A tej gyermekeknek nyújtott előnyeivel kapcsolatos közhiedelemmel ellentétben ez a termék nem mindenki számára hasznos és szükséges. Tehát a galaktozémiában született csecsemők betegségük miatt nem ehetnek tejet és tejtermékeket. De a galaktozémia egyáltalán nem mondat, és anyának és apának egyszerűen tisztában kell lennie azzal, hogy hogyan kell eljárni, ha ezt a csecsemőnél diagnosztizálják.
Ami?
A galactosemia az örökletes betegség, amely anyagcserezavarokkal fordul elő a galaktóz glükózzá történő átalakulásakor... Genetikailag a komplex elnevezésű speciális enzim - galaktóz-1-foszfaturidil-transzferáz - termelése gyermekkorától kezdve károsodott.
A tejben lévő galaktóz, pontosabban tejcukorral (laktóz) kerül a gyermek testébe. Ezenkívül egészséges csecsemőben a laktóz a meghatározott, hosszú nevű enzim és még két enzim hatására glükózzá alakul és felszívódik. Az enzim genetikailag károsodott szintézisében szenvedő gyermekeknél ez az anyagcsere károsodik, emiatt a laktóz nem alakul át vagy nem teljesen átalakul glükózzá.
Beteg gyermekeknél a laktóz fokozatosan felhalmozódik a vérben, a belső szervek szöveteiben, mérgező hatást gyakorol az idegrendszerre, a májra és a látószervek lencséjére.
Általában a betegséget már az újszülötteknél észlelik, és az emberek egyszerűen úgy hívják: a tej és a tejkészítmények intoleranciája.
A csecsemő reagál a szokásos hányásos etetésre lefogy, kiterjedt sárgaságban szenved, fokozatosan kialakul a májcirrhosis, az ödéma és a szürkehályog. Ha ezt az anyagcserezavarot figyelmen kívül hagyják, a késleltetett mentális és motoros fejlődés fokozatosan kialakul.
A galaktozémia egy ritka genetikai betegséghez tartozik, egy esetben fordul elő 30 ezer születésre, és a WHO szerint csak egy esetben 50 ezer születésre.
Az első esetet a 20. század elején írták le, majd az orvosok észrevették, hogy a betegség tünetei visszahúzódtak, amikor a gyermek abbahagyta a tejadagolást. A tej intolerancia valódi okát és a genetikához való viszonyát Hermann Kelker írta le és igazolta 1956-ban.
Okoz
A betegség oka a gyermek által örökölt génmutációban rejlik. Az öröklődés autoszomális recesszív módon fordul elő, más szóval, csak az a csecsemő szenved galaktozémiában, aki a gén két kópiáját örökölte anyától és apától egyaránt. A szülők maguk sem tudják, hogy hibával hordozzák a gént, és néha tej-intolerancia is kialakul bennük, de nagyon elenyésző mértékben.
Mivel a galaktóz hasításában három enzim vesz részt, a betegség három típusát különböztetjük meg - mindez attól függ, hogy melyik enzim termelődik keveset. A gyermek vérében ennek az anyagcsere-folyamatnak a megsértésével megkezdődik az egyes metabolitok felhalmozódása, ami negatívan befolyásolja a belső szervek állapotát és munkáját: a máj, a vesék, a lép, az emésztőszervek és a központi idegrendszer szenved.
A szükséges enzimek termeléséért felelős gén a második kromoszóma helyén található. Az anyától és az apától származó hiba öröklődése meghatározza a gyermek hibás génjét, és csak ez okozza a tej normális emésztéséhez szükséges enzimhiányt.
Tünetek és jelek
Általában a diagnózis nyilvánvalóvá válik már a gyermek születése utáni életének első napjaiban. A szisztematikus hányásnak, amely minden alkalommal megjelenik, miután a baba megkóstolta az anyatejet vagy a tápszert, figyelmeztetnie kell az anyát és az orvosokat. A gyereket hasmenés gyötri, a széklet folyékony, vizes, az általános mérgezés tünetei fokozatosan fokozódnak.
Az újszülött válik letargikus, kezdi visszautasítani a felajánlott mellet vagy üveg tápszert. Gyorsan lefogy, szó szerint néhány nap alatt a kisgyermek kimerülhet. A has duzzadt a bélgázok felhalmozódása miatt. A reflexek, amelyekkel az összes egészséges csecsemő megszületik, fokozatosan halványulni kezdenek, tartós sárgaság jelenik meg, a máj megnövekszik és ödémás lehet.
Ha nem teszünk semmit, akkor már 6-8 hét múlva májcirrózis alakulhat ki.
A véralvadási folyamatok megszakadnak, a csecsemő zúzódásokkal és kisebb vérzésekkel jár a bőrön és a nyálkahártyákon. A mentális és motoros fejlődés késése nagyon korán nyilvánvalóvá válik. Egy hónappal mindkét oldalon szürkehályog mutatható ki, a vizeletvizsgálatok a vesefunkció károsodását mutatják, a vér hemoglobinszintje csökken. A csecsemő alulsúlyos vagy súlyos alultápláltságtól, májelégtelenségtől szenved. Immunitása nagyon gyenge, emiatt általában különféle fertőzések kötődnek.
