A terhesség első hete nagyon fontos időszak mind a kismama, mind a gyermeke számára. Ebben az időszakban a gyermek elkezdi elhelyezni az összes létfontosságú szervet és rendszert. Annak érdekében, hogy az orvosok ne hagyjanak ki egyetlen patológiát, elvégzik az első szűrést.
Kutatási lényeg
A születés előtti vizsgálatok nagyon fontos eljárások, amelyek viszonylag nemrég jelentek meg Oroszországban. Az Egészségügyi Minisztérium szakemberei dolgozták ki, akik aggódtak az anyák és a csecsemők magas halálozási rátája miatt. Elég gyakran, különféle "Néma" patológiákamelyek a terhesség alatt, az anyában vagy a csecsemőben alakulnak ki.
A szűrő orvosok specifikus "szitálást" hívnak. Ebben az esetben minden olyan nő azonosul, akinek terhességi patológiája van. A kóros állapotok azonban nem mindig jelentkeznek a legkorábbi hetekben. Elég gyakran előfordul, hogy ilyen patológiák jelennek meg csak a terhesség 2. trimeszterében.
A kifejezés meghatározásához az orvosok nem hónapokat, hanem szülészeti heteket használnak. A baba hordozásának teljes időszakát több egyenlő időszakra osztják, amelyeket trimesztereknek nevezünk. Mindegyik 12 szülészeti hétből áll. Az első szűrést a terhesség 1. trimeszterében végzik.
Fontos megjegyezni, hogy a szülészeti kifejezés nem felel meg annak a terhességi kornak, amelyet a kismamák kiszámítanak.
Általában a terhesség első dátumát a fogantatás napjától számított első naptári héttől veszik figyelembe. Ebben az esetben 12 szülészeti hét 14 naptári hétnek felel meg.
A terhesség teljes időszakában költeni kell 3 ilyen kutatási komplexum. Minden trimeszterben tartják. A terhesség minden egyes időszakában elvégzett vizsgálatok komplexuma eltérő. Ennek oka a terhes nő napi változó hormonális háttere, valamint a fejlődő magzat fiziológiája.
Egy átfogó szűrővizsgálat magában foglalja egyes biokémiai tesztek leadását és az ultrahangos vizsgálat kötelező átadását. A kombinált módszerek pontosabb eredményt nyújtanak. A kapott eredmények értékelését szülész-nőgyógyász végzi. Ha a vizsgálat után az orvos nem tudja kizárni semmilyen genetikai betegség jelenlétét a leendő anyában, akkor konzultációra egy genetikushoz irányítja.
Dátumok
Általában az első szűrést a terhesség 11-13 szülési hetében végzik. A diagnosztikai komplexum időzítése orvosi okokból 7-10 nappal eltolható. Az első szűrés pontos időzítését a szülész-nőgyógyásszal együtt kell meghatározni, aki a terhesség teljes időtartama alatt megfigyeli a terhes nőt.
Az első szűrés időtartama változhat. Az ilyen diagnosztika általában több napot vesz igénybe. Pár hét eltelhet a biokémiai vizsgálatok leadása és az ultrahangos vizsgálat között. Ez egy nagyon normális helyzet, és meglehetősen gyakori. A tanulmányok időpontjának bármilyen változása egyeztetni kell a kezelőorvossal.
Nem véletlenül választották ezt az időszakot: a terhesség új szakasza kezdődik, amelyet magzatnak hívnak. Az orvosok az előző időt embrióinak nevezték. A terhesség tizenkettedik hetének végén az orvosok már nem embriónak, hanem magzatnak hívják a babát.
Ki ne hagyhatná ki a tanulmányt?
Jelenleg az orvosok azt javasolják, hogy kivétel nélkül minden terhes nőnek végezzenek ilyen vizsgálatot. Ez a megelőző orvosi eljárás lehetővé teszi a veszélyes organogenezis patológiák időben történő azonosítását a magzatokban.
Az első 12 szülészeti hét - a baba összes belső szervének aktív növekedésének és fejlődésének ideje. Bármely külső tényező hatása patológiák kialakulásához vezethet. Csak átfogó diagnosztika teszi lehetővé az azonosításukat. Szintén ebben az időben lehetséges azonosítani az anya belső nemi szerveinek egyidejű betegségeit.
Az orvosok azt javasolják, hogy a kismamákat szűrjék át az első trimeszterben, akik 35. születésnapjuk után fogantak. Ugyancsak fontos egy ilyen komplex vizsgálat lefolytatása minden terhes nő számára, akiknek genetikai és kromoszóma-betegségeinek kórtörténete terhelt.
