Néha a zavaros életkörülmények úgy alakulnak ki, hogy még a gyermek születése előtt szükségessé válik az apasági vizsgálatok elvégzése annak megállapítása érdekében, hogy ki a nő terhes. Ne rohanjon kővel dobni egy férfit, aki meg akar győződni arról, hogy a leendő baba apja. Csak az apaság nem kevésbé felelős, mint az anyaság, és a helyzetek, mint már említettük, nagyon zavaróak lehetnek. A prenatális (prenatális) DNS-teszt segíthet az igazság megállapításában.
Ami?
Korábban a genetikusok nem tudták megállapítani az apaságot gyermek születése előtt. Kicsit később megjelentek a módszerek, de ez ebben az esetben indokolatlan kockázattal társult - anyagok (vér, magzatvíz, baba hámrészecskék) megszerzéséhez, amelyek szerint a potenciális apa és egy csecsemő DNS-jének összehasonlító elemzése szükséges volt a prenatális invazív diagnosztika elvégzésére. Más szavakkal, szükséges volt a magzati hólyag szúrása és az elemzéshez szükséges anyagok felvétele. Ez növeli az intrauterin fertőzés, a terhesség megszakításának valószínűségét, és az apaság megállapítása nem kényszerítő oka az invazív diagnózisnak.
A modern teszt (NIPT) nem invazív. Vagyis nem jár semmilyen kockázattal a kismama és a csecsemő számára, miközben pontossága nem kevésbé magas. Hiteles ez a tanulmány? Biztosan. És ezért.
A DNS az összes örökletes információ fő forrása. A gyermeknek megvan a saját DNS-je, de apai és anyai kromoszómákból áll (23 szülőtől). A genomképződés folyamata a petesejt spermával történő megtermékenyítését követő első 12 órában következik be.
Ezért a gyermeknek a kutatási anyagból nyert DNS (róla - alább) szükségszerűen tartalmazza az apai és az anyai kromoszómákat, amelyek lehetővé teszik a kapcsolat lehető legpontosabb azonosítását.
A tesztek elvégzésének lényegében két módja van:
- invazív diagnosztika alkalmazása;
- végezzen NIPT-t (non-invazív teszt).
Az első esetben a DNS-t izolálják a magzati biométerekből: vérrészecskékből, hámból, vízből. A második esetben elegendő anyai vér van a vénából - a szülészeti normák szerint a terhesség több mint 9 hetes időszakára a baba vörösvértestei részben behatolnak az anya vérébe, ami lehetővé teszi számukra az izolálást és a DNS-tesztet.
Mindkét teszt informatív lesz, de mindegyiknek megvannak a maga orvosi és jogi kihívásai.
Ki a kezdeményező?
Ez a kérdés nagyon fontos.
A teszt bármelyik módszerrel történő elvégzéséhez a nő beleegyezése szükséges. Önkéntes, tájékozott beleegyezése nélkül, amelyben aláírja, semmilyen módon nem lehet elemzéseket végrehajtani kényszerítő jogi okokból.
A nő által kezdeményezett prenatális invazív vizsgálathoz fontos, hogy kapcsolatba lépjen egy nőgyógyásszal. A nő kétségei abban, hogy ki az igazi apa, természetesen nem indokolják a méh traumás invázióját. Ezért a kismamának először azt kell elmondani, hogy milyen szörnyű következményekkel járhat a gyermek számára - halál, terhesség megszüntetése, méhen belüli fertőzés, hosszú csípős tűkkel járó csecsemő traumája, amely a méh falát szúrja, hogy biomateriális anyagot nyerjen. Ha a hölgy ezt követően továbbra is ragaszkodik, invazív diagnosztikán esik át.
A nem invazív DNS-vizsgálat során csak vért veszünk ki egy vénából, és a terhes nő írásos beleegyezésével hajtják végre egy ilyen vizsgálatra (sőt, rendszeres vérvizsgálatra). A vizsgálat fizetős, nem a kötelező egészségbiztosítás alapján történik, nem minden klinikán, hanem speciális orvosi és genetikai központokban.
Ha a leendő apa ragaszkodik az apasági teszthez (ami kicsit gyakrabban történik meg), akkor lehetőségei általában korlátozottak. Egyébként is beleegyezést kell kapnia a nő megvizsgálására... Nélküle a tesztben szereplő férfit kategorikusan megtagadják. Várnunk kell, amíg a baba megszületik, hogy ragaszkodjunk a kapcsolat genetikai elemzéséhez (bírósági határozattal vagy a felek szabad beleegyezésével).
Ha egy férfi és egy nő hivatalosan házasok, akkor a bíróság előtt meg kell vitatni az apaság megállapítását a férfi terhessége alatt és szülés után.
