Amikor a gyermekeknek mentális rendellenességet diagnosztizálnak, az mindig rossz, de a kérdés az, ami félelmetesebb: félelmetes, de ismerős definíció (például skizofrénia vagy autizmus) vagy ismeretlen fogalmak, például Rett-szindróma. A nem szakorvosok közül keveseknek van világos elképzelése arról, hogy mi ez, és végül is a mentális rendellenességben szenvedő kis beteg kezelése (vagy legalábbis a szenvedés enyhítése) csak a probléma teljes megértésével lehetséges.
A betegség jellemzői
A modern tudomány meglehetősen keveset tud a Rett-szindrómáról, mivel sokáig rendes demenciának tekintették, és nem külön tanulmányozták. Először, 1954-ben Andreas Rett osztrák gyermekorvos jutott az eszébe, hogy a klasszikus demencia néhány szokatlan jele lehetővé teszi egy speciális betegség megkülönböztetését. Több mint tíz éven át próbálta önállóan megerõsíteni saját elméletét, aminek sikerült is, de a világ orvosi közösségében csak a múlt század 80-as éveiben ismerte el széles körûen a nyílt szindróma létezését.
Komoly kutatás ebben az iparágban csak az ezredfordulón kezdődött, ami nem teszi lehetővé a szakemberek számára, hogy elegendő poggyásszal rendelkezzenek a szükséges ismeretekkel.
A Rett-szindrómát ma a központi idegrendszer genetikailag meghatározott, progresszív lebomlásaként írják le, amely befolyásolja az agy és a mozgásszervi rendszer növekedését és működését. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek taníthatatlanok, még önállóan sem tudnak mozogni. A betegség ritka, 10-15 ezer csecsemőben körülbelül egyszer fordul elő, és a kockázati csoport abszolút többsége lány, de a fiúkban a szindróma kialakulásának csak néhány esetét regisztrálták az egész idő alatt.
A betegség tanulmányozásának rövid időtartama miatt senki sem tudja pontosan megmondani, hány évig élnek ilyen gyermekek, de a tudósok arra a következtetésre jutottak, hogy a fiúk, akik ezerszer ritkábban szenvednek ilyen diagnózisban, mint a lányok, nem élnek túl vele.
A betegség egyértelmű jelei az élet legkorábbi szakaszában észrevehetőek - a csecsemőknél már vannak olyan tünetek, amelyek idővel súlyosbodnak, és négyéves korukra a test minden fejlődése teljesen leáll.
Jelenleg a betegséget gyógyíthatatlannak tartják, de a gyermek szenvedése enyhíthető, és közben a világ minden tájáról érkező tudósok továbbra is igyekeznek hatékony módszereket találni a Rett-szindróma legyőzésére.
Az előfordulás okai
A Rett-szindróma pontos okai még vita tárgyát képezik, ezért a leggyakoribb elméletek közül több példaként említhető. Mindegyiküket most különféle vizsgálatok során tesztelik, és jó, hogy az orvosok legalább megállapították a demenciától való eltérést, és most jó irányba haladnak.
Leggyakrabban a szakértők rámutatnak a betegség genetikai eredete: szerintük a betegséget génmutáció okozza. Ez az eltérés a patológia skálájáig fejlődik a terhesség szakaszában is, ezért a következmények már az élet korai szakaszában láthatóak.
Azt jelzik, hogy megnövekedett vérkötések száma a törzskönyvben minden bizonnyal befolyásolja a Rett-szindróma kialakulásának valószínűségét, és az ilyen kapcsolatok aránya a normához képest csak magas - 2,5% helyett 0,5%. Egy olyan tényező mellett, mint a patológia kialakulásának okai, a kimondott morbiditási gócok is beszélnek - általában ezek a világ kicsi, meglehetősen elszigetelt falvai, ahol a múltban meglehetősen valószínűek a szexuális kapcsolatok ugyanazon család tagjai között.
Egy másik kutatócsoport rámutat rendellenességek az X kromoszómában - rövid vállának egyik szakaszának törékenysége.
