Nagyon sok az idegrendszer patológiája, amelyek tanulmányozását egyidejűleg több szakember végezte. A Charcot-kór, vagy inkább a Charcot-Marie-Tooth betegség (néha van kötőjel nélküli írásváltozat is - Charcot Marie Tooth) nem volt kivétel. Ezen orvosok mindegyike, akiknek a nevét a betegség nevében szerepeltették, felbecsülhetetlen mértékben hozzájárultak ennek a nosológiának a leírásához. Fő megnyilvánulása a peroneális izom atrófiája a lábakban, csökkent reflexek és érzékenység. És a főbb jellemzők között meg lehet különböztetni a tünetek eltérő mértékű súlyosságát még a család tagjaiban is, a szindróma örökletes jellege ellenére.
A Charcot-kór leggyakoribb formái Marie Tooth
Charcot Marie Tooth a betegség a kategóriába tartozik örökletes neuropátiák, amelyekre jellemző a perifériás idegrendszer rostjainak károsodása, mind szenzoros, mind motoros. Gyakran más neveket is találhat a patológiára. Például peroneális vagy idegi Charcot-Marie amyotrophia.
Ezt a nosológiát az örökletes betegségek egyik leggyakoribb képviselőjének tartják, mivel a lakosság 100 ezer lakosára számítva 25-30 embernél fordul elő.
A modern neurológiában vannak A betegség 4 változata... De nagy valószínűséggel ez nem a végső szám. Végül is a gének minden olyan mutációja, amely betegséghez vezethet, még mindig nem ismert.
Az első (vagy demyelinizáló) típusú Charcot-szindróma a betegek 60% -ában fordul elő. Húszéves kora előtt debütál, gyakrabban még a gyermek életének első éveiben is. A betegség dominánsan autoszomális úton terjed. A patológia második változata, más néven axonális, és az esetek 20% -ában fordul előugyanúgy öröklődik. Vagyis, ha az egyik szülő beteg, a gyerekek mindenesetre "megkapják" ezt a genetikai "lebontást", és ezután betegséggé fejlődik. De az utóbbi típusú amiotrófiában a tünetek megnyilvánulása időnként 60-70 évig késik.
Ez a két típusú Charcot Marie Tooth-betegség abban különbözik egymástól, hogy az első elpusztítja az ideg myelinhüvelyét, a második pedig először az axont károsítja.
A patológia harmadik változata az, amely dominánsan az X kromoszómán keresztül öröklődik. Sőt, a férfiaknál a tünetek kifejezettebbek, mint a nőknél. Az orvos-szindróma ezen változatára gondolva arra az információra lesz szükség, hogy a betegség jeleit a férfiak nem a család minden generációjában találják meg.
A 4. típusú idegi amyotrófiát demyelinizálónak tekintik, és autoszomális recesszív módon örökli.vagyis esély van egészséges szülőkre a beteg szülőktől.
Mi okozza a Charcot-kór kialakulását
A Charcot-Marie-Tooth betegség bármely típusának fő és egyetlen oka a gének pontmutációi.
Jelenleg a tudomány körülbelül két tucat génről tud, amelyek olyan változásokon mennek keresztül, amelyek később amiotrófiához vezetnek. Leggyakrabban "bontások" az 1., 8. kromoszómán található génekben találhatók, nevezetesen a PMP22, MPZ, MFN2 stb. És ez csak egy részük. Sokan a színfalak mögött maradnak, mert a betegek körülbelül 10-15% -a nem is tud betegségéről, és nem kér orvosi segítséget.
A patológia demielinizáló típusa a szerzett autoimmun agresszióval is összefügg, amelyben az ideg külső burkolatát létrehozó sejteket a test idegennek érzékeli és megsemmisül.
Vannak olyan kockázati tényezők is, amelyek hozzájárulnak a Charcot-Marie-Tooth betegség tüneteinek élénkebb megnyilvánulásához és a már meglévő klinikai kép súlyosbodásához.
A betegség kiváltó okai a következők:
- alkohol fogyasztás;
- potenciálisan neurotoxikus gyógyszerek alkalmazása. Például vinkrisztin, lítiumsók, metronidazol, nitrofuránok stb.
Az érzéstelenítés ellenjavallt örökletes peroneális amyotrófiában szenvedő betegeknél, ahol tiopentált alkalmaznak.
Hogyan nyilvánul meg a Charcot-Marie-Tooth betegség?
A Charcot-Marie-Tooth betegség nem mindig ugyanaz, még ugyanazon családon belül is. És ez nem a jellemzőinek változatosságáról szól. És tény, hogy az ezt a patológiát kódoló gének képesek különböző súlyosságú tünetek kialakítására. Egyszerűen fogalmazva, a kromoszómák azonos "törése" esetén az apa és a fiú betegségének jelei egyedi színűek lesznek.