Hol és hogyan végezzük a teszteket?
Az invazív antenatalis diagnosztikát orvosi genetikai központok, családtervezési központok, valamint genetikai laboratóriumokkal rendelkező perinatális központok végzik. A NIPT-t magánklinikák is végezhetik, amelyek engedéllyel rendelkeznek genetikai vizsgálat elvégzésére.
A nem invazív teszt nem igényel sok időt és erőfeszítést - a kijelölt napon, éhgyomorra kell a központba jönnie, és vért kell adnia a vénából. Fontos erre emlékezni az elemzés időpontjában a terhességi életkornak meg kell haladnia a 9 szülészeti hetet (kb. 7 hét a fogantatástól vagy 5 hét a kimaradt időszak kezdetétől).
Invazív vizsgálattal a nőnek előre (több órát vagy napot) be kell érkeznie egy egészségügyi intézménybe. Az eljárás kellemetlen - az ultrahang ellenőrzése alatt egy hosszú üreges játékot helyeznek a méhbe az elülső hasfalon vagy a hüvely fornixján keresztül, amellyel anyagot vesznek vizsgálatra. Ehhez a prenatális teszthez jobb választani egy későbbi terhességi időszakot - 12 hét után. 12 hétig megkérdőjelezhető az eredmény pontossága.
Kutatás céljából a korionbolyhokat, a méhlepény vagy a méhlepény vérének töredékeit, a köldökzsinórból származó vért (kordocentézis) vagy a magzatvizet a csecsemő hámrészecskéiben (amniocentézis) vehetik fel.
Mindkét esetben az orvosoknak az apa vérmintájára is szükségük lesz a DNS izolálásához. A kutatáshoz általában vénás vért vesznek.
Fontos! Mindkét esetben az elemzés pontossága meghaladja a 97-99% -ot.
Invazív diagnosztika esetén az eredmény elérése körülbelül 3 hétig tarthat. A NIPT eredményeket valamivel korábban - 10-14 nap alatt - meg lehet szerezni. A kifejezések feltételesek, minden laboratóriumban eltérőek lehetnek, figyelembe véve a berendezés terhelését, sorrendjét és kapacitását. Ne felejtsük el, hogy az invazív diagnosztika költsége körülbelül háromszor alacsonyabb, mint a nem invazívaké (Oroszország középső régióiban a NIPT költsége 2019-ben átlagosan 45-90 ezer rubel között mozog).
Milyen esetekben nem hajtják végre az elemzést?
Megállapíthatja az apaságot terhesség alatt csak akkor, ha a nő egy magzattal terhes. Többszörös terhesség esetén a DNS-teszt hibájának valószínűsége a baba születése előtt sokkal nagyobb. Ezenkívül az orvostudomány ismeri azokat az eseteket, amikor az ikrek anyja méhében különböző biológiai apák voltak.
Az apasági tesztet akkor sem hajtják végre, ha helyettesítő anya viseli a babát. Először is, az apaság ebben az esetben meglehetősen pontosan ismert (a megtermékenyítés az IVF révén történt), de ha a férfinak kétségei vannak, és gyanítja, hogy a reproduktív orvosi rendelő orvosai hibát követhettek el vagy anyagot cserélhettek, akkor a vizsgálatot a gyermek születése után kell elvégezni. Másodszor, a helyettes anya nem tudja biztosítani az anya vérmintáját - neki és a hordozott babának nincs semmi közös a DNS-ben.
Nem invazív DNS-tesztet nem végeznek nemrégiben végrehajtott csontvelő-átültetés után, vagy azt követően, hogy egy nő nemrégiben adományozott vért transzfundált. Az elemzést nem hajtják végre, ha a nő nem ért egyet a kérdés ezen megfogalmazásával.
Gyakori kérdések
Az egyes helyzetek nagyon különbözőek lehetnek, és gyakran meglehetősen szokatlan kérdések merülnek fel. Például át kell-e esni mindkét férfinak, ha a lehetséges apák nem idegenek egymástól, hanem a vér szerinti rokonok, például a testvérek. Igen, ebben az esetben mindkét testvért vagy más rokont tesztelni kell. - ez fontos az eredmények finomítása érdekében. Ellenkező esetben az elemzés megmutathatja mindegyikük apaságát.
Arra a kérdésre, hogy melyik módszert részesítsük előnyben, nehéz egyértelműen válaszolni. Az invazív teszt lehetséges kockázatot jelent a nő és a magzat egészségére. És a nem invazív meglehetősen drága. Biztonsági szempontból jobb, ha a NIPT-t választjuk.