Ezen kórképek kialakulásának magas az életkorral összefüggő kockázata is. Ebben az esetben az első szűrést azoknál a nőknél kell elvégezni, akik 40 év után teherbe esnek. A kismamáknak, akiknek gyakran spontán vetélése van, vagy hirtelen megszakították a korábbi terhességeket, szintén nem szabad kihagyniuk a diagnosztika ilyen komplexumát.
Az orvosok a terhesség első heteiben javasolják a szűrést azoknak a kismamáknak, akiknek van a belső szervek súlyos kísérő betegségei.
A diagnosztika ilyen komplexumára a cukorbetegségben szenvedő terhes nők számára is szükség van. A legveszélyesebb az inzulinfüggő változata.
Ha a kismama folyamatosan hormonális vagy glükokortikoszteroid gyógyszereket szed, szűrésre van szükség. Ezek a gyógyszerek káros hatással lehetnek a magzat organogenezisére. Ha ezeknek a gyógyszereknek a szedése nem mondható le a csecsemő viselésének teljes időtartamára, feltétlenül ellenőrizni kell a terhesség menetét.
Az első szűrést azoknak a kismamáknak kell elvégezni, akiknek már vannak genetikai vagy súlyos szomatikus betegségekben szenvedő gyermekeik. A megnövekedett genetikai kockázat okozza egy ilyen komplex kutatás kötelező átadását.
Az első trimeszter szűrése kötelező azoknak a terhes nőknek is, akik alkohollal visszaélnek vagy továbbra is dohányoznak. Ebben az esetben a veszélyes intrauterin patológiák kialakulásának kockázata többször megnő. Szűrésen is át kell esnie, ha a kismama és a magzat különböző Rh faktor.
Hogyan kell megfelelően felkészülni?
A megbízható vizsgálati eredmények eléréséhez elengedhetetlen a megfelelő előkészítés. A biokémiai tesztek elvégzése előtt az orvosok felírják a kismamákat, hogy kövessék a lipidcsökkentő étrendet. Kizárja a zsíros és sült ételek használatát. Minden koleszterinben gazdag étel is tiltott. Az élelmiszerek révén a véráramba jutó telített zsírok pontatlan eredményeket okozhatnak.
Kövesse a lipidcsökkentő étrendet, mielőtt az első szűrésnek 5-10 nappal a vizsgálat előtt kell lennie. A laboratóriumba járás előestéjén a vacsorát a lehető legkönnyebbé kell tenni, de tápláló és magas kalóriatartalmú. Jobb, ha az étel alapja a fehérjetartalmú ételek. Bármely gabona körettel kiegészítheti őket.
2-3 nappal a szűrő ultrahang előtt nem szabad sok zöldséget és gyümölcsöt enni. Erős gázképződést okozhatnak. Ez jelentősen megnehezíti a tanulmányt. A gázduzzadt belek gyakran echo-negatív jelenségeket okoznak.
Ha a kismama továbbra is dohányzik, miközben hordozza a babát, akkor jobb, ha ezt nem teszi meg, mielőtt laboratóriumba megy. A cigarettában lévő nikotin torzíthatja az eredményeket. Minden alkoholt tartalmazó ital szintén kizárt.
El kellene menned a laboratóriumba böjtölés... Az orvosok azt javasolják, hogy reggel, azonnal ébredés után végezzék el a vizsgálatokat. Az esti biokémiai vizsgálatok gyakran megbízhatatlanok. Ne egyél reggelit, mielőtt elmegy a laboratóriumba. Az utolsó étkezés a vacsora.
A laboratóriumi vizsgálatok átadása előtt az orvosok megengedik igyál egy kis vizet. A terhesség korai szakaszában ultrahangvizsgálat előtt nem szabad sokat inni. Ez a hólyag súlyos feltöltéséhez vezethet. Előzetes folyadékbevitelre csak transzabdominális ultrahang elvégzése esetén lehet szükség.
Az első szűrés előtti erős fizikai aktivitást ki kell zárni. A kismamáknak emlékezniük kell arra, hogy a terhesség alatti szokásos háztartási tevékenységek is torzíthatják az eredményeket. Az orvosok megjegyzik, hogy a laboratórium kirándulásának előestéjén a lakás szokásos takarítása megbízhatatlan vizsgálati eredményekhez vezethet.