Bizonyított, hogy néha valóban megfigyelnek ilyen rendellenességeket, de a tudósok még nem tudták megtalálni a patológia kialakulásáért felelős pontos helyet, valamint létrehozni egy bizonyos mintát, amely lehetővé teszi az ok és okozat közötti 100% -os kapcsolat állítását.
Van egy harmadik (kevésbé ismert) elmélet, amely szerint a Rett-szindróma lehet anyagcsere-rendellenességek következménye - a mitokondriális diszfunkció okozta anyagcsere károsodása.
Meg kell jegyezni, hogy minden, ebben a betegségben szenvedő betegnek van két sav - piroszav és tejsav - emelkedett vérszintje, a limfociták és a miociták patológiája is nyilvánvaló. Ez azonban egyelőre csak megfigyelés, és a szakértők most nem tudják megmondani, hogy ez a Rett-szindróma oka vagy annak következménye.
Jelek és szindrómák
Számos olyan jel létezik, amelyek alapján megállapíthatja, hogy a gyermeknek Rett-szindróma van - ezeket az orvosok használják, de egy olyan gyermek szülei is, akiknek viselkedése gyanúsnak tűnik, rá is hívhatják a figyelmet.
Bár általánosan elfogadott tény, hogy a csecsemők már betegen születnek, az élet első hónapjaiban szinte lehetetlen észrevenni. Az újszülött teljesen egészségesnek tűnik, bármilyen fájdalmas jele van, csak az izomszövet enyhe letargiája, alacsony testhőmérséklet és általános sápadtság különböztethető meg, de ezek a tünetek finomak lehetnek, és jelenlétük mind Rett-szindrómára, mind egy közönséges tüdőre utalhat. megfázás.
Mivel a Rett-szindróma a fejlődés lelassulása és későbbi leállítása, riasztó tünetek már 4-6 hónapos korban észlelhetők, amikor a csecsemő elkezdi lemaradni a társaitól olyan fontos fejlettségi mutatókban, mint az a képesség, hogy önmaga mászkáljon és guruljon át. Ezt a lemaradást sok tényező okozhatja, de mindig megköveteli az orvosok fokozott figyelmét. A fej lassú növekedése fokozatosan jelenik meg (összehasonlítva a test többi részével).
Vannak olyan jelek is, amelyek kizárólag erre a betegségre jellemzőek - vagy nem jellemzőek ebben a bizonyos kombinációban más betegségekre:
- Különleges kézi manipuláció. A Rett-szindróma lebomlása meglehetősen mély - az ettől szenvedő lány fokozatosan elveszíti azt a képességét, hogy tárgyakat tartson a kezében, még akkor is, ha korábban magabiztosan tette. A kézmozdulatok azonban nem tűnnek el teljesen - szokatlanná válnak.
Ezt a betegséget a kézmosásra emlékeztető ismétlődő mozgások, valamint a kezek és a test tapsolása, az ujjazás jellemzi.
- A tanulás iránti érdeklődés hiánya. Az egészséges baba nagyon kíváncsi, és minden rendelkezésre álló eszközzel megpróbálja megismerni a világot, míg a Rett-szindrómás lányt a külvilág iránti közöny és a súlyos mentális retardáció jellemzi. Néha a gyermeknek sikerül megkülönböztetni a felnőtteket, sőt beszélni is, de ezek a sikerek hamarosan eltűnnek.
- Nagyon észrevehető fejaránytalanság (a test többi részéhez viszonyítva).
- Rohamok, gyakran kézcsavarással kíséri - éles áttéréssel a leválásról és az érzelemmentességről a hangos visításra; epilepsziás rohamok is lehetségesek.
- Gyorsan progresszív scoliosis... Mivel az idegrendszer lebomlása rendkívül negatívan befolyásolja az izomtónust, a beteg testtartása nagyon gyorsan romlik és egyértelműen kóros formákat ölt.
