A vérlemezkék szerkezete és működése
A vérlemezkék kis vérsejtek. Fontos szerepet játszanak a vérzés megállításában és a sérült erek helyreállításának megkezdésében.
A véralvadás szakaszai
Ha az edény sérült, az alvadék kialakulásának négy szakasza van:
- 1. szakasz: az ér elszakad és vérzés kezdődik.
- 2. szakasz: az ér összehúzódva lassítja a vér áramlását a sérült területre.
- 3. szakasz: a vérlemezkék a sérült erek falához tapadnak és bevonják őket. Ezt nevezzük vérlemezke-tapadásnak. Az ereken keresztül terjedő vérlemezkék olyan anyagokat szabadítanak fel, amelyek más közeli vérlemezkéket aktiválnak, és amelyek a sérülés helyén felhalmozódva vérlemezke-dugót képeznek. Ezt trombocita aggregációnak nevezzük.
- 4. szakasz: a vérben keringő tapadási fehérjék aktiválódnak a vérlemezkék felületén, fibrinrögöt képezve.
A fehérjék láncreakcióban működnek. Ezt nevezzük koagulációs kaszkádnak.
Trombocita alkatrészek
A vérlemezkéknek számos fontos eleme van a megfelelő működésük érdekében.
Receptorok
Ezek a vérlemezkék felszínén található fehérjék, amelyek lehetővé teszik a sejt számára, hogy kölcsönhatásba lépjenek az érfal vagy egy másik vérsejtdel. Két receptor létezik, amelyek nagyon fontosak a vérlemezkék tapadásához és aggregációjához: az Ib / IX / V glikoprotein és a IIb / IIIa glikoprotein. Az első biztosítja a vérlemezkék tapadását és eloszlását az ér károsodásának helyén, a második pedig a vérlemezkék aggregálódásához és egy dugó kialakulásához szükséges.
Granulátum
Ezek kicsi tartályok, amelyek tartalma felszabadul, amikor a vérlemezkék aktiválódnak. Kétféle pellet létezik:
- alfa szemcsék olyan fehérjéket tartalmaz, amelyek elősegítik a vérlemezkék más sejtekhez való tapadását és elősegítik az erek gyógyulását;
- béta szemcsék olyan anyagokat tartalmaz, amelyek elősegítik a vérlemezkék aktiválódását és az erek összehúzódását.
Thrombocytopathia - Ez egy klinikai szindróma, amelyet fokozott vérzés jellemez, amelyet a vérlemezkék minőségi alacsonyabb rendűsége okoz normális vérszintjüknél.
A vérlemezkék diszfunkciói a rendellenesség típusától függően többféle módon befolyásolhatják a véralvadást:
- a sejtek nem tapadnak az ér falához a sérülés helyén;
- a vérlemezkék nem összetapadnak, és dugót képeznek;
- a sejtek nem aktiválják a vérfehérjéket, hogy szilárd fibrin alvadékot képezzenek.
Okoz
Belső
Ezek a következők:
- a véralvadási folyamatban részt vevő tényezők munkájáért felelős gén mutációja;
- vérbetegség, thrombocytopenia kíséretében (leukémia, lymphogranulomatosis, reticulosis);
- krónikus vérzéses vérszegénység;
- allergia a fehérjét tartalmazó ételekre;
- májbetegség;
- diffúz kötőszöveti betegségek.
Exogén
Ezek a következők:
- számos gyógyszer (antikoagulánsok és nem szteroid gyulladáscsökkentők - NSAID-k) alkalmazása;
- akut és krónikus fertőzések (kanyaró, szamárköhögés, tuberkulózis, malária).
A thrombocytopathiák osztályozása
Veleszületett
A veleszületett vérlemezke-működési zavar örökletes. A fogantatáskor szülőtől gyermekig adják át őket.
Egyes családokban a rendellenességet autoszomális domináns módon továbbítják, vagyis amikor elegendő, ha az egyik szülő hordozza a mutált gént a betegség megnyilvánulásához.
A thrombocyta-diszfunkció egy másik típusú öröklődése, az autoszomális recesszív, azt sugallja, hogy mindkét betegségnek hordoznia kell a hibás gént, és tovább kell adnia gyermekeinek a betegség megjelenése érdekében.
Bernard-Soulier-szindróma (SBS)
Az SBS egy veleszületett vérlemezke-diszfunkció, ha a vérlemezke tapadása károsodik. Az SBS-ben szenvedő betegek vérlemezkeszáma magas, de nem működnek megfelelően. A rendellenességet az Ib / IX / V glikoprotein hiánya okozza. Ennek a fehérjének a hiánya hosszan tartó vérzéshez vezet, mert a vérlemezkék nem alvadnak meg.
