Az emberről szóló összes genetikai információt a DNS-molekula (dezoxiribonukleinsav) tartalmazza. Az abban lefektetett örökletes anyag meghatározza a gyermek megjelenését, mentális képességeit, vérmérsékletét, valamint bizonyos betegségekre való hajlamot. Az a tény, hogy a tudósok képesek voltak tanulmányozni és megfejteni a DNS-t, az egyik legfontosabb és legjelentősebb előrelépés az orvostudomány területén. Ennek köszönhető, hogy lehetővé vált az újszülött sarka alól történő szűrés elvégzése, amely viszont lehetővé tette a veszélyes örökletes betegségek azonosítását a korai szakaszban, és időben megakadályozta azok további fejlődését.
Újszülött sarokszűrés
Újszülöttek sarka elemzése arról, hogy mit szednek, mi ez az eljárás, hogyan hajtják végre, milyen patológiákat fedhet fel?
Baba sarok elemzés
Az élet első napjaiban szinte minden újszülött átesik ezen az eljáráson, miközben még mindig a kórház falai között van. A sarokból történő elemzést kudarc nélkül veszik. A kutatás elvégzésére vannak bizonyos szabályok és feltételek. Ezenkívül mindenki megismerkedhet a szűréssel megelőzhető betegségek listájával.
Mit jelent a szűrés
Az újszülöttek genetikai vizsgálatának hivatalos orvosi neve az újszülöttek újszülöttek szűrése. Nevezhetjük sarokpróbának is. Ezt az eljárást az Orosz Föderáció Egészségügyi és Szociális Fejlesztési Minisztériuma 2006. március 22-i végzésével hagyta jóvá N 185 "Az újszülöttek örökletes betegségek tömeges vizsgálatáról". E dokumentum szerint Oroszországban minden újszülött gyermeket megvizsgálnak a leggyakoribb genetikai betegségek szempontjából. Mivel mindegyikük komoly veszélyt jelent a baba életére és egészségére, szükséges a betegség korai felismerése, amely lehetővé teszi a kezelés megfelelő időben történő megkezdését és könnyebben megbirkózik a patológiával.
A probléma az, hogy ez a fajta betegség nem diagnosztizálható a terhesség alatt. Éppen ezért nagyon fontos, hogy minden szükséges kutatást minél előbb elvégezzünk, vagyis szinte azonnal, mire a baba megszületett. A kezelés sikere érdekében az elemzést el kell végezni a patológia klinikai tüneteinek megnyilvánulása előtt. Ha a betegség tünetei éreztetik magukat, akkor a gyermek gyógyulásának esélye jelentősen csökken.
Az újszülöttek szűrési eljárása a csecsemő sarkáról vett vérvizsgálaton alapul.
Milyen betegségeket tár fel
Az örökletes patológiák és rendellenességek listája, amelyek azonosítását célozza egy újszülött szűrése, magában foglalja az öt ilyen legsúlyosabb és leggyakoribb betegséget.
Érdekes. A genetikai betegségek veszélye, hogy nagyon nehéz megjósolni a fejlődésüket egy gyermeknél - ez bármelyik generációban előfordulhat. Így, még akkor is, ha a csecsemő szülei és legközelebbi hozzátartozói nem szenvedtek örökletes patológiáktól, a betegség akkor is átterjedhet a gyermekre, ha távoli ősei ugyanannak a betegségnek a hordozói voltak. Emiatt a vizsgálatot minden kórházi gyermekre elvégzik, függetlenül attól, hogy az adott gyermek családtagjaiban súlyos genetikai rendellenességek vannak-e vagy sem.
A cisztás fibrózis megnyilvánulásai
Szóval, mit vesz a vér az újszülött sarkából? Az eljárás minden esetben öt veszélyes örökletes betegség kimutatására irányul, amelyek a következők:
- Fenilketonuria. Ennek a patológiának az előfordulása az orosz gyermekeknél 10 ezer csecsemőre vonatkozik. A betegség lényege abban rejlik, hogy a baba nem termel olyan enzimet, amely képes lebontani a fenilalanint (aminosavat). Ez az anyag a legtöbb fehérjetermékben megtalálható. Ennek eredményeként az aminosav felhalmozódik a gyermek testében, és mérgező hatást kezd gyakorolni a központi idegrendszerre, elsősorban a baba agyára. Kezelés hiányában a betegség minden esetben garantáltan a gyermek mentális retardációjához vezet. A korai gyógyszeres terápia és a szigorú étrend biztosítja a baba normális fejlődését, de a beteg életben továbbra is a patológia hordozója marad.
