A különféle kromoszóma patológiák meghatározása a csecsemő viselésének korai szakaszában nagyon fontos feladat. Ehhez az orvosok különféle vizsgálatok és laboratóriumi vizsgálatok teljes skáláját írják elő a kismamáknak. Az egyik a PAPP-A.
Ami?
A PAPP-A nagyon fontos laboratóriumi mutató, amelyet a kismamákhoz rendelnek. Az első prenatális szűrés részét képezi. Ez a kutatási spektrum azért szükséges a különféle genetikai patológiák kialakulásának legkorábbi szakaszában történő azonosítására.
Ez az anyag a terhes nő vérkeringésében jelenik meg terhesség alatt. Nagyon specifikus. Kémiai és természetes szerkezete miatt vérplazma fehérje.
Az anyag nevének első négy betűje rövidítés. Az angolul beszélő szakemberek a terhességgel összefüggő Plazma Protein-A-nak hívják. Oroszra fordítva ez azt jelenti terhességgel összefüggő A. plazmafehérjék
A tudósok úgy vélik, hogy ez az anyag akkor jelenik meg az anya véráramában, amikor egy kis embriót "beültetnek" (beültetnek) a méh belső falába. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a PAPP-A részei felszabadulnak a vérbe.
Szakértők úgy vélik, hogy a társított fehérje meghatározása és a hCG aránya fontos mutatója a csecsemő fejlődésének nagyon korai szakaszában előforduló különféle kóros állapotoknak. Ez a klinikai indikátor nagyon fontos teszt a magzat különféle veleszületett rendellenességeinek kimutatására.
A kromoszóma patológiák meglehetősen veszélyesek. Az orvosok sokáig nem tudták időben azonosítani őket.
Jelenleg a csecsemő méhen belüli fejlődésének időszakában is ki lehet zárni a veszélyes kromoszóma- és génbetegségeket. Ehhez a szakemberek különböző tanulmányok és elemzések eredményeit nyújtják és elemzik.
Végrehajtási eljárás
A PAPP-A meghatározásához vénás vért kell vennie. Jobb reggel egy ilyen biokémiai elemzést készíteni, szigorúan éhgyomorra.
Csak bizonyos esetekben számos kivétel megengedett, amikor egy terhes nő nem "üres" gyomorral érkezik a laboratóriumba. Az ilyen mentességek általában csak a cukorbetegségben szenvedő nőkre vonatkoznak, különösen az inzulinfüggőekre. Ebben az esetben reggelizniük kell.
A laboratórium meglátogatásának előestéjén korlátoznia kell a zsíros és sült ételek használatát. Ez ahhoz vezethet, hogy az elemzés eredménye megbízhatatlan. Ebben az esetben az orvos megkérheti Önt a teszt újbóli elvégzésére, és írjon fel alternatív vizsgálatot. A tesztelés előtti esti vacsora legyen könnyű és könnyen emészthető.
A biokémiai tesztek, különösen az első szűrés során elvégzett tesztek átadása előtt az orvosok határozottan javasolják, hogy a kismamák korlátozzák a fizikai aktivitást... Ha egy terhes nő terhességi jógaórákra jár, vagy az edzőteremben dolgozik, akkor az ilyen edzéseket 3-5 nappal a vizsgálat előtt korlátozni kell.
Mikor állapítják meg?
Ezt a laboratóriumi vizsgálatot a legtöbb esetben 12-13 héten belül végezzük. Bizonyos helyzetekben egy héttel korábban megtehető. Az időzítést az orvos határozza meg, aki a várandós anyát megfigyeli az antenatális klinikán.
A PAPP-A mellett más laboratóriumi paramétereket is meghatároznak. Az egyik a hCG. Koncentrációja nő a terhességgel. A terhesség első felében vértartalma meglehetősen magas. Csak a szüléssel kezd fokozatosan csökkenni.
