A Rett-szindrómás gyermekek történetei mintha másolódnának: a terhesség, a szülés komplikációk nélkül telik el, az Apgar-skálán a gyermek magas pontszámot kap. A várakozásoknak megfelelően 3 hónaposan a csecsemők elkezdik fogni a fejüket. Néhány gyermeknek sikerül tétova lépéseket tennie, kimondani az első szavakat, de a jövőben a készségek katasztrofálisan elvesznek. Hány hét alatt a gyermek elveszíti a másokkal való kommunikáció képességét.
Mi a Rett-szindróma
A Rett-szindróma egy progresszív neurodegeneratív betegség, amely befolyásolja a gyermek agyfejlődését és kognitív képességeit. Idővel komoly problémákat okozhat a beszédben és a kommunikációban, a koordináció és az izomkontroll hiányában, a kéz akaratlan mozgatásában és az elakadt növekedésben.
A szindrómát 1966-ban fedezte fel először Andreas Rett osztrák gyermekneurológus. A Rett-szindróma ritka, de súlyos agyi rendellenesség, amely 12 000 lány közül csak egyet érint.
A Rett-szindróma szinte mindig a lányokat érinti, bár a fiúk nagyon ritkán fordulhatnak elő. A Rett-szindrómában született csecsemők életük első hónapjaihoz hasonlóan fejlődnek, mint a normális csecsemők. Olyan tipikus fejlődési szakaszoknak felelnek meg, mint a szemkontaktus, a szülőkkel való interakció és a tárgyak megragadása. Azonban 6 és 18 hónap között a Rett-szindrómás gyermekek kezdik elveszíteni a korábban megszerzett készségeiket, elveszítik a játék iránti érdeklődésüket, és gyakran ingerültebbé válnak.
A növekedés során a Rett-szindrómás gyermekek kommunikációs és izomszabályozási problémákat kezdenek kialakítani, ami nehézségeket okoz a mozgásban, például a járásban. Légzési, táplálkozási és nyelési nehézségeik lehetnek, görcsrohamaik és alvászavaraik lehetnek. A legtöbb érintett gyermeknél értelmi fogyatékosságot diagnosztizálnak.
A Rett-szindróma kezelésének modern megközelítése a tüneti kezelésre, a mozgás és kommunikáció javítására, valamint a betegek és családjaik támogatására összpontosít. Jelenleg erre a betegségre nincs gyógymód. A tudósok a világ minden tájáról tanulmányozzák, kutatják ennek a betegségnek a patogenezisét, hogy megtalálják a nagyon dédelgetett gyógyszert.
A világon elterjedtségét tekintve ez a betegség a ritka, hasonló tünetekkel rendelkező betegek között közvetlenül a Down-szindróma után áll. Oroszországban egyes adatok szerint valamivel több mint száz Rett-szindrómás lány van, mások szerint - a teljes gyermek számának 25% -a. A statisztikák bénák, és itt van egy másik ok: a Rett-szindrómát gyakran összekeverik az agyi bénulással vagy az autizmussal.
Fontos megérteni, hogy bár a Rett-szindrómás lányoknak és nőknek nehézségeik vannak a kommunikációban, az érzelmek teljes skálája van és többet értenek, mint amennyit kifejezni tudnak.
A szindróma okai
A szindrómát a két nemet meghatározó kromoszóma egyikében lévő X kromoszómán lévő MECP2 gén mutációi okozzák. A lányoknak két X, míg a fiúknak egy X és egy Y kromoszómája van. A Rett-szindrómát leggyakrabban a lányoknál diagnosztizálják, mert a MECP2 génnek van egy második példánya, amely megfelelően működhet, és a gyermek életben marad.
A fiúknál az MECP2 gén egy példányának hiánya miatt, annak egyetlen X kromoszómában mutációjával az ilyen gyermekek méhen belül halnak meg, vagy nagyon betegek. A legtöbb esetben a Rett-szindróma nem öröklődik (nem adódik át szülőtől gyermekig). Az egy beteg gyermeket nevelő szülőknél a következő gyermekeknél a megbetegedések valószínűsége körülbelül 1%.
A Rett-szindrómához kapcsolódó MECP2 gén több mint 200 mutációját azonosították eddig. A normális emberi fejlődés során a MECP2 gén segít létrehozni egy olyan fehérjét (Methyl-CpG-kötő fehérje 2), amely szabályozza a test többi génjének aktivitását. Ha a fehérje szintje egy hibás gén miatt megváltozik, az a test más génjeinek megváltozását okozza, ami végső soron befolyásolja az agy normális fejlődését.