Gyakori tünetek
A betegség klinikai képe gyakorlatilag nem függ annak típusától, és magában foglalja:
- a distalis, vagyis a testtől legtávolabbi, végtagszakaszok izomzatának atrófiája;
- csökkent ín- és periostealis reflexek;
- az érzékenység változása, amelyet elvesztése jellemez, de soha nem kíséri bizsergő érzés vagy "kúszó";
- a mozgásszervi rendszer deformációja - gerincferdülés, a láb íveinek növekedése stb.
De mégis számos olyan jel van, amely némileg megkülönbözteti a betegség lefolyását a különféle változatokban.
Első típus
Az első típusú Charcot-Marie-Tooth betegség gyakran rendkívül törölt formában fordul elő, amelyben a betegek nem érzik a test változását, és egyáltalán nem kérnek orvosi segítséget. Ha a patológia megnyilvánul, akkor ez az élet első, maximum második évtizedében történik.
Ebben az esetben a következők figyelhetők meg:
- fájdalmas görcsök az alsó láb izomtömegében és ritkán a gastrocnemius izomban, gyakrabban az elülső izomcsoportban. Az ilyen görcsök hosszan tartó fizikai aktivitás (gyaloglás, sportolás, kerékpározás) után fokozódnak;
- a járás változásaiaz izomgyengeség fokozatos növekedésével jár. Gyermekeknél azonban lábujjhegyekben debütálhat;
- a lábak deformitása az utóbbi magas boltozatának kialakulásával és a kalapácsszerű ujjak jelenlétével, amely a hajlítók és a nyújtók hangjának egyensúlyhiánya következtében alakul ki;
- amiotrófiaa lábaktól kezdve az alsó lábig emelkedik. Ezután a folyamat befolyásolja a kezet - remegés jelenik meg a kezekben és súlyos gyengeség az ujjakban, különösen kis mozgások végrehajtásakor. Például gombok rögzítése, a darák válogatása;
- az ín és a periostealis reflexek elnyomása vagy teljes hiányanevezetesen Achilles, carporadiális, a karok és a lábak legközelebbi részeiből épen. Vagyis a térd és a bicepsz és a tricepsz izmainak reflexei sértetlenek maradnak;
- érzékenységi rendellenességek a kézben és a lábban, fokozatos veszteségében kifejezve. Sőt, a patológia a vibrációs és tapintási szférából indul ki, terjed az ízületi-izom és a fájdalomérzetre;
- scoliosis és kyphoscoliosis;
- az idegtörzsek megvastagodása, leggyakrabban felszínes peronealis és nagy fül.
A Charcot-kórra a disztális végtagok izomsorvadása jellemző. Ugyanakkor, ha a szubkután zsír nem fejeződik ki, az alsó lábszár és a comb térfogata feltűnően különbözik, és a lábak olyan megjelenést kölcsönöznek, mint egy gólya, vagy hasonlítanak egy fordított pezsgősüvegre.
Charcot Marie első típusú idegi amyotrófiájának atipikus formái vannak. Egyikük -Rusi-Levi-szindróma, amelyben kifejezett remegés tapasztalható, amikor megpróbálja egy kézben tartani a kezeket, és járás közben instabilitás. Ide tartozik egy olyan betegség is, amely a szokásos tünetek mellett a paresis, az alsó lábszár izomzatának hipertrófiája, az érzékenység éles elvesztése és a borjúizmok éjszakai görcsei között nyilvánul meg.
Második típus
A második típusú Charcot-Marie-Tooth betegségre, a későbbi megjelenés mellett, a következők jellemzők:
- kevésbé hangsúlyos változások az érzékenységben;
- ritkábban fordul elő láb- és lábujj deformitás;
- a nyugtalan láb szindróma jelenléte (lefekvéskor kellemetlen érzés van a lábakban, ami mozgásra kényszeríti a beteget, ami megkönnyíti az állapotot);
- gyakran megtartotta az erőt a kézben;
- az idegtörzsek megvastagodásának hiánya.
Az X kromoszómán keresztül terjedő Charcot-Marie-Tooth szindrómában szenzineurális neuronikus halláskárosodás (halláskárosodás) és átmeneti encephalopathia fordulhat elő, amely a magasságban végzett edzés után következik be. Ez utóbbira jellemző, hogy a tünetek 2-3 nappal az edzés után jelentkeznek. A patológia jelei az instabilitás, a beszéd romlása, a nyelés, a proximális karok és lábak gyengesége. Általában a betegség klinikai képe önmagában eltűnik pár héten belül.
Mi szükséges a diagnózis megerősítéséhez
Emlékeztetni kell arra, hogy mindenekelőtt az orvos képes lesz gyanítani a Charcot-Marie-Tooth kórt terhelt családi kórelőzményben, vagyis hasonló tünetek jelenlétét a beteg egyik közeli hozzátartozójában.
Az instrumentális vizsgálati módszerek közül a leginformatívabb az elektroneuromiográfia (ENMG). Ebben az esetben az idegek mentén az impulzus sebességének csökkenése észlelhető a normál 38 m / s-ról 20 m / s-ra a karokon és 16 m / s-ra a lábakon. Szenzoros kiváltott potenciálokat is vizsgálnak, amelyeket egyáltalán nem váltanak ki, vagy amelyeknek szignifikánsan csökkent az amplitúdója.
