A betegségről
A macska kiáltási szindróma egy genetikai betegség, amely az 5. kromoszóma patológiájához kapcsolódik, és amelyet egy gyermek nagyszámú veleszületett rendellenessége jelent meg. A betegség Jérôme Lejeune francia genetikusnak köszönheti a második nevet (Lejeune-szindróma). A XX. Század 60-as éveiben először leírta a betegséget, és bebizonyította a betegség örökletes jellegét.
A macskakiáltás szindróma ritka betegség, gyakorisága 45 ezer újszülöttnél 1 eset. A betegség gyakoribb a lányoknál, a szakértők megjegyzik a különböző nemű beteg gyermekek arányát, mint 1: 1,3.
A betegség szokatlan nevét a csecsemő gége porcának sajátos károsodása miatt kapta. A baba sírása hasonlít a macska nyávogására, ami az első jele annak, hogy a gyermek örökletes betegségben szenved.
A patológia kialakulásának okai
A betegség genetikai hibán alapul - az ötödik kromoszóma rövid karjának egy szakaszának elvesztésén. E megsértés miatt a kromoszóma töredékén tárolt genetikai információ torzul. Vannak specifikus rendellenességek és a betegség jellegzetes klinikai képe, amely e gének változásával és elvesztésével jár.
Kutatások szerint a betegség eseteinek 90% -ában az 5. kromoszóma patológiájának oka a véletlenszerű mutációk. Csak a betegek 10% -ában bizonyították a betegség örökletes jellegét, genetikai hiba hordozását a szülőknél.
Meg kell jegyezni, hogy a macska kiáltás szindróma nem jár együtt a kromoszómák számának változásával, pl. Szálszerű struktúrák jelenlétével, például Down-kór esetén. A Lejeune-szindrómás gyermek genomja szintén 46 kromoszómából áll, mint egy egészséges embernél. A kóros folyamat csak egy autoszómának egy kis területén helyezkedik el, de ezek a változások elegendőek a csecsemő súlyos egészségügyi problémáinak kialakulásához.
A betegség formái
Bár a betegség minden változatát általában "macskakiáltási szindrómának" nevezik, a patológia klinikai képében továbbra is vannak eltérések. A betegség megnyilvánulásainak súlyossága attól a területtől függ, amelyen változás történt. Sőt, nemcsak az elveszett kromoszómatöredék mérete, hanem a hiba lokalizációja is fontos.
A szakirodalom olyan eseteket ír le, amikor a páciensnek enyhén károsodik a kromoszóma rostos szerkezete, de a kiesett gének kódolják ennek a patológiának az összes tünetét. A betegség egyes változataiban lehetséges, hogy a gyermeknek a genetikai szindróma jellegzetes megnyilvánulásai vannak, a gége csontjainak károsodásának kivételével a hang megváltozik.
A gyermek mutációinak és megnyilvánulásainak fő típusai
- az 5. kromoszóma rövid karjának hiánya.
Ez a rendellenesség fordul elő leggyakrabban, és a betegség legsúlyosabb lefolyása jellemzi. A mutáció miatt az összes információ, amelyet a kromoszóma kar kódol, eldől, ami az autoszómában titkosított anyag körülbelül egynegyede. Ebben az esetben a csecsemőnek számos és súlyos fejlődési rendellenessége van;
- a kromoszóma karjának rövidülése.
Ebben az esetben a rövid kar egy része elvész, ezért a kromoszóma ezen részén titkosított anyag részben megmarad. A gyermek betegségének megnyilvánulása kevésbé hangsúlyos, és az "elveszett" gének számától függ;
- gyűrűs kromoszóma.
Ha a kromoszóma egy szakaszának elvesztését rövid és hosszú karjainak összekapcsolása kíséri, az autoszóma kör alakú. A betegség tüneteinek súlyossága a hiba nagyságától és az elveszett gének minőségétől függ;
- a betegség mozaik formája.