A fejlődés időrendje
Minden kis beteg külön-külön fejleszti a Rett-szindrómát, de ennek ellenére lehetővé teszi a szakemberek számára, hogy azonosítsák fejlődésének bizonyos szakaszait:
- Első fázis. Ez az első, körülbelül 4 hónapos korban észlelt jelekkel kezdődik, és akár 1-2 évig is tart, a fejlődés fokozatos stagnálása látszik. Észrevehetővé válik, hogy a fej és a végtagok lassabban nőnek, mint a test egésze, az izmok is természetellenesen ellazulnak. Eleinte a gyereket nem nagyon érdekli a környezet, majd nem is reagál arra a kísérletre, hogy érdekes játékkal rabul ejtse.
- Második szakasz. Időkeret - 1 és 2 év közötti. Ha a gyermek már elkezdett megtanulni egy kicsit járni és beszélni, ezek a képességek fokozatosan elvesznek, de a fent említett jellegzetes mozgások megjelennek. Ebben a szakaszban szokták véglegesen diagnosztizálni a Rett-szindrómát, ezért a betegség jellegzetes jeleinek többsége pontosan a második szakaszra utal. A beteg gyermek indokolatlan szorongást mutat és nem alszik jól, problémák vannak a légzéssel. Valószínűleg kétségbeesett sikoltás időszakos rohama, epilepsziás rohamok lehetségesek. Ebben a szakaszban a tünetek megszüntetésére irányuló kezelésnek nincs hatása.
A környező világ észlelésének elutasítása miatt a Rett-szindrómás betegeknél tévesen más diagnózisokat is felállítanak - általában autizmust vagy encephalitist.
- Harmadik szakasz. Körülbelül tíz évig tart, stabilabb, még a javulásnak is minimális jelei vannak - a lány most jobban alszik, kevesebbet sír és általában sokkal nyugodtabbnak tűnik, néha érzelmi kapcsolat is lehetséges a szüleivel. A motoros aktivitás azonban még jobban csökken, és zsibbadás váltja fel, amelyet csak gyakori görcsök hígítanak. A mentális retardációt mélynek értékelik.
- Negyedik szakasz. Tíz év után a motoros tevékenység készségeinek szinte teljes megsemmisülése következik be - a beteg általában kiderül, hogy teljesen vagy szinte teljesen mozgásképtelen. Az önálló mozgás képtelenségét tovább súlyosbítják a scoliosis extrém formái és a végtagok rossz vérellátása. Ugyanakkor csökken a rohamok száma, a beteg egészében fenntarthatja az érzelmi kapcsolatot a felnőttekkel. A pubertásban nincsenek jelentős rendellenességek. Nincs kapcsolat a várható élettartammal sem - vannak töredékes információk arról, hogy az ember ebben az állapotban tíz évig élhet.
Diagnosztikai sajátosságok
A Rett-szindróma diagnosztizálásának első szakasza a beteg figyelemmel kísérése a betegség fent leírt jellegzetes jeleinek megnyilvánulása szempontjából. Ha legalább részben beigazolódnak, a gyermeket mélyebb hardveres vizsgálatra lehet küldeni: az agy számítógépes tomográfiáját, elektroencefalogramját és ultrahangvizsgálatát végzik.
Különleges probléma az A Rett-szindrómát gyakran összekeverik az autizmussal - ezt okozza a tünetek némi hasonlósága a fejlődés korai szakaszában, valamint a betegség nem túl nagy népszerűsége, amelyet most mérlegelünk. A probléma kutatói felhívják a figyelmet arra, hogy az autizmus első jelei már az élet első heteiben megfigyelhetők, míg a Rett-szindrómás betegek az első hónapokban teljesen egészségesnek tűnnek.
Az autista emberek manipulálják a környező tárgyakat, mozgásuk nem tűnik rendkívül kínosnak, de a Rett-szindrómában szenvedő gyermekek mozgása nagyon korlátozott, rosszabbul lélegeznek, kicsi a fejük és hajlamosak epilepsziás rohamokra.
Fontos megkülönböztetni a Rett-szindrómát az autizmustól annak érdekében, hogy hatékonyabban kezelhessük annak megnyilvánulásait, és ne súlyosbítsuk a kis beteg állapotát még jobban.
