Hogyan ne pazarolja az időt, és mit kell tennie, ha diagnosztizálják a betegséget?
A máj az emberi test legnagyobb belső szerve. A jobb oldali bordaív alatt található. Ennek a létfontosságú szervnek számos olyan funkciója van, amelyek támogatják az egészségi állapotot. Valójában ez a szerv annyira fontos, hogy az ember csak egy vagy két napig maradhat életben, ha abbahagyja a munkát. Sajnos sok olyan betegség van, amely befolyásolhatja a máj működését.
A májfibrózis egy diffúz betegség, amelyben a hegszövet túlzottan felhalmozódik, amely az egészséges szervsejtek folyamatos gyulladása és halála következtében jelenik meg. Akkor fordul elő, amikor a máj megpróbálja helyrehozni és pótolni a sérült sejteket. A fibrózis a szervi hegek első szakasza. Később cirrhosis fordul elő, ha a máj nagy részét hegszövet borítja.
A durva rostos szövet helyettesíti a májsejteket, de semmilyen hasznos funkciót nem tölt be. Megzavarhatja a véráramlást benne, korlátozva a szerv sejtjeinek vérellátását.
A véráramlás hiánya a májsejtek pusztulásához vezet, ami "domino-hatást" okoz, ha fokozatosan növekszik a hegszövet. Ezenkívül a vér áramlásához rendelkezésre álló helyek hiánya megnövekedett nyomást okoz a vénában, amely vért visz a bélből a májba (portális véna), ezt a portális hipertóniának nevezett állapotot.
Okoz
A májfibrózis gyulladás vagy egy szerv sérülése után alakul ki. Sejtjei aktiválják a sérülések gyógyulását. A gyógyulás során nagy mennyiségű fehérje, kollagén és glikoprotein halmozódik fel a májban. Ennek eredményeként többszörös megújulási események után a májsejtek (hepatociták) már nem tudnak megújulni. A felesleges fehérjék hegszövetet képeznek.
A fibrózist okozó májbetegségek a következők:
- autoimmun hepatitis;
- az epeutak elzáródása;
- vas túlterhelés;
- hepatitis B és C;
- Alkoholmentes zsírmájbetegség (a leggyakoribb ok)
- alkoholos májbetegség.
A veleszületett májfibrózist (CFT) gyermekeknél diagnosztizálják. Ez a betegség születésétől kezdve van jelen.
A veleszületett májfibrózist a portális (portál) szervrendszer epevezetékeinek és ereinek hibája jellemzi. Az epevezetékek az epét (a zsírok megemésztését elősegítő folyadékot) a májból az epehólyagba és a vékonybélbe viszik. A máj portálrendszere a vénák elágazó hálózata (portális vénák), amelyek az emésztőrendszerből a májba szállítják a vért.
Ez a rendellenesség a hegszövet (fibrózis) túlnövekedését is magában foglalja a portál traktusokban. A portáltraktusok a máj olyan struktúrái, amelyek összekapcsolják azokat az ereket, amelyeken keresztül a vér, a nyirok és az epe áramlik. A portális traktusokban található fibrózis korlátozhatja a folyadék normális mozgását ezekben az erekben.
A portális vénák szűkülete a portális traktus hibája és fibrózisa miatt megnövekedett nyomáshoz vezet a portál rendszerben. A portál hipertónia megzavarja a vér áramlását a gyomor-bél traktusból, ami megnöveli a nyomást a nyelőcső, a gyomor és a belek vénáiban. Ezek a vénák megnyújthatják és elvékonyíthatják a falaikat, így veszélyeztetve őket a kóros vérzés.
A HFT-ben szenvedőknél a máj és a lép megnagyobbodott (hepatosplenomegaly). A máj is rendellenesen képződik. Az érintett embereknél fokozott az epevezeték-gyulladás (cholangitis) kockázata, az epehólyagban vagy az epevezetékekben lévő kemény lerakódások, valamint a máj vagy az epehólyag rákja.
A WFT önmagában is előfordulhat, és ebben az esetben izolált veleszületett májfibrózisnak nevezik. Leggyakrabban a betegség a vesét is érintő genetikai szindrómák sajátosságának tudható be.
A veleszületett májfibrózist magában foglaló különféle szindrómák nem azonos öröklődési mintákkal rendelkeznek. Ezen rendellenességek többsége autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a társított gén mindkét példányának vannak mutációi. Az autoszomális recesszív betegségben szenvedő gyermekek szülei rendelkeznek a mutált gén egy példányával, de általában nem mutatják az állapot tüneteit. A HFT-vel összefüggő ritka szindrómák öröklődhetnek egy X-hez társuló recesszív mintában, amelyben a szindrómához kapcsolódó gén az X kromoszómán található, amely a két nemi kromoszóma egyike.
Elszigetelt veleszületett májfibrózisban az öröklődés mintázata nem ismert.
Tünetek
A veleszületett májfibrózis jeleinek intenzitása a spektrumtól és a súlyosságtól függően változik. A betegeknél általában nem specifikus tünetek jelentkeznek, ami megnehezíti a kezdeti diagnózist. A megjelenés kora kora gyermekkortól az élet ötödik évtizedéig változhat. Az esetek többségét azonban serdülőkorban és korai serdülőkorban diagnosztizálják.
A WFTU-nak 4 formája van:
- portális hipertóniával;
- cholangitisben;
- vegyes;
- rejtett.
A nyelőcső vérzése gyakori a portális hipertóniában szenvedő betegeknél. A cholangitis formában szenvedőknek jellegzetes cholestasisuk van (az epe csökkenése a duodenumba csökken) és visszatérő cholangitis.
