A galactosemia olyan rendellenesség, amely újszülötteknél sok problémát okozhat, és kezeletlenül életveszélyes lehet. Fontos a diagnózis időben történő megkezdése és a kezelés megkezdése a patológia progressziójának lassítása érdekében.
Az anyatejben sok jó dologra van szükség - a legfontosabb tápanyagok, hormonok és antitestek, amelyek védenek a betegségektől és egészségesek.
De néhány csecsemő galaktozémiában születik. Ez egy ritka szénhidrát-anyagcsere-rendellenesség, amelyben a galaktóz (az anyatejben és a tápszerben lévő cukrok egyike) feldolgozása károsodott. Galactosemia esetén a vér túl sok galaktózt tartalmaz. Ennek a betegségnek a jelei és tünetei a galaktóz energiatermelésre való felhasználásának képtelensége következményei. Felépülése súlyos szövődményekhez és egészségügyi problémákhoz vezethet.
A betegség autoszomális recesszív öröklődési módot követ, ami a galaktóz megfelelő lebontásáért felelős enzim hiányát eredményezi.
Goppert először 1917-ben írta le a betegséget, és annak okát a galaktóz-anyagcsere rendellenességeként egy Hermann Kalkar által vezetett csoport azonosította 1956-ban.
Az előfordulás 60 000 szülésnél körülbelül 1.
A galaktozémia típusai
A kutatók többféle galaktozémiát azonosítottak. Ezeket a patológiákat egy adott gén mutációi okozzák, és befolyásolják a galaktóz elpusztításában szerepet játszó különféle enzimeket.
Klasszikus galaktozémia, más néven I. típus, a betegség leggyakoribb és legsúlyosabb formája. Ha a klasszikus galaktozémiában szenvedő csecsemőket nem kezelik azonnal alacsony galaktóz-tartalmú étrenddel, életveszélyes szövődmények születése után néhány nappal megjelennek. Az érintett csecsemők általában etetési nehézségekkel küzdenek, energiahiányosak, képtelenek a hízásra és a várt növekedésre, sárgulnak a bőr és a szemfehérjék (sárgaság), májkárosodnak és rendellenes vérzések vannak. Ezen állapot további súlyos szövődményei lehetnek elsöprő bakteriális fertőzések (szepszis). Az érintett gyermekeket fokozottan fenyegeti a fejlődés késleltetése, a szemlencse homályosodása (szürkehályog) és mentális fogyatékosság is. A klasszikus galaktozémiában szenvedő nőnél reproduktív problémák alakulhatnak ki, amelyeket a petefészek működésének korai elvesztése okoz.
II. Típusú galaktozémia (más néven galaktokináz-hiány) és típus III (galaktóz epimeráz hiány) különböző tüneteket okoznak. A II. Típusú galaktozémia kevesebb orvosi problémát eredményez, mint a klasszikus típus. Az érintett csecsemőknél szürkehályog alakul ki, de egyébként számos hosszú távú szövődménye van. A III-as típusú galaktozémia jelei és tünetei enyhétől a súlyosig terjedhetnek, beleértve a szürkehályogot, a növekedés és fejlődés elakadását, a mentális fogyatékosságot, a májbetegségeket és a veseproblémákat.
Okoz
A galaktozémiát gének mutációi és enzimhiány okozzák. Ez a galaktóz felhalmozódását okozza a vérben. Ez egy örökletes rendellenesség. A szülőket a betegség hordozóinak tekintik, a mutált gén egy példányuk van, de általában nincsenek az állapot jelei és tünetei.
A galaktozémia recesszív genetikai rendellenesség, ezért a betegség megjelenéséhez a hibás gén két példányát örökleni kell. Ez általában azt jelenti, hogy egy személy minden hibás gént örököl minden szülőtől.