A súlyos pszichoemotikus stresszt szintén ki kell zárni a vizsgálat előtt. A kismamáknak nem szabad idegeskedniük és aggódniuk nemcsak az első szűrés előtt, hanem a terhesség teljes időtartama alatt.
A hosszan tartó stressz a belső szervek munkájának megzavarásához vezet, ami végül a kapott eredmények torzulásához vezet.
Hogy vagy?
A szűrés több szakaszra oszlik. Általában az első az laboratóriumi látogatás. Teszteket tehet mind egy rendes női klinikán, mind egy magánklinikán.
Az első esetben beutalóra van szükség a vizsgálatokhoz, amelyet szülész-nőgyógyász állít ki konzultációra. Ez az orvosi forma tartalmazza a beteg személyes adatait, valamint a becsült terhességi életkorot.
A szűrés következő szakasza az ultrahang... Korán ezt a kutatást különböző módon lehet elvégezni. Ha a terhes nőnek nincs orvosi ellenjavallata, transzvaginális vizsgálatot végeznek. Ehhez egy speciális ultrahangos érzékelőt használnak, amelyet a hüvelybe helyeznek.
A transzvaginális vizsgálat elvégzésének számos orvosi ellenjavallata van:
- Ide tartoznak az anya belső nemi szerveinek bármilyen akut betegsége.
- Az akut colpitis vagy vaginitis okai az alternatív ultrahang módszer választásának.
Ebben az esetben már transzabdominális vizsgálat. Ennek elvégzéséhez az orvos egy speciális ultrahangos érzékelőt használ, amelyet a leendő anya hasán vezet. Ebben az esetben a kép egy speciális képernyőn jelenik meg - egy monitoron. A kutatás során a kismama az orvossal láthatja leendő babáját. A gyermek apja is jelen lehet ezen a vizsgálaton.
A jobb megjelenítés érdekében az ultrahang szakemberek speciális diagnosztikai gélt használnak. Közvetlenül az eljárás előtt alkalmazzák a "terhes" has bőrére. A leendő anyáknak nem szabad félniük e gél agresszív hatásaitól. Összetétele teljesen hipoallergén.
Az ultrahangos vizsgálatot egy speciális kanapén végezzük. A kismamát a hátára fektetik. A terhesség korai szakaszában ebben a helyzetben lehetséges egy tanulmány elvégzése. Csak azokban a helyzetekben, amikor a kismamának kóros kanyarja van a méhben, szükség lehet balra vagy jobbra fordulni.
Ha a vizsgálatot rendszeres klinikán végzik, akkor a nőnek mindenképpen magával kell hoznia egy törülközőt. Szükség lesz rá, hogy a kanapén lehessen feküdni.
Speciális papírzsebkendőket vagy szalvétákat is magával kell vinnie. Szükség lesz rájuk ahhoz, hogy a diagnosztikai gél maradványait letöröljék a hasról.
Mit mutat?
Az első szűrés során az orvosok több fontos biokémiai markert vizsgálnak meg. A normától való esetleges eltéréseket szülész-nőgyógyásznak kell értékelnie.
Ikrekkel vagy hármasokkal történő többszörös terhesség esetén a terhesség ezen szakaszában a biokémiai mutatók kissé eltérhetnek.
A PAPP-A-ról
Ezt a specifikus biokémiai markert használják a genetikai és kromoszóma-rendellenességek kockázatának felmérésére. A terhességgel összefüggő plazmafehérje A vagy PAPP-A szintén lehetővé teszi e betegségek azonosítását a kialakulásuk meglehetősen korai szakaszában. Ezt az anyagot a magzat fejlődése során a méhlepény állítja elő.
Ennek az elemzésnek a benyújtása kötelező a jövőbeli anyák számára, akik babát fogantak 35 év után... Ezenkívül egy ilyen vizsgálatot olyan nőknek kell elvégezniük, akiknél HIV-fertőzést vagy parenterális hepatitis B és C-t diagnosztizáltak.
A mutató normálértékei jelentősen függnek a terhesség időtartamától. 12 szülészeti héten keresztül ez a kritérium 0,7–4,76 NE / ml. A jövő héten ennek a mutatónak az aránya 1,03-6 NE / ml.
Ha ebben a terhességi időszakban az értékek lényegesen alacsonyabbak a normálnál, akkor ez genetikai patológia jelenlétére utalhat.
Ebben a helyzetben az orvos mindenképpen elküldi a kismamát további diagnosztikára.