A szakemberek több olyan speciális nőcsoportot azonosítanak, akiknek feltétlenül át kell esniük szűrővizsgálatokon. Ide tartoznak a kismamák, akik 35 év után teherbe esnek.
A kromoszóma- és genetikai betegségben szenvedő nőknek vért kell adniuk elemzés céljából, és ultrahangvizsgálaton kell átesniük.
Nem szabad elkerülni a tanulmányok ezen összetételének átadását olyan nők esetében, akiknél a korábbi terhesség spontán vetéléssel vagy a korai szakaszban történő befejezéssel végződött. Számos szakértő javasolja azoknak a kismamáknak a szűrését is, akiknek 10-12 hetes terhesség előtt valamilyen vírusos vagy megfázásos betegségük volt.
Sok kismama tévesen úgy gondolja, hogy az első prenatális szűrés során csak egy ultrahangvizsgálat lesz elegendő a kórképek feltárására. Egyáltalán nem ilyen.
A terhesség ezen szakaszában végzett ultrahangvizsgálat során csak a magzat alapvető mutatóit és dimenzióit értékelik. Ha a kutatást nem egészen tapasztalt szakember végzi, akkor a kapott eredmények értéke téves lehet. Ebben az esetben a biokémiai elemzések, beleértve a hCG és a PAPP-A meghatározását, segítenek az orvosoknak a veszélyes patológiák azonosításában már a baba fejlődésének korai szakaszában.
A koriongonadotropin nagyon fontos, de teljesen nem specifikus kritérium. Koncentrációjának a normát meghaladó változása különféle körülmények között fordul elő. Nem mindegyik patológia.
Többszörös terhesség esetén a hCG koncentrációja a vérben jelentősen megnő.
Szabványok
Az elemzés eredményeinek értékelése előtt az orvos minden bizonnyal figyelembe veszi a belső szervek összes kísérő patológiáját, amelyek egy nőnél vannak. Nagyon fontos figyelembe venni azt is, hogy a kismama szed-e valamilyen gyógyszert. Ha a PAPP-A alatt vagy felett van a normánál, akkor ez a nőre odafigyelést igényel a veszélyes patológiák kizárása érdekében.
Mindennapi gyakorlatukban a szülészek-nőgyógyászok gyakran használnak egy speciális asztalt. Az anyag normájának értékeit tartalmazza.
Nagyon egyszerű, és meglehetősen megkönnyíti annak meghatározását, hogy a PAPP-A milyen mértékben növekszik vagy csökken. A klinikai indikátor normál értékeit az alábbiakban mutatjuk be:
A változások megjelenésének okai
A normától való eltérésnek mindig a genetikai és kromoszóma-betegségek kockázatának célzott mérlegelésének kell lennie. Az ilyen jogsértések a Down-kór lehetséges kialakulására utalhatnak.
Ennek a mutatónak a növekedése a vérben abban az esetben is történhet, ha a magzat méhen belüli fejlődésének időszakát helytelenül állították be. Ez az állapot az anya súlyos vesebetegségével is járhat, veseelégtelenség kialakulásával együtt.
A PAPP-A alacsonyabb szintje a terhesség előírt időszakában a terhesség "megfagyásának" (felfüggesztésének) jele lehet. Ez az állapot rendkívül kedvezőtlen, mivel spontán vetéléshez vezethet.
Ennek az anyagnak a vérben való koncentrációjának változása meglehetősen veszélyes patológiákra utalhat. Az egyik az Cornelia de Lange szindróma. Ezt a patológiát egy génmutáció kialakulása jellemzi. Ez a betegség a gyermek pszichomotoros aktivitásának zavarában nyilvánul meg.
Fontos megjegyezni, hogy a többes terhesség különleges eset. Ilyen helyzetben az orvos mindkét terhességet felismerheti a méhben a terhesség 13. hetére. Ebben a helyzetben a PAPP-A szintje a vérben kissé eltérhet.