A terhesség megtervezésekor a várandós szülők genetikai teszten eshetnek át a galactosemia szempontjából. Ha véletlenül hordozók, akkor ez nem jelenti azt, hogy kerülniük kellene a galaktózt. De ez azt jelenti, hogy a szülők átadhatják ezt a betegséget gyermekeiknek.
Genetikai változások
A GALT, GALK1 és GALE gének mutációi galaktozémiát okoznak. Ezek a gének utasításokat tartalmaznak a galaktóz étrendből történő lebontásához szükséges enzimek előállításához. Ezek az enzimek lebontják a galaktózt más egyszerű cukrokká, glükózzá és más molekulákká, amelyeket a test tárolhat vagy felhasználhat az energiához.
A GALT gén mutációi klasszikus galaktozémiához (I. típus) vezetnek. E genetikai változások többsége szinte teljesen megszünteti a GALT gén által termelt enzim aktivitását, megakadályozva a galaktóz normális feldolgozását, és életveszélyes jelekhez és tünetekhez vezetve. A GALT gén másik mutációja, amely Duarte-variáns néven ismert, csökken, de nem szünteti meg az enzimaktivitást. A Duarte-variánsban szenvedőknél a galaktozémia sokkal enyhébb tulajdonságokkal rendelkezik.
A II. Típusú galaktozémia a GALK1 gén mutációi miatt következik be, míg a GALE gén mutációi a III. Típusú galaktozémia mögött állnak. A GALT génből származó enzimhez hasonlóan a GALK1 és a GALE génekből származó enzimek is fontos szerepet játszanak a galaktóz feldolgozásában. Ezen kritikus enzimek bármelyikének hiánya lehetővé teszi a galaktóz és a kapcsolódó vegyületek mérgező szintjéig történő felépülését a szervezetben. Ezen anyagok felhalmozódása károsítja a szöveteket és szerveket, ami a galactosemia jellegzetes jellemzőihez vezet.
Tünetek
A galaktózt lebontó enzim súlyos hiányában szenvedő újszülötteknek általában:
- gyenge növekedés az élet első heteiben;
- sárgaság;
- vérzés koagulopathia miatt (a véralvadás megsértése);
- májműködési zavar és / vagy hepatomegalia (megnagyobbodott máj);
- szürkehályog (néha már az élet első napjaiban);
- letargia;
- hipotenzió;
- szepszis (vérmérgezés E coli-val);
- rohamok;
- az agy ödémája.
Meglepő módon az ascites (folyadék felhalmozódása a hasüregben) korai csecsemőkorban is megtalálható. Egyes betegeknél az ascites már az élet első napjaiban megtalálható.
Szürkehályoggal rendelkező csecsemőben a galaktozémiát ki kell zárni. A szemész vizsgálata azért szükséges, mert néhány szürkehályog, különösen veleszületett, csak réslámpával (a szem biomikroszkópiájának elvégzésére szolgáló készülék) látható.
Az üvegtest vérzése (átlátszó, kitölti a lencse mögött elhelyezkedő szemgolyó teljes térfogatát) a betegség gyakori szövődménye. Titokzatos összefüggés van az E coli sepsis és a galactosemia között. A galaktozémiának elsőbbséget kell élveznie a szepszisben szenvedő újszülöttek differenciáldiagnózisában, amelyet e kórokozó okozta fertőzés okoz.
A tanulási problémák és a beszédzavarok gyakoriak; a beszéd elsajátítása késhet.
Diagnosztika
Oroszországban a modern normáknak megfelelően az újszülötteket átvizsgálják egyes örökletes betegségek, köztük a galactomysia szempontjából. Ezen megnyilvánulások egyike sem jellemző a galaktozémiára, gyakran késleltetett diagnózist eredményez. Szerencsére a gyermekek többségénél diagnosztizálják a betegséget az újszülött szűrésén. Ha a gyermek családjának galaktozémiás tagjai vannak, az orvosok prenatális vizsgálatot végezhetnek úgy, hogy folyadékmintát vesznek a magzat körül (amniocentézis) vagy a placentából (chorionus villus mintavétel).