Az ilyen típusú patológiával a csecsemő testének legtöbb sejtje normális genommal rendelkezik, csak kis részük különbözik a macska kiáltási szindrómára jellemző változásokban. Ezt a jelenséget azzal magyarázzák, hogy a mutáció az embrió fejlődése során következett be. Kezdetben a morzsák kromoszómájának halmaza normális volt, de kedvezőtlen tényező befolyásolta a fejlődő szervezetet. Ennek eredményeként bekövetkezett a kromoszóma töredékének elvesztése. A betegség ezen formájával rendelkező gyermekeknél nincsenek súlyos hibák, de mentális és mentális fejlődésük károsodott.
A betegség kialakulásának tényezői
- átöröklés.
Ha a szülők családjában előfordultak olyan esetek, amikor örökletes betegségben szenvedő gyermekek születtek, akkor a macskakiáltási szindrómás csecsemő valószínűsége nő. Ilyen helyzetekben a kismamáknak és apáknak gondosan meg kell tervezniük a gyermek születését, alaposan meg kell vizsgálniuk és konzultálniuk kell genetikussal;
- anya kora.
A születendő csecsemő kromoszóma-rendellenességeinek kockázata a szülők életkorával jelentősen megnő. Sőt, a macska kiáltás szindróma szempontjából az anya egészségi állapota és életkora nagyobb jelentőséggel bír, mint az apa;
- rossz szokások.
A nikotin és a kábítószer-függőség, a szülők alkoholfogyasztása nemcsak általános egészségi állapotukat befolyásolja, hanem a csírasejtek változásához is vezethet. Az így létrejött mutációkat továbbadják a gyermeknek, ebben az esetben a csecsemőt jobban fenyegeti a kromoszóma betegségek.
A nem kívánt anyagoknak való kitettség a terhesség korai szakaszában hibákhoz, kromoszóma-rendellenességekhez vezethet, még az embrióban lévő normális genom esetén is. Ebben az esetben megnő a Lejeune-szindróma mozaik formájának kialakulásának kockázata;
- fertőző betegségek.
Egyes fertőzések negatívan befolyásolhatják a magzat fejlődését, mutációkat okozhatnak a sejtosztódás során és rendellenességekhez vezethetnek. Különösen veszélyes egy terhes nő számára a citomegalovírus és a herpeszvírus által okozott betegségek, amelyek az első trimeszterben keletkeztek;
- gyógyszerek szedése.
A legtöbb modern gyógyszer nem megengedett a terhesség korai szakaszában. Ugyanakkor a fertőző betegségek nem megfelelő kezelése vagy hiánya súlyos egészségügyi problémákat okozhat az anya és a gyermek számára. Ezért a terhes nő kezelését teljes felelősséggel kell megközelíteni, szigorúan tilos gyógyszereket önállóan szedni, szakemberrel való konzultáció nélkül. A kismamának bármilyen gyógyszer felírásakor az orvos mindig figyelembe veszi a gyermekre gyakorolt lehetséges kockázatokat és következményeket;
- környezeti tényezők.
Az ökológiailag kedvezőtlen régiókban élő szülők, az ionizáló sugárzásnak való kitettség befolyásolhatja a reproduktív rendszer állapotát. Mindez befolyásolja a csírasejtek szerkezetét és osztódását, és növeli a genetikai betegségek kialakulásának kockázatát.
A betegség eseteinek elemzése során szinte mindig lehetséges olyan tényezőt találni, amely hajlamos egy genetikai betegségre. De olyan helyzeteket rögzítettek, amikor a betegség olyan gyermekeknél fordult elő, akiknek szülei teljesen egészségesek voltak, és nem találtak káros hatásokat az egészségükre.
A betegség fő tünetei
Az orvos a születés utáni első percekben gyaníthatja a betegség jelenlétét, tekintettel a jellegzetes jelekre. A tünetek elégtelen súlyossága esetén a helyes diagnózis meghatározása hosszabb időtartamot, további kutatási módszereket igényelhet.