Az SBS általában örökletes rendellenesség. Bár az orvosi szakirodalomban előfordult szerzett SBS-eset, legtöbbjük más állapotokkal társult.
Az SBS esetében az adott kromoszómán található egyik gén hibával rendelkezik.
A kóros gén egy olyan kromoszómán helyezkedik el, amely nem határozza meg a gyermek nemét. Ez azt jelenti, hogy az SBS befolyásolhatja a férfiakat és a nőket, ellentétben más vérzési rendellenességekkel, például a VIII-as faktor hiányával (más néven hemofília A-val), ahol súlyos esetek csak férfiaknál fordulnak elő, mivel a hibás gén nemi vonatkozású.
Az SBS autoszomális recesszív módon öröklődik. Az a személy, aki a hibás gént csak egyik szüleitől örökölte, hordozó, aki valószínűleg nem mutatja a betegség tüneteit.
Glanzman thrombastenia
Ritka örökletes véralvadási rendellenesség. Hatással van a vérlemezke aggregációra (a sérült erek körüli felhalmozódási képességre). Ezzel a patológiával a vérlemezkék normális mennyiségben vannak jelen, de nem tudnak normálisan működni. A Glanzmann thrombasteniáját a IIb / IIIa glikoprotein hiánya okozza. Hiánya miatt a vérlemezkék nem képeznek dugót a vérzés megakadályozására
A rendellenesség autoszomális recesszív módon öröklődik, és mindkét nemi embert érintheti.
Szekréciójukkal járó thrombocyta-diszfunkció
A vérlemezkék funkciói károsodnak kialakulásuk mechanizmusainak megsértése miatt:
- Szürke vérlemezke szindróma - ritka, örökletes véralvadási rendellenesség, amelyben a vérlemezkék szürkék. A betegség a vérlemezkékben lévő alfa-szemcsék hiányának vagy redukciójának eredménye.
- Béta granulátum hiány a granulátumok hiánya jellemzi bizonyos anyagokat tárolva, amelyek a vérlemezkék normális aktiválásához szükségesek.
- A szekréciós mechanizmus rendellenességei magában foglalja a normális granu képtelenségét felszabadítani tartalmukat, amikor a vérlemezkék aktiválódnak.
A prokoaguláns aktivitás zavarai
Ezekkel a rendellenességekkel a vérlemezke nem képes aktiválni a véralvadási faktorokat. Ebben az esetben a vérlemezke aggregáció normális marad, de rendellenességek lehetségesek a sejt foszfolipid felületén, ahol egyes koagulációs faktorok képződnek.
Szerzett thrombocytopathiák
Szekunder thrombocytopathiák szisztémás betegségekben
- Uremia (a vesék szűrési funkciójának megsértése). A trombocitopátiát a mérgező bomlástermékek okozzák. Dialízis (mesterséges vértisztítás) után a vérlemezkék működése és a vérzési idő normalizálódik.
- Májzsugorodás. A többszörös vérzést koagulációs rendellenességek, fokozott fibrinolízis (a vérrögök feloldódásának folyamata) és thrombocytopenia határozza meg. A vérlemezkék működése is általában károsodott.
- Myeloproliferatív patológiák (a vérkomponensek túlzott termelődése). Az esszenciális trombocitémia, az elsődleges policitémia, a krónikus mieloid leukémia összefüggésbe hozható a trombocitopátiával.
- Egyéb betegségek. Autoimmun rendellenességek, súlyos égési sérülések, szív rendellenességek befolyásolhatják a vérlemezkék működését. A szívműtét során a hemosztázis (véralvadási rendszer) különböző rendellenességeit, beleértve a trombocitopátiát is, szív-tüdő gép segítségével határozzák meg.
Gyógyszerészeti trombocitopátia
Számos gyógyszer befolyásolja a vérlemezkék működését, de legtöbbjüknek terápiás dózisban nincs klinikai jelentősége.
- Az acetilszalicilsav gátolja (gátolja) a vérlemezkék működését, visszafordíthatatlan hatással a ciklooxigenázra (vérlemezke enzim). Ennek eredményeként a tromboxán A (aggregációs stimulátor) termelése blokkolva van. A gátlás a sejt egész élettartama alatt folytatódik;
- NSAID-ok szintén gátolják a tromboxán szintéziséhez vezető reakciók láncolatát, de a gátlás visszafordítható és addig tart, amíg a gyógyszer a testben van.