A rendellenességben szenvedő gyermekek sokféle tünetet mutathatnak. Ezt befolyásolhatja a génmutáció helye, típusa és súlyossága, valamint egyéb tényezők is. További kutatásokra van szükség ahhoz, hogy jobban megértsük a MECP2 gént, és hogyan befolyásolja a különféle testi funkciókat.
Tünetek
A tünetek nagyon változatosak lehetnek. Bár a Rett-szindrómát okozó genetikai változás már a születés előtt fennáll, a legtöbb esetben a Rett-szindrómás csecsemő normálisan nő és fejlődik az élet első 6-18 hónapjában, mielőtt a tünetek megjelennek.
Főbb jellemzők
A Rett-szindróma kezdeti tünetei a következő megnyilvánulásokat tartalmazhatják.
- Késleltetett fejlődés.
- A szemkontaktus elvesztése.
- A játékok és a kommunikáció iránti érdeklődés hiánya.
- A fej növekedésének lassulása mikrocefáliához vezet.
- Fokozott ingerlékenység.
- Csökkent izomtónus (hipotenzió).
A beteg gyermekek felnőve elveszíthetik a már megtanult készségeiket, például a beszédet, a kezük használatát olyan tevékenységekhez, mint az evés. A Rett-szindrómás gyermekek kevésbé érdeklődhetnek az általuk használt emberek és tárgyak iránt. A rendellenességben szenvedő gyermekek többségénél a Rett-szindróma klasszikus mozdulatai jelentkeznek 1 és 4 év között.
Ezek közé tartozik a szorítás, dörzsölés, csavarás, tapsolás és ismétlődő kéz-száj mozgások. A rendellenesség előrehaladtával a gyermekek egyre nehezebben tudják irányítani izmaikat összehangolt motoros mozgások végrehajtása érdekében. Ezt a neurológiai állapotot apraxiának vagy dyspraxiának is nevezik.
Néhány Rett-szindrómás gyermek képes járni és fenntartani ezt a képességet, mások végül elveszíthetik ezt a képességüket, míg egyesek soha nem járhatnak egyedül.
További jelek
A Rett-szindróma további tünetei a következő jeleket tartalmazhatják.
- A gyermekek beszédi apraxiája, amelyben a gyermek agyának nehézségei vannak a szótagok és szavak kialakításához szükséges artikulációs készülék izmainak mozgásának összehangolásában.
- Önkéntelen izomösszehúzódások, amelyek ismétlődő mozgást okoznak.
- Izomgyengeség, ízületi kontraktúrák és görcsösség.
- Gerincferdülés.
- A Parkinson-kórban megfigyeltekhez hasonló tünetek, például remegés, csökkent arckifejezés.
- Alvászavarok, beleértve az elalvási nehézségeket.
- Rendellenes légzés, amely magában foglalja a túl gyors vagy túl lassú légzést, levegő lenyelésével.
- Étkezési és nyelési problémák.
- Emésztőrendszeri problémák, beleértve a refluxot és a székrekedést.
- Szorongás vagy pánikrohamok.
- Autizmusszerű rendellenességek.
- Gyenge növekedés és nehezen hízik.
A kezdeti regresszió után a fejlődés általában stabilizálódik a legtöbb lánynál. Egyes készségek (a kommunikáció iránti érdeklődés hiánya) javulhatnak, míg mások (motoros készségek) változatlanok maradhatnak, vagy fokozatosan romolhatnak. Egyéb tünetek, például légzési rendellenességek vagy görcsrohamok, idővel jelentkezhetnek és elmúlhatnak.
Számos problémájuk ellenére a Rett-szindrómás gyermekeknek saját egyedi személyiségük van, együttérzéssel és antipátiával, csakúgy, mint a normális gyermekeknél.
A betegség szakaszai
- Kezdeti szakasz: 6-18 hónap. Ebben a szakaszban a szindróma első tünetei megjelenhetnek. Hiányzik az érdeklődés a játékok iránt. A motoros készségek fejlődése késleltethető. A fej kerületének növekedése lelassul.
- 2. szakasz: 1-4 éves korig. Ebben a szakaszban a legnagyobb változások következnek be, gyakran a leggyorsabbak, bár fokozatosak is lehetnek. A gyermek nagyon ingerlékeny lesz. Az ismétlődő kézmozdulatok nyilvánvalóvá válnak, és a céltudatos kézmozdulatok elvesznek. A fej kerületének növekedése lelassul. Légzési problémák léphetnek fel.