A kezelés jellemzői
Mivel a betegséget genetikai és molekuláris szintű rendellenességek váltják ki, a modern orvostudomány nem képes teljesen meggyógyítani a Rett-szindrómában szenvedőket. Van azonban egy sor intézkedés és eszköz, amelynek célja a beteg állapotának legalább részleges javítása.
A betegség kezelésének fő (és a korai szakaszban - az egyetlen) módja a gyógyszeres kezelés.
Nak nek blokkolja az epilepsziás rohamokat, az ilyen gyermekeknek "karbamazelint" vagy bármilyen más erős görcsoldót írnak fel. A stabil alvási mintázat kialakításához a "melatonin" gyógyszert használják.
Azt is előírják gyógyszerek, amelyek javítják a vérkeringést és serkentik az agy aktivitását - nem fognak teljesen megmenteni a leépüléstől, de segítenek lassítani és kevésbé hangsúlyossá tenni. Néha az orvosok a Lamotrigine-t is javasolják, egy új gyógyszert, amely korlátozza a mononátrium-só behatolását a cerebrospinalis folyadékba.
A tudósok megjegyezték, hogy az ilyen penetráció fokozott a Rett-szindrómás betegeknél, de egyelőre nem tudják biztosan megmondani, hogy ez a betegség oka vagy következménye-e (és hogy egy ilyen gyógyszerhatás valamilyen módon befolyásolja-e a beteg állapotát).
Azonban nemcsak a gyógyszerek lassíthatják a Rett-szindróma kialakulását. Az orvosok azt állítják helyes étrend szintén pozitív eredményt ad; ennek elérése érdekében növelni kell az étrend rosttartalmát, vitaminjait és magas kalóriatartalmú ételeit, mivel ezek az elemek létfontosságúak bármely emberi test fejlődéséhez. Javasoljuk, hogy gyakrabban etessenek egy beteg gyermeket - talán a megnövekedett ételrészeknek legalább egy része rendeltetésszerűen megy, és hozzájárul a csecsemő fejlődéséhez.
A mozgásszervi rendszer jó állapotának fenntartása érdekében nagy jelentőségű speciális masszázs és torna. Ha egészséges embernél az ilyen gyakorlatok az izomszövet egyértelmű fejlődését eredményeznék, akkor a páciensnél ez inkább a lebomlás ellenállása, de ilyen problémával már egy ilyen eredmény sem rossz.
Mivel a Rett-szindrómás betegeket instabil érzelmi állapot is jellemzi, ezért a zene ajánlott, amelynek nyugtató hatása van. Egyes szakértők úgy vélik, hogy ez hozzájárul a minket körülvevő világ iránti érdeklődés növekedéséhez is, mert annak megismeréséhez nincs szükség tudatos cselekvésre.
Ezeknek az intézkedéseknek a komplexusa nem fogja egészségessé tenni a gyermeket, de lassítja degradálódását, talán - megőrizni néhány egészséges és normálisnak tartott pszicho-érzelmi és motoros képességet. Nagyvárosokban vannak súlyos mentális zavarokkal küzdő betegek adaptációs központjai, amelyek Rett-szindrómás gyermekekkel is foglalkoznak.
Csak abban reménykedhetünk, hogy a közeljövőben a tudósok teljes körű gyógymódot mutatnak be erre a betegségre - vagy legalább egy lépéssel közelebb kerülnek a betegek állapotának enyhítéséhez. Vezető szakértők úgy vélik, hogy mesterségesen megtermett őssejtek testbe történő beültetésével sikerül ellenállni a betegség kialakulásának.
Ma egy ilyen technológiát aktívan fejlesztenek, töredékes információk érkeznek arról, hogy a prototípusokat már laboratóriumi egereken tesztelték, és pozitív eredményt adtak. Az ilyen hírek visszafogott optimizmust keltenek, de nem kell beszélni az emberiség Rett-szindróma elleni győzelmének pontos időpontjáról.
A következő videóban a Rett-szindróma egyesület igazgatója vezette "A diagnózis nem változtatja meg a gyermeket, hanem téged változtat" sorozat 1. epizódját tekintheti meg.