A thrombocytopathiák fő megnyilvánulásai gyermekeknél
A klinikai megnyilvánulások polimorfak és a trombocitopátia formáitól függenek, de a legtöbb örökletes vérlemezke-diszfunkció a következő tünetekkel nyilvánul meg:
- korai életkorban nyilvánul meg;
- a vérzés súlyosbodik a fertőzésekkel, gyógyszerek szedésével;
- a poszttraumás vérzések (vérzések) veszélyesek, emellett lassú sebgyógyulás figyelhető meg.
A megszerzett trombocitopátiák általában egyértelmű kapcsolatban állnak egyik vagy másik kóros állapottal vagy gyógyszerrel, amely megzavarja a vérlemezke aggregációt.
A vérzéses szindróma jellemzői
A vérzéses szindróma a vérképző rendszer betegsége, amelynek fő megnyilvánulásai:
- fokozott vérzés;
- ismételt vérzésre és vérzésre való hajlam, spontán vagy kisebb trauma után.
A trombocitopátia megkülönböztető jellemzői:
- vérzések a bőrön, a nyálkahártyákon;
- bőséges vérzés, nem megfelelő a sérülés mértékéhez;
- vérzéses bőrkiütés (petechiák (pontos pontok) és zúzódások kombinációja), amelyek elemei aszimmetrikusan helyezkednek el.
A vérzéses kiütések a lábakon és a test alsó felén lokalizálódnak, főleg a has elülső felületén. Különösen gyakori, hogy a bőrkiütés először a bőr megszorításának és ruhadarabokkal történő dörzsölésének a területén jelentkezik.
A petechiák és az ecchymosis (zúzódások) gyorsan megjelennek a mikrohajók minimális károsodása után: a ruházat súrlódása, kisebb zúzódások, injekciók miatt. Néha visszatérő vérzés fordul elő az orrból és a gyomor-bél traktusból, hematuria (vér a vizeletben).
A legsúlyosabb következmények a következők:
- vérzés a szem belső bélésében látásvesztéssel;
- vérzés az agyban és membránjaiban.
Vérszegény szindróma
Ismétlődő, még kisebb vérveszteség is nagyon súlyosbítja a gyermek állapotát. Ennek eredményeként vérszegénység-szindróma alakulhat ki. Akkor fordul elő, amikor a testben csökken a keringő vörösvérsejtek (vörösvértestek) száma.
A vérszegénység leggyakoribb tünetei a fáradtság és az energiahiány.
Egyéb gyakori tünetek lehetnek:
- a bőr sápadtsága;
- gyors vagy szabálytalan szívverés;
- légszomj;
- mellkasi fájdalom;
- fejfájás.
Trombocitopátiák kombinációja veleszületett kötőszöveti rendellenességekkel
Amikor a gyermekek thrombocytopathiája a kötőszövet diszpláziáját kíséri, a következők detektálhatók:
- testtartás rendellenességek;
- lúdtalp;
- a vese fokozott mobilitása (nephroptosis);
- a szívbillentyű diszfunkciója stb.
Milyen diagnosztikai módszerekkel lehet megerősíteni a thrombocytopathia diagnózisát?
A trombocitopátiát nem könnyű diagnosztizálni. Azoknak a szülőknek, akik gyanítják, hogy gyermeküknek alvadási problémája van, hematológushoz kell fordulniuk.
A thrombocyta-diszfunkció tünetei hasonlóak más véralvadási rendellenességekhez. A probléma pontos azonosításához számos tanulmány szükséges.
Általános vérvizsgálat
A tesztet a vérlemezkék számának mérésére végzik. Ez meghatározza, hogy a gyermek tüneteit a vérlemezkék hiánya okozza-e (thrombocytopenia).
A vérzés időintervallumának meghatározása
A vérzési időt a következő módon mérik: mandzsettát helyeznek a vállra, és a nyomást 40 mm-re pumpálják, és egy kis bemetszést végeznek az alkaron. A vérzés leállításához szükséges időt stopperrel mérjük. A vérzés időintervalluma a szokásosnál hosszabb a csökkent vérlemezkeszámban vagy vérlemezke-diszfunkcióban szenvedő betegeknél.
A vérlemezke aggregáció funkciójának vizsgálata
A vérlemezkéket eltávolítják a vérmintából, és egy speciális eszközbe, egy aggregométerbe helyezik, ahol a vérlemezkék megvastagodását ellenőrzik. Speciális anyagokat adnak az aggregáció serkentésére.