A látens HFT-t idősebb korban diagnosztizálják, vagy véletlenül észlelik.
A legtöbb beteg kezdetben a portális hipertónia tüneteit mutatja. Ide tartoznak a hematemesis (vér hányása) és a melena (sötéten ragacsos ürülék, amely hiányosan emésztett vért tartalmaz).
Amikor a májkárosodás uralja a betegség klinikai megnyilvánulását, az érintett gyermek sok éven át tünetmentes lehet, mielőtt a szervkárosodás jelei megjelennek a portális hipertónia következményeként, különböző súlyosságú emésztőrendszeri vérzés ismétlődő epizódjaival.
Ritkán előfordulhat, hogy a betegeknek hasi fájdalma a has jobb felső negyedében található.
Hepatomegalia (megnagyobbodott máj) szinte minden olyan betegnél jelen van, akiknél túlnyomórészt bal lebeny érintett.
A nephromegalia (a vese megnagyobbodása) gyakran tapasztalható a HAP-ban szenvedő betegek értékelése során.
Diagnosztika
Laboratóriumi kutatás
Májfunkciós vizsgálat
A májenzimek szintje általában a kontroll tartományon belül van, ha a fibrózist nem bonyolítja portális hipertónia vagy cholangitis.
Növelheti az alkalikus foszfatáz és a gamma-glutamil-transzpeptidáz szintjét.
Kolangitis jelenlétében a bilirubin, az alanin-aminotranszferáz (ALT), az aszpartát-aminotranszferáz (AST), a leukociták és az eritrociták ülepedési sebessége (ESR) emelkedhet.
A vesefunkció tesztelése
A veseműködési zavar a betegek körülbelül 20% -ánál jelentkezik.
Veseelégtelenség esetén a vér karbamid- és kreatininszintje emelkedik, a kreatinin-clearance pedig csökken.
Instrumentális kutatási módszerek
Ultrahangos eljárás
Ez a tanulmány segít megerősíteni a diagnózist, feltárva az intenzív máj-echogenitás, a portál hipertónia, a splenomegalia heterogén képének jeleit. Ez egy első vonalbeli módszer, amelyet a diagnosztikai folyamatban alkalmaznak, mivel sugárzás hiányában képes felismerni a vese- és a máj rendellenességeit.
Az ultrahangvizsgálatnak tartalmaznia kell egy Doppler-vizsgálatot a portálrendszer érrendszerének átjárhatóságának felmérésére.
A nephromegalia és a policisztás változásokkal járó fokozott echogenicitás tovább igazolja a HFT jelenlétét.
CT vizsgálat
A máj- és vesekárosodás további értékelésére használják a HFT-ben.
A számítógépes tomográfia kimutathatja a máj rendellenes alakját és méretét. Megmutathatja a periportális traktusok, a visszér és a splenomegalia megvastagodását is. Veseelégtelenségben szenvedő betegeknél nem adnak be kontrasztanyagot, ami korlátozza a vizsgálatot.
Mágneses rezonancia képalkotás
Az MRI észleli a portál hipertóniáját és a periportalis fibrózist, és segíthet az érintett, cholangitis PAP-ban szenvedő gyermekek preoperatív tervezésében.
Az ultrahang, MRI vagy CT vizsgálat nem mutatja a hegszövet jelenlétét a májban, de más problémákat mutathatnak.
Felső GI endoszkópia
Erre a vizsgálatra gyakran szükség van a HAP-ban szenvedő betegek átfogó értékeléséhez, különösen vérszegénység és / vagy anamnézisben szereplő hematemesis vagy melena jelenlétében. Az endoszkópia hasznos a visszér, erózió vagy fekély jelenlétének megerősítésére vagy kizárására.
Májbiopszia
Hagyományosan az orvosok a májbiopsziát tartják a májfibrózis vizsgálatának arany színvonalának. Ez egy műtéti eljárás, ahol az orvos mintát vesz a szervszövetből. Ezután megvizsgálják a hegesedést.
Kezelés
A kezelés magában foglalja a gasztrointesztinális vérzés és az akut cholangitis megelőzését. A nyelőcső vénáinak endoszkópos szkleroterápiáját ritka kisebb vérzéssel végzik.
Vénás bypass oltás ajánlott, ha a portál hipertónia súlyos. A portál és az alsó vena cava, a lép és a vese vénái gyakrabban kapcsolódnak egymáshoz. Ezeket a műtéti beavatkozásokat akkor hajtják végre, ha súlyos vérzéses epizódok voltak a visszaesés megelőzése érdekében.
A HFD esetén a cholangitis súlyosbodásának megelőzésére irányuló intézkedések teljes körű rendszeres táplálkozást, korai diagnózist és bármilyen gyomor-bélrendszeri betegség kezelését tartalmazzák.
Ha az epeúti traktusban nagy kövek képződtek, azokat műtéti úton eltávolítják.
A veleszületett májfibrózis esetén nincs specifikus gyógyszeres kezelés. A gyermek állapota általában stabil, ha a májenzim szintje a kontroll tartományon belül van.
A gyógyszeres terápia általában az olyan szövődmények kezelésére összpontosít, mint a visszatérő cholangitis, a szepszis vagy a veseelégtelenség.
Következtetés
A WFT prognózisát a betegség formája és az elvégzett kezelés határozza meg. A portál hipertónia hosszú távon lehet látens vagy minimális tünetekkel járhat. Ha a vénás bypass oltást korán végezzük, az eredmény kedvező lesz. A cholangitisszel járó HFT prognózisa kevésbé pozitív. Az érintett gyermekeknél gyakran kialakulnak az epeutak fertőző betegségei, amelyek hajlamosak a visszaesésre és nehezen kezelhetők.