Az emberi koriongonadotropinról
A vizsgálat során meghatározzák ennek az anyagnak a speciális b-frakcióját. Ezt a hormont hCG-nek is nevezik. A terhesség teljes időtartama alatt ennek az anyagnak a koncentrációja megváltozik. Az első hetekben a maximális. A gonadotropin tartalma közvetlenül a szülés előtt jelentősen csökken.
A gonadotropin meglehetősen erősen emelkedik a fogantatás után, amikor a petesejt és a sperma összeolvad. Ebben az esetben a chorion gyakorlatilag elkezdi termelni a hCG első részeit a terhesség utáni első órákban.
Ennek az anyagnak a koncentrációja a vérben jelentősen megnő a többes terhesség mellett, valamint egyes kóros helyzetekben.
A második trimeszterben ez a mutató stabilizálódik, és gyakorlatilag nem növekszik. Ez a helyzet a szállításig fennmarad. A hCG koncentrációjának csökkenése a terhesség utolsó trimeszterében fiziológiás. Ez szükséges a természetes szüléshez.
A használat megkönnyítése érdekében az orvosok létrehoztak egy speciális táblázatot, amelybe bevezették a normális hCG értékeket. Szülészek-nőgyógyászok használják mindennapi munkájuk során. Az alábbiakban a az a táblázat, amelybe az első szűrés során a gonadotropin normál mutatóit adják meg:
Az ultrahangról
Az első szűrést ultrahangvizsgálat nélkül elképzelni sem lehet. Az intrauterin fejlődés értékeléséhez az orvosok több kritériumot dolgoztak ki. A terhesség minden trimeszterében eltérőek.
A terhesség első hete meglehetősen korai. A technikai hibák és hibák gyakorisága ekkor meglehetősen magas.
Az első szűrés során egy tapasztalt ultrahangos szakember akár a gyermek nemét is meghatározhatja. Ha a leendő fiú vagy lány nem tér el az ultrahangos érzékelőtől, akkor azok egészen tisztán láthatók.
Határozza meg a leendő baba nemét 12 hétig szinte lehetetlen... A hibakockázat ebben az esetben nagyon magas.
A coccygealis-parietalis méretről
A coccyx-parietalis méret (CTE) nagyon fontos a magzat méhen belüli fejlődésének értékelésében. Ezt a kritériumot szükségszerűen összehasonlítják a baba súlyával és a terhességi korral. Van egy bizonyos minta - minél "idősebb" a magzat, annál nagyobb és a coccygealis-parietalis méret.
Az első szűrés során a normál CTE értékek a következők:
- a 10. héten - 24-38 mm;
- 11. héten - 34-50 mm;
- a 12. héten - 42-59 mm;
- 13. héten - 51-75 mm.
A leendő anyukák nagyon aggódni kezdenek, ha ez a mutató eltér a normától. Nem szabad pánikba esni. Ennek a mutatónak a kis eltérései nem lehetnek bizonyos patológiák jelenléte miatt. Egy kis CTE lehet egy miniatűr baba. Ez a tünet különösen gyakran olyan csecsemőknél jelentkezik, akiknek szülei szintén alacsonyak.
A biparietális méretről
Ennek a mutatónak a kiszámításához meg kell mérni a két parietális csont lineáris távolságát. Az orvosok egyszerűen ezt a paramétert hívják - "Fejméret". Az ultrahang normájától való eltérések értékelése lehetővé teszi a veszélyes magzati patológiák azonosítását, amelyek némelyike akár spontán abortuszhoz is vezethet.
Az intrauterin magzati fejlődés 11. hete alatt ez a szám 13-21 mm. A 12. hétre 18-24 mm-re változik. Egy hét után ez a szám már 20-28 mm. A normától való bármilyen eltérés a kialakuló patológiák megnyilvánulásává válhat.
A túl nagy magzati fej keskeny anyamedencével jelezheti a császármetszést. A műtéti kezelés szükségességét azonban csak a terhesség 3. trimeszterében állapítják meg.
Ilyen helyzetben az orvosok azt javasolják, hogy végezzen még két diagnosztikai csoportot.
Körülbelül a gallér tér vastagsága
Az orvosok ezt a mutatót a nyaki redő méretének is nevezik. Megjelenése szerint lekerekített formáció. A nyak és a magzati bőrredő felső felülete között helyezkedik el. Folyadékot halmoz fel. Ezt a vizsgálatot pontosan a terhesség első trimeszterében végzik, mert a nyaki redő jól látható.
