Szamara. A visszafejtést is az ár tartalmazza.
Vélemények
Oroszországban nincs olyan sok nő, aki terhesség alatt elvégezte a Panorama tesztet. Ez annak köszönhető, hogy keveset tudnak róla, és nem minden nőgyógyász tartja szükségesnek a kismama tájékoztatását a modern fejleményekről és módszerekről. Sokakat megállít az, hogy képtelenek annyit fizetni, amennyi szükséges, mert ez jelentős összeg.
Akiknek volt ilyen vizsgálata, azt mondják, hogy a "panorámateszt", ahogy a jövő anyák nevezik kiváló kiút a nehéz és félelmetes helyzetből, amelyben egy nő találja magát, ha elmondják neki, hogy nagy a beteg gyermekvállalás kockázata.
A nők azzal érvelnek, hogy az elemzésre költött pénz nem kár, mert az eredmény választ adott a fő kérdésre, és ez drágább, mint a pénz.
A következő videóban többet megtudhat a Panorama tesztről.