A galaktozémia teszt egy vérvizsgálat (a csecsemő sarkától) vagy vizelet, amely három olyan enzim jelenlétét vizsgálja, amelyek szükségesek ahhoz, hogy a tejben és a tejtermékekben található cukor-galaktóz cukorrá váljon. Ezek az enzimek hiányoznak galaktozémiában szenvedő betegeknél. Ez nagy mennyiségű galaktózt eredményez a vérben vagy a vizeletben.
A rendellenesség újszülött szűrésével történő kimutatása független a fehérje vagy a laktóz bevitelétől. Pontos a galactosemia azonosítására.
Kezelés
Azonnali kezelésre van szükség a súlyos egészségügyi problémák és a mentális fogyatékosságok megelőzéséhez.
Azoknak a csecsemőknek és gyermekeknek, akiknek nincs teljesen GALT enzimük, vagy a normál mennyiség kevesebb mint 10% -a van, speciális étrendet kell követniük. Kerülniük kell minden laktózt és galaktózt tartalmazó ételt. A tejet és az összes tejterméket laktózmentes tápszerre kell cserélni.
A következő irányelvek a klasszikus galaktozémiában szenvedő gyermekek számára:
Diéta laktóz és galaktóz nélkül
Javasoljuk, hogy életében laktóz- és galaktózmentes étrendet kövessen. A laktóz vagy a galaktóz a következő élelmiszerekben található, amelyeket kerülni kell:
- tej és minden tejtermék;
- A feldolgozott és előre csomagolt ételek gyakran laktózt tartalmaznak
- paradicsomszószok;
- néhány édesség;
- néhány gyógyszer - tabletta, kapszula, édesített folyékony csepp, amely töltőanyagként laktózt tartalmaz;
- néhány gyümölcs és zöldség galaktózt is tartalmaz;
- bármilyen élelmiszer vagy gyógyszer, amely laktulózt, kazeint, kazeinátot, laktalbumint, tejsavót tartalmaz.
Javasoljuk, hogy forduljon dietetikushoz az étkezési terv kidolgozásához, amely lehetővé teszi gyermekének, hogy elkerülje a laktózt és a galaktózt, miközben fenntartja a megfelelő fehérje-, tápanyag- és energiamennyiséget.
A gyermek étkezési terve sok tényezőtől függ, mint például az életkor, a testsúly, az általános egészségi állapot és a vérvizsgálat eredményei.
Saját tulajdonú laktózmentes keverék
A galaktozémiában szenvedő újszülötteket speciális laktózmentes tápszerrel kell ellátni. A galaktozémiában szenvedő csecsemőknél leggyakrabban a szójafehérje izolátummal készített ételeket használják. A szójatej galaktózt tartalmaz, ezért nem használható.
Az anyatej laktózt is tartalmaz, és nem ajánlott az ilyen állapotban diagnosztizált csecsemők számára. Néhány galactosemia Duarte-ban szenvedő csecsemő azonban még mindig képes inni az anyatejet.
Kalcium-kiegészítők
Mivel a galaktozémiában szenvedő gyermekek nem esznek tejtermékeket, a kalciumbevitel túl alacsony. Ezért a betegeknek gyakran ajánlott kalcium-kiegészítőket szedniük, hogy minden nap elegendő mennyiségben kapják meg ezt az ásványi anyagot.
Néhány orvos azt tanácsolja, hogy emellett adjon D- és K-vitamint.
Ne használjon semmilyen gyógyszert vagy étrend-kiegészítőt orvosa tanácsa nélkül.
Egészségügyi ellenőrzés
Az érintett gyermekek általában rendszeres vér- és vizeletvizsgálatot igényelnek. Ezeket a teszteket arra használják, hogy kimutassák azokat a mérgező anyagokat, amelyek akkor termelődnek, amikor a galaktozémia nincs kontroll alatt. A teszt eredményei segítenek az egészségügyi szakembernek abban, hogy a kezelést a gyermek igényeinek megfelelően alakítsa ki.
