A gyermekek Hirschsprung-kórja nem olyan gyakori, de nagyon súlyos, és ezért érthető az ilyen diagnózist halló szülők zavara. A betegség nevét a legtöbb anya és apa sem hallja, ezért több kérdés merül fel ezzel a betegséggel kapcsolatban, mint a válaszok.
Ami?
A Hirschsprung-kór Harald Hirschsprung gyermekorvos vezetéknevéről kapta a nevét, aki először két súlyos, súlyos krónikus székrekedésben szenvedő fiatal beteg halála után írta le a betegséget. Ezen betegségnek más neve is van - a vastagbél vagy a veleszületett megakolon agangliózisa.
meg kell jegyezni, hogy a betegség a vastagbél fejlődésének veleszületett rendellenessége, amelyben a székletürítés rendkívül nehéz, mivel az innerváció zavart okoz (idegkapcsolatok vagy idegszerkezet) a vastagbél egyik szakaszában, gyakrabban az alsó. Annak a ténynek a következményeként, hogy ebben a részlegben az idegi tevékenység zavart, a perisztaltika csökkenése annak teljes hiányáig és a bélnek az érintett zóna felett elhelyezkedő részeiben csökken, nagy mennyiségű ürülék lerakódása.
A WHO szerint a gyermekkori Hirschsprung-betegség 5000 újszülöttből egynél fordul elő. Más adatok arra utalnak, hogy a betegség 1: 2000 újszülött gyakoriságával fordul elő. A fiúk hajlamosabbak a veleszületett betegségekre - egy beteg lány esetében az erősebb nem négy kis képviselője van.
A 10 gyermekből 9-ben a statisztikák szerint veleszületett megakolont 10 éves kor előtt találnak. Szinte minden harmadik esetben a vastagbél fejlődésének anomáliáját néhány egyéb rendellenesség kíséri, és minden tizedik ilyen rendellenességű gyermek Down-kóros.
Miért történik?
A hiba mindig veleszületett, de az okokat, amelyek okozzák, még mindig orvosok és tudósok vizsgálják. Ma a szakértők hajlamosak azt hinni, hogy az anomália kialakulását egyszerre több tényező befolyásolja, amelyek közül a fő egyszerre több gén károsodása, amelyek tulajdonképpen felelősek azért, hogy a vastagbél falainak idegi szerkezete mennyire helyesen és időben alakul ki. A genetikában minden nagyon bonyolult, és a szülők számára nehéz lehet megérteni, miért egészséges, miért született beteg gyermekük. De próbáljuk megmagyarázni.
Örökletes tényező. Körülbelül minden ötödik veleszületett megakolonnal rendelkező gyermeknek genetikai hatása van a családra. A fogantatás során mutációs folyamat alakul ki a RET, GDNF, EDN3, ENDRB génekben. A terhesség 7-12. Hetében, amikor a magzat befejezi az idegsejtek képződését a belső szervek falában, a felsorolt érintett gének nem tudják biztosítani a csíra neuroblaszt sejtjeinek (amelyekből neuronok képződnek) átmenését a kívánt helyre. Az esetek körülbelül 11-12% -ában a genetika aberrációkat (megmagyarázhatatlan hibákat) talál a kromoszómákban. És minden ötödik Hirschsprung-betegségben szenvedő gyermeknél az anomália szorosan összefügg valamilyen örökletes szindrómával.
Anomáliák a méhen belüli fejlődés szintjén. Olyan gyermekeknél merülnek fel, akiknek a fogantatáskor a fent felsorolt egészséges génjeik voltak, de a probléma és a hiba az embriogenezis folyamatában merült fel. Ennek oka lehet egy vírusfertőzés, influenza, amelyet az anya szenvedett a terhesség korai szakaszában, a nagy dózisú radioaktív sugárzás hatása a terhes nő testére ebben az időszakban, a nő korai szakaszában érintkezésbe került olyan anyagokkal, amelyek genetikai mutációkat okozhatnak a magzatban. Ugyanakkor a csírasejtek-neuroblasztok eloszlása megszakadt.
Az orvosok követték a statisztikákat, és magabiztosan állítják, hogy a gyermekek Hirschsprung-betegségének valószínűsége növekszik, ha egy terhes nő különböző szülészeti patológiákban, nőgyógyászati betegségekben, valamint gestosisban, diabetes mellitusban, magas vérnyomásban, szívelégtelenségben vagy néhány szívbetegségben szenved.
A magzat vastagbélének falai idegi struktúrájának kialakulásában bekövetkező kudarc valószínűségét tekintve kritikusnak tekinthető a terhesség 7–12 hetes időszaka. Ebben az időszakban rakják le az úgynevezett Meissner idegfonatokat, amelyek egészséges embereknél találhatók meg a vastagbél rétegében a nyálkahártya alatt. Ugyanebben az időszakban a bél izomrétegében elhelyezkedő, Auenbach-féle plexusnak nevezett csomópontok és plexusok képződése zajlik.