A máj bármilyen súlyosságú galaktozémiában szenved, akár enyhe, akár súlyos. Az állapotot bonyolíthatja a szepszis, a petefészek kimerülése a lányokban. Az ezzel a diagnózissal rendelkező óvodás gyermekek felének problémái vannak a beszéddel, a mozgások koordinációjával, míg mások beszédének megértése általában nem sérül.
Mit kell tenni?
A lényeg, hogy ne essen pánikba. A WHO és az Oroszországi Egészségügyi Minisztérium klinikai ajánlásai azt állítják egy anyagcsere-probléma korai felismerése segít a gyors cselekvésben és a lehetséges szövődmények csökkentésében. Előfordul, hogy egy genetikus még az anya terhessége alatt is gyanakodhat a gyermek galaktozémiájára, majd a chorionus villus biopszia, a kordocentézis és más invazív prenatális diagnosztikai módszerek segítenek megválaszolni azt a kérdést, hogy a gyermeknek van-e örökletes betegsége vagy sem.
De még akkor is, ha a terhesség alatt semmit sem tudtak a galaktozémiáról, születés után minden újszülött a klinikai irányelvek szerint átvilágításon megy keresztül, amely olyan örökletes betegségek vizsgálatát tartalmazza, mint a fenilketonuria, a hypothyreosis, a galactosemia, a cisztás fibrózis és az adrenogenitalis szindróma.
Az elemzéseket általában a 3. napon végezzük, ha a baba teljes idejű, és a 7. napon, ha a baba idő előtt született. Ez az első klinikai vizsgálat lehetővé teszi, hogy korai szakaszban megtudja, hogy a csecsemő rendelkezik-e a fent felsorolt genetikai betegségekkel.
Ha nyilvánvalóvá válik a galaktozémia, genetikus és gyermekorvos beszél a szülőkkel. A legfontosabb dolog, amit meg kell tanulniuk, a csecsemő megfelelő táplálására vonatkozó információ. Ezenkívül előírják a vér, a vizelet, a széklet általános és biokémiai elemzését, ultrahangvizsgálatot végeznek a hasi szervekből annak kiderítésére, hogy a szervek már mennyire érintettek. Neurológus, szemész részt vesz a terápiás intézkedésekben.
Kezelés
A galaktozémiában szenvedő csecsemőhöz speciális étrendet rendelnek - az összes tej hiányának alapja az étrendben. Ez vonatkozik a termékcsalád bármely termékére: anyatej, tehéntej, kecsketejes keverékek, kivétel nélkül minden tejtermék, pékáruk, élesztő pékáruk, kolbászok és kolbászok, csokoládék és más édességek, margarin. A tilalom szója, hüvelyesek, csirke és más tojás, máj és egyéb belsőségek. Ez az étel szinte egész életen át fog tartani.
A gyermeket speciális gyógyászati laktózmentes keverékekkel kell etetnie. Ezeket orvos beutalásával lehet beszerezni. Négy hónapos kortól a gyermek kiegészítő ételeket kaphat gyümölcsökből és bogyókból származó gyümölcslevek formájában, öt hónaptól kezdve - gyümölcs-, zöldségpüré, majd - tejmentes gabonafélék, amelyeket speciális laktózmentes keverékekkel kell hígítani. Hat hónaptól kezdve a kisgyermekek kiegészítő húsokat kaphatnak, míg a nyúlhúst, a pulykát, a marhahúst előnyben kell részesíteni. Nyolc hónapos kortól megengedett hal hozzáadása a gyermek étrendjéhez.
Nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek segíthetnének a galaktozémia gyógyításában. De a gyermek testében az anyagcsere-folyamatok javítása érdekében vitaminok, kokarboxiláz, kálium-orotát ajánlhatók.
Fontos! A homeopátiás gyógyszerek tilosak diagnosztizált és megerősített galaktozémiában szenvedő gyermekek számára. Kivétel nélkül. Az a tény, hogy a homeopátiás gyógyszerek laktózt tartalmaznak.
A gyermek nem lesz vak, oligofrén vagy májcirrózisos beteg, ha a terápia szó szerint az élet első napjaitól kezdődik. Ebben az esetben az előrejelzések viszonylag kedvezőek. Ha a csecsemőt helyesen kezdi etetni, és később kezeli, amikor a máj és az idegrendszer károsodása már megtörtént, nem valószínű, hogy a kellemetlen következmények teljesen kiküszöbölhetők. Sajnos súlyos galactosemia esetén minden gyakran végzetes.
Meg kell érteni, hogy a gyermek galaktozémiájának diagnózisának felállítása, függetlenül a diagnózis súlyosságától és időzítésétől, a szülőknek jogot ad arra, hogy gyermeküket fogyatékos gyermekként nyilvántartásba vegyék. Tudományos bizonyíték van arra, hogy az életkor előrehaladtával a galactosemia megnyilvánulásai fokozatosan gyengülnek, de nem lehet teljesen felépülni ebből az örökletes betegségből.
Arról, hogyan ne tévesszék össze a ritka betegségeket a gyakori emésztőrendszeri rendellenességekkel, valamint arról, hogy a gyermekek laktózhiányban szenvednek-e - mondja Dr. Komarovsky az alábbi videóban.