A betegség korai megnyilvánulásai
1. Alacsony születési súly.
Bár a genetikai szindrómában szenvedő csecsemők általában időben jelennek meg, ezek a gyermekek fizikai fejlődésben lemaradnak társaiktól - az újszülöttek tömege ritkán haladja meg a 2500 g-ot. A beteg gyermek anyjának terhessége általában normálisan zajlik, a spontán abortusz veszélyei nem fordulnak elő gyakrabban, mint más nőknél.
2. Síró baba.
Az egyik fő jel, amellyel az orvos előzetes diagnózist állíthat fel, a csecsemő hangjának megváltozása. A kiáltás magasságában a gyermek a macska nyávogására emlékeztető hangot reprodukál. Ezt a jelenséget a gége fejlődésének veleszületett hibáival magyarázzák. A lumen szokatlan keskenysége, a nyálkahártyán lévő további redők és a lágy porcszövet megalapozza a csecsemő által létrehozott hang torzulásának előfeltételeit.
A csecsemő hangjának megváltozása a Lejeune-szindrómában rejlő jel, más genetikai betegségek ritkán kísérik a gége károsodását. De az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül 10-15% -ának normális a hangja, ami a kromoszóma karhibájának kisebb térfogatával magyarázható.
A hang magas hangszíne a betegek többségében életre szól. De a fiatal betegek egyharmadában a "macska kiáltása" kétéves korára eltűnik.
3. Fej alakja.
A Lejeune-szindrómában szenvedő betegeket "hosszúkás", dolichocephalic fejforma jellemzi. Ugyanakkor a baba koponyája és agya kisebb, ami feltűnő a test többi részének normál méretének hátterében. A betegek 85% -ában mikrocefalitia észlelhető, és mentális retardációval jár.
4. A szem tünetei.
Az újszülött vizsgálatakor a szakember észreveszi a csecsemő szemeinek szokatlan formáját. Ennek a betegségnek a megnyilvánulásait a következők jellemzik: a szem széles illeszkedése, a szemrések antimongoloid bemetszése (a szem külső sarkai a belső sarkok alatt helyezkednek el), egy speciális hajtás jelenléte - az epikáns a szem belső sarkában. A gyermek alapos vizsgálata gyakran veleszületett szürkehályogot, myopia, strabismust, optikai atrophiát tár fel.
5. Alacsony fülek.
Az aurikuláris ptosis gyakran kombinálódik különböző patológiákkal és a porc fejletlenségével. A fülek alakja eltérhet, és a hallóhártya gyakran szűkül, további formációk lehetségesek a fültő régióban.
6. Az alsó állkapocs hipopláziája.
Az alsó állkapocs rendellenes fejlődésével mikrognathia figyelhető meg, méretének csökkenése. Az esztétikai problémák mellett ez a patológia rosszul záródáshoz, a fogak rendellenes növekedéséhez, az állkapocs elmélyüléséhez vezet a száj belsejében. Az újszülött gyermekeknek gyakran vannak nehézségeik a szopással, a kis alsó állkapocs nem képes megfelelően részt venni a szívóaktusban, a szükséges nyomás nem jön létre a szájüregben. Gyakran az állkapocs patológiája kombinálódik a szájpad és a felső ajak, a hasadék nyelvével.
7. Az osteoarticularis rendszer károsodása.
A csecsemő kezeit megvizsgálva az ízületekben görbe ujjak találhatók - clindactyly. Az ujjak deformációja helyzetük megváltozásában nyilvánul meg, a falangok "ferdén" néznek ki a végtag tengelyéhez képest.
Gyakran az ujjak anomáliái fúzióval jelennek meg - syndactylyan, ami az embrionális periódus elégtelen elválasztásával jár. Az ujjakat összekötő septum lehet lágy szövet, bőrszerkezet vagy csontképződés.