Mivel az embrionális neuroblasztok nem érkeznek meg időben a megfelelő helyre, vagy nem érkeznek elegendő mennyiségben, az ott található idegvégződések hibákkal vannak kialakítva - vagy az egyes töredékeik, vagy a kialakulatlan gyenge és helytelen hálózat. Ez a normál idegellátástól mentes terület nem képes megbirkózni a vastagbél fő feladatával - a tartalom kívüli eltávolításával. Ezért állandó székrekedés lép fel, majd a magasabb bélszakaszok tágulni kezdenek.
A patológia osztályozása és típusai
Az orvosok az újszülött, a csecsemő vagy az idősebb gyermek betegségének típusáról és típusáról fognak beszélni az adott gyermek anomáliájának anatómiai és klinikai jellemzői alapján.
A fő kritérium az érintett bélterület hossza.
A leggyakoribb eset a rectosigmoidális forma. A betegek 65-75% -ában található meg. Minden negyedik esetben a betegség rektális formája fordul elő. Csak az esetek 3% -ában találunk subtotal formát, az esetek 1,5% -ában az elváltozás szegmentális jellegű. A teljes forma, amelyben a teljes vastagbél érintett és idegrendszeri támogatásától megfosztják, az esetek 0,5% -ában fordul elő.
Mint már említettük, a felső szakaszok a széklet tömegének állandó felhalmozódása miatt tágulnak, és a kóros tágulás pontos helyétől függően a tágulás helyének olyan megnevezései, mint a megarectum, a megasigma, a subototal és az összes megakolon stb.
A tünetek és a fejlődési rendellenességek megnyilvánulásainak kombinációja lehetővé teszi az orvosok számára, hogy többféle fajtát azonosítsanak.
- Tipikus gyermek - az esetek 90-95% -ában fordul elő. Gyorsan fejlődik, nagyon gyakori székrekedés kíséri, amikor külső segítség nélkül a gyermek gyakorlatilag képtelen kiüríteni a beleket, gyorsan megjelennek a bélelzáródás első tünetei.
- Húzódó gyermek - először csecsemőkor után jelenik meg. Általában ez annak a ténynek köszönhető, hogy a bél egy kis területe érintett, és ezért a klinikai kép lassan, hosszan fejlődik.
- Rejtett - először a fájdalmas székrekedés válik problémává, közelebb a gyermek kamaszkorához. A bélelzáródás gyorsan növekszik.
Megkülönböztetik a betegség kompenzált, szubkompenzált és dekompenzált formáit is. Ha a testnek sikerül részben kompenzálnia a problémát, az évek során a gyermek kiürülhet, de fokozatosan hajlamos lesz a székrekedésre, amelynek időtartama 3 naptól egy hétig terjedhet. Szubkompenzált Hirschsprung-betegség esetén a gyermek képes a bélmozgásra, de csak beöntés vagy hashajtó alkalmazásával. Nélkülük székrekedés.
Dekompenzációs állapotban a gyermek nem kakil, és nem is érzi a késztetést erre a természetes tisztulási folyamatra. A belekben a széklet megvastagodása kőszerűvé válik, a hashajtók és a beöntések nem segítenek.
Tünetek és jelek
Attól függ, hogy mennyire befolyásolja a vastagbelet, mikor lehet meghatározni a gyermek patológiájának első tüneteit. Az esetek elsöprő többségében az anomáliát születés után állapítják meg, de lehetséges egy kisebb látási tünetekkel járó látens folyamat is, amely lehetővé teszi a Hirschsprung-kór diagnosztizálását csak iskolában, serdülőkorban vagy később.
A vastagbél beidegződése nyilvánul meg krónikus székrekedés. Ha a gyermek készteti a belek kiürítését, de nem tudja megtenni, akkor nem veleszületett rendellenességről beszélünk. Veleszületett megakolonnal a gyermek általában nem érzi a vágyat a belek kiürítésére. Az ezzel a diagnózissal rendelkező gyermekek csaknem fele puffadásban és hasi fájdalomban szenved, amelyek a széklet felhalmozódásával és a felső belek tágulásával járnak.
Az anomália hosszú jelenléte a has látszólagos aszimmetriáját képezi. A hason szabad szemmel a vénák kék vénái láthatók. A betegség hosszú lefolyása vérszegénységet okoz a gyermekben, a bőre sápadt, gyakori szédülésben szenved, gyorsan elfárad. A széklet felhalmozódása miatt mérgezési tünetek jelentkezhetnek, amelyek fejfájással, émelygéssel és néha hányással jelentkeznek.
A különböző szakaszok eltérő jellemzőkkel bírnak.
- Kompenzált - székrekedés újszülöttekben, amely a kiegészítő ételek bevezetésével súlyosbodik. Ha a szülők figyelik a bélmozgások gyakoriságát, időben beöntik a beöntéseket, akkor a gyermek általános állapota nem zavart. Második fokon a gyermek étvágya szenvedni kezd.