Annak érdekében, hogy a teszt dekódolása helyes legyen, az orvosok véradást javasolnak ennek az anyagnak a meghatározásához az elvégzett ultrahangvizsgálat után 3-4 napos intervallummal. Ebben az esetben az orvosoknak sokkal könnyebb meghatározni a lehetséges patológiát. Számos olyan nő véleménye, akik már anyává váltak, azt mutatják, hogy ultrahangvizsgálaton estek át és biokémiai teszteket végeztek csak egy hét alatt.
Fontos megjegyezni, hogy az elemzésnek csak egyetlen eredménye semmilyen esetben sem állapíthat meg diagnózist. Ehhez kötelező lesz az ultrahang, valamint egyéb biokémiai laboratóriumi vizsgálatok elvégzése.
Bizonyos esetekben alternatív kutatási módszerek kijelölésére is szükség lesz. Olyan esetekben írják fel őket, amikor ki kell zárni a kromoszóma vagy genetikai rendellenességekkel járó csecsemő születésének kockázatát.
Az ilyen vizsgálatok lehetnek invazívak és nem invazívak is. Segítenek az orvosoknak a helyes diagnózis felállításában, és a leendő anyák nem aggódnak a közelgő születés miatt a gyermek kromoszóma-patológiájának kialakulásának lehetősége miatt.
Nem invazív prenatális DNS-teszt
A prenatális diagnosztika jelenleg alkalmazott módszerei javulnak. Segítségükkel még a méhen belüli fejlődésének szakaszában is azonosítani lehet a magzat különböző súlyos kromoszóma- és genetikai betegségeit.
Sok kismamát megfélemlítenek az invazív tesztek. Az izgalom ebben az esetben meglehetősen indokolt. Az invazív prenatális diagnosztikai módszerek utáni lehetséges szövődmények kockázata meglehetősen magas.
Az egyik alternatív és hozzáférhetőbb módszer, amelyet a kismamák számára aktívan alkalmaznak a kromoszóma-betegségek gyanújának kizárása érdekében, a prenatális nem invazív DNS-teszt. Technikája az, hogy az orvosok tanulmányozzák a magzat genetikai anyagát.
Egy ilyen vizsgálat elvégzésével kizárható számos genetikai betegség jelenléte a gyermekben - például Down-kór, Edwards-szindróma, Patau, Turner és még sokan mások.
Azok az orvosok, akik ezt a vizsgálatot speciális eszközökkel végzik, azonosíthatják a mikrodeletióció területeit a baba genetikai készülékében. Ezek a területek génbontások, amelyek jellemzőek a genetikai és kromoszóma patológiákra.
Ez a teszt megmutatható minden terhes nő számára, aki gyanítja a kromoszóma betegségek kialakulását egy csecsemőben, életkorától függetlenül.
Sok kismama úgy gondolja, hogy ezt a tesztet csak „öregszülöttek” végezhetik el. Ez egy nagy tévhit. Bizonyos esetekben ez a tanulmány a 20-25 éves nők számára is javallt, még az első terhesség alatt is.
Ezt a tesztet számos olyan orvosi központban teheti meg, amely ilyen kutatásokat végez. Az eredmények "kéznél" megszerzésének időtartama általában 12 nap. Fontos megjegyezni, hogy amerikai tudósok szerint ezen elemzés pontossága 99,9%. Ilyen vizsgálatot már a terhesség 9. hetében elvégezhet.
Ennek a tesztnek számos előnye van. Ezt a tesztet könnyű elvégezni. Nem invazív. Ez azt jelenti, hogy az anya hasa, ahol a csecsemő található, nincs átszúrva. A laboratóriumi vizsgálat elvégzéséhez csak arra van szükség némi vénás vér. Az ilyen típusú kutatással foglalkozó egészségügyi központok e-mailben küldhetik el a kapott eredményeket. A kutatás hátránya a magas költség.
Arról, hogy mi a PAPP-A terhesség alatt, és mik a normál értékei, lásd a következő videót.