Az alsó végtagok osteoarticularis rendszerének veresége megnyílik a lábbal. Ebben az esetben a csecsemő lába az alsó láb hossztengelyétől befelé terelődik, és a normális helyzetbe hozására tett kísérletek sikertelenek. Nem kizárt más anomáliák megjelenése - lapos lábak, a csípő veleszületett elmozdulása, gerincferdülés.
A fenti jelek mindegyikének külön-külön nincs diagnosztikai értéke a Lejeune-szindróma diagnózisában. Közülük sok megfigyelhető különféle genetikai betegségekkel. A betegség meghatározásában nagy jelentőséggel bír több tünet kombinációja, amelyek közül a legfontosabb a csecsemő jellegzetes sírása és a szemhibák.
8. Veleszületett rendellenességek.
Ez a genetikai szindróma nem korlátozódik csak a betegség külső megnyilvánulásaira, a belső szervek patológiái sokkal nagyobb jelentőséggel bírnak. Gyakran a csecsemők súlyos szív- és veseelégtelenséggel születnek. Ezeknek a szerveknek a fokozatosan növekvő meghibásodása gyakran a csecsemő halálához vezet az első életévben.
A sikoltó szindrómában szenvedő gyermekek várható élettartama a kromoszóma mutáció súlyosságától és a fejlődési hibák kombinációjától függ. A statisztikák szerint a betegek csak 10% -a él túl serdülőkorig. Ritka esetekben a betegség enyhe formájával a várható élettartam akár 50 év is lehet.
A betegség megnyilvánulásai idősebb korban
- mentális retardáció.
A sikoltás-szindrómás felnőtt csecsemők jelentősen különböznek társaiktól. A mikrocefália jelenléte miatt a gyermek intellektuális fejlődése károsodott. A csecsemőt nehéz megtanulni a beszédben, nehéz megjegyezni az egyszerű fogalmakat. A mentális retardáció változhat a feddhetetlenségtől az idiotizmusig;
- késleltetett fizikai fejlődés.
A genetikai szindrómában szenvedő gyermekek későn tanulják a motoros készségeket. Az agy fejletlenségével összefüggésben a mozgások koordinálásáért felelős központok is szenvednek. A csecsemő számára nehéz fenntartani az egyensúlyt, amely gyakori esésekkel, járási zavarokkal nyilvánul meg. A betegségre jellemző csökkent izomtónus rontja a baba fejlődését;
- a viselkedés jellemzői.
Az ilyen gyermekeket kifejezett érzelmi labilitás jellemzi. A gyakori hangulatváltozás a nevetésből a könnybe, a hisztérikába való éles áttéréssel nyilvánul meg. A gyerekek hajlamosak a hiperaktivitásra, és egy csapatban gyakran agressziót mutatnak;
- szomatikus betegségek.
A legtöbb csecsemő fő problémája a gyenge látás, székrekedés, a szív- és érrendszeri, osteoarticularis és húgyúti rendszerek betegségei. A klinikai megnyilvánulások súlyossága a betegség formájától függ.
A betegség diagnózisa
A betegség észlelése több szakaszból áll, és a leendő szülők vizsgálatával kezdődik. Ezután egy újszülött csecsemő kórtanának diagnózisa kerül előtérbe.
Genetikai tanácsadás
A terhesség tervezésének szakaszában, abban az esetben, ha kromoszóma betegségek léptek fel a leendő szülők családjában, a párnak konzultálnia kell egy genetikussal. A szakember segít kiszámítani az örökletes patológiával rendelkező gyermek kockázatát, és azt tanácsolja, hogy végezzen kariotipizálást. Ezzel a módszerrel meghatározhatja a szülők sejtjeinek genomját és a kromoszómák szerkezetének eltéréseit.
