A betegségről
A brachydactyly kifejezés a görög nyelvből származott hozzánk, és szó szerint "rövid ujjként" fordít. Ez az anomália fejletlenségben, a digitális falak deformációjában és a kéz vagy a láb rövidülésében nyilvánul meg.
Amikor a láb egy vagy több metatarsalis csontja megsérül, a brachymetatarsia kifejezést használják. A betegségnek ebben a változatában maga az ujj normális méretű marad, de közelebbről és magasabbra helyezkedik el, mint a többi.
A statisztikai adatok azt mutatják, hogy az ujszülöttek előfordulásának általános struktúrájában a rövidujjú ujjak alacsony előfordulási gyakoriságot mutatnak. 200 ezer született csecsemőből csak 3 gyermek kapja meg ezt a diagnózist. Ugyanakkor a genetikai betegségek közül a rövidujjú lábujj gyakori hibának számít, és a kéz és a láb rendellenességeinek összes számának 24% -át teszi ki.
Okoz
A betegség kialakulásának "tettese" egy mutáns gén, amelyet az egyik szülő továbbadott a babának. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy nagy a kockázata ennek a problémának a gyermekvállalásának, ha az anyának vagy az apának rendellenessége van. A betegség kialakulása nincs összefüggésben a gyermek nemével, a brachydactyia ugyanolyan gyakorisággal jelentkezik mind a lányokban, mind a fiúkban.
Jelenleg a betegség oka a 8 gén egyikének mutációja. A hiba súlyosságától függően a betegség klinikai képe és megnyilvánulásai is eltérőek. Gyakran előfordul, hogy a DNS-hely károsodása nemcsak a rövidujjú, hanem a kéz ízületeinek mozgássérültjeivel (szimfalangizmus) és az ujjak fúziójának különféle változataival (syndactyly), fejletlenségével, a köröm falangjainak ellaposodásával is együtt jár.
A betegség megnyilvánulása
Általában az orvos még a szülészetben is észrevette a rövidujjasságot. De vannak olyan esetek, amikor a születéskor a hiba nem túl hangsúlyos, a patológiát a gyermek egyéni jellemzőjének tulajdonítják. Az életkor előrehaladtával a brachydactyia hangsúlyosabbá válik, és fizikai és pszicho-érzelmi kellemetlenségeket okozhat a csecsemő számára.
A betegségnek számos klinikai változata van:
A típus
Ezt a fajta brachydactylyt a középső falak károsodása, a körömlemezek változásai és az ujjak görbülete jellemzi. A patológia helyétől függően az A típus viszont 6 altípusra oszlik.
B típus
Az B típusú típust az ujjak középső falangjának A típusú elváltozásain túlmenően az összes ujj és lábujj körömfalának fejletlensége vagy hiánya is jellemzi. Szindaktíliát gyakran megfigyelnek - a II és III ujjak fúziója.
C típus
A betegség ezen változata gyakran kombinálódik a páciens növekedésének és mentális fejlődésének elmaradásával. A csontszövet oldalán a II és III ujjak középső és proximális falainak rövidülése, fúziója, a kezek és a lábak mozgásképességének romlása áll fenn. A lábakon is vannak változások - az 1. lábujj rövidítettnek tűnik a metacarpalis csont fejletlensége miatt.
D típus (brachymegalodactyly)
A patológia egyik enyhe típusa az első ujjak és a lábujjak rövidülésében nyilvánul meg a disztális falanx rendellenes szerkezete miatt.
E típus
Ez a fajta betegség ritka, és a kéz és a láb metacarpalis és metatarsalis csontjának fejletlensége jellemzi.
A betegség leggyakoribb változatai a D és A3 típusok. Ezek a hibák gyakran elszigetelten jelennek meg, és nem okoznak jelentős egészségügyi problémákat. A brachylactyában szenvedőknél a megfelelő cipő, kesztyű és a végtagok mozgásképességének megválasztása okoz problémát. A külső hibák miatt az ember elégtelennek, félénknek érezheti magát. A végtagok alakjának és mozgékonyságának megváltoztatása korlátozza a szakma választását a jövőben.
Diagnosztika
A betegség még a gyermek terhessége alatt is kimutatható, a diagnózis megerősítése a baba születése után következik be. Ezért a patológia azonosítása több szakaszból áll:
- genetikai tanácsadás.
Azokat a családokat, amelyekben a csontrendszer patológiájú gyermeke született, a terhesség megtervezése során konzultálni kell egy genetikussal. Az orvos segít kiszámítani az anomáliával küzdő gyermek születésének kockázatát, javasolja a szülők genotípusának vizsgálatát, hogy megbizonyosodjon arról, hogy nincsenek mutációk;
- terhes nő vizsgálata.
Ultrahangos vizsgálat segítségével az orvos még a gyermek hordozása közben is képes felismerni és értékelni a patológiát. Ezenkívül a vizsgálat során felmérik más szervek és rendszerek állapotát és működését, a baba fejlődését.