- 3. szakasz: 2-től 10 évig. Ebben a szakaszban a második szakasz gyors regressziója lelassul, és a viselkedés javulása figyelhető meg, az ingerlékenység csökken. A mozgásszabályozás romlik. Az izomtónus elvesztése súlyossá válik. Epilepsziás rohamok megkezdődhetnek.
- 4. szakasz: 10+ év. Ezt a szakaszt a mozgás elvesztése jellemzi. A járás képessége elvész. Skoliosis alakulhat ki. A kommunikáció és az intelligencia ugyanaz marad. Az ismétlődő kézmozgások kisebbek lehetnek.
A Rett-szindróma diagnózisa
A korai diagnózissal vannak problémák, mert nem minden gyermekorvos ismeri ennek a betegségnek az első tüneteit. Nagyon gyakran a diagnózist későn állapítják meg. A diagnózis általában a betegség jellegzetes tüneteinek azonosításával, valamint kórtörténet és fizikális vizsgálat gyűjtésével kezdődik.
A diagnosztika a következő eljárásokat foglalhatja magában.
- Genetikai vizsgálat MECP2 mutációkra a klinikai diagnózis megerősítésére
- Neurológiai vizsgálatok, például elektroencefalogram (EEG), amelyek mérik az agy elektromos aktivitását és kimutathatják a rohamok jelenlétét.
- Tüdőfunkciós tesztek és szívfunkciós tesztek, beleértve az elektrokardiográfiát (EKG), annak megállapítására, hogy a csecsemő tüdeje és szíve mennyire működik jól.
A gyermek tüneteitől függően további vizsgálatokra lehet szükség az étkezési és nyelési problémák, a gyomor-bélrendszeri problémák vagy más felmerülő orvosi problémák azonosításához.
Rett-szindróma kezelése
Jelenleg nincs specifikus kezelés a Rett-szindróma kezelésére. A rendellenességben szenvedő gyermekek kezelése összetett és változatos, és a gyermek speciális szükségleteinek megfelelően kell kialakítani.
A Rett-szindrómás gyermekek kezelése gyakran a következő eljárásokat foglalja magában.
- Fizikoterápia.
- Beszédterápia.
- Rehabilitáció és viselkedésterápia.
- Speciális oktatási támogatás.
- A gyermek és a család pszichoszociális támogatása.
- Táplálkozási támogatás kiegészítők, speciális étrendek formájában. Magas kalóriatartalmú étrendet írnak elő a megfelelő testsúly fenntartása érdekében, szükség esetén etetőcső és egyéb etetési segédanyagok használatával.
Epilepszia elleni terápiát bizonyos tünetek, például rohamok kezelésére alkalmaznak.
A Rett-szindrómás gyermekeknél is fokozott a scoliosis és a szívritmuszavar kialakulásának kockázata, amelyek mindkettő további kezelést igényelhetnek. Béta-blokkolókat vagy pacemakert adnak a pulzus szabályozására.
Ha a gerincferdülés súlyosbodik, merevítőt és gerincműtétet alkalmaznak a gerinc görbületének további fejlődésének megakadályozására
Megállapították, hogy a terápiás lovaglás, az úszás, a delfinterápia, a hidroterápia és a zeneterápia jótékony hatással vannak a betegség lefolyására.
Fontos, hogy folyamatosan végezzen fizikai tevékenységeket, foglalkozásokat logopédus, pszichológus, defektológus mellett. Ha nem végez fizikai gyakorlatokat a gyermekkel, ne vegyen részt masszázsban, testedzésben, akkor fekvővé válik, és gyorsan elveszíti az összes megszerzett készségét.
Előrejelzés
A Rett-szindrómás gyermekek kilátása változó, és nagyban függ a tünetek progressziójától és súlyosságától. Bár a Rett-szindrómában szenvedő gyermekeknek segítségre van szükségük a mindennapi tevékenységek során, sokan elsajátíthatnak bizonyos önálló készségeket, például étkezést vagy mosdót. Bár a kommunikáció általában korlátozott, sok lány megtanulhat más módon kommunikálni, például további kommunikációs eszközöket használhat.
Támogatással a Rett-szindrómában szenvedők középkorig élhetnek. A betegséghez kapcsolódó állapotok és egészségügyi szövődmények miatt azonban a Rett-szindrómában szenvedők várható élettartama rövidebb, mint az átlagos népességé. Néhány ember meglehetősen fiatalon hal meg olyan komplikációk következtében, mint a szívritmus rendellenességei, a tüdőgyulladás és az epilepszia.
A várható élettartam nagyban függ a rehabilitációtól. A korai rehabilitáció javíthatja az állapotot.