A galaktozémia növelheti a kórokozók megfertőződésének kockázatát, ezért elengedhetetlen a fertőzések leküzdése azok előfordulásakor. Szükség lehet antibiotikumokra vagy más gyógyszerekre.
Szükséges a mentális fejlődés, a beszéd és a nyelvtudás kialakulásának ellenőrzése is. Ha a gyermek késéseket mutat a tanulás vagy a beszéd bizonyos területein, további segítséget kell biztosítani.
Annak a ténynek köszönhetően, hogy a szervezet valamilyen mennyiségű galaktózt is termel, a tünetek nem szűnnek meg teljesen, ha az összes laktózt és galaktózt eltávolítják az étrendből. A kutatók azon dolgoznak, hogy megtalálják a gyógymódot a szervezet által termelt galaktóz mennyiségének csökkentésére, de erre jelenleg nincs hatékony módszer.
Amikor a kezelést a gyermek 10 napos kora előtt kezdik meg, sokkal nagyobb az esély a normális növekedésre és fejlődésre. Néhány korai kezelésben részesülő gyermek növekedési retardációval küzdhet, de a legtöbbjük elérte a normális felnőtt magasságot.
A klasszikus galaktozémiában szenvedő betegek korai életkortól kezdve is gondos kezelés mellett késnek a tanulásban és a fejlődésben, és további segítségre lehet szükségük az iskolában. Néha késik a beszéd fejlesztése és a nyelv elsajátítása. Egyesek késleltetik a motoros készségeket, mint például a járás, a koordináció és az egyensúly problémái.
Ezenkívül megfelelő kezelés mellett is nagyobb a kockázata annak, hogy a galaktozémiás lány késlelteti a menstruációs ciklusát és korai petefészek-elégtelenséget szenved.
Ha a kezelést 10 napos élet után kezdik el, akkor valószínűbb a késés vagy a tanulási probléma. A késés szintje betegenként változik. A kezelés továbbra is fontos, még akkor is, ha későn kezdték, mivel ez segíthet a további tünetek megelőzésében.
Galactosemia és laktázhiány
Sokan összekeverhetik a két kifejezést. Egyesek akár azt is gondolhatják, hogy ez a 2 rendellenesség azonos, mivel mindkettő a tejcukor lebontásával kapcsolatos problémákhoz kapcsolódik.
A galaktozémia és a laktázhiány azonban nagyon különböző.
| Kritérium | Galactosemia | Laktázhiány |
| Olyan anyag, amelyet a test nem képes feldolgozni | Galaktóz | Laktóz |
| Zavar típusa | Genetikai betegség | A test lassan elveszíti képességét a laktáz enzim előállítására |
| A rendellenesség oka | Hiány a több enzim előállításában | Hiány 1 enzim, különösen a laktáz termelésében |
| Szénhidrátok eliminációhoz | A galaktózt ki kell zárni. A szervezet képes megemészteni a laktózt, de nem tudja metabolizálni a galaktózt, amikor bejut a véráramba | Kerülni kell a nagy mennyiségű laktózt, mivel a szervezet nem tudja lebontani |
| Kezelés | A galaktózt tartalmazó ételek kiküszöbölésén kívül nincs más gyógymód | Használhat enzimkészítményeket a laktóz emésztésére |
Következtetés
A galaktozémia egy ritka örökletes rendellenesség, amely befolyásolja a galaktóz lebontását a szervezetben. Ha a betegséget korán nem diagnosztizálják, akkor a szövődmények súlyosak lehetnek.
A galaktózmentes étrend követése a kezelés fontos része. Beszélje meg az étrend további korlátozásait és egyéb aggályait egy egészségügyi szakemberrel.