- Veleszületett hypothyreosis. Negatív tünetek jelentkeznek bizonyos hormonok elégtelen termelődése miatt. Ha nem teszel lépéseket a lehető leghamarabb, a morzsák késleltetik a szellemi és fizikai fejlődést. Ennek eredményeként a baba súlyos hibákat és eltéréseket szenved. Ha a diagnózist még a betegség tüneteinek megjelenése előtt állították fel, az orvos hormonterápiás kezelést ír elő a csecsemő számára. Ennek köszönhetően a patológia kialakulása teljesen kizárt. A betegség előfordulása Oroszországban egy újszülött ötezerből.
- Galactosemia. Ez a betegség 20 ezer gyermek körülbelül egy csecsemőjénél jelentkezik. A betegség oka egy olyan gén mutációjában rejlik, amely felelős a tejben lévő galaktóz glükózzá történő átalakításáért. Ennek eredményeként az anyagcsere folyamatok súlyos megsértése következik be a szervezetben. Mivel a galaktóz nem asszimilálódik, felhalmozódik. Egy bizonyos ponton az anyag negatívan kezd befolyásolni a csecsemő központi idegrendszerét. Az idegrendszer mellett a gyermek máj és látás is mérgező. Megfelelő és időben történő kezelés hiányában a morzsák krónikus májkárosodást, vakságot és mentális retardációt okoznak. Elméletileg a betegség a gyermek halálához vezethet. Megfelelő kezelés és speciális étrend, amely teljesen kizárja a tejet és a tejtermékeket a baba étrendjéből, biztosítja a baba teljes növekedését és fejlődését.
Jegyzeten. Ennek a patológiának a jellege és mechanizmusa, valamint a kezelési folyamat némi hasonlóságot mutat a fenilketonuriával.
- Adrenogenitalis szindróma. A betegség 5,5 ezer újszülöttnél egy gyermeknél fordul elő. A patológia lényege abban rejlik, hogy a mellékvese kéregében a hormontermelés megszakad. Ennek eredményeként a szervezet felhalmozódik bizonyos hormonok feleslegében. Ennek eredményeként a gyermek testében megszakad a sóanyagcsere, a nemi szervek fejlődése nem megfelelő (lányoknál a reproduktív rendszer "a férfitípusnak megfelelően" alakul ki), a növekedés késik, sőt le is áll (általában 12 év után). Az adrenogenitális szindróma negatív megnyilvánulásainak megelőzése érdekében a gyermekeknek hormonális gyógyszerek szedését kell előírni.
- Cisztás fibrózis. Más módon ezt a betegséget cisztás fibrózisnak nevezik. Ez egy nagyon súlyos örökletes patológia, amely a légző- és emésztőszervek megzavarásához vezet. Az eltérések oka a génmutációk. Időszerű kezeléssel a betegség megnyilvánulásai jelentősen csökkenthetők.
Mikor történik a sarokszűrés?
Ha a baba teljes időtartamra született, a vizsgálatot a születést követő negyedik napon végzik el. Az idő előtt született babákat a hetedik napon vizsgálják meg.
Nincs értelme a negyedik napnál korábbi elemzést végezni, mivel ebben az időben nagy a téves eredmény elérésének kockázata. A hiba állhat egy nem létező betegség kimutatásában, és fordítva (vagyis abban, hogy nem észlelnek egy létezőt).
Ami a koraszülötteket illeti, a legkorábban a hetedik napon végzett tesztet azzal magyarázzák, hogy normalizálni kell a baba állapotát.
Jegyzeten. Ha egy gyermekes anyát a vizsgálat elvégzése előtt elbocsátottak a kórházból, akkor kap egy speciális dokumentumot, amely feljogosítja őt arra, hogy tesztet végezzen bármely helyi kórházban.
Elemzés
Hogyan történik az elemzés
A vizsgálat lényege, hogy kis mennyiségű vért vegyen ki a csecsemő sarka alól, cseppentsen néhány cseppet egy speciális szűrő blankra, tanulmányozza tovább az anyagot és vonja le a következtetést. Maga az eljárás legfeljebb két percet vesz igénybe, és nem jelent veszélyt a gyermekre, a kisebb kényelmetlenség kivételével. Az újszülött vérének csak 2-3 cseppje biztosíthatja egyszer és mindenkorra a csecsemő orvosait és szüleit az egészségéről.