Ha az aggregáció nem következik be vagy csökken, akkor ez a rendellenességek jelenlétét jelzi a thrombocyta szemcsékben.
Kezelés
Az örökletes thrombocytopathiák terápiájának megközelítései
A veleszületett trombocitopátiák a tünetek széles skálájával társulnak. Általános szabály, hogy a betegek túlnyomó többségének nincs specifikus terápiája, és csak súlyos eseteket kell kezelni.
A veleszületett vérlemezke-rendellenességek kezelése a következőket tartalmazza:
- a vérzés megelőzése;
- szupportív terápia alkalmazása a vérzéses szindróma kezelésére.
De mivel a vérzés típusa és súlyossága betegenként változó, a terápiás megközelítéseket személyre kell szabni.
Gyógyszerek
A dezmopresszin egy olyan gyógyszer, amely a vérzési idő lerövidítésére és a vérveszteség csökkentésére alkalmazható sok thrombocytopathiás betegnél. Intravénásan vagy szubkután adható be, műtét előtt vagy sérülés után, a túlzott vérzés megelőzésére vagy csökkentésére.
A rekombináns VIIa faktor hatásos lehet a Glanzmann thrombasthenia vagy Bernard-Soulier szindrómában szenvedő betegek vérzésére és a műtét előtti vérzés megelőzésére. Használható a vérlemezke-transzfúzió alternatívájaként, hogy megakadályozzuk a betegeket a vérlemezkék elleni antitestek kialakulásában, vagy folytassuk a kezelést, amikor az antitestek már kifejlődtek.
Trombocita transzfúzió
Ezt a módszert súlyos, kontrollálatlan vérzés esetén vagy a műtét alatti vagy utáni vérzés megelőzésére alkalmazzák. Bár a vérlemezkék transzfúziója nagyon hatékony lehet, lehetőség szerint kerülni kell őket, mert egyes gyermekeknél antitestek alakulhatnak ki a vérlemezkék ellen. Ennek eredményeként a későbbi transzfúziók nem lesznek előnyösek.
Szerzett thrombocytopathiák kezelése
A szerzett vérlemezke-diszfunkciók kezelése a rendellenességet okozó elsődleges tényezőtől függ:
- az állapotért felelős alapbetegség kezelése általában segít a patológia megszüntetésében;
- ha vérzés lép fel a gyógyszer szedése miatt, akkor azt törölni kell.
- amikor a veseelégtelenség a trombocitopátia okává válik, dialízist, vérátömlesztést hajtanak végre, az eritropoietint, a dezmopresszint gyógyszerekből használják;
- a vérlemezkék transzfúzióját akkor hajtják végre, ha a fenti kezelési lehetőségek nem képesek megállítani a vérzést, az okuktól függetlenül.
A megszerzett thrombocytopathiák esetén az alapbetegség megfelelő terápiájára van szükség a tüneti hemosztatikus terápia hátterében.
Előrejelzés
A prognózis dinamikus megfigyeléssel és a hematológus ajánlásainak végrehajtásával kedvező.
A gyermekek klinikai vizsgálata
A vérlemezke-diszfunkciójú gyermekeknek rendszeres orvosi vizsgálatnak kell alávetniük, függetlenül a vérzéses epizód fennállásától. A gyermekorvosnak és a hematológusnak legalább 6 havonta meg kell vizsgálnia a gyermeket, otolaryngológust és fogorvost - évente legalább egyszer. Ezenkívül laboratóriumi ellenőrzést kell végezni - általános vérvizsgálatot, vizeletet, koagulogramot, a vérlemezke-aggregáció vizsgálatát, legalább félévente egyszer.
Megelőzés
A megelőző intézkedések a következők:
- az általános magatartási szabályok betartása, a mechanikus sérülések kivételével;
- szalicilátokat tartalmazó termékek fogyasztásának korlátozása;
- vérlemezke-gátló és antikoaguláns hatású gyógyszerek szedésének kizárása.
Következtetés
A vérlemezkék elengedhetetlenek az elsődleges vérzéscsillapításhoz. A trombocitopátiák a véralvadási rendellenességek nagy és heterogén csoportját foglalják magukban, amelyek súlyossága enyhétől súlyosig terjed.
A betegek tünetmentesek lehetnek, de a legtöbbjüknek enyhe véraláfutása és vérzése, vagy túlzott vérzése lesz sérülés vagy műtét után.
A betegség típusától és súlyosságától függően az orvos ajánlásokat fog ajánlani az állapot ellenőrzésére. Javasoljuk, hogy más családtagok is vizsgálják meg a vérlemezkék működési zavarait.