Az elszigetelt brachydactyly nem tekinthető súlyos hibának, és nem igényli a terhesség megszakítását, de okot ad arra a gyanúra, hogy a gyermek örökletes szindrómában szenved. Közülük sok (Down-szindróma, Lengyelország, Beymond és társai), a fő megnyilvánulások mellett a rendellenességeket az ujjak és a lábujjak rövidülése kíséri.
Egy gyermek veszélyes betegségének gyanúja érdekében az ultrahang eredményeit a biokémiai szűréssel együtt értékelik. Szükség esetén invazív kutatási módszereket hajtanak végre, amelyek 99% -os pontossággal képesek megállapítani az örökletes szindróma jelenlétét a csecsemőben;
- a csecsemő vizsgálata a születés után.
A gyermek vizsgálata a betegség anamnézisének összegyűjtéséből, a csecsemő osteoarticularis rendszerének alapos vizsgálatából, instrumentális diagnosztikai módszerekből áll. A patológia meghatározásának legegyszerűbb és legmegbízhatóbb módja a röntgenvizsgálat. Szükség esetén orvosa CT-vizsgálatot javasolhat.
Kétséges diagnózis esetén a csecsemő örökletes szindrómájának kizárására kariotipizálást végeznek. Ezzel a módszerrel meghatározzák a csecsemő genomjának, szerkezetének és kromoszómák számának megsértését.
Brachydactylyal kell kezelni?
Bár még terhesség alatt is gyanítható a betegség, a génhiba befolyásolásának módszereit még nem fejlesztették ki. A csecsemő születése után kötelező a morzsákat konzultálni egy gyermek ortopéd traumatológussal. A kezelés szükségességének és terjedelmének kérdését minden esetben egyedileg döntik el.
A gyakori lehetőségek, például a D típus, nincs kifejezett negatív hatással a baba egészségére. Az ujj és a kéz funkciója nem romlik jelentősen, az anomália pedig kozmetikai hiba. Ugyanakkor a kombinált patológia a kéz szerkezetének megsértésével és a csontstruktúrák fúziójával sebészeti beavatkozást igényel, mint az egyetlen hatékony módszer a brachydactyly kezelésére.
A csontrendszer patológiájának fő terápiás módszerei:
- konzervatív kezelés.
A kéz és láb működésének helyreállításához masszázst, testgyakorlást és fizioterápiát alkalmaznak. Ezeknek a módszereknek a segítségével lehetetlen teljesen megszabadulni a patológiától, de a konzervatív kezelés segít megerősíteni a szalagos berendezést, javítja a végtagok motoros aktivitását;
- sebészeti módszerek.
A műtét akkor lehetséges, amikor a gyermek eléri a három éves kort. A kezelés módjának megválasztását az orvos végzi, figyelembe véve a morzsák csontrendszerének állapotát. Az ortopéd orvos fő feladatai a korrekció, a végtag rendellenes részének meghosszabbítása, működésének helyreállítása és a kéz vagy a láb megjelenésének javítása.
A kívánt eredmény elérése érdekében mikrosebészeti műveleteket hajtanak végre: beporzás, ujj autotranszplantáció. Lehetséges az Ilizarov-készülék használata a deformált falangok meghosszabbítására, a végtagok hosszának helyreállítására.
Előrejelzés és megelőzés
Mivel ez a betegség örökletes, lehetetlen megakadályozni a brachydactyly kialakulását egy olyan csecsemőben, akinek szülei a mutáns gén hordozói. A genetikus segít kiszámítani a patológiás gyermek kockázatát, de a sérült DNS kezelésére még nincsenek módszerek. A megelőzés a szorosan kapcsolódó házasságok megelőzéséből, azoknak a családoknak az orvosi és genetikai tanácsadásából áll, amelyekben örökletes betegségeket szenvedtek.
A betegség prognózisa a betegség tüneteinek formájától és súlyosságától függ. A legtöbb esetben a gyermek a műtét után teljesen meggyógyul. A konzervatív módszereknek közvetett terápiás hatása van, és kiegészítik a kezelés fő, műtéti módszerét.
Következtetések
A brachydactyly genetikai hiba okozta betegség, amely az ujjak és a kezek méretének változásában nyilvánul meg. Ennek a patológiának nyilvánvaló eseteit közvetlenül a gyermek születése után határozzák meg, és diagnózisuk nem nehéz. Bizonyos esetekben azonban a veleszületett rendellenességet a csecsemő egyéni jellemzőjének tekintik, és ez nem okoz jelentős kényelmetlenséget.
E betegség kezelésének szükségességének megállapításához feltétlenül konzultáljon egy ortopéd traumatológussal, aki megmondja a betegség további lefolyását és a szükséges kezelés mértékét. Ma az egyetlen módszer a gyermek gyógyítására a műtét.