- Alkompenzált - a székrekedés gyakoribbá válik, beöntés nélkül szinte lehetetlenné válik a belek ürítése, de megfelelő kezelés esetén a patológiának minden esélye megvan arra, hogy kompenzált formába kerüljön. A Hirschsprung-kór tünetei lassan és fokozatosan növekednek.
- Dekompenzált - A tünetek nagyon gyorsan felépülnek. Első fokon akut lefolyás figyelhető meg - a gyermek károsítja a gázok kibocsátását, nincs bélmozgás, a has duzzadt, mint egy "béka". Második fokon a betegség krónikussá válik.
Érdekes részlet: gyakran veleszületett megakolont találnak azoknál a gyermekeknél, akik születésétől fogva heterokrómákban szenvednek - a látószervek íriszének más színűek.
Mi a veszély?
A vastagbél agangliózisa azért veszélyes, mert a beteg csecsemő emésztési folyamata zavart, a tápanyagok a szükségesnél kevesebbet szívódnak fel, és mivel mindez az étvágycsökkenés hátterében következik be, lehetséges, hogy a gyermek hipotrófiává válik, vagy rendkívüli kimerültség - kachexia - kezdi szenvedni.
Az ilyen veleszületett rendellenességekben szenvedő gyermekek lassan növekednek, magasságukban és súlyukban lemaradnak társaiktól, és gyakran dysbiosisban, a bél nyálkahártyájának gyulladásában szenvednek.
A legveszélyesebb szövődmény a bélelzáródás kialakulása, valamint a bélfalak nyomó fekélyeinek kialakulása ürülékkövekkel, a bél integritásának megsértésével. Peritonitis és szepszis esetén veszélyes.
Diagnosztika
Az orvos feltételezheti, hogy a gyermek bél agangliosisban szenved, a szülők panaszai alapján, amelyek gyakori puffadással, székletürítési nehézségekkel és székrekedéssel járnak. Amikor egy egészségügyi szakember megérinti az ujjaival a hasat, két tesztet hajtanak végre - a "tumor" tesztet és az "agyag tünetek" tesztet. Az első esetben az orvos felfedi a pecséteket a has digitális vizsgálatán, a másodikban pedig a vastagbél összenyomásának jeleit. Ebben az esetben a gyermeket vizsgálatra küldik, amelynek célja a diagnózis megerősítése vagy megtagadása. Magába foglalja:
- Kontrasztanyaggal töltött vastagbél röntgenfelvétele;
- a végbél és a sigmoid vastagbél endoszkópiája;
- citomorfológia Swenson szerint - a végbél és a vastagbél szövetmintáinak szövettani vizsgálata;
- nyomtávmérések.
A Hirschsprung-kórban szenvedő gyermek vérének elemzése során általában megemelkedett leukociták, ESR és toxikus változások találhatók a neutrofilekben.
Vizsgálatot és diagnózist végeznek proktológusok, sebészek, fertőző betegségek szakorvosai, gyermekorvosok.
Kezelés és prognózis
A műtétet általában ajánlják egy ilyen diagnózissal rendelkező gyermek számára. A szülőknek meg kell érteniük, hogy ha az orvosok ezt tanácsolják, akkor jobb, ha nem utasítják el, mert a Hirschsprung-kórt nem konzervatív módon és népi módszerekkel kezelik. A műtét során lehetővé válik a bél átjárhatóságának helyreállítása, valamint az érintett terület eltávolítása, ami annyi nehézséget okoz a teljes bél munkájában.
Kétféle művelet létezik - egylépcsős és kétlépcsős. Ahhoz, hogy megértsük, melyiket ajánljuk, az orvos figyelembe veszi a gyermek életkorát, a bélkárosodás mértékét, a beidegzett terület hosszát.
Az egylépcsős műveletet általában kompenzált betegséggel és kisebb bélkárosodással hajtják végre. Egyszerűen távolítsa el az érintett területet, képezzen anasztomózist. Ez a módszer kevésbé traumatikus, az orvosok és a betegek véleménye alapján.
Kétlépcsős műtétet végeznek olyan gyermekek számára, akiknél a szubkompenzáció és a dekompenzáció szakaszában betegség van, a vastagbél nagy érintett területei. Az első szakasz magában foglalja az érintett terület eltávolítását és egy ideiglenes kolosztóma létrehozását. A második szakaszban anasztomózis képződik belőle.
A gyermek számára sürgősségi műveletet lehet végrehajtani bélelzáródás, a falak felfekvése, a bélfalak integritásának megsértése esetén.
Elég nehéz megjósolni valamit végül is minden attól függ, mennyire korán diagnosztizálták a gyermek veleszületett fejlődési rendellenességét, milyen típusba tartozik, minden klinikai ajánlást betartottak-e időben. Korai működés esetén az előrejelzések kedvezőek. Ha a csecsemőt nem kezelik, a baba halálának valószínűségét 80% -ra becsülik.
A műtét elhagyása és az azt követő obstrukció kialakulása esetén lehetséges, hogy a műtét után a gyermek fogyatékosságot kap, de még itt is minden egyedi és a műtéti beavatkozás mértékétől függ.
A betegségről a következő videóban olvashat bővebben.