A Charcot-szindróma második típusában az ENMG változásai nem fordulnak elő. A patológiát csak a kiváltott érzékszervi potenciálok vizsgálatakor figyelhetjük meg.
Az idegi amyotrophia jelenlétének végleges megerősítése lehetővé teszi az idegbiopsziát a kapott anyagok szövettani elemzésével.
Ezenkívül a betegség első változatát a következők jellemzik:
- a szálak demielinizálása és újraterjesztése "hagymás fejek" kialakulásával;
- a nagy mielinezett rostok arányának csökkenése;
- az axonok sorvadása átmérőjük csökkenésével.
És a Charcot-betegség második típusa, a Marie Tooth nem jár demielinizációval és "hagymás fejek" kialakulásával, különben a tünetek ugyanazok.
A Charcot-kór kezelésének megközelítései
Jelenleg nincs specifikus terápia a Charcot-kórra, csak tüneti kialakult. Sőt, nagyobb mértékben a hangsúly a testedzésen és a fizioterápián van. A lábak megfelelő higiéniáját és az ortopéd cipők viselését ugyanolyan fontosnak tartják.
Sebészet
A Charcot-szindróma műtéti beavatkozásai közül a bokaízületek arthrodézisét szokták igénybe venni: a porcos felületek eltávolítása, valamint a talus és a sípcsont fúziója. Ez együtt jár a láb rögzítésével egy helyzetben és a láb mozgékonyságának elvesztésével, de lehetővé teszi a mozgás képességének megőrzését.
Fizioterápiás módszerek
Ha a patológia jeleit észlelik, azonnal igénybe veszik a páciens testgyakorlati gyakorlatait, amelyek lehetővé teszik az izmok és az inak rugalmasságának fenntartását a lehető legtovább. A masszázs és az aerob testmozgás, például az úszás, a séta jótékony hatással van a betegek állapotára.
A drogok fő csoportjai
A Charcot-Marie-Tooth betegségben alkalmazott gyógyszerek alacsony hatékonysága miatt rendkívül korlátozottak. Például a vitaminok, a Q koenzim, a neuroprotektorok és a metabolitok használata nem vezet a kóros folyamatok súlyosságának csökkenéséhez.
Abban az esetben, ha a tünetek hirtelen előrehaladnak és a lábak gyengesége fokozódik, kortikoszteroidokat (Dexametazon, Methylprednisolone), immunglobulin készítményeket (Bioven mono) vagy plazmaferezist írnak elő. Mivel ennek a romlásnak az oka leggyakrabban az autoimmun folyamat kötődése.
Számos kísérletben bebizonyosodott, hogy a C-vitamin nagy dózisa pozitív hatással van az első típusú Charcot-kór demielinizációs folyamatainak lelassítására.
Ha a beteg súlyos lábfájdalomra panaszkodik, akkor az antidepresszánsok (Amitriptyline) és a görcsoldók (Gabapentin, Lamotrigine, Topiramate) válnak a választott gyógyszerekké.
Előrejelzés
A Charcot-Marie-Tooth betegség krónikusan progresszív lefolyású, ugyanakkor a patológia tünetei rendkívül lassan - évekig, sőt évtizedekig - fejlődnek. A betegek segítség nélkül szinte életük végéig képesek járni és gondoskodni magukról. Természetesen ez csak az időben történő kezelés és az orvos további ajánlásainak betartása mellett lehetséges.
A Charcot-szindróma nem végzetes. A betegek várható élettartama semmi köze ennek a betegségnek a jelenlétéhez.
A terhesség, valamint az e patológiához tiltott gyógyszerek használata: Tiopental, Vincristine stb. Súlyosbíthatja a beteg állapotát. a saját idegeinek hüvelye.
Emlékeztetni kell arra, hogy a Charcot-Marie-Tooth betegségben szenvedő betegeknek kompetens pályaorientációra van szükségük, figyelembe véve a jövőbeni fejleményeket, amelyek problémákat okoznak a kéz finom motoros készségei terén.
A Charcot-kór szövődményei
A Charcot-Marie-Tooth betegség nem gazdag szövődményekben. A gyaloglás és a kéz mozgásának megsértése mellett a láb trofikus fekélyei is megfigyelhetők. De a kórtörténet még hosszú múltja mellett is lehetővé teszi a legtöbb beteg számára az önállóság fenntartását és az önálló mozgást.
Következtetés
Bár ma nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek teljesen megállíthatnák a Charcot-Marie-Tooth betegség kialakulását, ez még nem jelenti azt, hogy a közeljövőben nem jelennek meg. A krónikus, folyamatosan progresszív lefolyás ellenére a szindróma prognózisa továbbra is kedvező. Különféle tüneti beavatkozásokat fejlesztettek ki, amelyek lehetővé teszik a beteg számára a mozgás fenntartását, valamint a házi és szakmai feladatok ellátását.