Jegyzeten. Az elemzés során száraz vérfoltot vizsgálunk. Az orvosi kutatás ezen módszerének hivatalos neve van - a tandem tömegspektrometria módszere.
Miért pont a saroktól
Az újszülöttek sarkából történő elemzés meglehetősen szokatlannak tűnik - sokkal ismertebb, ha standard vérmintát veszünk egy ujjal vagy egy vénából, ahogy a felnőttek is csinálják. Miért veszik a vért egy újszülött sarkáról? Az ok nagyon egyszerű - a baba ujjai még mindig túl kicsiek az ilyen manipulációkhoz.
Az eljárás leírása
A kutatási eredmények megbízhatóságának biztosítása érdekében fel kell készíteni a babát az eljárásra, és a jövőben számos szabályt be kell tartani:
- Általában a vizsgálatot olyan csecsemőknél végzik, akik a születés utáni első napokban anyatejet ettek.
- Az eljárás étkezés után legalább három órával elvégezhető.
- Közvetlenül a vérvétel előtt a gyermek lábát fertőtlenítik: szappannal mossák és alkohollal kezelik, majd szárazra töröljük.
- Ezután maga az eljárás zajlik le, amely a következő: az egészségügyi dolgozó kissé megszorítja a sarkát, és steril tűvel átlyukasztja rajta a bőrt (a lyukasztási mélység nem haladja meg a 2 mm-t). Az első vércseppeket tiszta szalvétával távolítják el, a következő néhánynak a speciális formára rajzolt körökön belül kell lennie. Ebben az esetben fontos, hogy ezek a területek teljesen telítettek legyenek az összegyűjtött anyaggal. Ellenkező esetben nem lesz elegendő vér az elemzéshez. A tesztlapon 5 ilyen hely van (minden kört ellenőriznek a lehetséges örökletes betegségek valamelyikén). Az eljárás végén meg kell várni, amíg a papír megszárad (ez körülbelül 2-3 órát vesz igénybe). Az űrlap hátoldalán a megfelelő oszlopokba beírják az újszülöttre, szüleire és az elérhetőségre vonatkozó szükséges információkat. Ezután a dokumentumot le kell zárni és át kell adni a laboratóriumnak genetikusok általi kutatás céljából.
Az elemzési eredmények értelmezése
Az anyag feldolgozása körülbelül 1,5-2 hetet vesz igénybe. A szülőket csak akkor értesítik az eredményekről, ha a gyermek rendellenesnek bizonyul. Ha a teszt negatív, az információt nem közöljük.
Ha az eredmény pozitív, akkor a szülőknek azonnal kapcsolatba kell lépniük a megfelelő szakemberrel. Ha a diagnózis beigazolódik, sürgős kezelésre van szükség. Bizonyos esetekben a patológia kialakulása teljesen kizárható, másokban (ha a betegség nem gyógyítható) - a romlás és a szövődmények megelőzése érdekében.
Fontos! Ha a teszt eredménye pozitív, akkor egy második vizsgálat kötelező. Csak akkor, ha az eredmény másodszor igazolja a betegség jelenlétét, a gyermek megfelelő terápiát ír elő.
A vizsgálati eredmények értelmezését képzett szakembernek kell elvégeznie további elemzések alapján. A vizsgálat eredményei önmagukban nem specifikus diagnózis.
Szűrési teszt üres
Megbízhatók-e az eredmények
Ritka esetekben az eredmény hamis pozitív vagy hamis negatív eredményt mutathat, ami gyakran az anyaggyűjtés szabályainak megsértésével jár. Ezért, ha pozitív tesztet kapunk, át kell esni egy második vizsgálaton.
Lehetséges-e megtagadni a szűrést
Az eljárás nem kötelező, ezért a szülők, ha akarják, megtagadhatják annak végrehajtását. Ez azonban nem kívánatos, mert a vérmintát szinte fájdalommentesen végzik a gyermek számára (a csecsemő csak rövid távú kényelmetlenséget tapasztal), és az esemény fontosságát aligha lehet túlbecsülni. Semmilyen esetben sem szabad megtagadni az újbóli vizsgálatot.
Az újszülöttek sarokszűrése az orvosi kutatás legfontosabb módszere, amely lehetővé teszi a csecsemőknél a súlyos genetikai betegségek jelenlétének vagy hiányának korai felismerését. Annak megértéséhez, hogy ez az elemzés mennyire fontos, tudnia kell, hogy az újszülöttek sarkából mennyi, miért és milyen vért vesznek. Ebben az esetben a szülők valószínűleg nem hanyagolják el ezt a tanulmányt.