Szűrővizsgálatok
Számos genetikai betegség kimutatása, beleértve a macska kiáltás szindrómáját, még a gyermek születése előtt is lehetséges. Ennek érdekében minden nőt időben meg kell vizsgálni az antenatális klinikán. Miután megvizsgálta és kikérdezte a kismamát, a nőgyógyász ultrahangvizsgálatot javasol, és vért ad a specifikus markerekhez.
Ezekkel a módszerekkel lehetetlen pontosan megállapítani a macska kiáltás szindrómáját. A kutatási eredmények változásai nem specifikusak lehetnek, és számos genetikai betegségre utalhatnak, például Down-szindrómára, Patau-szindrómára, Edwardsra és másokra. A kapott adatok alapján az orvos pontosabb diagnózist tud ajánlani.
Invazív kutatási módszerek
Ezek az eljárások magukban foglalják az amniocentézist, a kordocentézist és a korionbiopsziát. Ezeknek a tanulmányoknak a segítségével megszerezhető anyag a gyermek genomjának elemzéséhez. A módszerek pontossága eléri a 99% -ot, amely alapul szolgál a terhesség korai megszakításának szükségessége kérdésének megoldásához.
Bár az ilyen tanulmányok fontos információkat nyújtanak, meglehetősen traumatikusak. A spontán abortusz kockázata az eljárás után körülbelül 1%.
Született gyermek vizsgálata
Előzetes diagnózist a csecsemő még kórházban állapít meg egy újszülöttorvos.A páciens patológiájának megerősítése érdekében a babát genetikus konzultálja, citogenetikai vizsgálatokat végeznek a kromoszómák számának és szerkezetének elemzésére.
A macskakiáltási szindróma diagnózisával rendelkező gyermek alapos vizsgálatot igényel (klinikai és biokémiai vér- és vizeletvizsgálatok, EKG, ultrahang, radiográfia), sok szakember konzultációja, mivel a kóros elváltozások különböző szervekben jelentkezhetnek.
Kezelés
A genetikai betegségnek nincs speciális terápiája, jelenleg nem talál módot arra, hogy befolyásolja a kromoszómák szerkezetét. A baba kezelésének az érintett szervek működésének helyreállítására, a látásélesség, a neurológiai rendellenességek korrigálására, valamint a motoros és beszédkészség fejlesztésére kell irányulnia. Gyakran a gyermekek gyógyszert és fizioterápiát, masszázs tanfolyamokat, testgyakorlatot kapnak. A különleges gyermekes családokat pszichológusnak kell konzultálnia.
Betegségmegelőzés
A genetikai betegségek előfordulásának megelőzése érdekében a kismamáknak felelősségteljesen kell megközelíteniük a terhesség tervezését. Fontos, jóval a fogantatás előtt, kizárni a betegségre hajlamosító tényezőket, egészséges életmódot folytatni.
Az örökletes betegségekkel küzdő családoknak különösen óvatosnak kell lenniük. Ilyen helyzetben elengedhetetlen a genetikai tanácsadás. A terhesség alatt egy nőnek időben át kell esnie az összes javasolt vizsgálaton, amely lehetővé teszi az orvos számára, hogy gyanítsa a baba fejlődésében fellépő eltéréseket.
Következtetések
Bár a genetikai betegségek viszonylag ritkák, súlyos, nehezen kijavítható rendellenességek jellemzik őket. Egy különleges gyermek születése egy családban hatalmas sokkot és próbát jelent a szülők számára. Miután meghallotta a "macska kiáltás szindróma" diagnózist, az anyukáknak és apukáknak meg kell tudniuk, hogyan halad a betegség, és milyen változások várhatók a gyermek egészségében.
A leendő szülőknek emlékezniük kell a terhesség tervezésének, a fogamzás előtti előkészítés fontosságára és időben konzultálniuk kell a szakemberrel. Az orvos ajánlásainak betartásával és az egészségre való odafigyeléssel jelentősen csökkentheti a gyermek súlyos patológiájának kockázatát.