A gallér vastagsága fokozatosan csökken... Már a terhesség 16. hetére ez a képződés gyakorlatilag nem jelenik meg. A normális értékek az intrauterin fejlődés 12. szülészeti hetén 0,8-2,2 mm. Egy hét után ez az érték már 0,7-2,5 mm.
Ennek a mutatónak a változása általában a triszómiák megnyilvánulása. Ezeket a veszélyes patológiákat különféle genetikai patológiák mutatják meg.
Így nyilvánulhat meg Edwards és Patau szindróma, Down-kór és Shereshevsky-Turner-szindróma. A triszómia olyan patológia, amikor a kromoszómák bináris halmaza helyett egy másik "extra" harmadik kromoszóma jelenik meg a genetikai halmazban.
Az orrcsontról
Ez a csontképződés nagyon fontos kritérium az első szűrés ultrahang diagnózisában. Az orrcsont hosszúkás, hosszúkás négyszög alakú. Ez egy páros oktatás. A vizsgálat során az orvos szükségszerűen megméri ennek a csontelemnek a hosszát. A 12-13 hetes intrauterin fejlődésnél az orrcsont mérete 3,1-4,2 mm.
Ha ez a csontelem nincs a csecsemőben, akkor ez beszélhet a genetikai vagy kromoszóma patológia jelenlétéről. Az orrcsont hosszának csökkenése szintén a kialakulóban lévő betegségek következménye.
10-11 héten egy tapasztalt ultrahangos szakember csak ennek a csontelemnek a jelenlétét vagy hiányát tudja meghatározni.
A pulzusról
Ezt a fontos paramétert az első szűrés és a terhesség minden más hetében határozzák meg. Ha a pulzus eltér a normától, akkor ez a magzat problémáját jelzi. Ennek a mutatónak a jelentős eltérései nagyon veszélyes patológiával - placenta elégtelenséggel - is előfordulhatnak.
A tudósok megállapították, hogy a magzati szívizom összehúzódni kezd a fogantatást követő harmadik héten. Ezt a jelet már a 6. szülészeti héttől meghatározhatja. Ennek a mutatónak a helyes megítéléséhez korrelációra van szükség a magzat és az anyja pulzusa között.
A terhesség 10. hetében ennek a mutatónak az aránya 160-179 ütés / perc. 11. héten - 153-178. A terhesség 12. hetére ez az érték percenként 150-174 ütemre változik.
Az intrauterin magzati fejlődés első 4-6 hetében A pulzusszám napi 3 ütemmel növekszik. Nagy pontosságú ultrahangos készülékek segítségével ez a mutató tökéletesen meghatározható. A vizsgálat során az ultrahang szakemberek a szívvizsgálat speciális módját alkalmazzák, amelyet négykamrásnak neveznek. Ez lehetővé teszi a pitvarok és a kamrák megtekintését.
Ha a szűrő ultrahang során különféle rendellenességeket észleltek, Doppler ultrahangra lehet szükség. Segít azonosítani a kóros véráramlást a szívbillentyűkben.
Az ilyen regurgitáció jelezheti a veszélyes szívhiba kialakulását. Az ebben az esetben felmerült jogsértések kijavításához szükség lehet a műtéti szívműtét elvégzésére közvetlenül a baba születése után.
Az agy mérete egy nagyon fontos paraméter, amelyet vizsgálunk. Az intrauterin fejlődés ezen szakaszában az orvosok még mindig nem tudják értékelni az összes intracerebrális struktúrát. Szerkezetük szimmetriája az agy normális fejlődését jelzi.
Tapasztalt ultrahang szakemberek meghatározzák a korion helyét és szerkezeti jellemzőit is.
A méhnyak szerkezetének értékelése nagyon fontos indikáció. Az ultrahangvizsgálat során az orvosok felmérik a kismama belső nemi szerveinek méretét és szerkezeti jellemzőit is.
A méh véráramlásának értékelése nagyon fontos mutató, amelyet az első szűrés során vizsgálnak. Az ebben a szakaszban észlelt bármely patológia nagyon fontos a terhesség kialakulásának további prognózisában. A méh véráramlásának csökkenése súlyos szövődményhez vezethet - a magzati hipoxia kialakulásához.
A méh fokozott tónusa rendkívül kedvezőtlen állapot. Ha az orvosok ezt a tünetet a terhesség alatt találják meg, akkor rendszerint felajánlják a kismamának, hogy "megőrzés céljából" kórházba kerüljön. Ott megkapja a szükséges kezelést, amely segít megszüntetni a hipertóniát és normalizálni a placenta véráramlását.
A MoM-ról
A medián vagy a MoM többszöröse olyan specifikus mutató, amelyet az orvosok a magzat genetikai rendellenességeinek azonosítására használnak. Kiszámítása egy speciális számítógépes program segítségével történik.
A számításhoz meg kell vezetni a kismama kezdeti mutatóit, valamint az ultrahangvizsgálat kapott eredményeinek eredményeit.
Az orvosok a mutatót normának tartják 0,5 és 2,5 között van. A kapott mutató helyes értelmezéséhez az orvosok számos terhes nő kísérő betegségét, faját, valamint egyéb szükséges paramétereket is figyelembe vesznek. A normától való eltérés a genetikai vagy kromoszóma patológiák megnyilvánulása.
Genetikai szűrés
Ha szűrés után az orvosok megállapítják a csecsemő genetikai betegségének jeleit, akkor a kismamát konzultáció céljából genetikushoz kell küldeni.
Ugyancsak nem lesz felesleges meglátogatni ezt az orvost olyan nőknél, akiknek közeli rokonai kromoszóma-betegségben szenvednek. A különféle veleszületett kórképek kórtörténete jelentős ok arra, hogy konzultáció céljából kapcsolatba lépjünk a családi genetikával.
Például a "Down-kór kialakulásának kockázata egy csecsemőben 1: 380" megfogalmazás szerint 380 egészséges csecsemő közül csak egy gyermeknek lesz ilyen veleszületett betegsége.
A szülészek-nőgyógyászok több magas kockázatú csoportot különböztetnek meg. Az ebbe a kategóriába tartozó nőket feltétlenül genetikushoz kell utalni konzultációra. A szakértők az 1: 250-1: 380 arányt a patológia kialakulásának nagy kockázatának tartják.
Az orvosok a leggyakoribb kromoszóma patológiákat azonosítják, amelyek gyakran a terhesség első trimeszterében alakulnak ki:
- A Patau-szindróma az egyik ilyen betegség. A triszómia 13 pár kromoszóma jellemzi.
- 21 párban további 3 kromoszóma vezet Down-kór kialakulásához. Ebben az esetben a baba genetikai készletében 46 kromoszóma helyett 47 jelenik meg.
- A csecsemő kariotípusának egyik kromoszómájának elvesztése egy nagyon veszélyes genetikai betegség - Shereshevsky-Turner szindróma - kialakulásához vezet. Ez a patológia abban nyilvánul meg, hogy a beteg gyermek fizikai és szellemi fejlődésében kifejezett lemaradás tapasztalható egészséges társaitól.
- Egy további harmadik kromoszóma jelenléte a 18. páron az Edwards-szindróma jele. Ez a patológia rendkívül kedvezőtlen. Általában sokféle veleszületett rendellenesség és rendellenesség kialakulásával kombinálják. Bizonyos esetekben egy ilyen veleszületett betegség életveszélyes lehet.
Azok a csecsemők, akiknél Edwards vagy Patau szindróma alakul ki, nagyon ritkán élnek akár egy évet is. A Down-kórban szenvedő csecsemők sokkal tovább élnek. Ezeknek a babáknak az életminősége azonban jelentősen romlik.
Az ilyen "különleges" gyermekeknek mindenképpen gondos gondoskodásra és szüleik folyamatos figyelme szükséges.
Genetikai szűrést végeznek Minden országban. Ugyanakkor csak a felmérésben szereplő biokémiai elemzések listája tér el. Rögtön meg kell jegyezni, hogy a terhesség megszakításának indikációi eltérnek az egyes országokban. Ez a helyzet nagyrészt annak köszönhető, hogy külföldön jobb a szocializáció a genetikai szindrómában.
A genetikai betegségek meglehetősen veszélyes patológiák. Ilyen diagnózis felállítása csak a szűrés eredményei alapján nem történik meg. A kromoszóma patológiák tisztázása érdekében a genetikus további vizsgálatokat írhat elő egy terhes nő számára. Néhány közülük invazív.
A magzat genomiális készletének megszerzéséhez korionbiopszia. Bizonyos helyzetekben a magzatvíz kivágása szükséges. Ezt a tesztet amniocentézisnek is nevezik. Ezen diagnosztikai eljárás során a szakemberek a magzatvizet is elemzésre szedik.
A placenta biopszia egy invazív vizsgálat, amely szükséges a membránok számos kombinált patológiájának kizárásához. Ehhez a vizsgálathoz az orvosok speciális szúrótűket használnak, amelyek átlyukasztják a terhes nő bőrét. Egy ilyen eljárás során fennáll a másodlagos fertőzés veszélye. Ezt a vizsgálatot csak szigorú orvosi okokból érdemes elvégezni, hogy kizárjuk a magzat életét veszélyeztető állapotokat.
A kordocentézis segítségével az orvosok azonosíthatják a csecsemő különböző patológiáit is. Ehhez a köldökzsinórvér. Egy ilyen eljárás időzítése eltérő lehet. Gyakran együttesen elfogadják az ilyen invazív vizsgálat szükségességét.
Sok orvos úgy véli, hogy a genetikai patológiák kialakulásának kockázata közvetlenül összefügg az életkorral.
Azoknak a nőknek, akik 40 év után döntenek teherbeesésről, nagyon komolyan kell gondolkodniuk egy ilyen döntésen. Az orvosok gyakran javasolják, hogy vegyék fel a kapcsolatot genetikus konzultációra még a terhesség tervezési szakaszában is.
Ha az átvilágítás során az orvos veszélyes genetikai betegségek jeleit állapította meg, akkor erről mindenképpen figyelmeztetnie kell a leendő anyát. Az élettel összeférhetetlen patológiák abszolút jelek a terhesség felmondására. A végső döntés ebben a kérdésben a nőnél marad.
Az eredmények dekódolása
Csak egyetlen elemzést vagy ultrahangot lehetetlen értelmezni. A diagnózis felállításához az összes beérkezett elemzés kötelező átfogó értékelése és ultrahang-következtetés szükséges. Az eredmények értelmezését a terhes nőt megfigyelő szülész-nőgyógyász végzi. Bonyolult klinikai esetekben akár orvosi konzultációra is szükség lehet.
Az Edwards-szindróma a PAPP-A koncentrációjának csökkenésével jár a vérben is. Ezt a patológiát a koriongonadotropin normájától való eltérés is jellemzi. Ez a betegség csecsemőknél fordul elő 1: 8000 gyakorisággal. Az első szűrés során meglehetősen nehéz azonosítani a belső szervek veleszületett kombinált rendellenességeit. A magzatban már a 2. és a 3. szűrés során észlelik őket.
Az ultrahangvizsgálat fő mutatói segítenek az orvosoknak abban, hogy a magzat különböző kóros állapotait a kialakulásuk legkorábbi szakaszában azonosítsák. Így a biparietális méret növekedése az agyszövet kialakuló sérvének vagy növekvő neoplazmának a jele lehet. Rendszerint az ilyen patológiákat összeférhetetlennek tartják az élettel, és a terhesség megszakításának jelzései.
Az agy hidrocefalusa a magzatban a biparietális méret növekedésével is megnyilvánul. Ennek a kóros állapotnak a felméréséhez szükségszerűen fel kell mérni a dinamikát. Ehhez az orvosok több ismételt ultrahangot írnak elő, amelyeket a terhesség következő trimeszterében kell elvégezni. Ennek az állapotnak a negatív dinamikája szükséglethez vezethet a terhesség megszakítása és a gyógyszeres kezelés sürgős kinevezése.
Az első szűrés során tapasztalt szakemberek azonosítani tudják az idegcső szerkezetének különböző hibáit is. Az orvosok ezt a kóros állapotot meningoencephalocele-nek hívják. A Cornet de Lange szindróma nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely nem kompatibilis az élettel.
A köldöksérv egy másik veszélyes veleszületett rendellenesség, amelyet a belső szervek többszörös rendellenességei kísérnek. Ebben az állapotban a magzat elülső hasfalának régiójába esnek. Ez a patológia rendkívül kedvezőtlen.
A biokémiai elemzésekben a normál értékektől való eltérés nagyon fontos jele a genetikai betegségek kialakulásának. A PAPP-A csökkenése meglehetősen gyakran Down-kórban nyilvánul meg. Ez a patológia, amely a magzat méhen belüli fejlődésének ezen időpontjában kiderült, a spontán vetélés vagy a spontán vetélés egyértelmű jele lehet.
A Smith-Opitz-szindróma az egyik veszélyes genetikai betegség, amely az első szűrés során felmerülhet. Ennek oka a genetikai apparátus erős mutációi. Ezt a patológiát a koleszterinszintézis kombinált rendellenességei, az idegrendszer patológiái, valamint az ortopédiai rendellenességek jellemzik. Ez a betegség nem fordul elő olyan gyakran - 1: 25 000 valószínűséggel.
.
A gonadotropin növekedése szintén a magzat kialakulóban lévő patológiáinak következménye. A megnövekedett hCG néhány betegségben is megtalálható, amelyek terhesség alatt jelentkeznek a kismamánál. Általában a diabetes mellitus súlyos formái, valamint a súlyos toxikózis a gonadotropin növekedéséhez vezetnek.
A hCG csökkenése gyakran a terhesség kóros lefolyásának jele. Ez az állapot a placenta elégtelenségével is kialakulhat. Ez a patológia súlyos magzati hipoxiához vezethet. A különféle betegségek kialakulásának kockázatának felmérésére az orvosok egy speciális programot alkalmaznak PRISCA.
Az ilyen számítógépes diagnosztika elvégzése után a tanulmányt végző orvos következtetést ad a leendő anyának. Jelzi az összes azonosított patológiát, valamint a genetikai betegségek kialakulásának kockázatát.
Mi befolyásolhatja az eredményeket?
Ha a terhesség in vitro megtermékenyítés következtében következett be, akkor a biokémiai vizsgálatok mutatói eltérőek lehetnek. Ebben az esetben az eredmények értelmezését nagyon körültekintően kell elvégezni:
- A diagnosztikát minden gyereknél elvégzik. Ebben az esetben a koriongonadotropin 20% -kal meghaladhatja a normál értékeket, és a PAPP-A általában csökken.
- A kismama túlzott túlsúlya egy másik tényező, amely a kapott eredmények torzulásához vezethet. Ebben az állapotban az összes vizsgált hormon nő. Ha a kismamának vannak testtömeg-hiány jelei, akkor ebben az esetben éppen ellenkezőleg, a biológiailag aktív anyagok koncentrációja jelentősen csökken.
- A többes terhesség az eredmények alaposabb értelmezésének oka. Ebben az esetben a hCG jelentősen emelkedik. Ugyanakkor a PAPP-A szint a normál tartományon belül tartható. Az ikrekkel vagy hármasokkal végzett terhességi ultrahang nélküli biokémiai markerek elkülönített értékelését semmiképpen sem szabad elvégezni.
- A diabetes mellitus kontrollálatlan lefolyása anyagcserezavarokhoz vezet. Végső soron ez a normál értékektől való eltérésekhez vezethet a biokémiai elemzések során.
Mennyibe kerül a kutatás?
Az első szűrést át lehet adni egy rendes klinikán. Azonban nem minden egészségügyi intézmény rendelkezik megfelelő anyagi és műszaki bázissal és felszereléssel. Gyakran előfordul, hogy számos biokémiai vizsgálatot nem lehet elvégezni egy rendszeres szülés előtti klinikán. Ez a probléma különösen olyan településeken éles, ahol kevés lakos él.
Ultrahangos vizsgálat is az első szűrés kötelező eleme... Bizonyos esetekben jobb, ha ilyen felmérést készítenek szakértői szintű berendezésekről. Sajnos nem minden orvosi intézmény rendelkezik ilyen eszközökkel. A súlyos terhességi kóros terhes nők számára ultrahangvizsgálatra van szükség szakértői osztályú berendezések segítségével.
A belső szervek súlyos betegségeitől szenvedő leendő anyák a perinatális központba utalhatók. Általában terhes nőket küldenek különféle szívhibákkal.
Ebben a helyzetben a méhen belüli fejlődés különböző hibáinak kialakulásának kockázata a jövőbeni csecsemőikben sokszorosára nő.
Az első szűrés engedélyezett magánklinikán is elvégezhető. A kutatási komplexum áthaladása ebben az esetben általában nagyon kényelmes. Az összes fogyóeszközt már tartalmazza a szűrés költsége.
A diagnosztika ilyen komplexumának költsége eltérő lehet. Városonként is jelentősen eltér. A leendő anyának fizetnie kell a biokémiai vizsgálatokért 1200-3000 rubel. A komplexum bővítésével a költségek 1,5-2-szeresére növekedhetnek.
A szűrő ultrahang ára általában 2000-5000 rubel. Az eljárás költsége nagymértékben függ a vizsgálatot végző szakember szakképzettségétől.
A következő videó áttekintés arról tájékoztat, hogy mit láthat az első vetítéskor.
